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概述

卟啉症（por-FEAR-e-uh）是指一组由于天然化学物质堆积而产生的疾病，这些化学品会在您的体内产生卟啉。卟啉对于血红蛋白的功能至关重要。血红蛋白是红细胞中的一种蛋白，它与卟啉链接，结合铁并将氧带到您的器官和组织。卟啉含量高会引起严重的问题。

卟啉一般分为两类：急性主要影响神经系统，而皮肤主要影响皮肤。某些类型的卟啉症同时具有神经系统症状和皮肤症状。

卟啉症的体征和症状因具体类型和严重程度而异。卟啉症通常是遗传的，一个或两个父母都会通过异常基因传给孩子。

尽管卟啉症无法治愈，但某些生活方式的改变可避免引发症状，这可能有助于您进行治疗。症状的治疗取决于您所患的卟啉症类型。

症状

卟啉症的症状严重程度，类型和个体之间差异很大。某些具有导致卟啉症的基因突变的人永远不会有任何症状。

急性卟啉症

急性卟啉症包括通常会导致神经系统症状的疾病形式，这些症状会很快出现并且可能是严重。症状可能持续数天至数周，通常在发作后缓慢改善。急性间歇性卟啉症是急性卟啉症的常见形式。

急性卟啉症的体征和症状可能包括：

• 严重的腹痛
• 您的疼痛胸部，腿部或背部
• 便秘或腹泻
• 恶心和呕吐
• 肌肉疼痛，刺痛，麻木，无力或麻痹
• 红色或褐色尿液
• 精神变化，例如焦虑，困惑，幻觉，迷失方向或偏执狂
• 呼吸问题
• 排尿问题
• 迅速或您可能会感觉到的不规则心跳（心pit）
• 高血压
• 癫痫发作

白斑卟啉症

白斑卟啉症包括由于对阳光敏感而导致皮肤症状的多种疾病形式，但这些形式通常不会影响您的神经系统。卟啉卟啉菌（PCT）是所有卟啉菌中最常见的类型。

由于日晒，您可能会遇到：

• 对太阳的敏感性有时人造光，引起灼热的疼痛
• 突然疼痛的皮肤发红（红斑）和肿胀（水肿）
• 裸露在皮肤上的水泡，通常是手，臂和脸
• 脆弱的稀薄皮肤，肤色（色素）改变
• 发痒
• 受影响区域的头发过度生长

何时去看医生卟啉症的许多体征和症状与其他较常见的症状和症状相似，这会使您很难知道您是否患有卟啉症。如果您有上述任何症状，请就医

原因

所有类型的卟啉症都涉及血红素的产生，血红素是血红蛋白的一种成分，血红蛋白是红细胞中的一种蛋白质，可将氧气从肺部运送到您身体的各个部位。血红素的产生发生在骨髓和肝脏中，涉及八种不同的酶-一种特定酶的缺乏（缺乏）决定了卟啉症的类型。

在皮肤卟啉症中，卟啉在皮肤中积累，当暴露在阳光下时，会引起症状。在急性卟啉症中，积累会损害神经系统。

遗传形式

大多数卟啉症都是遗传的。如果您遗传了卟啉症，则可能发生：

• 父母双亲的缺陷基因（常染色体显性模式）
• 父母双亲的缺陷基因（常染色体隐性模式）

仅因为您继承了一个或多个可能导致卟啉症的基因，并不意味着您会出现体征和症状。您可能患有所谓的潜伏性卟啉症，并且从未出现任何症状。大多数异常基因携带者就是这种情况。

获得性形式

焦油卟啉单胞菌（PCT）通常是获得而不是遗传，尽管酶缺乏症可能是遗传的。某些影响酶产生的触发因素，例如体内铁过多，肝病，雌激素药物，吸烟或过量饮酒，都会引起症状。

风险因素

对于遗传风险，环境因素可能会触发卟啉症的体征和症状的发展。当暴露于扳机时，人体对血红素生成的需求增加。这使缺乏的酶不堪重负，使引起卟啉积聚的过程开始进行。

触发因素包括：

• 暴露在阳光下
• 某些药物，包括激素药物
• 消遣性药物
• 节食或禁食
• 吸烟
• 身体压力，例如感染或其他疾病
• 情绪压力
• 饮酒
• 月经激素-急性卟啉症发作在女性青春期之前和绝经后很少见

并发症

可能的并发症取决于卟啉症的形式：

• 如果不及时治疗，可能会危及生命的卟啉症。发作期间，您可能会出现脱水，呼吸困难，癫痫发作和高血压。发作通常需要住院治疗。反复发作的长期并发症可能包括慢性疼痛，慢性肾衰竭和肝损伤。
• 慢性卟啉症可导致永久性皮肤损伤。另外，皮肤水泡也会被感染。皮肤卟啉症治愈后，您的皮肤可能会出现外观和颜色异常，脆弱或留下疤痕。

预防

虽然无法预防卟啉症，如果您患有这种疾病，请避免使用引发因素来预防症状。

由于卟啉症通常是一种遗传性疾病，因此您的兄弟姐妹和其他家庭成员可能需要考虑进行基因检测以确定他们是否患有该疾病，并且

诊断

卟啉症的许多体征和症状与其他症状相似常见疾病。另外，由于卟啉症很少见，因此诊断起来可能会更加困难。

需要进行实验室检查才能明确诊断卟啉症并确定您患有哪种疾病。根据医生怀疑的卟啉类型，执行不同的测试。测试包括血液，尿液或粪便测试。

可能需要更多测试才能确定您患有卟啉症的类型。卟啉症患者的家庭可能建议进行基因检测和咨询。

治疗

治疗方法取决于您所患的卟啉症类型和症状的严重程度。治疗包括识别和避免症状诱因，然后在症状发生时缓解症状。

避免诱因

避免诱因可能包括：

• 不使用已知药物引发急性发作。向您的医生询问安全和不安全的药物清单。
• 不使用酒精或娱乐性药物。
• 避免禁食和节食涉及严格的卡路里消耗。
• 不吸烟。
• 服用某些激素以防止经前发作。
• 尽量减少阳光照射。当您在户外时，穿上防护服，并使用不透明的封闭防晒霜，例如氧化锌。在室内，请使用窗户过滤器。
• 及时治疗感染和其他疾病。
• 采取措施减少情绪压力。

急性卟啉症急性卟啉症发作的治疗重点在于提供症状的快速治疗和预防并发症。治疗方法可能包括：

• 注射血红素（一种血红素形式的药物）以限制体内卟啉的产生
• 静脉糖（葡萄糖）或糖通过口可以保持足够的碳水化合物摄入量
• 住院治疗症状，例如剧烈疼痛，呕吐，脱水或呼吸困难

2019年，FDA批准吉佛西兰（Givlaari）每月用于成人急性肝卟啉症的注射，以减少卟啉症发作的次数。但是与您的医生讨论安全信息和潜在的严重副作用非常重要。这些包括但不限于恶心，肝和肾毒性以及过敏反应的风险很小。

瞬时卟啉症

皮肤卟啉症的治疗着重于减少暴露于诸如阳光等诱因下并减少体内的卟啉含量，以帮助消除症状。这可能包括：

• 定期抽血（放血）以减少体内的铁含量，从而减少卟啉。
• 服用用于治疗疟疾的药物-羟氯喹（Plaquenil ），或较少见的氯喹（Aralen）—吸收过量的卟啉，帮助您的身体比平时更快地摆脱它们。这些药物通常仅用于不能忍受放血的人。
• 膳食补充剂可替代因避免日光而引起的维生素D缺乏症。

生活方式和家庭疗法

如果您患有卟啉症：

• 了解什么可能引发症状。与您的医生讨论您患有卟啉症的类型，并熟悉可能的症状触发因素以及避免这些症状的方法。
• 通知您的医疗保健提供者。告诉所有医疗保健提供者您患有卟啉症。这一点特别重要，因为有时治疗，药物或手术会触发卟啉症症状。
• 戴上医疗警报手镯或项链。在医疗警报手镯或项链上刻有您的状况信息，并始终佩戴。

应对和支持

卟啉症被认为是一种慢性疾病，是潜在的原因无法治愈。但是，通常可以通过治疗和改变生活方式来控制卟啉症，这样您就可以过上充实而健康的生活。

准备约会

如果您有卟啉症的体征和症状，您可能会首先去看您的初级保健提供者。但是，由于卟啉症可能难以诊断，因此您可能会被转介给专门研究血液疾病的医生（血液学家）。

以下信息可帮助您做好准备，以及对医生的期望。

您可以做什么

在预约之前，请列出以下列表：

• 您遇到的任何症状，包括看似无关的症状预约原因
• 关键个人信息，包括任何主要压力或近期生活变化
• 您正在服用的所有药物，维生素，草药或其他补品，包括剂量
• 问医生的问题

问医生的问题可能包括：

• 我的症状最可能的原因是什么？
• 还有哪些可能的原因？
• 我需要什么样的测试？
• 最佳的解决方法是什么？
• 有哪些您建议的主要方法的替代方法？
• 我有另一种健康状况。我该如何最好地共同管理这些东西？如果是这样，应该筛检我的家人吗？
• 我可以拿到任何小册子或其他印刷材料吗？您推荐什么网站？

在预约期间不要犹豫，问其他问题。

医生的期望

您的医生可能会问您几个问题。准备好回答他们，把时间花在您要关注的领域上。您的医生可能会问一些问题，包括：

• 您什么时候开始出现症状？
• 您的症状是持续的还是偶发的？
• 什么，
• 如果有的话，似乎可以改善您的症状？
• 如果有的话，似乎会使您的症状加重？
• 任何家庭成员有类似的症状吗？