骨髓增生异常综合症

概述

骨髓增生异常综合症是由血细胞形成不良或无法正常工作引起的一组疾病。骨髓增生异常综合症是由骨骼内形成血细胞的海绵状物质（骨髓）引起的。

骨髓增生异常综合症的治疗通常着重于减少或预防该疾病及其治疗的并发症。在某些情况下，治疗可能涉及化学疗法或骨髓移植。

症状

骨髓增生异常综合症在早期很少引起体征或症状。

及时，骨髓增生异常综合症可能会导致：

• 疲劳
• 呼吸急促
• 由于红细胞计数低而引起的异常面色（苍白）（贫血）
• 由于血小板计数低（血小板减少症）而导致的容易或异常的瘀伤或出血
• 因出血引起的皮肤下方有细小红点（petechiae）
• 由于白细胞计数低（白细胞减少症）而引起的常见感染

何时去看医生

与医生预约

原因

在健康的人中，骨髓产生的新的未成熟血细胞会随着时间的推移而成熟。骨髓增生异常综合症发生在某些事物破坏了这一过程从而使血细胞不成熟的时候。

血细胞不是正常发育，而是在骨髓中或进入血液后死亡。随着时间的流逝，未成熟的缺陷细胞比健康的细胞更多，从而导致诸如贫血引起的疲劳，白细胞减少症引起的感染以及血小板减少症引起的出血等问题。

某些骨髓增生异常综合症尚无已知的原因。其他是由于接触化学疗法和放射线等癌症治疗，或接触有毒化学物质（如烟草，苯和杀虫剂）或重金属（如铅）引起的。

骨髓增生异常综合症的类型

世界卫生组织根据所涉及的血细胞类型（红细胞，白细胞和血小板）将骨髓增生异常综合症分为亚型。

骨髓增生异常综合症亚型包括：

• 骨髓增生异常综合征伴单系发育异常。一种血细胞类型（白细胞，红细胞或血小板）数量很少，在显微镜下显示为异常。
• 具有多谱系发育异常的骨髓增生异常综合症。在这种综合征中，有两种或三种血细胞类型异常。
• 伴环状成铁细胞的骨髓增生异常综合征。这种类型有两个亚型，涉及少量的一种或多种血细胞类型。一个特征是骨髓中存在的红细胞含有一个称为环铁粒母细胞的铁过量环。
• 与分离的del染色体异常有关的骨髓增生异常综合症。患有这种综合征的人的红细胞数量少，并且这些细胞的DNA都有特定的突变。
• 骨髓增生异常综合征的母细胞过多-1型和2型。在这两种综合征中，三种血细胞的类型（红细胞，白细胞或血小板）可能很低，在显微镜下看起来异常。在血液和骨髓中发现非常不成熟的血细胞（胚细胞）。
• 骨髓增生异常综合症，无法分类。在这种罕见的综合征中，在显微镜下，三种类型的成熟血细胞之一的数量减少了，白血球或血小板看起来异常。

风险因素

可能增加您的骨髓增生异常综合症风险的因素包括：

• 年龄较大。大多数患有骨髓增生异常综合症的人都超过60岁。
• 用化学疗法或放射疗法治疗。化学疗法或放射疗法，通常都用于治疗癌症，会增加您的骨髓增生异常综合症的风险。
• 接触某些化学物质。与骨髓增生异常综合症有关的化学物质包括烟草烟雾，农药和苯等工业化学物质。
• 接触重金属。与骨髓增生异常综合症有关的重金属包括铅和汞。

并发症

骨髓增生异常综合症的并发症包括：

• 贫血。红细胞数量减少会导致贫血，这会让您感到疲倦。
• 反复感染。白细胞太少会增加您受到严重感染的风险。
• 出血不会停止。血液中缺乏血小板来止血会导致出血过多。
• 患癌症的风险增加。某些患有骨髓增生异常综合症的人最终可能会患上血细胞癌（白血病）。

诊断

如果医生怀疑您患有骨髓增生异常综合症，则可以使用身体检查，病史和检查。

检查可能包括：

• 血液检查。您的医生可能会命令进行一些血液检查以确定红细胞，白细胞和血小板的数量，并寻找各种血细胞的大小，形状和外观的异常变化。
• 取出骨髓进行检测。在进行骨髓穿刺活检和抽吸时，通常使用一根细针抽出（吸出）少量液态骨髓，通常是从髋骨后部的某个部位抽出。然后取出一小块带有骨髓的骨头（活组织检查）。

治疗

治疗骨髓增生异常综合症的疾病最常针对的是减缓疾病的进展，控制症状（例如疲劳）和预防出血和感染。

如果您没有症状，您的医生可能建议您仔细观察，并定期进行检查和实验室检查，以查看疾病是否进展。

正在进行骨髓增生异常综合症的研究。向您的医生询问您可能有资格获得的临床试验。

输血

输血可用于替代骨髓增生异常综合症患者的红细胞，白细胞或血小板

药物

治疗骨髓增生异常综合症的药物可能包括：

• 增加您体内血细胞的数量。这些药物称为生长因子，是您在骨髓中天然发现的物质的人工版本。通过增加红细胞输血。其他药物，例如非格司亭（filupstim，Neupogen，Zarxio），可能通过增加某些骨髓增生异常综合症患者的白细胞来帮助预防感染。阿扎胞苷（Vidaza）和地西他滨（Dacogen）等药物可能会改善患有某些骨髓增生异常综合症的人的生活质量，并降低急性骨髓性白血病的风险。

• 抑制免疫系统。这些类型的药物可用于某些骨髓增生异常综合症，并可能减少对红细胞的输血。
• 帮助患有某些遗传异常的人。如果您的骨髓增生异常综合症与称为孤立的del（5q）的基因突变相关，您的医生可能会推荐来那度胺（Revlimid）。
• 治疗感染。如果您的病情导致感染，可以使用抗生素治疗。

骨髓移植

在骨髓移植过程中，也称为干细胞移植时，使用大剂量化疗药物清除骨髓中的缺陷血细胞。然后，将异常的骨髓干细胞替换为健康的捐献细胞（同种异体移植）。

较新的技术，移植前使用的化学毒性比旧技术低。然而，骨髓移植具有明显的副作用风险。因此，几乎没有骨髓增生异常综合症的人适合进行骨髓干细胞移植。

临床试验

生活方式和家庭疗法

因为患有某些骨髓增生异常的人综合征的白细胞计数低，容易反复发作，而且常常是严重的感染。

为减少感染的风险：

• 洗手。经常用温肥皂水彻底清洗双手，尤其是在进食或准备食物之前。在没有水的时候，请带上酒精消毒洗手液。
• 注意食物。彻底煮熟所有肉和鱼。避免使用无法去皮的水果和蔬菜，尤其是生菜，并在去皮前洗净您使用过的所有农产品。为了提高安全性，您可能要避免使用所有生食。
• 避免生病的人。尝试避免与任何患病的人，包括家庭成员和同事保持密切联系。

准备约会

您可能会首先去看家人医生或初级保健医生。如果您的医生怀疑您患有骨髓增生异常综合症，您可能会被转介到专门研究血液疾病的医生（血液科医生）。

这里有一些信息可以帮助您为预约做准备。

您可以做什么

预约时，请问您是否需要提前做些事，例如限制饮食。

列出以下内容：

• 您的症状，包括那些与任命原因无关的症状以及开始的时间
• 关键个人信息，包括以前的经历癌症或有毒化学物质的治疗
• 您服用的所有药物，维生素和补品，包括剂量
• 问医生的问题

考虑陪同家人或朋友帮助您记住所获得的信息。

对于骨髓增生异常综合症，向医生询问的问题可能包括：

• 什么类型的我有骨髓增生异常综合症吗？
• 我需要更多检查吗？
• 我的预后如何？
• 我患白血病的风险是什么？
• 如果我需要治疗，我有什么选择，您推荐什么？
• 我还有其他健康状况。我如何最好地一起管理它们？
• 我需要遵守哪些限制？
• 我可以拥有小册子或其他印刷材料吗？您推荐什么网站？

不要犹豫，问其他问题。

医生的期望

您的医生可能会问一些问题，例如：

• 您的症状是连续的还是偶发的？
• 您的症状有多严重？
• 如果有的话，似乎可以改善您的症状？
• 什么会加重您的症状？