亨廷顿氏病

概述

亨廷顿舞蹈病是一种罕见的遗传性疾病，可导致大脑神经细胞的逐步衰竭（退化）。亨廷顿舞蹈症对人的功能能力有广泛的影响，通常会导致运动，思维（认知）和精神疾病。

亨廷顿舞蹈症的症状可随时出现，但通常首先出现在人他们30多岁或40多岁。如果病情在20岁之前发展，那就叫做青少年亨廷顿舞蹈病。亨廷顿氏病发展较早时，症状会有所不同，疾病可能会更快发展。

可利用药物来控制亨廷顿氏病的症状。但是治疗不能阻止与疾病相关的身体，心理和行为下降。

症状

亨廷顿舞蹈病通常会导致运动，认知和精神疾病，并伴有多种症状和体征。症状。哪种症状最先出现因人而异。一些症状似乎占主导地位或对功能能力有较大影响，但在整个疾病过程中可能会改变。

运动障碍

与亨廷顿舞蹈病相关的运动障碍可能包括非自愿运动问题和非自愿运动障碍，例如：

• 非自愿抽搐或扭动运动（chorea）
• 肌肉问题，例如僵硬或肌肉挛缩（肌张力障碍）
• 眼睛动作缓慢或异常
• 步态，姿势和平衡障碍
• 说话或吞咽困难

自愿运动（而不是非自愿运动）可能会对一个人的工作，进行日常活动，交流和保持独立的能力产生更大的影响。

认知障碍

经常与认知障碍相关亨廷顿氏病的患者包括：

• 组织，优先安排或关注困难在任务上
• 缺乏灵活性或容易陷入思想，行为或行动（坚持不懈）的趋势
• 缺乏冲动控制，可能导致爆发，无意识和性行为滥交
• 缺乏对自己的行为和能力的认识
• 处理思想或“发现”单词的速度缓慢
• 学习新信息的困难
>

精神疾病

与亨廷顿氏病相关的最常见的精神疾病是抑郁症。这不仅仅是对亨廷顿氏病诊断的反应。取而代之的是，抑郁症似乎是由于对大脑的伤害以及随后脑功能的变化而发生的。体征和症状可能包括：

• 易怒，悲伤或冷漠的感觉
• 社交退缩
• 失眠
• 疲劳和丧失精力
• 死亡，死亡或自杀的常见念头

其他常见的精神疾病包括：

• 强迫症，一种以反复发作的侵入性思想和重复性行为为特征的疾病
• 狂热症，可引起情绪升高，过度活动，冲动行为和自尊心升高
抑郁症和躁狂症

除上述疾病外，亨廷顿氏病患者尤其是随着疾病的发展，体重减轻很常见。

亨廷顿氏病少年的症状

年轻人中亨廷顿舞蹈病的发作和进展可能与成年人略有不同。疾病早期常常出现的问题包括：

行为改变

• 注意力难以集中
• 学校整体表现迅速，显着下降
• 行为问题

身体变化

• 收缩和僵硬的肌肉会影响步态（尤其是在幼儿中）
• 颤抖或轻微的非自愿运动
• 经常跌倒或笨拙
• 癫痫发作

何时去看医生

如果您发现自己的动作，情绪状态或精神状态发生变化，请去看医生能力。亨廷顿舞蹈病的体征和症状可能由多种不同的情况引起。因此，迅速，全面的诊断很重要。

原因

亨廷顿舞蹈病是由单个基因的遗传缺陷引起的。亨廷顿氏病是一种常染色体显性遗传疾病，这意味着一个人只需一个拷贝的缺陷基因即可发展该疾病。

除了性染色体上的基因外，一个人继承每个基因的两个副本-每个父母都有一个副本。基因缺陷的亲本可以传代该基因的缺陷拷贝或健康拷贝。因此，家庭中的每个孩子都有50％的机会遗传导致遗传性疾病的基因。

并发症

在亨廷顿舞蹈病发作后，一个人的功能能力逐渐恶化时间。疾病进展的速度和持续时间有所不同。从疾病出现到死亡的时间通常约为10至30年。青少年亨廷顿舞蹈病通常会在症状出现后的10年内死亡。

与亨廷顿舞蹈病相关的临床抑郁症可能会增加自杀风险。一些研究表明，自杀的更大风险发生在做出诊断之前以及在该疾病的中期，当一个人开始失去独立性时。

最终，患有亨廷顿舞蹈病的人需要所有活动的帮助生活和护理在疾病晚期，他或她可能会被限制在床上并且无法说话。亨廷顿氏舞蹈症患者通常能够听懂语言，并具有家人和朋友的意识，尽管有些人不会识别家人。

常见的死亡原因包括：

• 肺炎或其他感染
• 与跌倒有关的伤害
• 与无法吞咽有关的并发症

预防

人具有亨廷顿氏病家族史的人对他们是否可能将亨廷顿氏病基因传给子女感到担忧。这些人可能会考虑基因检测和计划生育的选择。

如果有风险的父母正在考虑基因检测，与遗传咨询师会面会有所帮助。遗传咨询师将讨论检测结果呈阳性的潜在风险，这表明父母会患上这种疾病。此外，夫妻还需要对是否要生孩子或考虑其他选择做出其他选择，例如对基因进行产前检测或与供体精子或卵子进行体外受精。

夫妻的另一种选择是体外受精和着床前遗传学诊断。在此过程中，将卵子从卵巢中取出并在实验室中与父亲的精子一起受精。测试胚胎是否存在亨廷顿基因，只有那些对亨廷顿基因测试呈阴性的胚胎才植入母亲的子宫。

诊断

对亨廷顿舞蹈病的初步诊断主要基于您对问题的回答，一般体检，对家庭病史的回顾以及神经和精神科检查。

神经科检查

神经科医生会询问您问题并对您进行相对简单的测试：

• 运动症状，例如反射，肌肉力量和平衡
• 感觉症状，包括触摸，视觉和听觉
• 精神症状，例如情绪和精神状态

神经心理学测试

神经科医生可能还执行标准化的测试来检查您的内容：

• 记忆力
• 推理
• 心理敏捷度
• 语言能力
• S空间推理

精神病学评估

您很可能会被转介给精神病医生进行检查，以寻找可能有助于诊断的多种因素，包括：

• 情绪状态
• 行为方式
• 判断力
• 应对技巧
• 迹象思维障碍大脑。成像技术可能包括显示大脑详细图像的MRI或CT扫描。

  这些图像可能揭示受亨廷顿舞蹈病影响的区域中大脑的变化。这些变化可能不会在疾病的早期出现。这些测试还可以用来排除可能导致症状的其他情况。

  遗传咨询和测试

  如果症状强烈提示亨廷顿舞蹈病，您的医生可能会建议针对缺陷基因。

  该测试可以确认诊断。如果没有已知的亨廷顿氏病家族史，或者没有通过基因测试确认其他家庭成员的诊断，这也可能很有价值。但是测试不会提供有助于确定治疗计划的信息。

  在进行此类测试之前，遗传咨询师将解释学习测试结果的利弊。遗传咨询师还可以回答有关亨廷顿氏病遗传模式的问题。

  预测性基因检测

  如果您有该病的家族史，但可以提供基因检测。没有症状。这称为预测测试。测试无法告诉您疾病何时开始或首先出现什么症状。

  某些人可能因为没有意识到压力更大而进行了测试。其他人可能要在生孩子之前参加考试。

  风险可能包括可保性或将来的就业问题，以及面临致命疾病的压力。原则上，存在联邦法律，规定使用基因检测信息来歧视遗传病患者是非法的。

  这些检测仅在咨询遗传顾问后才能进行。

  治疗

  没有治疗方法可以改变亨廷顿舞蹈病的病程。但是药物可以减轻一些运动和精神疾病的症状。而且多种干预措施可以帮助一个人在一段时间内适应其能力的变化。

  药物可能会在疾病过程中逐步发展，具体取决于总体治疗目标。同样，治疗某些症状的药物可能会导致副作用加重。治疗目标将得到定期审查和更新。

  运动障碍药物

  治疗运动障碍的药物包括：

  • 控制运动的药物包括丁苯那嗪（Xenazine）和氘苯丁嗪（Austedo），它们已经被食品和药物管理局特别批准，用于抑制与亨廷顿舞蹈病相关的非自愿性抽搐和扭体运动（舞蹈症）。但是，这些药物对疾病的进展没有任何影响。可能的副作用包括嗜睡，躁动，以及恶化或引发抑郁症或其他精神疾病的风险。

  • 抗精神病药，如氟哌啶醇（Haldol）和氟奋乃静，具有抑制运动的副作用。因此，它们在治疗舞蹈病方面可能是有益的。但是，这些药物可能会加重非自愿收缩（肌张力障碍），躁动和嗜睡。

    其他药物，如利培酮（Risperdal），奥氮平（Zyprexa）和喹硫平（Seroquel），虽然副作用较小，但仍然应谨慎使用，因为它们也可能使症状恶化。

  • 其他可能有助于抑制舞蹈病的药物包括金刚烷胺（Gocovri ER，Osmolex ER），左乙拉西坦（Keppra，Elepsia XR，Spritam）和氯硝西am（克罗诺平）。但是，副作用可能会限制其使用。

  精神疾病的药物

  治疗精神疾病的药物会根据疾病和症状而有所不同。可能的治疗方法包括：

  • 抗抑郁药包括西酞普兰（Celexa），依他普仑（Lexapro），氟西汀（Prozac，Sarafem）和舍曲林（Zoloft）等药物。这些药物也可能对强迫症有一定的治疗作用。副作用可能包括恶心，腹泻，嗜睡和低血压。
  • 抗精神病药，例如喹硫平（Seroquel），利培酮（Risperdal）和奥氮平（Zyprexa）可以抑制剧烈的爆发，躁动和其他症状情绪障碍或精神病。但是，这些药物本身可能会引起不同的运动障碍。
  • 可以帮助预防双相情感障碍的情绪高涨和低落的情绪稳定药物包括抗惊厥药，如divalproex（Depakote），卡马西平（Carbatrol，Epitol，其他人）和拉莫三嗪（拉莫三嗪）。

  心理治疗

  心理治疗师（心理医生，心理学家或临床社会工作者）可以提供言语治疗，以解决行为问题，发展应对策略，控制疾病进展过程中的期望并促进家庭成员之间的有效沟通。

  语音治疗

  亨廷顿舞蹈病会严重损害至关重要的口腔和咽喉肌肉控制说话，进食和吞咽。言语治疗师可以帮助您提高清晰的说话能力或教会您使用通信设备的能力，例如覆盖有日常用品和活动图片的木板。言语治疗师还可以解决饮食和吞咽所用肌肉的困难。

  物理治疗

  物理治疗师可以教会您适当而安全的锻炼，以增强强度，柔韧性，平衡性和协调性。这些练习可以帮助您尽可能长时间地保持活动，并可以降低跌倒的风险。

  关于适当姿势的指导以及使用改善姿势的支撑件可以帮助减轻某些运动问题的严重程度。

  当需要使用助行器或轮椅时，物理治疗师可以提供有关以下方面的指导：适当使用设备和姿势。此外，可以调整锻炼方案以适应新的活动水平。改善功能能力的辅助设备。这些策略可能包括：

  • 家用扶手
  • 用于诸如洗澡和穿衣的活动的辅助设备
  • 适合残障人士的饮食用具良好的运动技能

  生活方式和家庭疗法

  管理亨廷顿舞蹈病对患有该疾病的人，其家庭成员和其他家庭护理人员有要求。随着疾病的进展，患者将越来越依赖看护人。需要解决许多问题，并制定应对策略。

  饮食与营养

  饮食和营养因素包括：

  • 难以保持健康的体重。原因可能是饮食困难，由于体力消耗或未知的代谢问题导致的热量需求增加。为了获得足够的营养，您可能需要每天吃三餐以上或使用膳食补充剂。
  • 咀嚼，吞咽和精细运动技能有困难。这些问题可能会限制您吃的食物量并增加窒息的风险。通过消除进餐时的干扰并选择易于食用的食物，可以将问题最小化。为运动能力有限的人士设计的器皿，以及用吸管或饮水嘴盖住杯子的杯子也有帮助。

  最终，患有亨廷顿舞蹈病的人在饮食方面需要帮助。 >

  管理认知和精神疾病

  家庭和照顾者可以帮助创造一个环境，该环境可以帮助亨廷顿氏病患者避免压力并应对认知和行为挑战。这些策略包括：

  • 使用日历和时间表来帮助保持日常例行
  • 在提醒或协助下启动任务
  • 优先安排或组织工作或活动
  • 将任务分解为可管理的步骤
  • 创建尽可能安静，简单和结构化的环境
  • 识别并避免可能触发爆发，易怒的压力源，抑郁或其他问题
  • 对于学龄儿童或青少年，请与学校工作人员协商以制定适当的个人教育计划
  • 为该人提供维持社交互动和友谊的机会，例如

  应对和支持

  许多策略可以帮助亨廷顿氏病患者及其家人应对疾病的挑战。

  支持服务

  为亨廷顿氏病患者和家人提供的支持服务包括以下内容：

  • 非营利性机构，例如美国亨廷顿舞蹈病学会，提供看护者教育，转介到外部服务，以及为患有疾病和看护者的人们提供支持团体。
  • 地方和州的卫生或社会服务机构可以为患有该疾病的人提供日间护理，进餐援助计划或为照顾者提供喘息的机会。

  规划住院和临终护理

  由于亨廷顿氏病会导致功能和死亡的进行性丧失，因此，重要的是要预见疾病晚期和临终时需要的护理。关于这种类型的护理的早期讨论使亨廷顿氏病患者能够做出这些决定并传达他或她对护理的偏好。

  创建定义临终护理的法律文件可能是有益的给大家它们可以使人患上这种疾病，并可以帮助家人避免在疾病进展后期发生冲突。在仔细考虑所有选择的同时，您的医生可以就护理选择的利弊提供建议。

  可能需要解决的问题包括：

  • 护理设施。在疾病晚期阶段的护理可能需要家庭护理或在辅助生活设施或疗养院中进行护理。
  • 临终关怀护理。临终关怀服务在生命的尽头提供帮助，使一个人尽可能少地感到不适。这种护理还向家庭成员提供支持和教育，以帮助他们了解死亡的过程。
  • 生活意愿。生前遗嘱是法律文件，可让一个人无法做出决定时阐明其护理偏好。例如，这些指示可能表明该人是否想要维持生命的干预措施或积极治疗感染。
  • 高级指令。这些法律文件使您可以识别一个或多个代表您做出决定的人。您可以为医疗决定或财务事项创建预先医疗指示。

  准备预约

  如果您有与亨廷顿氏病相关的任何体征或症状，初次去看家庭医生后，很可能会转诊给神经科医生。

  对症状，精神状态，病史和家庭病史的回顾对潜在神经系统疾病的临床评估都很重要。 。

  您可以做什么

  在预约之前，请列出以下内容：

  • 迹象或症状-或任何变化对您来说是正常的-可能会引起关注
  • 生活中最近发生的变化或压力
  • 所有药物-包括非处方药和膳食补充剂-以及您服用的剂量
  • 亨廷顿舞蹈病或可能导致运动障碍或精神病的其他疾病的家族史

  您可能想要一个家族您的成员或朋友陪您约会。此人可以提供支持，并提供有关症状对您的功能能力的影响的不同观点。

  医生的期望

  您的医生可能会问您一些问题，包括以下内容：

  • 您何时开始出现症状？
  • 您的症状是连续的还是间歇的？
  • 家人中有人吗？
  • 您的家人中有人被诊断出患有另一种运动障碍或精神病吗？
  • 您在工作，学习或日常工作中遇到困难吗？
  li>
  • 您家中的任何人都年轻去世了吗？
  • 您家中的任何人都在疗养院里吗？
  • 您家中的任何人都一直烦躁不安或一直在动吗？ / li>
  • 您是否注意到自己的总体情绪有所变化？
  • 您一直都感到难过吗？
  • 您是否曾经考虑过自杀？