异色性白细胞营养不良

概述

变色性脑白质营养不良是一种罕见的遗传性（遗传性）疾病，可导致脂肪物质（脂质）在细胞内堆积，尤其是在大脑，脊髓和周围神经中。这种积累是由缺乏帮助分解脂类的酶（称为硫酸脂）引起的。由于覆盖和保护神经细胞（髓磷脂）的物质被破坏，大脑和神经系统逐渐失去功能。

有三种形式的变色性白细胞营养障碍，涉及不同的年龄范围：晚期婴儿期，幼年期形式和成人形式。体征和症状可能有所不同。婴儿形式是最常见的，并且比其他形式进展更快。

还没有治愈变色性白细胞营养障碍的方法。根据发作的形式和年龄，及早发现和治疗可能有助于控制某些体征和症状并延缓疾病的进展。

症状

损害保护性髓鞘的神经导致大脑和神经系统功能的逐步恶化，包括：

• 失去感觉的能力，例如触摸，疼痛，热和声音的感觉
• 智力的丧失，思维和记忆技能
• 运动技能的丧失，例如走路，移动，说话和吞咽
• 僵硬，僵硬的肌肉，肌肉功能差和麻痹
• 膀胱和肠功能丧失
• 胆囊疾病
• 失明
• 听力丧失
• 癫痫发作
• 情感和行为各种问题，包括不稳定的情绪和滥用药物

每种形式的变色性白细胞营养不良都发生在不同的年龄，并且可能具有不同的初始体征，症状和进展速度：

• 晚期婴儿型。这是异色性白细胞营养不良的最常见形式，始于2岁或以下。言语和肌肉功能逐渐丧失。患有这种形式的儿童通常无法存活到童年以后。
• 少年形式。这是第二种最常见的形式，起始于3至16岁的儿童。早期迹象是行为和认知问题，并且在学校中的难度不断增加。可能会失去行走能力。尽管幼年型的发展速度不及晚期幼年型，但一般在症状出现后不到20年就可以生存。
• 成人型。这种形式不太常见，通常在16岁以后开始。体征进展缓慢，可能始于行为和精神病，滥用药物和酒精，以及学校和工作问题。可能会出现精神病性症状，如妄想和幻觉。这种形式的过程各不相同，有症状稳定的时期和功能迅速下降的时期。成人可能会在出现最初症状后存活数十年。

何时去看医生

如果您发现上面列出的任何迹象或对以下问题有疑虑，请与您的医生交谈您自己的体征或症状。

原因

变色性白细胞营养不良是由异常（突变）基因引起的遗传性疾病。该疾病以常染色体隐性遗传。异常隐性基因位于非性别染色体之一（常染色体）上。要遗传常染色体隐性遗传疾病，父母双方都必须是携带者，但通常不会表现出这种症状。患病的孩子继承了异常基因的两个副本-每个父母都有一个副本。

最常见的变色性白细胞营养不良的原因是ARSA基因的突变。这种突变导致缺乏一种酶，该酶可以分解在髓磷脂中积累的称为硫脂的脂质。硫化物。这是由PSAP基因的突变引起的。

硫化物的积累具有毒性，破坏了保护神经的产生髓磷脂的细胞（也称为白质）。这会损害大脑，脊髓和周围神经中神经细胞的功能。

诊断

您的医生将进行身体检查（包括神经系统检查），并检查症状和病史，以检查是否有变色性白细胞营养不良的迹象。

您的医生可能会下令测试以诊断该疾病。这些测试还有助于确定疾病的严重程度。

• 实验室测试。血液检查寻找一种酶缺陷，该酶缺陷会导致变色性白细胞营养不良。可以进行尿液检查来检查硫酸盐水平。
• 基因检测。您的医生可能会对与变色性白细胞营养不良相关的基因突变进行基因检测。他或她还可能建议测试家庭成员，尤其是怀孕的妇女（产前检查），以检测该基因的突变。
• 神经传导研究。该测试通过使小电流通过皮肤上的电极来测量肌肉和神经中的电神经冲动和功能。您的医生可能会使用此测试来查找神经损伤（周围神经病变），这在异色性白细胞营养不良患者中很常见。
• 磁共振成像（MRI）。该测试使用强大的磁铁和无线电波产生大脑的详细图片。这些可以识别出大脑中异常白质（白质营养不良）的特征性条纹图案（类固醇）。
• 心理和认知测试。您的医生可能会评估心理和思维（认知）能力并评估行为。这些测试可能有助于确定该病症如何影响大脑功能。精神病和行为问题可能是青少年和成人变色性脑白质营养不良的最初征兆。对将来的治疗有一些希望。当前的治疗旨在预防神经损伤，减缓疾病的进展，预防并发症并提供支持治疗。早期识别和干预可能会改善部分疾病患者的预后。

  随着疾病的发展，满足日常需求所需的护理水平会增加。您的医疗团队将与您一起帮助管理体征和症状，并尝试改善生活质量。与您的医生讨论参加临床试验的可能性。

  变色性白细胞营养不良可以通过以下几种治疗方法进行管理：

  • 药物。药物可以减轻体征和症状，例如行为问题，癫痫发作，睡眠困难，胃肠道问题，感染和疼痛。
  • 物理，职业和言语治疗。物理疗法可促进肌肉和关节的柔韧性并保持运动范围，可能会有所帮助。职业和言语治疗可以帮助维持功能。
  • 营养援助。与营养专家（饮食专家）合作可以帮助提供适当的营养。最终，吞咽食物或液体可能变得困难。随着病情的进展，可能需要使用辅助喂食设备。
  • 其他治疗方法。随着病情的进展，可能需要其他治疗方法。例子包括轮椅，助行器或其他辅助设备；机械通风以协助呼吸；预防或解决并发症的治疗方法；以及长期护理或住院。

  变色性脑白质营养不良的护理可能很复杂，并且会随着时间而变化。定期与经验丰富的医疗专家团队进行后续随访可能有助于预防某些并发症，并为您提供在家，学校或工作中的适当支持。

  潜在的未来治疗方法

  正在研究的变色性白细胞营养不良的潜在治疗方法包括：

  • 基因治疗和其他引入健康基因替代患病基因的细胞治疗
  • 酶替代或增强疗法减少脂肪物质的积聚
  • 减少基质物质的治疗，从而减少脂肪物质的产生

  临床试验

  应对和支持

  照顾患有慢性和逐渐恶化的疾病（如变色性白细胞营养不良）的儿童或家庭成员可能会感到压力大且筋疲力尽。随着疾病的进展，日常的身体护理水平会增加。您可能不知道会发生什么，并且可能会担心自己能否提供所需的护理。

  请考虑以下步骤以做好准备：

  • 了解有关疾病的信息。尽可能多地了解变色性脑白质营养不良。然后，您可以做出最佳选择，成为自己或孩子的拥护者。
  • 找到一支值得信赖的专业团队。您需要做出有关护理的重要决定。拥有专业团队的医疗中心可以为您提供有关疾病的信息，协调专家之间的护理，帮助您评估选择方案并提供治疗。
  • 寻找其他家庭。与面临类似挑战的人交谈可以为您提供信息和情感支持。向您的医生询问社区中的支持小组。如果一个小组不适合您，也许您的医生可以使您与处理这种疾病的家庭保持联系。或者，您也可以在线找到团体或个人支持。
  • 考虑照顾者的支持。在需要时寻求或接受帮助照顾您所爱的人。额外支持的选项包括询问暂托服务的来源，寻求家人和朋友的支持以及花时间进行自己的兴趣和活动。与心理健康专业人员进行咨询可能会帮助您进行调整和应对。