尼曼·皮克

概述

尼曼-皮克病是一种罕见的遗传性疾病，会影响人体代谢细胞内脂肪（胆固醇和脂质）的能力。这些电池会失效，并随着时间的流逝而死亡。 Niemann-Pick病会影响大脑，神经，肝脏，脾脏，骨髓，在严重的情况下还会影响肺。

患有这种疾病的人会出现与神经，脑和神经功能逐渐丧失有关的症状。其他器官。

尼曼-皮克（Niemann-Pick）可以发生在任何年龄，但主要影响儿童。该病尚无治愈方法，有时可能致命。治疗的重点是帮助人们缓解症状。

症状

尼曼-皮克症状和体征可能包括：

笨拙和行走困难
肌肉过度收缩（肌张力障碍）或眼球运动
睡眠障碍
吞咽和进食困难
复发性肺炎

Niemann-Pick的三种主要类型是A，B和C。您遇到的体征和症状取决于您的病情类型和严重程度。一些A型婴儿会在生命的最初几个月内出现体征和症状。那些B型患者可能好几年都没有迹象了，并且存活下来的机会更大。 C型患者可能要等到成年后才会出现任何症状。 / p>

原因

Niemann-Pick是由与人体如何代谢脂肪（胆固醇和脂质）有关的特定基因突变引起的。 Niemann-Pick基因突变以一种称为常染色体隐性遗传的方式从父母传给孩子。这意味着父亲和母亲都必须传递该基因的缺陷形式才能使孩子受到影响。

尼曼-皮克病是一种进行性疾病，无法治愈。它可以发生在任何年龄。

A型和B型Niemann-Pick

A型和B型由鞘磷脂酶缺失或功能异常的酶引起。这会影响人体代谢脂肪（胆固醇和脂质）的能力，导致脂肪在细胞中积聚。这会导致细胞功能障碍，并随着时间的推移而导致细胞死亡。 A型主要发生在表现出严重的进行性脑部疾病的婴儿中。没有治愈方法，因此大多数儿童的寿命不会超过最初的几年。 B型通常发生于儿童后期，与原发性脑病无关。大多数受B型感染的人都可以成年。

C型尼曼-皮克C型是一种罕见的遗传性疾病。这种类型的基因突变会导致胆固醇和其他脂肪积聚在肝脏，脾脏或肺脏中。大脑最终也会受到影响。

内容：

诊断

尼曼-皮克病的诊断始于全面的体格检查，可以显示早期预警信号，例如肝脏或脾脏肿大。您的医生还将接受详细的病史，并讨论症状和家庭健康史。尼曼-皮克病很少见，其症状可与其他疾病混淆。诊断技术取决于Niemann-Pick疾病的类型。

A或B型。专家使用血液或皮肤样本（活检），测量白细胞中的鞘磷脂酶含量，以确认诊断。
C型。专家会从皮肤中抽取少量样本进行Niemann-Pick测试，以评估细胞如何移动和存储胆固醇。

其他测试也可能完成，例如：

磁共振成像（MRI）。大脑的MRI可能显示脑细胞丢失。但是在Niemann-Pick的早期阶段，MRI可能是正常的，因为症状通常发生在脑细胞丧失之前。
眼科检查。眼科检查可以显示出可能指示尼曼匹克病的迹象，例如眼球运动困难。
基因检测。血液样本的DNA检测可能会显示导致Niemann-Pick类型A，B和C的特定异常基因。如果已在第一人称突变中进行了描述，则DNA检测可显示谁是所有类型的Niemann-Pick疾病的携带者
产前检查。超声可以检测出由C型引起的肝脏和脾肿大。羊膜腔穿刺术或绒毛膜绒毛取样可用于诊断Niemann-Pick。