1型多发性内分泌肿瘤（MEN 1）

概述

1型多发性内分泌肿瘤（MEN 1），有时也称为Wermer综合征，是一种罕见的疾病，会引起内分泌腺以及小肠和胃部分的肿瘤。在MEN 1中，内分泌腺（通常是甲状旁腺，胰腺和垂体）会生长肿瘤并释放过多的荷尔蒙，从而导致疾病。但是，这些肿瘤通常是非癌性的（良性）。

过量的激素会引起各种各样的体征和症状。这些可能包括疲劳，骨骼疼痛，骨折，肾结石以及胃或肠胃溃疡。 MEN 1无法治愈。但是定期检查可以发现问题，医生可以根据需要提供治疗。

MEN 1是一种遗传性疾病。这意味着具有基因突变的人可以将其遗传给孩子。每个孩子都有50％的机会遗传该疾病。

症状

MEN 1的体征和症状包括：

• 疲倦
• 骨痛
• 骨折的骨头
• 肾结石
• 胃或肠胃溃疡

症状

诊断

要诊断多发性内分泌肿瘤，如果是1型（MEN 1），您的医生将进行一次身体检查并检查您的病史和家族史。您可能需要进行血液检查和影像学检查，包括以下各项：

• 磁共振成像（MRI）
• 计算机断层扫描（CT）扫描
• 正电子发射断层扫描（PET）扫描
• 核医学扫描
• 胰腺内窥镜超声检查和其他扫描

基因检测可以确定某人是否患有引起MEN 1的遗传突变。如果某人发生突变，则他或她的孩子就有继承该突变并发展MEN 1的风险。即使父母和兄弟姐妹尚未出现症状，他们也有此突变的风险。 / p>

如果在家庭成员中未发现相关的遗传变化，则无需进一步的筛查测试。但是，基因测试并未发现所有MEN 1基因突变。如果基因测试不能确认MEN 1，但很可能有人感染了该人，则该人及其家人仍然需要进行适当的血液和影像学检查的密切随访。

治疗

在MEN 1中，肿瘤可在甲状旁腺，胰腺和垂体上生长。这些肿瘤可导致各种疾病，所有疾病均可治疗。这些病症和治疗方法可能包括：

• 垂体瘤。这些类型的肿瘤可以通过手术或药物治疗来治疗。
• 甲状旁腺功能亢进。去除大部分甲状旁腺的手术是治疗甲状旁腺激素过多的常见方法。
• 神经内分泌肿瘤。这些通常位于胰腺或小肠（十二指肠）。治疗方法取决于肿瘤的类型和分期。
• 低血糖综合症。当肿瘤产生过多的胰岛素（胰岛素瘤）时，就会导致这种情况，从而导致严重降低血糖水平，这可能危及生命。医生通常建议进行手术，并可能切除一部分胰腺。
• 佐林格-埃里森综合症（ZES）。 ZES可能导致产生过量胃酸（胃泌素瘤）的肿瘤，从而导致溃疡和腹泻。医生可能会开药或手术。
• 其他胰腺神经内分泌肿瘤。这些肿瘤有时会产生其他激素，这些激素会引起各种健康问题。这些类型的肿瘤的治疗可能涉及药物治疗，手术或消融手术。在消融手术中，您的医生会破坏可能存在的异常组织。

• 转移性神经内分泌肿瘤。已经扩散到淋巴结或肝脏的疾病可以通过手术治疗。手术选择包括肝脏手术，射频消融，冷冻消融或化学栓塞。

  射频消融使用通过针头的高频能量，使周围组织变热，杀死附近的细胞。 冷冻消融涉及冷冻肿瘤。 化学栓塞涉及将强化学疗法药物直接注入肝脏。 如果不能手术，医生可能会使用其他形式的化学疗法或激素疗法。

• 肾上腺肿瘤。 这些肿瘤大多数都可以观察到并且不能治疗。 但是，如果肿瘤产生激素，或者它们很大且被认为具有癌性，医生建议您通常通过微创手术将其去除。 MEN 1患者的类癌瘤可在肺，胸腺和消化道中发展。 当这些肿瘤还没有扩散到其他区域时，外科医生就将它们切除。 对于晚期病例，医生可以使用化学疗法，放射疗法或激素疗法。