骨髓纤维化

概述

骨髓纤维化是一种罕见的骨髓癌，会破坏人体正常的血细胞生成。

骨髓纤维化会导致骨髓广泛的瘢痕形成，从而导致严重的贫血会导致虚弱和疲劳。它还会引起称为血小板的少量凝血细胞，从而增加出血的风险。骨髓纤维化通常会导致脾脏肿大。

骨髓纤维化被认为是一种慢性白血病，是一种影响人体血液形成组织的癌症。骨髓纤维化属于一种称为骨髓增生性疾病的疾病。

一些患有骨髓纤维化的人没有症状，可能不需要立即治疗。其他患有严重疾病的人可能需要立即采取积极的治疗措施。以减轻症状为重点的骨髓纤维化的治疗可能涉及多种选择。

症状

骨髓纤维化通常发展缓慢。在早期阶段，许多人没有任何体征或症状。

随着正常血细胞生成中断的增加，体征和症状可能包括：

• 感到疲倦，气短或呼吸急促，通常是由于贫血
• 由于脾脏肿大，左侧肋骨下方出现疼痛或饱满
• 容易瘀伤
• 容易流血
• 睡觉时出汗过多（盗汗）
• 发烧
• 骨痛

什么时候去看医生

如果您有任何持续的体征和症状令您担心，请与您的医生预约。

原因

骨髓纤维化是在骨髓干细胞发生变化时发生的（突变）。干细胞具有复制并分解成组成血液的多个专门细胞的能力-红细胞，白细胞和血小板。

目前尚不清楚是什么原因导致了骨髓干的基因突变

。随着突变的血液干细胞复制和分裂，它们会将突变传递给新细胞。随着越来越多的这些突变细胞的产生，它们开始对血液生产产生严重影响。

最终结果通常是缺乏红血球，这导致了骨髓纤维化的贫血特征。不同血小板水平的白细胞过多。在骨髓纤维化患者中，通常海绵状的骨髓会变得疤痕。

在骨髓纤维化患者中已鉴定出几种特定的基因突变。最常见的是Janus激酶2（JAK2）基因。知道JAK2基因或其他基因是否与您的骨髓纤维化有关有助于确定您的预后和治疗。

风险因素

尽管常常不知道骨髓纤维化的原因，但某些因素已知会增加您的风险：

• 年龄。骨髓纤维化可以影响任何人，但最常见于50岁以上的人群。
• 另一种血细胞疾病。一小部分骨髓纤维化患者会因原发性血小板增多症或真性红细胞增多症而并发症。
• 接触某些化学物质。骨髓纤维化与暴露于甲苯和苯等工业化学品有关。
• 暴露于辐射。暴露于非常高水平的辐射的人骨髓纤维化的风险增加。

并发症

骨髓纤维化可能导致的并发症包括：

• 流入肝脏的血液压力增加。通常，来自脾脏的血液通过称为门静脉的大血管进入肝脏。脾脏增大引起的血流增加会导致门静脉高压（​​门静脉高压）。反过来，这会迫使多余的血液进入胃和食道的较小静脉，从而可能导致这些静脉破裂和出血。
• 疼痛。脾脏严重肿大会引起腹痛和背痛。
• 您身体其他部位的生长。骨髓外部血细胞的形成（髓外造血）可能会在身体其他部位形成正在形成的血细胞团块（肿瘤）。这些肿瘤可能会引起诸如胃肠系统出血，咳嗽或吐血，脊髓受压或癫痫发作等问题。
• 出血并发症。随着疾病的进展，您的血小板数量往往会下降到正常水平以下（血小板减少症），并且血小板功能会受损。血小板数量不足会导致容易出血-如果您正在考虑进行任何类型的外科手术，您和您的医生将要讨论这个问题。
• 急性白血病。一些患有骨髓纤维化的人最终会发展为急性骨髓性白血病，这是一种进展迅速的血液和骨髓癌。

诊断

用于诊断骨髓纤维化的测试和程序包括：

• 体检。您的医生将进行身体检查。这包括检查生命体征，例如脉搏和血压，以及检查淋巴结，脾脏和腹部。
• 血液检查。在骨髓纤维化中，全血细胞计数通常显示异常低水平的红细胞，这是骨髓纤维化患者常见的贫血迹象。白细胞和血小板计数通常也异常。通常，白细胞水平高于正常水平，尽管在某些人中白细胞水平可能正常，甚至低于正常水平。血小板计数可能高于或低于正常水平。
• 影像学检查。 X射线和MRI等影像学检查可用于收集有关骨髓纤维化的更多信息。

• 骨髓检查。骨髓活检和抽吸可以确诊骨髓纤维化。

  在骨髓活检中，用一根针从髋骨中提取硬化的骨髓样本。在同一过程中，可以使用另一种类型的针头抽取骨髓液体部分的样本。在实验室对样本进行研究，以确定发现的细胞数量和类型。

• 基因测试。可以在实验室中分析您的血液或骨髓样本，以寻找与骨髓纤维化相关的血细胞中的基因突变。

治疗

为了确定最有可能使您受益的骨髓纤维化治疗方法，您的医生可能会使用一种或多种公式来评估您的病情。这些考虑到了癌症和您的整体健康的许多方面，从而确定了指示疾病侵袭性的风险类别。

低风险的骨髓纤维化可能不需要立即治疗，而高风险的人骨髓纤维化可考虑积极治疗，例如骨髓移植。对于中度危险性纤维化，通常是针对症状的治疗。

如果您没有症状且没有贫血迹象，则不必立即进行治疗

脾脏肿大或其他并发症，通常无需治疗。相反，您的医生可能会通过定期检查和检查来密切监视您的健康状况，观察疾病进展的任何迹象。某些人多年来无症状。

贫血的治疗

如果骨髓纤维化引起严重贫血，则可以考虑接受治疗，例如：

• 输血。如果您患有严重的贫血，定期输血会增加您的红细胞数量并缓解贫血症状，例如疲劳和虚弱。有时，药物可以帮助改善贫血。
• 雄激素治疗。服用雄性激素雄激素的合成药可能会促进红细胞的产生，并可能改善某些人的严重贫血。雄激素治疗确实有风险，包括对女性的肝损害和男性化作用。
• 沙利度胺和相关药物。沙利度胺（Thalomid）和相关药物来那度胺（Revlimid）和波马利度胺（Pomalyst）可能有助于改善血细胞计数，也可以减轻脾肿大。这些药物可以与类固醇药物联合使用。沙利度胺和相关药物可能会导致严重的先天缺陷，需要采取特殊的预防措施。

脾肿大的治疗

如果脾肿大引起并发症，您的医生可能会建议治疗。您的选择可能包括：

• 靶向药物治疗。 Ruxolitinib（Jakafi）靶向于骨髓纤维化中最常见的基因突变，可用于减轻脾脏肿大的症状。临床试验正在研究针对骨髓纤维化的新型靶向治疗药物。
• 化学疗法。化学疗法药物可减少脾脏肿大并减轻相关症状，例如疼痛。

通过外科手术切除脾脏（脾切除术）。如果脾脏太大而导致疼痛并开始引起有害的并发症-如果您对其他形式的治疗没有反应-手术切除脾脏可能会受益。

风险包括感染，过度出血和血栓形成，导致中风或肺栓塞。手术后，有些人会出现肝脏肿大，血小板计数异常增加。

• 放射治疗。辐射使用高能束，例如X射线和质子来杀死细胞。不能进行手术切除时，放射疗法可以帮助缩小脾脏的大小。

骨髓移植

骨髓移植（也称为干细胞移植）是一种使用健康的血液干细胞替代患病骨髓的程序。对于骨髓纤维化，该程序使用供体的干细胞（同种异体干细胞移植）。

这种疗法具有治愈骨髓纤维化的潜力，但也具有威胁生命的副作用的高风险，包括可能会有新的干细胞对人体健康组织产生反应（移植物抗宿主病）。

许多患有骨髓纤维化的人，由于年龄，疾病稳定性或其他健康问题而不会有资格接受这种治疗。

在进行骨髓移植之前，您会接受化学疗法或放射疗法来破坏患病的骨髓。然后，您会从相容的供体中注入干细胞。

支持性（姑息）护理

姑息性护理是专门的医疗服务，致力于减轻疼痛和严重的其他症状疾病。姑息治疗专家会与您，您的家人和其他医生一起提供额外的支持，以补充您的日常护理。姑息治疗可以在接受其他积极治疗（例如手术，化学疗法或放射疗法）的同时进行。

当姑息治疗与所有其他合适的治疗手段一起使用时，癌症患者可能会感觉更好并且寿命更长

由一组医生，护士和其他经过专门培训的专业人员提供姑息治疗。姑息治疗小组旨在改善癌症患者及其家人的生活质量。这种形式的护理与您可能正在接受的治愈性治疗或其他治疗一起提供。

临床试验

应对和支持

居住于骨髓纤维化可能涉及缓解疼痛，不适，不确定性以及长期治疗的副作用。以下步骤可能有助于缓解挑战，并使您感到更舒适并掌控自己的健康：

• 充分了解您的状况，以使自己做出决定感到舒适。骨髓纤维化很少见。为了帮助您找到准确和可信赖的信息，请您的医生将您引导至适当的来源。根据这些资源，尽可能多地了解骨髓纤维化。

获得支持。借此机会依靠家人和朋友。谈论您的诊断可能很困难，并且分享新闻时您可能会得到一系列反应。但是谈论您的诊断并传递有关您的状况的信息会有所帮助。通常也会产生帮助。

加入社区或互联网上的支持小组可能也会使您受益。患有相同或相似诊断的支持人群，例如骨髓增生异常或另一种罕见疾病，可以成为有用信息，实用技巧和鼓励的来源。

探索应对这种疾病的方法。如果您患有骨髓纤维化，则可能会面临频繁的血液检查，医疗预约以及定期的骨髓检查。有时候，即使您看起来并不生病，您也会感到恶心。有时候，您可能只是生病了。

尝试找到一些有帮助的活动，无论是瑜伽，锻炼，社交活动还是采用更灵活的工作时间表。如果您需要帮助来应对这种疾病的情感挑战，请咨询辅导员，治疗师或肿瘤学社会工作者。

准备预约

如果您的主治医生怀疑您患有骨髓纤维化-通常是由于脾脏肿大和血液检查异常-您很可能会被转介到专门研究血液疾病的医生（血液科医生）。

因为预约很简短，并且因为通常有很多基础，做好充分的准备是一个好主意。这里有一些信息可以帮助您做好准备，以及对医生的期望。

您可以做什么

• 请注意任何预约前限制。预约时，请务必先询问是否需要做任何事情，例如限制饮食。
• 写下您遇到的任何症状，包括看起来不相关的症状
• 写下重要的个人信息，包括任何主要压力或最近的生活变化。
• 列出所有可用于治疗的药物，维生素或补品您正在带。
• 带家人或朋友一起去。有时可能很难记住约会期间提供的所有信息。陪伴您的人可能会记住您遗漏或遗忘的内容。
• 写下问题，问问医生。

与医生的时间有限，因此准备问题清单将帮助您充分利用自己的时间。如果时间用完，请从最重要到最不重要列出您的问题。对于骨髓纤维化，要问医生的一些基本问题包括：

• 什么可能导致我的症状或病状？
• 其他什么原因导致我的症状或病状？
• 我需要什么样的检查？
• 我的病情可能是暂时的还是慢性的？
• 最佳的治疗方法是什么？
• 您建议的主要治疗方法有哪些替代方法？
• 我还有其他健康状况。我如何最好地共同管理他们？
• 我需要遵守哪些限制？
• 我应该找专家吗？费用是多少，我的保险可以支付吗？
• 您开的药物是否有通用的替代品？
• 我可以提供任何小册子或其他印刷材料吗？带我走？您推荐哪些网站？
• 由什么决定我是否应该计划进行后续访问？

除了您准备提出的问题之外您的医生，在预约期间请随时提出其他问题。

医生的期望

您的医生可能会问您一些问题。准备好回答这些问题可能会使您有更多时间来覆盖您要解决的其他问题。您的医生可能会问：

• 您何时开始出现症状？
• 您的症状是连续的还是偶发的？
• 您的症状有多严重
• 什么会改善您的症状？
• 什么会改善您的症状？