多囊肾

概述

多囊性肾病（PKD）是一种遗传性疾病，囊肿簇主要在您的肾脏内发展，导致肾脏随着时间的推移而增大并失去功能。囊肿是含有液体的非癌性圆形囊。囊肿大小不一，并且可以长得很大。多囊肿或大囊肿会损害肾脏。

多囊肾病还会导致您的肝脏和身体其他部位发生囊肿。该疾病可导致严重的并发症，包括高血压和肾衰竭。

PKD的严重程度差异很大，某些并发症是可以预防的。生活方式的改变和治疗可能有助于减少并发症对肾脏的损害。

症状

多囊性肾脏疾病的症状可能包括：

• 高血压
• 背部或侧面疼痛
• 尿液中流血
• 腹部胀满的感觉
• 由于肿大而导致腹部增大肾脏
• 头痛
• 肾脏结石
• 肾脏衰竭
• 尿路或肾脏感染

什么时候去看医生

人们多年不知多囊性肾病并不少见。

如果您出现了多囊性肾病的某些体征和症状，请参见你的医生。如果您有一级亲戚（父母，兄弟姐妹或孩子）患有多囊性肾病，请咨询医生以讨论对该疾病的筛查。

原因

异常基因会导致多囊肾疾病，这意味着在大多数情况下，该疾病是家庭传染的。有时，遗传突变是独立发生的（自发的），因此父母双方都没有该突变基因的副本。

由不同的遗传缺陷引起的多囊性肾病的两种主要类型是： ul>

常染色体隐性隐性多囊肾病（ARPKD）。这种类型远没有ADPKD常见。体征和症状通常在出生后不久出现。有时，症状要到童年后期或青春期才会出现。

父母双方都必须具有异常的基因才能传播这种疾病。如果父母双方都携带这种疾病的基因，那么每个孩子都有25％的机会患上这种疾病。

并发症

与多囊性肾脏疾病相关的并发症包括：

• 高血压。血压升高是多囊肾疾病的常见并发症。未经治疗的高血压会进一步损害肾脏，增加患心脏病和中风的风险。

肾功能减退。肾功能的逐渐丧失是多囊肾疾病最严重的并发症之一。到60岁时，将近一半的人患有肾衰竭。

PKD可能会干扰肾脏将废物堆积成有毒水平（称为尿毒症）的能力。随着疾病的恶化，可能会导致终末期肾脏（肾脏）疾病，需要进行持续的肾脏透析或移植以延长寿命。

• 慢性疼痛。疼痛是多囊肾患者的常见症状。它通常发生在您的侧面或背面。疼痛还可能与尿路感染，肾结石或恶性肿瘤有关。
• 肝中囊肿的生长。多囊肾疾病患者发展为肝囊肿的可能性随年龄增长而增加。男性和女性均会发展为囊肿，女性通常会发展为较大的囊肿。女性荷尔蒙和多胎妊娠可能有助于肝囊肿的发展。
• 脑动脉瘤的发展。如果破裂，大脑血管中的气球状凸起（动脉瘤）会导致出血（出血）。多囊肾患者患有动脉瘤的风险较高。有动脉瘤家族史的人似乎处于最高风险。询问您的医生是否需要进行病例筛查。如果筛查显示您没有动脉瘤，您的医生可能建议您在几年后或几年后再次进行筛查检查。重复筛查的时间取决于您的风险。
• 怀孕并发症。对于大多数患有多囊性肾病的女性来说，怀孕是成功的。但是，在某些情况下，女性可能会发展出危及生命的疾病，称为先兆子痫。那些风险最高的人在怀孕前会出现高血压或肾功能下降。
• 心脏瓣膜异常。患有多囊肾的成年人中，多达四分之一的成年人会发生二尖瓣脱垂。发生这种情况时，心脏瓣膜将无法再正常关闭，这会使血液向后泄漏。
• 结肠问题。多囊性肾病患者可能会出现结肠壁软弱，囊袋或囊囊（憩室病）。

预防

如果您患有多囊性肾病，而您“正在考虑生育孩子，遗传咨询师可以帮助您评估将疾病传染给后代的风险。

保持肾脏尽可能健康可以帮助预防这种疾病的某些并发症。保护血压最重要的方法之一就是控制血压。

以下是一些控制血压的技巧：

• 取血按医生的指示服用高压药物。
• 吃低盐饮食，其中应富含水果，蔬菜和全谷物。
• 保持健康的体重。询问医生您最适合的体重。
• 如果吸烟，请戒烟。
• 定期锻炼。一周中的大部分时间，至少要进行30分钟的中等强度的体育锻炼。
• 限制饮酒。

诊断

对于多囊性肾脏疾病，某些测试可以检测出您拥有的肾囊肿的大小和数量并评估健康肾脏组织的数量，包括：

• 超声。在超声波检查过程中，会在您的身体上放置一个称为换能器的棒状设备。它发出的声波像声纳一样反射回换能器。计算机将反射的声波转换成肾脏的图像。
• CT扫描。当您躺在可移动的桌子上时，会被引导到一个大的甜甜圈形设备中，该设备会在您的身体中投射出细小的X射线束。您的医生可以看到肾脏的横断面图像。
• MRI扫描。当您躺在一个大圆柱体内时，磁场和无线电波会产生肾脏的横截面图。

治疗

多囊性肾脏疾病的严重程度因人而异对人-甚至在同一个家庭中。 PKD患者通常会在55至65岁之间患上终末期肾脏疾病。但是，一些PKD患者患有轻度疾病，可能永远不会发展为终末期肾脏疾病。

治疗多囊性肾脏疾病涉及治疗在早期阶段具有以下体征，症状和并发症：

肾囊肿生长。对于有快速进行性ADPKD风险的成年人，建议使用托伐普坦疗法。 Tolvaptan（Jynarque，Samsca）是您口服的药，可减慢肾囊肿的生长速度和肾脏运作状况的下降。

服用时有严重肝损伤的风险托伐普坦，它可以与您服用的其他药物相互作用。服用托伐普坦时最好去看一位专门研究肾脏健康的医生（肾科医生），以便可以监测到副作用和可能的并发症。

高血压。控制高血压可以延缓疾病的发展，并减缓肾脏的进一步损害。将蛋白质和卡路里含量适中的低钠，低脂饮食与不吸烟相结合，增加运动并减轻压力，可能有助于控制高血压。

但是，通常需要药物来控制高血压压力。经常使用称为血管紧张素转换酶（ACE）抑制剂或血管紧张素II受体阻滞剂（ARB）的药物来控制高血压。

• 肾功能下降。为了帮助您的肾脏尽可能长时间地保持健康，专家建议您保持正常的体重（体重指数）。全天喝水和输液可能有助于减慢肾囊肿的生长，进而减缓肾功能的下降。低盐饮食和少吃蛋白质可能会使肾囊肿对体液增加做出更好的反应。
• 疼痛。您可以使用含有对乙酰氨基酚的非处方药来控制多囊肾的疼痛。但是，对于某些人来说，疼痛更加严重和持续。您的医生可能会建议使用针头抽出囊液并注射药物（硬化剂）以缩小肾囊肿的方法。如果囊肿大到足以引起压力和疼痛，或者您可能需要进行手术以去除囊肿。
• 膀胱或肾脏感染。及时使用抗生素治疗感染对于防止肾脏损害是必要的。您的医生可能会调查您是单纯的膀胱感染还是更复杂的囊肿或肾脏感染。对于更复杂的感染，您可能需要服用更长的抗生素疗程。
• 尿液中的血液。一旦您发现尿液中的血液稀释了尿液，就需要喝大量的液体，最好是白开水。稀释可能有助于防止在您的尿道中形成阻塞性血凝块。在大多数情况下，出血将自行停止。如果没有，请务必与您的医生联系。
• 肾功能衰竭。如果您的肾脏失去了清除血液中废物和多余液体的能力，那么您最终将需要进行透析或进行肾脏移植。定期去看医生监测PKD，是肾脏移植的最佳时机。您可能可以进行抢先式肾脏移植，这意味着您无需开始透析，而需要进行移植。

动脉瘤。如果您患有多囊性肾脏疾病，并且有家族性脑（颅内）动脉瘤破裂史，您的医生可能建议定期筛查颅内动脉瘤。根据出血的大小，可以选择出血。小动脉瘤的非手术治疗可能涉及控制高血压和高胆固醇以及戒烟。

早期治疗提供了减缓多囊肾疾病进展的最佳机会。

临床试验

应对和支持

与其他慢性疾病一样，患有多囊性肾脏疾病的人可能会感到不知所措。朋友和家人的支持对于应对慢性病很重要。此外，辅导员，心理学家，精神病医生或神职人员也可以提供帮助。

您也可以考虑加入支持小组。尽管并不适合所有人，但支持小组可以提供有关治疗和应对的有用信息。与了解您正在经历的人在一起可能会让您感到不舒服。

向您的医生询问社区中的支持小组。

准备约会

您可能会先去看您的初级保健提供者。但是，您可能会被转介到专门从事肾脏健康的医生（肾科医生）。即使血液测试显示您的肾脏功能仍然正常，您也可能会在疾病的早期阶段就开始接受专门治疗。

这里有一些信息可以帮助您为就诊做好准备。

您可以做什么

进行约会时，请询问是否需要提前做任何事情，例如在进行特定测试之前禁食。列出以下内容：

• 您的症状，包括那些与您安排约会的原因，何时开始约会无关的症状
• 所有药物，维生素和其他您服用的补充剂，包括剂量
• 您和您的家庭的病史，尤其是肾脏疾病
• 问医生的问题

带家人或朋友（如果可能）帮助您记住收到的信息。

对于多囊肾，要问医生的问题包括：

• 最可能引起我症状的原因是什么？
• 我的症状还有其他可能原因吗？
• 我需要什么测试？
• 这种情况是暂时的还是慢性的？
• 最佳的治疗方法是什么？
• 有哪些替代方法？您建议的方法有哪些？
• 我有其他健康状况。我如何最好地共同管理它们？
• 我需要限制饮食或活动吗？
• 是否有我可以拿的小册子或其他印刷材料？您推荐什么网站？

不要犹豫，问其他问题。

医生的期望

您的医生可能会问您一些问题，例如：

• 您的症状是否持续或偶发？
• 是否有任何症状可以改善或恶化您的症状？
• 您知道您的正常血压吗？
• 您的肾脏功能是否得到了测量？