混合性结缔组织病

概述

混合性结缔组织病（MCTD）具有多种疾病组合的体征和症状-主要是狼疮，硬皮病和多发性肌炎。许多患有这种罕见疾病的人也患有干燥综合征。因此，MCTD有时被称为重叠疾病。

在混合性结缔组织病中，单独疾病的症状通常不会一次全部出现。取而代之的是，它们往往会发生很多年，这会使诊断变得复杂。手指可能会浮肿，并且指尖常常因冷暴露而变白且发麻。在以后的阶段中，某些器官（例如肺，心脏和肾脏）可能会受到影响。

无法治愈混合性结缔组织病。治疗取决于疾病的严重程度和涉及的器官。

症状

混合性结缔组织病的早期迹象可能包括：

• 一般感觉感到不适这可能包括疲劳加剧和轻度发烧。
• 手指或脚趾发冷，发麻（雷诺现象）。为了应对寒冷或压力，手指或脚趾可能会变白，然后变成紫蓝色。变暖后，手指或脚趾变红。
• 手指或手肿。有些人的手指肿胀。
• 肌肉和关节疼痛。关节会发炎，肿胀和变形，类似于类风湿关节炎。
• 皮疹。红色或带红色的棕色斑点可能会出现在指关节上方。

何时去看医生

如果您的症状和体征干扰了您的日常工作，

原因

混合性结缔组织病是一种自身免疫性疾病，尽管其病因尚不清楚。在自身免疫性疾病中，负责抵抗疾病的免疫系统会错误地攻击健康细胞。

在结缔组织疾病中，您的免疫系统会攻击为身体提供框架和支持的纤维。一些患有混合性结缔组织病的人有此病的家族病史。但是遗传因素在该疾病中的作用仍不清楚。

风险因素

混合性结缔组织疾病可发生在任何年龄的人中。但是，它似乎最常见于50岁以下的女性。

并发症

混合性结缔组织病可导致严重的并发症，其中一些可能致命。并发症包括：

• 肺部高压（肺动脉高压）。这种情况是混合性结缔组织病患者死亡的主要原因。
• 间质性肺疾病。这大类疾病会导致您的肺部瘢痕形成，从而影响您的呼吸能力。
• 心脏疾病。心脏的某些部位可能会肿大，或者心脏周围会发炎。可能会发生心力衰竭。
• 肾脏受损。大约四分之一的混合性结缔组织病患者会出现肾脏问题，肾脏受累通常较轻，但可导致肾脏衰竭。
• 消化道损伤。通常，混合性结缔组织病会影响消化道。您可能会出现腹痛以及吞咽和消化食物的问题。
• 贫血。混合性结缔组织病患者中约有75％患有缺铁性贫血。
• 组织死亡。患有严重雷诺氏病的人会在手指中出现坏疽。
• 听力损失。在一项小型研究中，据报道，几乎有一半的混合性结缔组织病患者有听力损失。需要更多的研究来了解这种关联。
• 神经损伤。干燥综合征可以影响从面部到大脑的神经（三叉神经）。如果您患有三叉神经痛，即使是轻微的面部刺激（例如刷牙或化妆）也会引起剧烈疼痛。

诊断

在体检过程中，医生可能会检查您的手是否肿胀，关节是否疼痛和肿胀。您可能还需要进行血液检查，以检查与混合性结缔组织病相关的某种抗体。

治疗

无法治愈混合性结缔组织病。药物可以帮助管理体征和症状。

开处方的药物类型取决于您的疾病严重程度和症状。药物可以包括：

• 皮质类固醇。泼尼松（Deltasone，Rayos）等药物可帮助防止免疫系统攻击健康细胞并抑制炎症。皮质类固醇的副作用包括情绪波动，体重增加，高血糖，血压升高，骨骼衰弱和白内障。
• 抗疟药。羟氯喹（Plaquenil）可治疗轻度混合性结缔组织疾病，并可能预防发作。
• 钙通道阻滞剂。这类药物，包括硝苯地平（Adalat CC，Procardia）和氨氯地平（Norvasc），有助于放松血管壁肌肉的药物。可用于治疗雷诺现象。
• 其他免疫抑制剂。您的医生可能会根据您的体征和症状开出其他药物。例如，如果它们与狼疮相似，您的医生可能会推荐通常为狼疮患者开的处方药。
• 肺动脉高压药物。可以开处方Bosentan（Tracleer）或sildenafil（Revatio，Viagra）。

临床试验

生活方式和家庭疗法

其他控制方式混合性结缔组织病的症状包括：

• 非甾体类抗炎药。如果您的病情较轻，这些药物（例如布洛芬（Advil，Motrin IB等）或萘普生钠（Aleve））可能有助于缓解疼痛和炎症。戴手套并采取其他措施保持手部温暖有助于防止雷诺现象。
• 不吸烟。吸烟会使血管变窄，从而加剧雷诺现象的发生。
• 减轻压力。雷诺现象通常是由压力引起的。放松技巧（例如减慢呼吸和专注于呼吸）可以帮助减轻压力水平。

为您的约会做准备

您可能会被转介给专科医生

您可以做什么

让您的朋友或亲戚陪同您进行预约，以帮助您保留所获得的信息。

列出以下内容：

• 您的症状，包括可能与您安排约会的时间以及开始约会的时间无关的症状
• 重要医疗信息，包括您患有的其他疾病以及您的家人是否有类似的问题
• 您服用的所有药物，维生素或其他补充剂，包括剂量
• 问医生的问题

您可能要回答的一些基本问题包括：

• 最可能导致我的症状的原因是什么？
• 我需要什么测试？
• 什么治疗方法可以吗？
• 我还有其他健康状况。我如何才能最好地共同管理它们？

不要犹豫，问其他问题。

医生的期望

您的医生可能会问您一些问题，例如：

• 您的症状是连续的还是偶发的？
• 您的症状有多严重？
• 什么， （如果有的话）似乎可以改善或恶化您的症状？