亨特综合征

概述

亨特综合征是一种非常罕见的遗传性疾病，由酶的缺失或功能异常引起。在亨特氏综合症中，人体缺乏足够的艾杜糖醛酸2-硫酸酯酶。这种酶的作用是分解某些复杂的分子，如果没有足够的这种酶，这些分子就会以有害量积累。 ，心理发育，器官功能和身体能力。

亨特综合征在男孩中更为普遍。该病是一组称为粘多糖多糖（MPS）的遗传性代谢疾病中的一种。亨特综合症也称为MPS II。

亨特综合症无法治愈。治疗包括控制症状和并发症。

症状

亨特综合征的症状从轻到重不等。出生时并未出现症状，但通常在2至4岁左右开始出现有害分子。

体征和症状可能包括：

• 头大了
• 嘴唇浓密
• 宽鼻子和张开的鼻孔
• 突出的舌头
• 浓郁而嘶哑的声音
• 异常的骨骼大小或形状以及其他骨骼不规则
• 由于内部器官增大而导致腹部膨胀
• 慢性腹泻
• 类似白色皮肤的生长鹅卵石
• 关节僵硬
• 攻击性行为
• 发育迟缓
• 发育迟缓，例如走路或说话迟缓

什么时候去看医生

亨特综合症很罕见，但是如果您发现孩子的面部表情发生变化，以前的技能丧失或上述其他症状或体征，请多聊给孩子的初级保健医生。他或她可以帮助您决定是否需要去看专科医生或寻求进一步的检查。

原因

从孩子母亲那里遗传了一条有缺陷的染色体后，就会出现亨特综合征。

由于该染色体的缺陷，分解复杂糖分子所需的酶缺失或发生了故障。没有这种酶，大量的复杂糖分子会聚集在细胞，血液和结缔组织中，造成永久性和进行性损害。

风险因素

发展中的亨特综合征：

• 家族史。亨特综合症是由染色体缺陷引起的，孩子必须继承缺陷染色体才能发展这种疾病。亨特综合症是所谓的X连锁隐性疾病，这意味着女性携带导致疾病的缺陷X染色体并可以继续遗传下去。但是母亲本身并未受到这种疾病的影响，并且可能不知道自己的染色体有缺陷。
• 性。亨特综合征几乎总是发生在男性中。女孩子继承两个X染色体，因此患这种疾病的风险要小得多。如果X染色体之一有缺陷，则它们的正常X染色体可以提供功能基因。但是，如果男性的X染色体有缺陷，则没有其他正常的X染色体可以弥补这一问题。

并发症

各种并发症可以亨特综合征的发生取决于疾病的类型和严重程度。并发症可影响肺，心脏，关节，结缔组织以及脑和神经系统。

呼吸系统并发症

舌头增大，牙龈增厚以及鼻腔和气管增厚（气管）使呼吸困难。儿童通常患有慢性耳和鼻窦感染，呼吸道感染和肺炎。

睡眠呼吸暂停是睡眠呼吸间歇性中断的一种情况，由于呼吸道狭窄而经常出现。

心脏并发症

心脏组织增厚会导致心脏瓣膜关闭不当。结果，心脏和身体的其他部分无法有效地接受血液。随着疾病的进展，这些疾病通常会加重病情，并通常导致心力衰竭。

组织增厚还会导致主动脉和其他血管狭窄。进而会导致高血压和肺动脉狭窄。

骨骼和结缔组织并发症

结缔组织中未消化的复杂糖分子的储存会导致骨骼异常。骨头，关节和韧带。这会减少孩子的成长，导致疼痛和身体畸形，并使他或她难以移动。

关节僵硬是由关节结缔组织肿胀以及软骨和骨骼异常引起的。如果您的孩子感到疼痛，他或她的活动可能会减少，这会导致更多的僵硬和疼痛。

通常在患有Hunter综合征的人的骨骼中出现的一组异常称为多重性骨质疏松症。患有这些异常的儿童会发育出不规则形状的椎骨，脊椎，肋骨，手臂，手指，腿部和骨盆。

骨骼异常可能导致许多患有Hunter综合征的人异常矮小。轻者可达到正常或接近正常的身高。

疝气常见于亨特综合征。当软组织（通常是肠道的一部分）通过下腹壁的薄弱点或撕裂戳破时，就会发生疝气。

与亨特综合征相关的疝气可能变大，通常是最早的症状之一的疾病。肝脏和脾脏肿大可能会增加腹部压力，导致疝气。

脑和神经系统并发症

儿童可能会出现各种神经系统并发症并继续发展患有Hunter综合征。

许多神经系统问题是由孩子大脑中积聚的过多液体引起的。这些液体产生的压力可能会导致其他问题，可能导致严重的头痛，干扰视力并改变您的孩子的精神状态。

您的孩子还可能出现脊髓周围的膜变厚的情况和伤痕累累。这会导致上脊髓的压力和压缩。结果，您的孩子可能会出现腿部疲劳，逐渐虚弱和缺乏体育活动的情况。

其他疾病，例如腕管综合症，可能是由于骨骼畸形引起的神经压迫复杂糖分子在组织中的储存和储存。

患有更严重的亨特综合征的儿童会出现异常行为。通常，您的孩子的智力发育会在2到6岁之间受到影响。

一些孩子过度活跃，难以引起注意或遵循以下指示。您的孩子可能还会表现出攻击性，似乎无法感觉到危险。随着孩子整体身体机能的下降，这些行为问题趋于减轻。

亨特综合征的孩子也可能会发作癫痫发作。

从其他疾病中恢复过来的时间更长

患有亨特综合征的儿童从正常的儿童疾病中恢复的时间可能更长。因此，请确保采取一​​般的预防措施-例如，给孩子注射流感疫苗，并确保孩子接受所有必要的疫苗接种。

预防

亨特综合征是一种遗传性疾病紊乱。如果您正在考虑生育孩子，并且您或您的任何家庭成员患有遗传病或遗传病的家族病史，请咨询您的医生或遗传顾问。

如果您认为自己可能是携带者，可以进行基因检测。如果您已经有一个患有Hunter综合征的孩子，则不妨在生下更多孩子之前寻求医生或遗传顾问的建议。

诊断

患有亨特综合征的婴儿在出生时几乎总是健康的。面部特征的变化通常是最明显的不适迹象。亨特综合征进展缓慢，其症状和体征与许多其他疾病重叠，因此可能需要一段时间才能明确诊断。

可以检查尿液样本中的酶是否不足或复合糖是否过量。与这种疾病有关的分子。遗传分析可以确认诊断。

产前检查

可以对婴儿周围的液体（羊膜穿刺术）或胎盘组织样品（绒毛膜绒毛取样）进行产前检查。验证您的未出生孩子是否携带有缺陷的基因的副本或是否患有该疾病。

治疗

围产婴儿的液体或婴儿组织样本的产前检查。胎盘可以验证您的未出生的孩子是否携带有缺陷的基因的副本或患有该疾病。

缓解呼吸道并发症

去除扁桃体和腺样体可以打开孩子的气道并帮助缓解睡眠呼吸暂停。但是随着疾病的进展，组织会继续增厚，这些问题可能会再次出现。

使用气压保持气道开放的呼吸装置，例如持续气道正压（CPAP）或双水平气道正压（BiPAP）设备-可以帮助上呼吸道阻塞和睡眠呼吸暂停。保持孩子的呼吸道通畅还可以帮助避免血液中的氧气水平过低。

解决心脏并发症

您的孩子的医生将要密切注意心血管并发症，例如高血压，心脏杂音和心脏瓣膜渗漏。如果您的孩子患有严重的心血管疾病，您的医生可能建议您进行手术以更换心脏瓣膜。

治疗骨骼和结缔组织问题

由于大多数患有Hunter综合征的儿童得不到良好的康复，并且常常在手术后出现并发症，因此在解决骨骼和结缔组织并发症方面的选择有限。例如，骨骼脆弱时，使用内部硬件稳定脊柱的手术很困难。

可以通过物理疗法改善孩子的关节柔韧性，这有助于解决僵硬和维持功能。但是物理疗法不能阻止关节运动的逐渐下降。您的孩子可能最终会因为疼痛和有限的耐力而需要使用轮椅。

外科手术可以修复疝气，但是由于结缔组织无力，结果通常并不理想。该过程通常需要重复。一种选择是使用支持性桁架而不是手术来治疗孩子的疝气，因为麻醉和手术的风险。由于治疗身体的这些部位存在固有的风险，因此大脑和脊髓很难处理。

您的孩子的医生可能建议您进行手术以排出多余的液体或清除积聚的组织。如果您的孩子患有癫痫病，您的医生可能会开出抗惊厥药。应对挑战的最重要方式。用药物治疗行为问题的成功有限，因为大多数药物都有可能使疾病的其他并发症（如呼吸系统问题）恶化的副作用。

解决睡眠问题

一个患有亨特综合征的孩子会变得越来越混乱。包括镇静剂，尤其是褪黑激素在内的药物可以改善睡眠。

保持严格的就寝时间，并确保您的孩子在一个光线较暗的房间里睡觉也可以有所帮助。此外，在孩子的卧室中创建一个安全的环境-将床垫放在地板上，在墙壁上铺垫，移除所有坚硬的家具，在房间内仅放置柔软，安全的玩具-可以帮助您更轻松地休息。

新兴治疗方法

某些治疗方法已显示出减缓疾病进展和减轻疾病严重程度的潜力，但长期作用尚不清楚。

• 酶疗法。这种经过美国食品药品监督管理局（FDA）批准的治疗方法是使用人造或基因改造的酶来替代孩子缺失或有缺陷的酶，并缓解疾病症状。

  尽早给予静脉补充酶治疗可能会延迟或预防某些Hunter综合征症状。但是，尚不清楚这种疗法所带来的改善是否足以显着改善该疾病患者的生活质量。此外，酶替代疗法尚未见到思维和智力方面的益处。

  酶替代疗法可能会引起严重的过敏反应。其他可能的副作用包括头痛，发烧和皮肤反应。但是，随着时间的推移或调整剂量，副作用可能会减轻。

• 干细胞移植。该程序将健康的血液干细胞注入您的孩子体内，希望新细胞会产生缺失或有缺陷的酶。但是，治疗效果参差不齐，还需要更多的研究。
• 基因治疗。从理论上讲，替换产生缺失酶的染色体可以治愈亨特综合征，但在这种治疗方法可用之前，还需要做更多的研究。

应对与支持

为患有亨特综合征的孩子的父母加入支持小组可能是从其他情况相似的父母那里获得实用信息，日常生活策略和鼓励的好方法。询问您的医生是否在您所在的地区。

您的孩子可能需要进行严格的监督，这可能导致您和其他保姆在身体，精神和情感上变得精疲力尽。如果可以使用暂托服务，请充分利用它，这样您就可以休息一下，从长远来看更有效，以应对照顾孩子的日常挑战。

请与您的孩子一起检查县和州，作为可能有特殊需要的孩子的父母可以为您提供的资源。

让其他人知道

由于气道狭窄，亨特综合征患者在全身麻醉期间通常难以接受呼吸管。您可能希望在托儿所或学校表格上注明这一点，以便在您的孩子有紧急情况而您不在时，可以通知紧急情况人员。经验丰富的麻醉专家应对患有Hunter综合征的人进行插管。

为您的约会做准备

您可能首先会提出对孩子的担忧护理医生。然后，您孩子的医生可能会带您去看专科医生进行明确的诊断和治疗。但是，您孩子的初级保健医生通常仍会参与其中，以帮助协调孩子的医疗保健需求。

一些可能参与您的孩子护理的专家包括耳鼻喉专家（耳鼻喉科医生） ，心脏病专家（心脏病专家），脑神经专家（神经科医生），眼科医生（眼科医生），营养师以及物理，职业和言语治疗师。遗传学家可能会参与诊断以及就将来的怀孕提供咨询。

这里有一些信息可以帮助您为预约做准备，以及您可能希望从孩子的医生那里得到什么。

您可以做什么

• 列出您在孩子中发现的任何体征或症状，包括可能与亨特综合症无关的任何症状或体征。例如，腹泻是亨特综合征的一种征兆，但您不一定将其与行为问题联系起来。
• 写下关键的个人信息，包括任何遗传病的个人或家族病史。
• 如果可能，请带家人或朋友。有时可能很难记住约会期间提供给您的所有信息。陪伴您的人可能会记住您遗漏或忘记的东西。
• 写下问题以询问医生。

准备问题列表将帮助您确保自己的健康。涵盖所有对您重要的要点。您可能要问医生的一些基本问题包括：

• 什么是亨特综合征？
• 我的孩子的症状还有其他可能的原因吗？
• 是否需要任何其他测试来确认诊断？
• 有哪些可用的治疗方法，您推荐给我的孩子使用哪些治疗方法？
• 这种治疗方法有风险吗？
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• 我们可以期待什么类型的改善？
• 我的孩子的长期预后如何？
• 您建议的主要方法是否有替代方法？ / li>
• 我的孩子需要饮食吗？
• 如果我的孩子感到疼痛，如何使我的孩子更舒服？
• 您的建议是什么
• 常规的儿童保健怎么样？我的孩子应该接受儿童常规免疫吗？我的孩子应该注射流感疫苗吗？
• 我的孩子在学校需要什么类型的帮助？如何确保公立学校提供我孩子需要的教育资源？
• 如果我还有更多的孩子，我将这种综合症传染给他们的可能性有多大？我可以防止这种情况发生吗？
• 有没有我可以带回家的小册子或其他印刷材料？您建议访问哪些网站？我和我的孩子有本地资源吗？
• 您能推荐一个可以与我交谈的人吗？ p>除了您准备向医生询问的问题外，请不要犹豫，询问您在预约期间会发生的其他问题。如果有帮助，请做笔记。

  在预约结束后，您不妨总结一下您从医生那里获得的信息，以确保您理解。索取医生的临床笔记副本，以备将来参考和与其他机构沟通。

  医生的期望

  您的医生可能会问您很多问题。准备好回答他们可能会留出时间来解决您想花费更多时间的所有问题。您的医生可能会问：

  • 您什么时候第一次注意到孩子的症状？
  • 其他成年人是否提到过您对孩子的任何担忧？
  • 您是孩子的症状一直存在或出现或消失？
  • 您知道是否有亨特综合症家族史？
  • 有什么可以使孩子的症状好转吗？
  • 什么会加重孩子的症状？