林奇综合症

概述

Lynch综合征是一种遗传病，会增加患结肠癌，子宫内膜癌和其他几种癌症的风险。 Lynch综合征在历史上一直被称为遗传性非息肉性结直肠癌（HNPCC）。

许多遗传综合征可以增加您患结肠癌或子宫内膜癌的风险，但是Lynch综合征是最常见的。医生估计，每100例结肠癌或子宫内膜癌中就有3例是由Lynch综合征引起的。

患有Lynch综合征的家庭通常比预期的结肠癌或子宫内膜癌病例更多。林奇综合症还导致癌症的发生比一般人群更早。

症状

林奇综合症的人可能会经历：

• 年轻时发生的结肠癌，尤其是在50岁之前
• 年轻时发生的结肠癌家族史
• 影响子宫的家族史（子宫内膜癌）
• 其他相关癌症的家族史，包括卵巢癌，肾癌，胃癌，小肠癌，肝癌，汗腺癌（皮脂腺癌）和其他癌症

何时去看医生

如果您对自己的结肠癌或子宫内膜癌家族病史感到担忧，请与医生联系。您和您的医生可能一起考虑对您的家族史和癌症风险进行基因评估。

如果家庭成员被诊断出患有Lynch综合征，请告诉您的医生。要求被推荐给遗传咨询师。遗传咨询师接受了遗传学和咨询方面的培训。他们可以帮助您了解林奇综合症，其原因以及为患有林奇综合症的人推荐哪种类型的护理。遗传咨询师还可以帮助您整理有关该疾病的所有信息，并帮助您了解基因检测是否适合您。

原因

Lynch综合征在常染色体家庭中传播优势继承模式。这意味着，如果一位父母携带Lynch综合征的基因突变，则该突变有50％的机会会传递给每个孩子。无论基因突变的携带者是母亲还是父亲，或者孩子是儿子还是女儿，林奇综合征的风险都是相同的。

基因突变如何导致癌症

受影响的基因Lynch综合征的成年男子负责纠正遗传密码（不匹配修复基因）的变化。

您的基因包含DNA，该DNA携带着体内每个化学过程的指示。随着细胞的生长和分裂，它们会复制自己的DNA，并会发生一些小错误。

正常细胞具有识别错误并修复错误的机制。但是，继承与林奇综合征相关的异常基因之一的人的细胞缺乏修复这些小错误的能力。这些错误的累积会导致细胞内遗传损伤的增加，并最终可能导致细胞癌变。综合症可能引起其他问题。遗传咨询师经过培训可以帮助您浏览可能受到诊断影响的生活领域，例如：

• 您的隐私。基因测试的结果将列在您的病历中，保险公司和雇主可以访问该病历。您可能对被诊断出患有林奇综合症是否会使其将来难以换工作或健康保险提供者存有疑问。遗传咨询师可以解释保护您的法律。
• 您的孩子。如果您患有Lynch综合征，则您的孩子有遗传遗传突变的风险。如果一位父母携带Lynch综合征的基因突变，则每个孩子都有50％的机会遗传该突变。遗传咨询师可以帮助您制定计划，与您的孩子讨论这一问题，包括如何以及何时告诉他们以及何时应该考虑进行检测。
• 您的大家庭。 Lynch综合征的诊断对您的整个家庭都有影响，因为许多其他血缘亲戚可能也有可能患有Lynch综合征。遗传咨询师可以帮助您找到最好的方法，告诉家人您正在接受基因检测，以及检测结果的含义。
内容：

诊断

如果怀疑您患有Lynch综合征，医生可能会问您有关结肠癌，子宫内膜癌和其他癌症的家族史问题。这可能会导致其他测试和方法来诊断林奇综合征。

家族病史

如果您有以下情况，您的医生可能会转介您进行进一步的Lynch综合征评估：

• 患有任何与Lynch相关的肿瘤（包括结直肠癌）的多名亲戚。与林奇相关的其他肿瘤的例子包括那些影响子宫内膜，卵巢，胃，小肠，肾脏，脑或肝脏的肿瘤。
• 不止一代人的家庭受到某种癌症的影响。

肿瘤检测

如果您或家人中有被诊断出患有癌症时，特殊测试可能会揭示该肿瘤是否具有Lynch综合征癌症的特定特征。结肠癌，有时还包括其他肿瘤的细胞样本可以用于肿瘤检测。

肿瘤检测可以揭示您的癌症是否是由与Lynch综合征相关的基因引起的。肿瘤测试包括：

• 免疫组织化学（IHC）测试。 IHC测试使用特殊的染料对组织样本进行染色。染色的存在或不存在指示组织中是否存在某些蛋白质。丢失的蛋白质可能会告诉医生导致癌症的突变基因。
• 微卫星不稳定性（MSI）测试。微卫星是DNA的序列。在Lynch综合征患者中，肿瘤细胞中的这些序列可能存在错误或不稳定。

阳性IHC或MSI测试结果表明您与Lynch相关的基因存在功能异常综合症。但是结果无法告诉您是否患有Lynch综合征，因为有些人仅在癌细胞中产生这些基因突变。

Lynch综合征的人在所有细胞中都具有这些基因突变。基因检测可以确定您是否具有这些突变。

越来越多的IHC或MSI检测提供给任何被诊断患有结肠癌或子宫内膜癌的人，以寻找Lynch综合征。医生希望这将有助于识别不符合常规基因检测标准的Lynch综合征家庭。

基因检测

基因检测会寻找表明您的基因变化的人有林奇综合症。可能会要求您提供血液样本进行基因检测。通过特殊的实验室分析，医生们研究了可能引起Lynch综合征突变的特定基因。

基因检测可能显示：

• 阳性的基因检测结果。阳性结果表示发现了基因突变，并不表示您患有癌症或将患癌症。但这确实意味着您终生罹患某些癌症的风险会增加。

  风险的增加取决于家庭中哪个基因发生突变以及您是否接受癌症筛查或降低风险的手术以减少您患癌症的风险。您的遗传咨询师可以根据您的结果向您解释您的个人风险。

• 基因测试结果阴性。阴性结果，意味着未发现基因突变，表明您可能没有Lynch综合征。但是，如果您有很强的癌症家族史，则可能仍会增加患癌症的风险。
• 一种未知意义的基因变异。基因测试并不总是能对您的癌症风险给出肯定或否定的答案。有时，基因检测显示出基因变异的重要性未知。您的遗传咨询师可以向您解释此结果的含义。

有时，Lynch综合征的基因检测是多种与癌症相关的基因突变检测的一部分。您的遗传咨询师可以与您讨论遗传测试的好处和风险。他或她可以解释什么基因检测可以告诉您什么，而基因检测不能告诉您。

治疗

与Lynch综合征相关的结肠癌的治疗方法与其他类型的结肠癌相似。但是，由于Lynch综合征患者将来再次罹患结肠癌的风险很高，因此Lynch综合征结肠癌的手术可能涉及切除更多的结肠。

您的治疗选择取决于癌症的阶段和位置，以及您的健康状况，年龄和个人喜好。结肠癌的治疗方法可能包括手术，化学疗法和放射疗法。

对Lynch综合征患者进行癌症筛查

如果您患有Lynch综合征但尚未被诊断出患有相关癌症，有时被称为是幸存者-您的医生可以为您制定癌症筛查计划。

研究尚未确定哪种癌症筛查测试最适合Lynch综合征患者。结果，医疗团体对他们推荐的测试有所不同。哪种测试最适合您，可能取决于您的家族史以及哪种基因导致了Lynch综合征。

作为癌症筛查计划的一部分，医生可能会建议：

结肠癌筛查。结肠镜检查使您的医生可以看到整个结肠内部，并寻找可能表明癌症或癌前细胞异常生长的区域。结肠癌筛查通过消除称为息肉的癌前生长来降低死于结肠癌的风险。 Lynch综合征患者通常从20多岁开始每年或每两年开始进行结肠镜检查。

Lynch综合征患者往往会发展出结肠息肉，而这些息肉更难以发现。因此，可能会建议使用更新的结肠镜检查技术。高清晰度结肠镜检查产生更详细的图像，而窄带结肠镜检查则使用特殊的光线来创建更清晰的结肠图像。染色体内窥镜检查使用染料对结肠组织进行着色，这增加了检测在Lynch综合征患者中更常见的扁平息肉的可能性。

• 子宫内膜癌的筛查。患有Lynch综合征的女性可能考虑每年或每两年进行一次子宫内膜活检。
• 卵巢癌筛查。您的医生可能会建议您进行年度超声和血液检查以筛查卵巢癌。
• 泌尿系统癌症筛查。您的医生可能建议您定期检查尿路癌。对尿液样本进行分析可能会发现血液或癌细胞。
• 胃肠道癌筛查。您的医生可能建议对胃癌和小肠癌进行内窥镜检查。内窥镜检查程序可以使您的医生看到您的胃和胃肠道的其他部分。

虽然研究证明结肠癌筛查可以降低疾病死亡的风险，但类似的研究尚未证明筛查其他类型癌症的有效性。尽管如此，尽管缺乏证据，一些专家还是建议考虑筛查其他类型的癌症。

如果您的家人有其他癌症病史，您的医生可能会建议其他癌症筛查检查。向您的医生询问哪种筛选测试最适合您。

阿司匹林预防癌症

研究结果表明，每天服用阿司匹林可能会降低与林奇综合征相关的几种癌症的风险。需要更多结果来确认这一点。与医生讨论阿司匹林治疗的潜在益处和风险，以确定这是否适合您。

预防因林奇综合症引起的癌症的手术

在某些情况下，人们患有Lynch综合征的患者可以考虑手术以减少患癌的风险。与您的医生讨论预防性手术的益处和风险。

预防癌症的外科手术方法可能包括：

用于切除卵巢和子宫的手术（卵巢切除术和子宫切除术）。预防性切除子宫的手术消除了将来患子宫内膜癌的可能性。除去卵巢可以降低患卵巢癌的风险。

与结肠癌不同，卵巢癌和子宫内膜癌的筛查还没有被证明可以减少死于癌症的风险。因此，医生通常建议已生育的妇女进行预防性手术。

• 手术切除结肠（结肠切除术）。切除大部分或全部结肠的手术减少或消除了您患结肠癌的机会。此过程的完成方式可以使您正常排出废物，而无需在身体外面穿上一个袋子来收集废物。如果您无法或不愿接受频繁的结肠癌筛查，则可以选择结肠切除术。

应对和支持

了解您或您的家人的病情有所增加患癌症的风险可能很大。应对问题的有用方法可能包括：

• 了解有关Lynch综合征的所有信息。写下有关Lynch综合征的问题，并在下次与医生或遗传顾问约会时询问。向您的医疗团队询问更多信息来源。了解林奇综合症可以使您在做出健康决定时更加自信。
• 多保重。知道自己患癌症的风险增加会使您感到自己无法控制自己的健康。但是控制您所能。例如，选择健康的饮食习惯，定期运动并获得充足的睡眠，以使您醒来时感到休息。前往您所有安排的医疗约会，包括您的癌症筛查检查。
• 与他人联系。寻找可以与您讨论恐惧的朋友和家人。通过诸如林奇综合症国际组织这样的倡导组织与其他患有林奇综合症的人保持联系。查找可以与您交谈的其他可信任人员，例如神职人员。要求您的医生转介给可以帮助您了解自己感受的治疗师。

为您的预约做准备

如果您的医生认为您可能患有Lynch综合征，可以将您转介给遗传顾问。

遗传顾问可以为您提供信息，以帮助您确定基因检测对诊断Lynch综合征是否有用或另一种遗传性疾病。如果您选择进行测试，则遗传咨询师可以解释阳性或阴性结果可能对您意味着什么。

您可以做什么

为与遗传学的会议做准备辅导员：

• 收集您的病历。如果您患有癌症，请将您的病历与遗传咨询师预约。
• 请向患有癌症的家庭成员咨询。如果您的家人患有癌症，请询问有关其诊断的信息。写下癌症的类型，治疗的类型和诊断时的年龄。
• 考虑带家人或朋友一起去。有时可能很难记住约会期间提供的所有信息。陪伴您的人可能会记住您遗失或忘记的事情。
• 写下问题，向遗传顾问咨询。

要提问的问题

准备问题清单，询问您的遗传顾问。问题可能包括：

• 您能解释一下Lynch综合征如何发生吗？
• 基因突变如何发生？
• 与Lynch相关的基因突变是如何发生的？综合征通过家庭吗？
• 如果我有一个家庭成员患有林奇综合征，那么我也有机会患上这种综合征吗？
• 基因检测涉及哪些类型的检测？
• 基因检测的结果会告诉我什么？
• 我期望等待多长时间？
• 如果我的基因检测结果为阳性，我患癌症的机会是什么？
• 哪些类型的癌症筛查可以在早期检测出与林奇相关的癌症？
• 如果我的基因检测结果为阴性，那
• 目前的基因检测遗漏了多少个基因突变？
• 我的基因检测结果对我的家人意味着什么？
• 基因检测要多少钱？
• 我的基因检测会保险公司为基因检测付费吗？ li>如果我选择不进行基因检测，那对我的未来健康意味着什么？
• 是否可以带上小册子或其他印刷材料？您推荐什么网站？

除了您准备向辅导员提出的问题外，在预约期间请随时询问其他问题。

遗传顾问的期望

遗传顾问可能会问您一些有关您的健康史和家人健康史的问题。您的遗传咨询师可能会问：

• 您已被诊断出患有癌症吗？
• 您的家庭成员是否已被诊断出患有癌症？
• 在几岁时每个家庭成员都被诊断出患有癌症？
• 是否有任何家庭成员曾经进行过基因检测？