Klippel-Trenaunay综合征

概述

Klippel-Trenaunay（klih-PEL托盘无NAY）综合征（也称为KTS）是一种罕见的疾病，在出生时（先天性）发现，涉及血管，软组织的异常发育（例如皮肤和肌肉），骨骼和淋巴系统。主要特征包括红色胎记（酒色），组织和骨骼过度生长以及静脉畸形（伴或不伴淋巴异常）。

尽管不能治愈KTS，但目的是控制症状并预防并发症。

症状

患有Klippel-Trenaunay综合征的人可能具有以下特征，范围从轻度到更广泛：

• 葡萄酒色斑。这种粉红色至紫红色的胎记是由皮肤表层的超细血管（毛细血管）引起的。胎记通常覆盖一只腿的一部分，但可以累及皮肤的任何部分，并且随着年龄的增长可能变暗或变亮。
• 静脉畸形。这些包括通常在腿表面上肿胀，扭曲的静脉（静脉曲张）。手臂，腿，腹部和骨盆中可能会出现更深的异常静脉。皮肤内或皮肤下可能有海绵状组织，充满小静脉。随着年龄的增长，静脉异常可能会变得更加明显。
• 骨骼和软组织的过度生长。这始于婴儿期，通常仅限于一条腿，但它可能发生在手臂中，或者很少发生在躯干或面部。骨骼和组织的过度生长会导致更大和更长的肢体。很少发生手指或脚趾融合或手指或脚趾多余。
• 淋巴系统异常。淋巴系统-免疫系统的一部分，可以防止感染和疾病并运输淋巴液-可能是异常的。可能存在多余的淋巴管，它们不能正常工作，并可能导致渗漏和肿胀。
• 其他情况。 KTS还可能包括白内障，青光眼，出生时髋关节脱位和血液凝固问题。

何时去看医生

Klippel-Trenaunay综合征通常在出生时就被确定。迅速，准确的诊断和适当的护理对于治疗症状和预防并发症很重要。

原因

Klippel-Trenaunay综合征是遗传病。它涉及PIK3CA基因中最常见的遗传变化（突变）。这些遗传变化是导致人体组织发育的原因，导致过度生长。

KTS通常不被遗传。基因突变在出生前早期发育的细胞分裂过程中随机发生。

风险因素

家族史似乎不是危险因素，因此一个孩子的父母不太可能患有Klippel-Trenaunay综合征的孩子会再生一个孩子，即使其中一位父母患有KTS。

并发症

Klippel-Trenaunay综合征的并发症可能是由于血液异常发育所致血管，软组织，骨骼和淋巴系统。这些可能包括：

• 葡萄酒色斑并发症。酒渍的某些区域可能会随着时间的流逝而增厚，并可能形成易于产生出血和感染的水泡（气泡）。
• 静脉畸形。由于血液循环不良，静脉曲张会引起严重的疼痛和皮肤溃疡。更深的异常静脉会增加血液凝块（深静脉血栓形成）的风险，并且如果它们移位并流向肺部，会导致威胁生命的状况，称为肺栓塞。骨盆和腹部器官的静脉畸形可导致内部出血。浅静脉可能会发展得不太严重，但会产生疼痛和凝块和炎症（浅表血栓性静脉炎）。
• 骨骼和软组织的过度生长。骨骼和组织过度生长会引起疼痛，沉重感，四肢肿大和运动问题。导致一只腿长于另一只腿的过度生长会导致行走问题，并可能导致髋部和背部问题。
• 淋巴系统异常。异常会导致手臂或腿部组织积水和肿胀（淋巴水肿），皮肤破裂和皮肤溃疡，脾脏小肿块（淋巴囊肿）的发展，淋巴液漏出或感染下层皮肤（蜂窝织炎）。
• 慢性疼痛。疼痛可能是由感染，肿胀或静脉问题等并发症引起的常见问题。

诊断

诊断Klippel-Trenaunay综合征始于身体检查。转介给血管畸形专家有助于评估和治疗建议。在评估过程中，您的医生：

• 询问有关您的家庭和病史的问题
• 进行检查以查找肿胀，静脉曲张和酒斑渍
• 从视觉上评估骨骼和软组织的生长

多次诊断测试可以帮助您的医生评估和确定疾病的类型和严重程度，并帮助确定治疗方法。一些测试包括：

• 双面扫描。该测试使用高频声波创建血管的详细图像。
• 扫描图。这种X射线技术也称为扫描仪摄影，可以帮助您查看骨骼图像并测量其长度。
• MRI和磁共振血管造影。这些程序有助于区分骨骼，脂肪，肌肉和血管。
• CT扫描。 CT扫描会生成人体的3D图像，有助于寻找静脉中的血块。
• 造影静脉造影。此过程涉及将染料注入静脉并进行X射线检查，以揭示异常的静脉，阻塞或血凝块。 Trenaunay综合征，您的医生可以帮助您控制症状并预防并发症。

  由于KTS可能会影响身体的许多系统，因此您的医疗团队可能包括血管内科和外科手术，皮肤病（皮肤病），介入放射学，骨科手术，物理治疗和康复以及其他需要的领域。

  您和您的医生可以共同努力，确定以下哪种治疗最适合您。治疗方法可能包括：

  • 压缩疗法。将绷带或弹性服装包裹在患肢周围，以防止肿胀，静脉曲张问题和皮肤溃疡。这些绷带或弹性服装通常需要定制。可以使用间歇性的气压装置-腿或手臂的袖子会按设定的时间间隔自动充气和放气。
  • 物理疗法。适当进行按摩，加压和四肢运动可以帮助缓解手臂或腿部的淋巴水肿和血管肿胀。
  • 骨科器械。这些可能包括矫形鞋或鞋垫，以补偿腿长的差异。
  • 表皮切除术（ep-ih-fiz-e-OD-uh-sis）。这是一种整形外科手术，可以有效地阻止下肢的长度过度生长。
  • 栓塞。该程序通过放置在静脉或动脉中的小导管进行，可阻止血液流向某些血管。
  • 激光疗法。此程序可用于减轻葡萄酒上的酒渍并治疗皮肤上的早期气泡。
  • 激光或射频消融静脉。这种微创方法可用于闭合异常静脉。
  • 硬化疗法。将溶液注射到静脉中，会产生疤痕组织，从而有助于闭合静脉。
  • 外科手术。在某些情况下，手术切除或重建受影响的静脉，切除多余的组织以及矫正骨骼的过度生长可能是有益的。
  • 药物治疗。早期研究表明，一种名为西罗莫司（Rapamune）的药物可能有助于治疗有症状的复杂血管畸形，但可能会有明显的副作用，需要进行更多的研究。

    生活方式和家庭疗法

    帮助治疗Klippel-Trenaunay综合征症状的策略包括：

    • 保留约会。定期安排的约会可以帮助您的医生及早发现并解决问题。向您的医生询问适合您的预约时间表。
    • 如有必要，请使用矫形鞋。矫形鞋或鞋垫可能会改善您的身体功能。
    • 按照医生的建议进行体育锻炼。鼓励适当使用患肢可以帮助缓解淋巴水肿和血管肿胀。
    • 抬高患肢。可能的话，抬高你的腿或其他患肢可以帮助减少淋巴水肿。
    • 通知医生有关变化。与您的医生一起管理症状并预防并发症。如果您有血块症状或感染症状，或者疼痛或肿胀加剧，请与您的医生联系。

    应对和支持

    生活中患有Klippel-Trenaunay综合征的人可以挑战。支持和宣传小组可以与拥有KTS的其他人建立联系。 K-T支持小组和其他组织提供有关支持小组的教育材料，资源和信息。询问您的医生您所在的地区是否有当地支持小组。

    与心理学家，精神病医生或其他心理健康专家进行的交谈可能也对许多KTS患者有所帮助。进行预约

    大多数Klippel-Trenaunay综合征的病例都是在出生时发现的。因此，如果医生怀疑您的孩子患有这种综合症，则很有可能在您的孩子离开医院之前就开始进行诊断测试和治疗。

    您的孩子的医生将在定期检查中寻找发育问题，并为您提供讨论任何问题的机会。重要的是要带孩子去所有定期安排的婴儿拜访和年度约会。

    以下是一些信息，可以帮助您为约会做准备。

    您可以做什么

    如果您的医生认为您的孩子出现KTS征兆，则要问的基本问题包括：

    • 需要进行哪些诊断检查？
    • 我什么时候可以得到测试结果？
    • 可能需要什么专家？
    • 与该综合征相关的哪些医疗状况需要立即解决？
    • 您将如何帮助您？我可以监视孩子的健康和成长吗？
    • 您能建议有关该综合征的教育材料和当地支持服务吗？

    医生的期望

    您孩子的医生会问您一些问题。准备好回答他们，以保留时间来浏览您想重点关注的点。医生可能会问：

    • 您的孩子有什么症状与您有关？
    • 您的孩子是否有针对这些症状的任何手术或治疗方法？
    • 您的孩子以前是否有感染或血凝块的困难？
    • 您的怀孕或孩子的出生有任何问题吗？
    • 您能告诉我您家庭的病史吗？ ？
    • 您的孩子在与家庭，社交活动或学校打交道时有问题吗？