克莱氏综合征

概述

克林费尔特综合征是一种遗传状况，是由于男孩出生时带有额外的X染色体副本而导致的。克氏综合征是一种影响男性的遗传病，通常要到成年才被诊断出来。

克氏综合征可能会对睾丸的生长产生不利影响，导致睾丸比正常睾丸小，从而导致睾丸激素水平降低。该综合症还可能导致肌肉减少，身体和面部毛发减少以及乳房组织增大。 Klinefelter综合征的影响各不相同，并不是每个人都有相同的体征和症状。

大多数Klinefelter综合征的男人很少或没有精子，但是辅助生殖程序可能使某些Klinefelter综合征的男人有可能

症状

患有这种疾病的男性在Klinefelter综合征的体征和症状上差异很大。许多患有克氏综合征的男孩很少或只有轻微的体征。该病可能直到成年后才被诊断出来，或者永远都不会被诊断出来。对于其他人，该病对生长或外观有明显影响。

克氏综合征的体征和症状也随年龄而变化。

婴儿

体征和症状可能包括：

• 肌肉无力
• 运动迟缓-坐，爬行和行走所需的时间比平均时间长
• 说话延迟
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• 出生时的问题，例如未降入阴囊的睾丸

男孩和青少年

体征和症状可能包括：

• 身高比平均水平
• 与其他男孩相比，腿更长，躯干更短，臀部更宽
• 青春期缺失，延迟或不完全
• 与其他青少年相比，青春期，肌肉少，面部和身体毛发少
• 睾丸小而坚硬
• 阴茎小
• 乳房组织增大（男性乳房发育）
• 弱骨
• 低能量水平
• 倾向于害羞和敏感
• 难以表达思想和情感或社交活动
• 阅读，书写，拼写或数学问题

男性

体征和症状可能包括：

• 精子数量少或没有精子
• 睾丸和阴茎小
• 性欲低下
• 比平均身高高
• 面部和身体毛发减少
• 与其他男性相比，肌肉较少
• 乳房组织增大
• 腹部脂肪增加

何时去看医生

看医生，如果您或您的儿子有：

• 婴儿期或童年时期发育缓慢。生长发育迟缓可能是许多需要治疗的疾病的第一个迹象，包括克林费尔特综合征。尽管身体和精神发育有一些正常变化，但是如果您有任何顾虑，最好还是去看医生。
• 男性不育。许多患有Klinefelter综合征的男性直到被诊断为无法生育孩子才被诊断为不育。

原因

Klinefelter综合征是由于导致男性出生时带有额外性染色体的随机错误。这不是遗传性疾病。

人类有46条染色体，其中包括两个决定一个人性别的性染色体。女性有两个X性染色体（XX）。男性具有X染色体和Y染色体（XY）。

克林费尔特综合征可能是由以下原因引起的：

• 每个细胞中X染色体多出一份副本（XXY） ，最常见的原因
• 某些细胞中有一个额外的X染色体（马赛克Klinefelter综合征），症状较少
• 该X染色体多于一个副本，这种情况很少见并导致严重的后果

X染色体上多余的基因拷贝会干扰男性的性发育和生育。

风险因素

Klinefelter综合征源于随机遗传事件。父母做或不做的任何事情都不会增加克莱氏综合征的风险。对于年龄较大的母亲，这一风险较高，但风险很小。

并发症

克林费尔特综合征可能增加以下风险：

• 焦虑和抑郁
• 自卑，情绪不成熟和冲动等社会，情感和行为问题
• 不育和性功能问题
• 骨骼弱（骨质疏松症）
• 心脏和血管疾病
• 乳腺癌和某些其他癌症
• 肺部疾病
• 代谢综合征，包括2型糖尿病，高血脂血压（高血压），高胆固醇和甘油三酸酯（高脂血症）
• 自身免疫性疾病，例如狼疮和类风湿关节炎
• 牙齿和口腔问题，更可能导致蛀牙
• 自闭症谱系障碍

Klinefelter综合征引起的许多并发症与睾丸激素水平低下（性腺功能减退）有关。睾丸激素替代疗法可降低某些健康问题的风险，尤其是在青春期开始时开始治疗。

诊断

您的医生可能会进行彻底的身体检查，并询问有关症状和健康的详细问题。这可能包括检查生殖器部位和胸部，进行反射检查以及评估发育和功能。

用于诊断克氏综合征的主要检查方法是：

• 激素测试。血液或尿液样本可显示激素水平异常，这是克氏综合征的征兆。
• 染色体分析。也称为核型分析，该测试用于确认克氏综合征的诊断。血液样本被送到实验室检查染色体的形状和数量。

一小部分患有克莱氏综合征的男性在出生前被诊断出。该综合征可能是在检查因其他原因（例如年龄大于35岁或有遗传状况的家族病）而从羊水（羊水穿刺术）或胎盘中提取的胎儿细胞的过程中发现的。

在非侵入性产前筛查血液测试期间可能会怀疑克氏综合征。为了确定诊断，需要进一步的侵入性产前检查，例如羊膜穿刺术。专门诊断和治疗涉及人体腺体和激素的疾病（内分泌学家），言语治疗师，儿科医生，物理治疗师，遗传咨询师，生殖医学或不孕症专家以及咨询师或心理学家。

尽管没有办法修复因克莱氏综合征而导致的性染色体变化，但治疗可以帮助使其影响最小化。诊断越早开始治疗就越受益。但是寻求帮助永远不会太晚。

克氏综合征的治疗基于体征和症状，可能包括：

• 睾丸激素替代疗法。从通常的青春期发作开始，可以给予睾丸激素替代疗法以帮助刺激青春期通常发生的变化，例如形成较深的声音，增加面部和身体毛发，增加肌肉质量和性欲（性欲） 。睾丸激素替代疗法还可以改善骨密度，降低骨折风险，并可以改善情绪和行为。它不会改善不孕症。
• 去除乳房组织。在乳房增大的男性中，整形外科医生可以去除多余的乳房组织，从而使胸部看起来更典型。
• 语音和物理疗法。这些治疗方法可以帮助患有Klinefelter综合征的男孩出现言语，语言和肌肉无力的问题。
• 教育评估和支持。一些患有克氏综合征的男孩在学习和社交方面遇到困难，可以从额外的帮助中受益。与您的孩子的老师，学校辅导员或学校护士交谈，以了解哪种支持可能会有所帮助。
• 生育力治疗。大多数Klinefelter综合征的男性通常无法生孩子，因为睾丸中很少或没有精子。对于某些精子产生量最少的男人，一种称为胞浆内精子注射（ICSI）的程序可能会有所帮助。在ICSI期间，用活检针将精子从睾丸中取出，然后直接注射到卵中。
• 心理咨询。患有克氏综合征可能是一个挑战，尤其是在青春期和成年期。对于患有这种疾病的男性，应对不孕症可能很困难。家庭治疗师，辅导员或心理学家可以帮助解决情绪问题。

应对和支持

治疗，健康教育和社会支持可以极大地帮助患有克氏综合征的人受益

男孩患有克兰费尔特综合征

如果您的儿子患有克氏综合征，可以帮助促进健康的心理，身体，情感和社会发展。

• 了解克氏综合征。然后，您可以提供准确的信息，支持和鼓励。
• 仔细监控儿子的发育情况。向您发现的问题寻求帮助，例如言语或语言方面的问题。
• 与医疗专业人员保持定期的随访约会。这可能有助于防止将来出现问题。
• 鼓励参加体育和体育活动。这些活动将有助于增强肌肉的力量和运动技能。
• 鼓励社会机会和参与小组活动。这些活动有助于提高社交技能。
• 与您儿子的学校紧密合作。了解您儿子的需求的老师，学校辅导员和管理人员会有所作为。
• 了解可获得的支持。例如，如果需要，请询问特殊教育服务。
• 与其他父母联系。 Klinefelter综合征是一种常见病，您和您的儿子并不孤单。向您的医生询问有关互联网资源和支持小组的信息，这些资源可能有助于回答问题并缓解疑虑。

患有克氏综合征的男性

如果您患有克氏综合征，您可能会从中受益这些自我护理措施：

• 与您的医生密切合作。适当的治疗可以帮助您维持身心健康，并防止以后出现诸如骨质疏松症之类的问题。
• 调查您计划家庭的选择。您和您的伴侣可能希望与医生或其他保健专业人员讨论您的选择。
• 与其他有条件的人交谈。有许多资源可以提供有关克氏病综合症的信息，并可以提供其他应对这种疾病的男性及其伴侣的观点。很多男人也发现加入支持小组会有所帮助。

准备约会

如果您发现自己或儿子的克氏综合征症状，请与您的儿子交谈。专业医护人员。您可能会被转介给测试和诊断专家。

以下是一些信息，可帮助您为预约做准备。如果可能，请携带家人或朋友。值得信赖的同伴可以帮助您记住信息并提供情感支持。

您可以做什么

在约会之前，请列出以下列表：

• 与您有关的体征或症状
• 药物，包括非处方药，维生素，草药或其他补品，以及剂量
• 您或您的儿子达到某些青春期里程碑的年龄例如阴毛和腋毛的发育，阴茎的生长和睾丸的大小增加
• 让医生充分利用您的约会机会的问题

要问的问题可能包括：

• 症状是否表明克林费尔特氏综合症？
• 需要哪些测试来确认诊断？
• 还有哪些其他可能的方法？症状的原因？
• 需要专家吗？
• 需要哪些治疗方法？
• 治疗的副作用和预期结果是什么？
• 什么样的特殊您建议使用橡皮擦吗？
• 可以提供哪种支持？
• 我如何才能进一步了解这种疾病？

不要犹豫在约会期间问其他问题。

医生的期望

您的医生可能会问诸如以下的问题：

• 您何时开始注意到有些问题吗？
• 您注意到了什么症状和体征？
• 您（或您的孩子）什么时候达到了成长和发展的里程碑？
• 您是否有生育问题？
• 您以前是否接受过任何检查或治疗？