马凡综合症

概述

马凡氏综合症是一种遗传性疾病，会影响结缔组织-支撑并锚定您的器官和体内其他结构的纤维。马凡氏综合症最常影响心脏，眼睛，血管和骨骼。

马凡氏综合症的人通常又高又瘦，手臂，腿，手指和脚趾的长度不成比例。 Marfan综合征引起的损害可能是轻度或严重的。如果您的主动脉（将血液从心脏输送到身体其他部位的大血管）受到影响，那么这种状况可能会危及生命。

治疗通常包括使血压降低至减轻主动脉的压力。定期监控以检查损坏的进展至关重要。许多患有马凡氏综合症的人最终都需要进行预防性手术来修复主动脉。有些人仅会受到轻微的影响，而另一些人会危及生命。在大多数情况下，疾病会随着年龄的增长而恶化。

马凡综合症的特征可能包括：

• 身材苗条
• 长臂不成比例，腿和手指
• 向外突出或向内倾斜的胸骨
• 高弓形的上颚和密集的牙齿
• 心脏杂音
• 极度近视
• 脊柱弯曲异常
• 平足

何时去看医生

如果您认为自己或您的孩子可能患有马凡氏综合症，请咨询您的医生或儿科医生。如果您的医生怀疑有问题，您可能会被转介给专家做进一步评估。

原因

马凡氏综合症是由基因缺陷导致的，该缺陷使您的身体产生一种蛋白质，有助于赋予结缔组织弹性和强度。

大多数患有马凡氏综合症的人会从患有该疾病的父母那里继承异常基因。患病父母的每个孩子都有50至50个机会遗传缺陷基因。在大约25％的患有马凡氏综合症的人中，异常基因并非来自父母双方。在这种情况下，自然会产生新的突变。

风险因素

马凡氏综合症对男性和女性的影响均等，并且发生在所有种族和族裔群体中。由于这是一种遗传病，因此马凡氏综合症的最大危险因素是父母患有该疾病。

并发症

因为马凡氏综合症会影响您身体的几乎任何部位，因此引起各种并发症。

心血管并发症

马凡综合症最危险的并发症涉及心脏和血管。有缺陷的结缔组织会削弱主动脉-从心脏升起的大动脉，向身体供血。

• 主动脉瘤。离开心脏的血液压力可能导致主动脉壁膨出，就像轮胎上的薄弱点一样。在患有马凡氏综合征的人中，这最有可能发生在主动脉根部-动脉离开您的心脏。
• 主动脉夹层。主动脉壁由层组成。当主动脉壁最内层的一小处撕裂使血液在壁的内层和外层之间挤压时，便会发生解剖。这可能会导致胸部或背部剧烈疼痛。主动脉夹层会削弱血管的结构，并可能导致破裂，这可能是致命的。
• 瓣膜畸形。患有马凡氏综合症的人的心脏瓣膜组织较正常组织弱。这会导致瓣膜组织拉伸和异常的瓣膜功能。当心脏瓣膜无法正常工作时，您的心脏通常不得不更加努力地工作以进行补偿。最终可能导致心力衰竭。

眼睛并发症

眼睛并发症可能包括：

• 晶状体脱位。如果其支撑结构减弱，则您眼睛内的聚焦透镜可能会移出位置。这个问题的医学术语是lentect lentis，它发生在一半以上的具有Marfan综合征的人中。
• 视网膜问题。马凡氏综合症还增加了视网膜的脱落或撕裂的风险，视网膜是位于眼睛后壁的光敏感组织。
• 早发性青光眼或白内障。患有马凡氏综合症的人倾向于在年轻时出现这些眼部疾病。青光眼会导致眼内压力增加，从而损害视神经。白内障是眼睛通常透明的晶状体中的混浊区域。

骨骼并发症

马凡氏综合症增加了脊柱侧弯等脊柱弯曲异常的风险。它还会干扰肋骨的正常发育，从而导致胸骨突出或凹陷到胸部。足痛和下腰痛是马凡氏综合征的常见病。

妊娠并发症

马凡氏综合征可削弱主动脉壁，即离开心脏的主要动脉。在怀孕期间，女人的心脏比平时抽更多的血液，这会给女人的主动脉带来额外的压力-这增加了致命的解剖或破裂的风险。

内容：

诊断

马凡氏综合征对于医生的诊断可能具有挑战性，因为许多结缔组织疾病具有相似的体征和症状。即使在同一个家庭的成员中，马凡综合症的体征和症状在特征和严重程度上也存在很大差异。综合症。在某些情况下，一个人可能具有马凡氏综合症的某些特征，但不足以被诊断出患有这种疾病。

心脏检查

如果您的医生怀疑马凡氏综合症，他或她可能推荐的第一个测试是超声心动图。该测试使用声波捕获运动中的心脏的实时图像。它检查您的心脏瓣膜状况和主动脉大小。其他心脏成像选项包括计算机断层扫描（CT）扫描和磁共振成像（MRI）。

如果您被诊断出患有马凡氏综合症，则需要定期进行成像检查以监测大小和状况

眼睛测试

可能需要的眼睛检查包括：

• 裂隙灯检查。该测试检查晶状体脱位，白内障或视网膜脱离。此项检查需要完全滴眼液。
• 眼压测试。要检查青光眼，您的眼科医生可能会通过使用特殊工具触摸眼球来测量其内部压力。

基因检测

基因检测通常被用来确认马凡氏综合症的诊断。如果发现了马凡（Marfan）突变，则可以对其家庭成员进行测试，以查看他们是否也受到了影响。您可能还想在建立家庭之前与遗传咨询师谈谈，看看您有可能将马凡综合症传给未来的孩子。

治疗

尽管没有治愈马凡氏综合症，治疗的重点是预防疾病的各种并发症。为此，您需要定期检查是否有迹象表明该疾病造成的损害正在发展。

过去，患有马凡氏综合症的人常常死于年轻。通过定期监测和现代治疗，大多数马凡氏综合征患者现在可以预期寿命更长。

药物

医生经常开降血压药来帮助预防主动脉

治疗

通常可以通过眼镜或隐形眼镜来矫正与眼内晶状体脱位有关的视力问题。

疗法

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外科手术和其他程序

根据您的体征和症状，程序可能包括：

• 主动脉修复。如果您的主动脉直径达到约2英寸（45至50毫米），或者直径迅速增大，医生可能会建议用合成材料制成的管子来代替主动脉的一部分。这可以帮助防止危及生命的破裂。您的主动脉瓣膜也可能需要更换。
• 脊柱侧凸的治疗。当脊柱侧凸明显时，有必要与脊柱专家咨询。在某些情况下，需要进行支撑和手术。
• 矫正胸骨。外科手术选项可用于纠正下沉或突出的胸骨的外观。由于这些手术通常被认为是用于美容目的，因此您的保险可能无法支付费用。
• 眼科手术。如果视网膜的某些部分已从眼后部撕裂或脱落，则外科手术修复通常会成功。如果您患有白内障，则可以用人造晶状体来代替浑浊的晶状体。

生活方式和家庭疗法

如果有以下情况，您可能需要避免竞技体育和某些娱乐活动您的主动脉夹层或破裂风险增加。在举重等活动中，血压升高通常会给主动脉造成额外的压力。强度较小的活动（例如快走，打保龄球，打网球或打高尔夫）通常更安全。

应对和支持

患有遗传疾病的成年人和儿童都可能非常困难。成人可能想知道这种疾病将如何影响他们的职业，人际关系和自我意识。他们可能会担心将有缺陷的基因传给孩子。

但是马凡氏综合征对年轻人来说可能更难，尤其是因为这种疾病的发作可能会加深儿童和青春期固有的自我意识对外观，学习成绩和运动技能的影响。

提供情感，实践支持

父母，老师和医疗专业人员可以共同为孩子提供情感支持和实际解决方案这种疾病更令人痛苦的方面。例如，患有马凡氏综合症的孩子可能会因为眼镜或隐形眼镜可以矫正的眼部问题而在学校苦苦挣扎。家长可以通过预见这些问题并提供解决方案来提供帮助：

• 隐形眼镜代替眼镜
• 脊柱侧弯矫正器
• 牙齿拥挤的牙科工作
• 使身材矮胖，身材矮胖的衣服

从长远来看，有关疾病的准确信息，良好的医疗保健和强大的社会支持可以帮助儿童和成人患有马凡氏综合症。

准备约会

马凡氏综合症会影响身体的许多不同部位，因此您可能需要咨询各种医学专家，例如：

• 心脏病专家，专门研究心脏和血管疾病
• 眼科医生，专门研究眼科疾病
• 整形外科医师，医生专门研究骨骼结构问题的人
• 遗传学家，专门研究遗传疾病的医生

要充分利用约会时间，请提前计划并提供重要信息，包括：

• 所有症状的详细说明
• 您过去的病史详细信息，包括以前的任何手术
• A您所有药物和补品的列表

医生的期望

您所有的医生都希望了解您的具体症状，以及您家人中是否有人患有马凡氏综合症或经历过早期，无法解释的心脏相关残疾或死亡。