MCAD缺乏症

概述

中链酰基辅酶A脱氢酶（MCAD）缺乏症是一种遗传性疾病，可防止您的身体分解某些脂肪并将其转化为能量。结果，血液中的糖水平可能下降到危险的低水平（低血糖症）。 MCAD缺乏症从出生开始就存在并且是终生病。

MCAD缺乏症引起的左血糖低下如果不治疗，可能会导致癫痫发作，呼吸困难，昏迷和其他严重的健康问题。在美国，所有州都在出生时检测MCAD缺乏症，作为新生儿筛查的一部分。如果尽早诊断和治疗MCAD缺乏症，则可以通过饮食和生活方式很好地控制该疾病。

MCAD缺乏症的体征和症状通常首先出现在婴幼儿中。在极少数情况下，直到成年才诊断出该疾病。

MCAD缺乏症患者的体征和症状可能有所不同，但通常包括：

低血糖可能由以下原因触发：

有时低血糖发作可能在这些发作之间没有症状出现。

在美国，所有新生儿筛查程序现在都可以检测MCAD缺乏症。如果您发现MCAD缺乏症的体征和症状，或者对孩子的健康有所顾虑，请联系医生。初步评估后，您可能会被转介到接受过评估和治疗MCAD缺乏症培训的医生以及营养保健师等其他医疗团队成员。

体内的MCAD酶含量足够，某些称为中链脂肪酸的脂肪无法分解并转化为能量。这导致低血糖和低能量。此外，脂肪酸会在人体组织中积累并损害肝脏和大脑。

MCAD缺乏症是父母双方的遗传。尽管父母双方都是携带者-每个人都有一个异常的基因-他们通常没有这种症状。受影响的孩子继承了异常基因的两个副本，每个父母都有一个。

如果您仅继承一个受影响的基因，则不会发展为MCAD缺陷，但是您是携带者并且可以传递异常基因。给你的孩子们。但是除非他们也从其他父母那里遗传了受影响的基因，否则他们就不会发展这种疾病。

如果不治疗由MCAD缺乏引起的低血糖症，可能导致：

含量：

MCAD缺乏症是通过新生儿筛查然后诊断的基因检测。

新生儿筛查。在美国，所有州都会在出生时筛查MCAD缺乏症。如果筛查水平异常，则可以进行其他检测。
基因检测。基因检测可以揭示导致MCAD缺乏的异常基因。根据测试的类型，血液，皮肤或其他组织的样本将被收集并送至实验室进行分析。您的医生也可能建议测试该基因的家庭成员。与您的医生，医学遗传学家或遗传顾问谈谈检测过程以及检测结果的含义。

对MCAD缺乏症引起的低血糖（低血糖）症状进行评估通过讨论体征和症状以及饮食习惯，通常随后进行实验室检查以识别代谢问题并治疗或预防并发症。

新生儿出生时的筛查可以症状出现之前，应尽早诊断和治疗MCAD缺陷，以防止并发症。一旦发现这种疾病，就可以通过饮食和生活方式对其进行治疗。

治疗MCAD缺乏症的主要目标是防止发生由低血糖引起的问题。患有MCAD缺乏症的婴儿需要经常从复合碳水化合物中摄取足够的卡路里，以维持血糖并避免低血糖。儿童和成人还需要定期进食适当的复杂碳水化合物。与您的医疗保健团队（包括营养师）合作，制定适合您孩子或新陈代谢需求的治疗计划。

安全禁食的时间长度可能会随年龄和您的医疗团队的建议而变化。例如，在生命的头四个月中，健康的婴儿的禁食时间可能不超过四个小时。到一岁时，禁食时间可能会逐渐增加到12小时。儿童和成人不应禁食超过12小时。

为防止低血糖的建议通常包括：

您的医疗团队可能会建议添加肉碱补充剂以帮助脂肪酸代谢。

与医生讨论如果出现低血糖症状和体征怎么办，以便您制定紧急计划。策略可能包括：

父母和家庭对病情的了解对于持续护理至关重要和预防低血糖发作和并发症。预防技巧包括：

如果您或您的孩子被诊断出患有MCAD缺乏症，请戴上医疗警报手镯或项链或携带医疗卡。这样，即使在紧急情况下，医护人员也可以知道您的状况。向您的医生询问有关在您的孩子需要紧急护理时可以随身携带的医疗保健专业人士的信息。

照料终身有生的孩子或家庭成员MCAD缺乏症等疾病可能会令人筋疲力尽。请考虑以下策略：

了解该疾病。尽可能多地了解MCAD缺陷。然后，您可以做出最佳选择，成为自己或孩子的拥护者。帮助家庭成员，照顾者，老师和朋友了解病情，所需的照护以及不遵循饮食指导的后果。
找到一支值得信赖的专业人员团队。您每天都需要做出重要的护理决定。拥有专业团队的医疗中心可以为您提供有关疾病的信息，以及营养建议和支持，并可以帮助您管理护理。
寻找其他家庭。与面临类似挑战的人交谈可以为您提供信息和情感支持。向您的医生询问社区中的支持小组。如果一个小组不适合您，也许您的医生可以使您与处理这种疾病的家庭保持联系。或者，您也可以在线找到团体或个人支持。
向家人和朋友寻求帮助。在需要时寻求或接受家人和朋友的帮助，以照顾您所爱的人。花时间为自己的兴趣和活动。与心理健康专业人员进行咨询可能会帮助您进行调整和应对。

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