苯丙酮尿症（PKU）

概述

苯丙酮尿症（fen-ul-key-toe-NU-ree-uh），也称为PKU，是一种罕见的遗传疾病，会导致体内称为苯丙氨酸的氨基酸堆积。 PKU是由基因缺陷引起的，该基因有助于产生分解苯丙氨酸所需的酶。

如果没有加工苯丙氨酸所需的酶，当PKU者食用含蛋白质的食物时，可能会形成危险的堆积。或吃人造甜味剂阿斯巴甜。最终可能会导致严重的健康问题。

北半球患有苯丙酮尿症的人（婴儿，儿童和成人）需要遵循限制苯丙氨酸的饮食，苯丙氨酸主要存在于含有以下成分的食物中

美国和许多其他国家的婴儿出生后不久便进行了PKU筛查。立即识别PKU有助于预防重大健康问题。

症状

患有PKU的新生儿最初没有任何症状。但是，未经治疗，婴儿通常会在几个月内出现PKU征兆。

PKU征兆和症状可能很轻或很严重，可能包括：

• 体内苯丙氨酸过多引起的呼吸，皮肤或尿液
• 神经系统疾病，可能包括癫痫发作
• 皮疹（湿疹）
• 皮肤白皙和蓝眼睛，因为苯丙氨酸不能转化为黑色素-一种负责头发和肤色的色素
• 头小（小头畸形）异常
• 多动症
• 智力障碍
• 发育迟缓
• 行为，情感和社会问题
• 精神疾病

严重程度不同

PKU的严重性取决于类型。

• 经典PKU。这种疾病的最严重形式称为经典PKU。转化苯丙氨酸所需的酶丢失或严重减少，导致苯丙氨酸水平高和严重的脑损伤。
• 缺乏严重的PKU形式。轻度或中度形式的酶会保留某些功能，因此苯丙氨酸水平不高，导致发生严重脑损伤的风险较小。

但是大多数患有这种疾病的儿童仍需要特殊的PKU饮食可预防智力障碍和其他并发症。

妊娠和PKU

患有PKU并已怀孕的妇女有患另一种形式的疾病的风险，称为孕妇PKU。如果妇女在怀孕前和怀孕期间不遵循特殊的PKU饮食，血液中的苯丙氨酸水平可能会升高并伤害正在发育的胎儿或引起流产。<​​/ p>

即使是PKU形式较轻的女性也可能会将其未出生的胎儿

苯丙氨酸水平高的母亲所生的婴儿通常不会遗传PKU。但是，如果孕妇在怀孕期间血液中的苯丙氨酸含量很高，它们可能会产生严重后果。出生时的并发症可能包括：

• 低出生体重
• 面部异常
• 头部异常小
• 心脏缺陷和其他心脏问题
• 行为问题

在以下情况下寻求医疗建议：

• 新生儿。如果常规的新生儿筛查测试表明您的婴儿可能患有PKU，则您的孩子的医生将希望立即开始饮食治疗，以防止长期问题。
• 育龄妇女。对于有PKU病史的女性，在怀孕前和怀孕期间去看医生并保持PKU饮食尤其重要，以减少血液中苯丙氨酸水平升高对未出生婴儿的伤害。
• 成人。 PKU患者在整个生命周期中都将继续得到护理。在青少年时期停止服用PKU饮食的PKU成人可以从看医生中受益。回到饮食中可能会提高苯丙氨酸水平，从而改善心理功能和行为，并减缓中枢神经系统的损害。

原因

缺陷基因（遗传突变）会导致PKU，其可能是轻度，中度或严重度。在患有PKU的人中，这种有缺陷的基因会导致加工氨基酸氨基酸苯丙氨酸所需的酶的缺乏或不足。富含食物的食物（例如牛奶，奶酪，坚果或肉），甚至谷物（例如面包和面食），或食用阿斯巴甜（一种人造甜味剂）。苯丙氨酸的积累会损害大脑中的神经细胞。

继承

对于孩子而言，要继承PKU，父母双方都必须拥有并传承有缺陷的基因。这种遗传方式称为常染色体隐性遗传。

父母有可能成为携带者-具有导致PKU的缺陷基因，但没有这种疾病。如果只有一个父母的基因有缺陷，就不会有将PKU传给孩子的风险，但是孩子可能会成为携带者。

大多数情况下，PKU由两个父母传给孩子。

风险因素

遗传性PKU的风险因素包括：

• 父母双方都有导致PKU的缺陷基因。两个父母必须为他们的孩子传递有缺陷的基因的副本，以发展这种疾病。
• 具有某些民族血统。导致PKU的基因缺陷因种族而异，在非裔美国人中比在其他种族中少见。

并发症

未经治疗的PKU可能导致糖尿病的并发症。患有该疾病的婴儿，儿童和成人。当患有PKU的母亲在怀孕期间血液苯丙氨酸水平较高时，可能会发生胎儿出生缺陷或流产。

未经治疗的PKU可能导致：

• 严重的脑损伤和明显的智力障碍从生命的头几个月开始
• 癫痫和震颤等神经系统问题
• 大龄儿童和成年人的行为，情感和社会问题
• 主要健康状况和发育问题

预防

如果您患有PKU并考虑怀孕，则：

• 遵循低苯丙氨酸饮食。患有PKU的女性可以在怀孕前坚持或恢复低苯丙氨酸饮食来预防先天性畸形。如果您患有PKU，请在开始尝试怀孕之前先咨询您的医生。
• 考虑遗传咨询。如果您患有PKU，PKU的近亲或PKU的孩子，则在怀孕之前，您还可能会受益于基因咨询。专门从事医学遗传学的医生（遗传学家）可以帮助您更好地了解PKU是如何通过家谱传递的。他或她还可以帮助确定您患PKU的孩子的风险并协助计划生育。

诊断 p新生儿血液检测可以识别几乎所有苯丙酮尿症病例。美国所有50个州都要求对新生儿进行PKU筛查。许多其他国家/地区也定期对婴儿进行PKU筛查。

如果您有PKU或有其家族史，医生可能建议您在怀孕或分娩前进行筛查。可以通过血液检查来识别PKU携带者。

出生后对宝宝进行测试

在宝宝出生后一两天进行一次PKU测试。该测试是在您的宝宝24小时大之后以及您的宝宝摄入饮食中的蛋白质以确保准确的结果之后进行的。

• 护士或化验员会从您的血液中收集几滴血液婴儿的脚跟或婴儿的手臂弯曲。
• 实验室会检测血液样本中是否存在某些代谢紊乱，包括PKU。
• 如果您不将婴儿送至医院或出生后不久就出院了，您可能需要安排儿科医生或家庭医生进行新生儿筛查。

如果此测试表明您的婴儿可能患有PKU：

• 您的宝宝可能还会进行其他检查以确认诊断，包括更多的血液检查和尿液检查
• 您和您的宝宝可能会进行基因检测以识别基因突变

治疗

PKU的主要治疗方法包括：

• 终生饮食中蛋白质的摄入非常有限，因为蛋白质食品中含有苯丙氨酸
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• 终身服用PKU配方（一种特殊的营养补品），以确保您获得足够的必需蛋白质（不含苯丙氨酸）和对生长和总体健康至关重要的营养素

每个PKU患者的安全苯丙氨酸含量不同，并且会随时间而变化。通常，这种想法是仅消耗正常生长和身体进程必需的苯丙氨酸，而不再消耗更多。您的医生可以通过以下方式确定安全剂量：

• 定期检查饮食记录，生长曲线和苯丙氨酸的血液水平
• 经常进行血液检查以监测苯丙氨酸水平的变化时间，尤其是在儿童成长突增和怀孕期间
• 其他评估生长，发育和健康的测试

您的医生可能会将您推荐给注册营养师，以帮助您学习有关PKU饮食的知识，在需要时调整饮食，并提供解决PKU饮食挑战的方法的建议。

应避免食用哪种食物

由于苯丙酮尿症患者可以安全食用的苯丙氨酸含量极低，因此避免使用所有高蛋白食物至关重要，例如：

• 牛奶
• 鸡蛋
• 奶酪
• 坚果
• 大豆
• 豆
• 鸡肉
• 牛肉
• 猪肉
• 鱼

马铃薯，谷物和其他含有蛋白质的蔬菜可能会受到限制。

儿童和成年人还需要避免某些其他食物和饮料，包括许多减肥汽水和其他含有阿斯巴甜的饮料（NutraSweet，等于）。阿斯巴甜是一种用苯丙氨酸制成的人造甜味剂。

某些药物可能含有阿斯巴甜，某些维生素或其他补品可能含有氨基酸或脱脂奶粉。与您的药剂师联系以了解非处方产品或处方药的含量。

与您的医生或注册营养师交谈，以了解有关您特定饮食需求的更多信息。

配方患有PKU的人

由于饮食限制，PKU的人需要通过特殊的营养补充剂获取必需的营养。不含苯丙氨酸的配方奶粉可为患有PKU的人提供安全的蛋白质和其他必需营养素。

您的医生和营养师可以帮助您找到合适的配方奶粉。

• 婴幼儿配方奶粉。由于常规婴儿配方奶粉和母乳中含有苯丙氨酸，因此患有PKU的婴儿需要食用不含苯丙氨酸的婴儿配方奶粉。营养师可以仔细计算要添加到无苯丙氨酸配方食品中的母乳或常规配方食品的量。父母按照与其他婴儿相同的时间表，向患有苯丙酮尿症的儿童引入低苯丙氨酸含量的固体食物。在医生或营养师的指导下，年龄较大的儿童和成年人每天继续喝或吃蛋白质替代配方食品。您每天的配方奶粉分为您的餐食和零食，而不是一次食用。大龄儿童和成人的配方与婴儿配方不同，但其原理相同。它提供了不含苯丙氨酸的必需蛋白质（氨基酸），并且可以持续一生。

需要营养补充剂，尤其是如果您的孩子没有吸引力的话，并且食物选择有限可能会使PKU饮食更具挑战性。但是家庭需要对这种生活方式的改变做出坚定的承诺，因为这是预防患有PKU的人可能出现的严重健康问题的唯一方法。

中性氨基酸疗法

另一种可能除PKU饮食外，还有一种粉末或片剂形式的补充剂，称为中性氨基酸疗法。该补充剂可能会阻止苯丙氨酸的吸收。对于患有PKU的成人，这可能是一种治疗选择。询问您的医生或营养师这种补充剂是否适合您的饮食。

PKU药物

美国食品药品监督管理局（FDA）已批准沙丙蝶呤（Kuvan）药物用于治疗北大。它可以提高您对苯丙氨酸的耐受性。该药物与PKU饮食结合使用。

FDA在批准沙丙蝶呤时，指示继续进行研究，因为目前尚无关于该药功效和长期安全性的长期研究。

生活方式和家庭疗法

一些有助于管理北京大学的策略可能包括以下内容。

保持正确的跟踪和衡量水平

如果您或您的孩子是服用低苯丙氨酸饮食后，您需要保持每天食用食物的记录，以确保遵循营养师推荐的具体个性化饮食指南。

要尽可能地准确尽可能使用标准量杯和汤匙以及以克为单位的厨房秤测量食物份量。将食物量与食物清单进行比较或用于计算每天食用的苯丙氨酸的量。每餐和零食都包含每日PKU公式中适当划分的部分。

可以使用食品日记或计算机程序列出婴儿食品，固体食品，PKU公式以及常见的烘焙和烹饪中苯丙氨酸的含量

购买低蛋白产品

要增加饮食种类，请购买许多低蛋白产品，例如低蛋白面食，大米，面粉和面包

这些产品允许患有PKU的人吃一些与其他人都在吃的食物更相似的食物。像PKU公式一样，这些产品可能会很昂贵，但您可能会考虑用在乳制品和肉类产品上节省的钱浪费一些偏爱。

富有创意

与您的营养师交谈，了解如何在食物方面发挥创造力，以帮助您保持正轨。例如，使用调味料和多种烹饪方法将低级苯丙氨酸蔬菜转化为不同菜肴的整体菜单。苯丙氨酸含量低的草药和调味剂可以带一个美味的拳头。只需记住要测量和计数每种成分，并根据您的个性化饮食调整食谱。

如果您有任何其他健康状况，则在计划饮食时可能还需要考虑这些因素。如有任何疑问，请咨询您的医生或营养师。

应对和支持

与PKU一起生活可能会充满挑战。这些策略可能会帮助您

• 保持联系。了解有关PKU的事实可以帮助您掌控局势。与您的儿科医生，家庭医生，遗传学家或营养师讨论任何问题。阅读专门为患有PKU的人编写的书籍和食谱。
• 向其他家庭学习。向您的医生询问有关PKU的人员的本地或在线支持小组。与已经掌握类似挑战的其他人交谈可能会很有帮助。国家PKU联盟是一个针对PKU成人的在线支持小组。
• 获得菜单规划方面的帮助。拥有北京大学经验的注册营养师可以帮助您设计美味的低苯丙氨酸晚餐。他或她在假期和生日那天可能也有很好的主意。
• 外出就餐时要提前计划。在当地餐厅用餐可让您在厨房放松一下，对整个家庭来说都是一件很有趣的事情。大多数地方都提供适合北大饮食的食物。但是您可能想提前打电话询问菜单或将食物带回家。
• 查找经济援助来源。询问您的医生或营养师是否有计划或保险计划可以帮助您支付配方奶和低蛋白食品的高昂费用。另外，请查看您当地的学校午餐计划是否可以满足特殊的饮食需求。
• 不要专注于食物。鼓励患有PKU的儿童专注于运动，音乐或最喜欢的爱好，而不是仅仅关注他们可以吃和不能吃的东西。还可以考虑创建以特殊项目和活动为中心的假期传统，而不仅仅是食物。
• 让您的孩子尽早帮助自己管理饮食。幼儿可以选择要吃的谷物，水果或蔬菜，并帮助量出份量。他们还可以帮助自己准备零食。大一点的孩子可以帮助您计划菜单，打包午餐和保留自己的食物记录。
• 在考虑购物清单和用餐时要全家考虑。装满限制食物的橱柜可能会吸引患有PKU的儿童或成人，因此，请尝试着重于每个人都可以食用的食物。提供蛋白质含量较低的炒菜。如果其他家庭成员愿意，则可以添加豌豆，玉米，肉和米。或设置一个低蛋白和中蛋白选项的沙拉吧。您还可以为全家人提供美味的低苯丙氨酸汤或咖喱。
• 请准备便餐，野餐和乘车旅行。提前计划，因此始终有北京大学友善的食品选择。包装用于汽车的脱水水果零食，葡萄干和低蛋白饼干。拿水果烤肉串或蔬菜串做饭，然后做低苯丙氨酸沙拉给附近的人喝。如果您解释饮食限制，其他父母，朋友和家人可能会提供住宿和帮助。
• 与孩子学校的老师和其他教职员工交谈。如果您花时间解释它的重要性以及它的工作原理，那么您孩子的老师和自助餐厅员工将对PKU饮食有很大帮助。通过与孩子的老师一起工作，您还可以提前计划特殊的学校活动和聚会，以便您的孩子总是可以吃点东西。
• 保持积极的饮食态度。当孩子只知道所给的食物时，他们可能会惊讶地接受北京大学的饮食-特别是当父母是积极解决问题的父母时。

为您的约会做准备

苯丙酮尿症通常通过新生儿筛查来诊断。一旦您的孩子被诊断出患有PKU，您很可能会被转诊到医疗中心或专科诊所，那里有专门治疗PKU的医生和营养专家，专门从事PKU饮食。

以下是一些信息帮助您做好预约的准备，并了解医生的期望。

您可以做什么

在预约之前：

• 问一下家人或朋友陪伴您-有时可能难以记住约会期间提供的所有信息。
• 列出问题列表，请医生和营养师帮助您充分利用您在一起的时间。

要问的一些基本问题可能包括：

• 我的孩子如何获得北大芬？
• 我们如何管理北大芬？
• 有吗？有什么药物可以治疗这种疾病？
• 什么食物是绝对禁止食用的？
• 推荐的饮食是什么？
• 我的孩子必须坚持这种饮食吗？生活中的特殊饮食？
• 我的孩子需要什么样的配方奶？我的孩子可以喝母乳吗？
• 是否还需要其他补品？
• 如果我的孩子吃了他不应该吃的食物，会发生什么？
• 如果我有另一个孩子，他或她会患有北京大学吗？
• 我可以得到小册子或其他印刷材料吗？您推荐什么网站？

医生的期望

您的医生可能会问您几个问题。准备好回答他们，以保留时间来浏览您想重点关注的点。例如，您的医生可能会问：

• 您的孩子有与您有关的任何症状吗？
• 您对孩子的饮食有疑问吗？
• 您在饮食方面是否有困难？
• 您的孩子的成长和发育是否是同龄其他孩子的典型表现？
• 您是否曾经接受过基因检测？ / li>
• 还有其他亲戚有北大吗？