遗传性代谢疾病

概述

遗传性代谢异常是指由遗传缺陷（最常见于父母双方遗传）引起的不同类型的医学疾病，这些遗传缺陷会干扰人体的新陈代谢。这些情况也可以称为先天性代谢错误。

代谢是人体用来维持生命（包括产生能量）的一组复杂的化学反应。特殊的酶会分解食物或某些化学物质，因此您的身体可以立即将其用作燃料或储存它们。另外，某些化学过程会分解您的身体不再需要的物质，或者使您的身体缺乏这些物质。

如果这些化学过程由于激素或酶缺乏而无法正常工作，则会发生代谢异常。遗传性代谢紊乱分为不同类别，具体取决于特定物质以及是否以有害量积累（因为无法分解），过低或遗失。

有数百种由不同的遗传缺陷引起的遗传性代谢疾病。例子包括：

• 家族性高胆固醇血症
• Gaucher病
• 亨特综合征
• 克拉比病
• 枫树糖浆尿病
• 变色性脑白质营养不良症
• 线粒体脑病，乳酸性酸中毒，中风样发作（MELAS）
• Niemann-Pick
• 苯丙酮尿症（PKU）
• 卟啉病
• Tay-Sachs病
• 威尔逊氏病

某些代谢性疾病可以通过常规诊断出生时进行筛查测试。其他的只有在儿童或成人出现疾病症状后才能鉴定。

对遗传性代谢疾病的治疗取决于疾病的类型和严重程度。由于遗传性代谢疾病的种类很多，因此治疗建议可能会有很大差异-从饮食限制到肝移植。