肌营养不良症

概述

肌营养不良症是一组导致进行性肌无力和肌肉质量下降的疾病。在肌肉营养不良中，异常基因（突变）会干扰形成健康肌肉所需的蛋白质的产生。

肌肉营养不良的种类很多。最常见的症状是从童年开始的，多数是男孩。其他类型直到成年才浮出水面。

肌营养不良症无法治愈。但是药物和疗法可以帮助控制症状并减缓疾病进程。

症状

肌肉营养不良的主要症状是进行性肌无力。根据肌肉营养不良的类型，特定的体征和症状开始于不同的年龄和肌肉群。

Duchenne型肌肉营养不良

这是最常见的形式。尽管女孩可能是携带者并受到轻度影响，但在男孩中更为常见。

通常在儿童早期出现的体征和症状可能包括：

• 经常跌倒
• 从躺着或坐着的姿势困难起来
• 奔跑和跳跃困难
• 蹒跚步态
• 在脚趾上行走
• 大腿小腿肌肉
• 肌肉疼痛和僵硬
• 学习障碍
• 发育迟缓

贝克尔肌营养不良症

p>体征和症状类似于杜兴氏肌营养不良症，但往往较轻，进展较慢。症状通常始于青少年，但直到20年代中期或更晚才可能出现。

其他类型的肌营养不良症

某些类型的肌营养不良症是由特定特征或通过身体开始出现症状的地方。示例包括：

• 强直性。其特征是收缩后不能放松肌肉。脸部和颈部肌肉通常最先受到影响。具有这种形式的人通常长而瘦的脸；眼睑下垂;和天鹅般的脖子。
• 筋膜肱骨（FSHD）。肌肉无力通常始于面部，臀部和肩膀。举起手臂时，肩blade骨可能像翅膀一样伸出。发病通常发生在青少年时期，但可能始于儿童时期或直至50岁。
• 先天性。这种类型会影响男孩和女孩，在出生时或2岁之前就很明显。某些形式进展缓慢，仅导致轻度残疾，而另一些形式则迅速发展并造成严重损害。
• 肢带束缚。臀部和肩膀的肌肉通常首先受到影响。患有这种类型的肌营养不良症的人可能难以举起脚的前部，因此可能会经常绊倒。发病通常始于儿童或青少年时期。

何时去看医生

如果您发现肌肉无力的迹象（例如笨拙和跌倒），请寻求医疗建议

原因

某些基因参与制造保护肌纤维的蛋白质。当这些基因之一有缺陷时，就会发生肌营养不良症。

每种形式的肌营养不良症都是由特定于该疾病类型的基因突变引起的。这些突变大多数是遗传性的。

风险因素

肌肉营养不良症在男女和所有年龄和种族中均会发生。但是，最常见的变种Duchenne通常发生在年轻男孩中。有肌营养不良症家族史的人患该病或将其传染给孩子的风险更高。

并发症

进行性肌无力的并发症包括：

• 行走困难。一些患有肌营养不良症的人最终需要使用轮椅。
• 使用手臂有麻烦。如果手臂和肩膀的肌肉受到影响，则日常活动会变得更加困难。
• 关节或关节周围的肌肉或肌腱变短（挛缩）。挛缩会进一步限制活动能力。
• 呼吸困难。进行性无力可影响与呼吸有关的肌肉。患有肌营养不良症的人可能最终需要在晚上，但也可能在白天使用呼吸辅助设备（呼吸机）。
• 弯曲的脊柱（脊柱侧弯）。肌肉衰弱可能无法使脊椎保持直直。
• 心脏问题。肌营养不良症会降低心肌的效率。
• 吞咽问题。如果吞咽相关的肌肉受到影响，则会出现营养问题和吸入性肺炎。

内容：

诊断

您的医生可能会从病史和身体检查。

在那之后，您的医生可能会建议：

• 酶测试。受损的肌肉会将诸如肌酸激酶（CK）之类的酶释放到您的血液中。在没有遭受外伤的人中，CK的高血脂表明是肌肉疾病。
• 基因检测。可以检查血液样本中某些引起肌肉营养不良类型的基因中的突变。
• 肌肉活检。一小块肌肉可以通过切口或空心针切除。对组织样本的分析可以将肌营养不良症与其他肌肉疾病区分开。
• 心脏监测测试（心电图和超声心动图）。这些检查用于检查心脏功能，尤其是在诊断为强直性肌营养不良症的人中。
• 肺部监测检查。这些测试用于检查肺功能。
• 心电图。将电极针插入要测试的肌肉。在放松和轻轻收紧肌肉时测量电活动。电活动方式的改变可以证实是肌肉疾病。可以帮助延长疾病患者可以保持活动的时间，并有助于增强心脏和肺部肌肉的力量。新疗法的试验正在进行中。

  患有肌营养不良症的人应终生接受监测。他们的护理团队应包括具有神经肌肉疾病专长的神经科医生，物理医学和康复专家以及物理和职业治疗师。

  某些人可能还需要肺专科医生（肺科医生），心脏专科医生（心脏病专家）。 ，睡眠专家，内分泌系统专家（内分泌学家），整形外科医生和其他专家。

  治疗方法包括药物，物理和职业疗法以及外科手术和其他程序。吞咽，呼吸和手部功能使治疗团队能够随着疾病的进展而调整治疗方法。

  药物

  您的医生可能会建议：

  • 皮质类固醇，如强的松和deflazacort（Emflaza），它们可以帮助肌肉力量并延迟某些类型的肌营养不良症的进展，但长期使用这些药物会导致体重增加，骨骼变弱，骨折增加风险。

  • 较新的药物包括eteplirsen（Exondys 51），这是美国食品和药物管理局（FDA）批准的第一种药物，专门用于治疗某些患有杜氏肌营养不良症的人。它于2016年获得有条件批准。

    在2019年，FDA批准了golodirsen（Vyondys 53）用于治疗某些具有一定遗传突变的Duchenne营养不良的人。

  • 如果肌肉营养不良会损害心脏，则可以使用血管紧张素转换酶（ACE）抑制剂或β受体阻滞剂等心脏药物。

  疗法

  几种疗法和辅助疗法装置可以改善患有肌营养不良症的人的生活质量，有时甚至可以延长他们的寿命。例如：

  • 运动范围和伸展运动。肌肉营养不良会限制关节的柔韧性和活动性。肢体通常向内抽拉并固定在该位置。运动范围的锻炼可以帮助保持关节尽可能灵活。
  • 锻炼身体。低影响的有氧运动，例如散步和游泳，可以帮助保持力量，移动性和总体健康。某些类型的强化练习也可能会有所帮助。但是，首先与您的医生交谈很重要，因为某些类型的运动可能有害。
  • 大括号。牙套可以帮助保持肌肉和腱的伸展和柔韧性，延缓挛缩的发展。矫正器还可以通过为弱化的肌肉提供支撑来帮助运动和功能。拐杖，助行器和轮椅可以帮助保持活动性和独立性。
  • 呼吸帮助。随着呼吸肌的减弱，睡眠呼吸暂停设备可能有助于改善夜间的氧气输送。一些患有严重肌营养不良症的人需要使用迫使空气进出肺部的机器（呼吸机）。

  外科手术

  可能需要外科手术来矫正挛缩或可能最终使呼吸变得困难的脊柱弯曲。心脏起搏器或其他心脏设备可能会改善心脏功能。

  预防呼吸道感染

  呼吸道感染可能会成为肌营养不良的一个问题。因此，重要的是要为肺炎接种疫苗并保持最新的流感预防针。尽量避免与有明显感染的儿童或成人接触。

  临床试验

  应对和支持

  肌营养不良症的诊断可能非常具有挑战性。为了帮助您应对，请找人聊天。您可能会愿意与朋友或家人讨论您的感受，或者您可能更愿意与正式的支持小组会面。您的孩子。

  准备约会

  您可能会被转诊为专门诊断和治疗肌营养不良症的医生。

  您可以做什么

  • 写下您或孩子的体征和症状以及开始的时间。
  • 带上照片或录像带，以向医生显示与您有关的症状。
  • 写下重要的医疗信息，包括其他情况。
  • 列出您或孩子服用的所有药物，维生素和补剂的清单，包括剂量。
  • 告诉医生是否您家中的任何人都被诊断出患有肌营养不良症。

  问您的孩子的医生的问题

  • 这是什么这些迹象和症状的最可能原因是什么？
  • 需要进行哪些检查？
  • 这种情况可能引起的并发症是什么？
  • 您建议使用哪种治疗方法
  • 长期前景如何？
  • 您是否建议我们一家人与遗传咨询师见面？

  不要犹豫在约会期间问其他问题。

  医生的期望

  您的医生可能会问您一些问题，例如：

  • 症状会变得更糟吗？
  • 什么能缓解症状？
  • 什么能使症状恶化？
  • 您打算增加吗？孩子们？