努南综合征

概述

Noonan综合征是一种遗传性疾病，可阻止人体各个部位的正常发育。一个人可以通过多种方式受到Noonan综合征的影响。其中包括异常的面部特征，身材矮小，心脏缺损，其他身体问题以及可能的发育迟缓。父级（显性继承）。它也可以以自发突变的形式出现，这意味着没有家族史。

Noonan综合征的治疗重点在于控制疾病的症状和并发症。生长激素可用于治疗某些Noonan综合征患者的矮小身材。

症状

Noonan综合征的体征和症状因人而异，可能轻度至严重。特征可能与包含该突变的特定基因有关。

面部特征

面部外观是导致Noonan综合征诊断的关键临床特征之一。这些特征在婴儿和幼儿中可能更为明显，但会随着年龄的变化而变化。在成年后，这些明显的特征变得更加微妙。

特征可能包括：

• 眼睛宽阔且下垂，下垂着眼睑。虹膜呈淡蓝色或绿色。
• 耳朵低落并向后旋转。
• 鼻子向下凹陷，基部宽且球形。
• 嘴在鼻子和嘴之间有一个深沟，在上嘴唇上有一个宽峰。从鼻子的边缘到嘴角的折痕随着年龄的增长而变得深深地刻着。牙齿可能弯曲，口腔的内部顶部（上颚）可能呈弧形，下颌可能很小。
• 面部特征可能较粗糙，但随着年龄的增长会变得更加尖锐。面部可能会下垂且无表情。
• 头部可能会显得较大，额头突出，后脑毛发较低。
• 皮肤可能会随着年龄的增长而变薄且透明。

心脏疾病

许多Noonan综合征患者天生患有某种形式的心脏缺陷（先天性心脏病），这是该疾病的一些主要症状和体征。一些心脏问题可能会在以后的生活中发生。与这种疾病相关的一些先天性心脏病形式包括：

• 瓣膜疾病。肺动脉瓣狭窄是肺动脉瓣的缩小，肺动脉瓣是将心脏的右下腔（心室）与向肺（肺动脉）供血的动脉分开的组织瓣。这是Noonan综合征中最常见的心脏问题，它可能单独发生或与其他心脏缺陷一起发生。
• 心肌的增厚（肥厚型心肌病）。这是影响某些Noonan综合征患者的心肌异常生长或增厚。
• 心脏的其他结构缺陷。缺陷可能包括分隔心脏的两个下腔的壁上的孔（室间隔缺损），将血液输送到肺部供氧的动脉变窄（肺动脉狭窄）或主要血管变窄（主动脉）将血液从心脏输送到身体（主动脉缩窄）。
• 心律不规则。无论有无心脏结构异常，都可能发生这种情况。大多数Noonan综合征患者都会出现心律不齐。

生长问题

Noonan综合征会影响正常的成长。许多患有Noonan综合征的儿童生长速度不正常。问题可能包括以下情况：

• 出生体重可能正常，但随着时间的增长增长会变慢。
• 饮食困难可能会导致营养不足和体重增加。
• 生长激素水平可能不足。
• 青少年时期通常看到的生长突增可能会延迟。但是，由于这种疾病导致骨骼成熟延迟，因此生长有时会持续到十几岁。
• 成年后，一些Noonan综合征患者的身高可能正常，但身材矮小更为常见。

肌肉骨骼问题

一些常见的问题包括：

• 形状不规则的胸部，通常具有凹陷的胸骨（胸骨开口）或胸骨升高（胸骨肉眼）
• 乳头宽大
• 脖子短，经常有额外的皮肤褶皱（蹼状颈部）或突出的颈部肌肉（斜方肌）
• 脊柱畸形

学习障碍

大多数Noonan综合征患者的智力都不会受到影响。但是，个人可能会：

• 学习障碍和轻度智力障碍的风险增加
• 通常是轻度的各种精神，情感和行为问题
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• 听力和视力缺陷可能使学习复杂化

眼睛状况

Noonan综合征的常见症状是眼和眼睑异常。这些可能包括：

• 眼肌问题，例如斜眼（斜视）
• 屈光不正的问题，例如散光，近视（近视）或远视（超视） ）
• 眼球（眼球震颤）的快速运动
• 白内障

听力问题

Noonan综合征可能由于神经问题或结构性障碍而导致听力障碍内耳骨骼异常。

出血

Noonan综合征可能由于凝血缺陷或血小板太少而导致过多的出血和淤青。

淋巴状况

Noonan综合征可能导致淋巴管疾病系统，可以排出体内多余的液体并帮助抵抗感染。这些问题：

• 可能在出生前或出生后出现，或者在十几岁或成年时期出现
• 可以集中在身体的特定部位或广泛分布
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• 最常见的是引起手背或脚底多余的液体（淋巴水肿）

生殖器和肾脏疾病

患有Noonan综合征的许多人，尤其是男性，可能会有问题生殖器和肾脏。

• 睾丸。男性睾丸下降（隐睾症）很常见。
• 青春期。男孩和女孩的青春期都可能延迟。
• 生育能力。大多数女性发育正常。但是，在男性中，通常由于睾丸未降，生育力可能无法正常发展。
• 肾脏。肾脏问题通常是轻度的，并且发生在少数的Noonan综合征患者中。

皮肤状况

Noonan综合征的人可能有皮肤状况，最常见的是：

• 影响皮肤颜色和纹理的各种问题
• 弯曲，粗大或稀疏的头发

何时去看医生

体征和症状Noonan综合征的症状可能很细微。如果您怀疑您或您的孩子可能患有这种疾病，请咨询您的初级保健医生或孩子的儿科医生。您或您的孩子可能会被转介给遗传学家或心脏病专家。

如果您的未出生孩子由于Noonan综合征的家族史而处于危险之中，则可以进行产前检查。

原因

Noonan综合征是由基因突变引起的。这些突变可以发生在多个基因中。这些基因的缺陷会导致产生持续活跃的蛋白质。由于这些基因在体内许多组织的形成中起作用，因此蛋白质的这种持续活化破坏了细胞正常生长和分裂的过程。

引起Noonan综合征的突变可能是：

• 继承。父母中有一个携带有缺陷基因（常染色体显性遗传）的Noonan综合征的孩子患这种疾病的机会为50％。
• Random。没有这种疾病的遗传易感性的儿童（从头开始）的新突变会导致Noonan综合征的发展。

风险因素

Noonan综合征有50％的机会（二分之一的机会）将缺陷基因传给他或她的孩子。遗传缺陷基因的孩子可能比受影响的父母少或多了症状。

并发症

可能会出现并发症，需要特别注意，包括：

• 发展延迟。如果您的孩子受到发育影响，则他或她可能在组织和空间感方面有困难。有时，发展方面的挑战非常重大，需要采取特殊的计划来解决孩子的学习和教育需求。
• 流血和瘀伤。有时，直到人们进行牙科工作或手术并经历大量出血后，才发现Noonan综合征常见的过度出血。
• 淋巴并发症。这些通常涉及多余的液体，这些液体会储存在体内的各个位置。有时，液体会积聚在心脏和肺部周围。
• 尿路并发症。肾脏的结构异常可能会增加尿路感染的风险。
• 生育问题。由于睾丸未降或睾丸功能不正常，男性可能具有较低的精子数量和其他生育问题。
• 患癌症的风险增加。罹患某些类型的癌症（例如白血病或某些类型的肿瘤）的风险可能会增加。

预防

由于Noonan综合征的某些情况是自发发生的，因此尚无已知的预防方法。但是，如果您有此综合征的家族史，请在生孩子之前与您的医生谈谈遗传咨询的好处。可以通过分子遗传学检测来检测Noonan综合征。

如果尽早发现Noonan综合征，那么持续而全面的护理可能会减轻其某些并发症，例如心脏病。

内容：

诊断

通常在医生观察到某些关键体征之后才能对Noonan综合征进行诊断，但这可能很困难，因为某些特征微妙很难识别。有时，只有在一个人生了一个孩子后，该病才被诊断为成年。分子遗传学检测可以帮助确认诊断。

如果有心脏疾病的证据，专心于心脏病的医生（心脏病专家）可以评估类型和严重程度。

治疗

Noonan综合征的症状和并发症的治疗取决于类型和严重程度。与该综合症相关的许多健康和身体问题，都将像对待具有类似健康问题的任何人一样对待。综上所述，这种疾病的许多问题都需要团队协作的方法。

推荐的方法可能包括：

• 心脏治疗。某些药物可能有效治疗某些心脏问题。如果心脏瓣膜有问题，则可能需要进行手术。医生还建议定期评估心脏功能。
• 治疗低生长率。身高应每年测量3次，直到3岁为止，然后每年测量一次，直到成年，以确保其成长。为了评估营养，医生可能会要求血液检查。如果您的孩子的生长激素水平不足，则可以选择生长激素治疗。
• 解决学习障碍。对于儿童早期发育延迟，请向医生咨询婴儿刺激计划。物理和言语疗法可能有助于解决各种可能的问题。在某些情况下，特殊的教育或个性化的教学策略可能是合适的。
• 视力和听力治疗。建议至少每两年进行一次眼科检查。大多数眼睛问题都可以单独戴眼镜治疗。对于某些情况，例如白内障，可能需要手术。建议每年在儿童时期进行听力筛查。
• 治疗出血和淤青。如果有容易瘀伤或大量出血的病史，请避免使用阿司匹林和含有阿司匹林的产品。在某些情况下，医生可能会开出有助于血液凝结的药物。在进行任何手术之前，请通知您的医生。
• 治疗淋巴问题。淋巴问题可以多种方式发生，可能不需要治疗。如果确实需要治疗，您的医生可以建议适当的措施。
• 生殖器问题的治疗。如果一个或两个睾丸在生命的最初几个月内没有移动到正确的位置（睾丸未降下），则可能需要进行手术。

可能需要进行其他评估和定期的后续护理建议根据具体问题进行选择，例如定期牙科护理。儿童，青少年和成人应继续由其医疗保健专业人员进行持续的定期评估。

应对和支持

为Noonan综合征患者及其患病者提供了许多支持小组家庭。向您的医生咨询有关在您所在地区找到支持小组的信息。还要在互联网上询问可信赖的资源，这些资源可以将您引导到当地的支持小组以及有关Noonan综合征的信息来源。

准备约会

如果怀疑您或您的孩子患有Noonan综合征，您很可能会先去看初级保健医生或孩子的儿科医生。但是，根据体征和症状，您或您的孩子可能会被转介给专家-例如，心脏病专家或遗传学家。

以下信息可帮助您为预约做准备。如果可能，请携带家人或朋友。值得信赖的同伴可以帮助您记住信息并提供情感支持。

您可以做什么

在约会之前，请列出以下列表：

• 与您有关的体征或症状
• 任何药物，包括维生素，草药，非处方药或其他补品，以及剂量
• 请医生充分利用的问题您的约会

要问的一些问题可能包括：

• 症状是否表明Noonan综合征？
• 需要哪些测试来确认诊断？
• 还有其他可能的原因吗？
• 由于Noonan综合征还会引起其他什么问题？
• 治疗和管理这些问题的最佳方法是什么？
• 您建议的主要方法有哪些替代方案？
• 您是否建议看专家？
• 我可以使用小册子或其他印刷材料吗？您推荐什么网站？

在约会期间不要犹豫，问其他问题。

医生的期望

您的医生可能会问诸如以下的问题：

• 您什么时候第一次注意到可能出了什么问题？
• 您注意到了哪些体征和症状？
• 您有Noonan综合征的家族病史吗？
• 您有家族成员患有先天性心脏病，出血问题或身材矮小吗？