血友病

概述

血友病是一种罕见的疾病，由于缺乏足够的凝血蛋白（凝血因子），因此血液无法正常凝结。如果患有血友病，受伤后流血的时间可能比血液正常凝结时流血的时间更长。

小切口通常不是什么大问题。如果您的凝血因子蛋白严重缺乏，则更大的健康隐忧是体内的深层出血，尤其是膝盖，脚踝和肘部。内部出血会损害您的器官和组织，并可能危及生命。

血友病是一种遗传性疾病。治疗包括定期更换降低的特定凝血因子。

症状

血友病的体征和症状因您的凝血因子水平而异。如果您的凝血因子水平轻度降低，则只有在手术或外伤后才可能流血。如果严重不足，则可能会发生自发性出血。

自发性出血的体征和症状包括：

• 由于割伤，受伤，手术后或牙科工作
• 许多瘀伤或深伤
• 接种后异常出血
• 关节疼痛，肿胀或紧绷
• 尿液或粪便
• 无已知原因的鼻出血
• 婴儿，原因不明的烦躁不安

出血进入大脑

A对于一些患有严重血友病的人来说，简单的头部撞伤可能会导致脑部出血。这种情况很少发生，但这是可能发生的最严重的并发症之一。症状和体征包括：

• 痛苦的长时间头痛
• 反复呕吐
• 睡眠不足或嗜睡
• 双重视力
• 突然虚弱或笨拙
• 抽搐或癫痫发作

什么时候去看医生

如果您或您的孩子有经历，请寻求紧急护理：

• 脑部出血的迹象或症状
• 一种伤口，出血不会停止
• 关节热肿如果您有血友病家族史，您可能需要进行基因检测，以了解自己是否是该病的携带者。<

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原因

当您流血时，您的身体通常会将血细胞汇集在一起​​形成凝块，以止血。某些血液颗粒会促进凝血过程。当您缺乏这些凝血因子之一时，就会发生血友病。

血友病有几种类型，大多数形式都是遗传性的。但是，大约30％的血友病患者没有家族病史。在这些人中，与血友病相关的基因之一发生了意想不到的变化。

后天性血友病是一种罕见的疾病，当一个人的免疫系统攻击血液中的凝血因子时就会发生。可能与以下疾病相关：

• 怀孕
• 自身免疫性疾病
• 癌症
• 多发性硬化症

血友病遗传

在最常见的血友病类型中，有缺陷的基因位于X染色体上。每个人都有两个性染色体，每个父母都有一个。女性从母亲那里继承X染色体，从父亲那里继承X染色体。男性从母亲那里继承X染色体，从父亲那里继承Y染色体。

这意味着血友病几乎总是发生在男孩身上，并通过母亲的一个基因从母亲传给儿子。大多数具有缺陷基因的女性只是携带者，没有血友病的体征或症状。但是，如果某些凝血因子的凝血因子适度降低，则会出现出血症状。

风险因素

血友病的最大危险因素是有家人也患有这种疾病。

并发症

血友病的并发症可能包括：

• 深层内部出血。深层肌肉出血可导致您的四肢肿胀。肿胀可能会压迫神经并导致麻木或疼痛。
• 损坏关节。内部出血还可能使您的关节受压，从而导致剧烈疼痛。如果不及时治疗，经常会发生内部出血，可能会导致关节炎或关节破坏。
• 感染。血友病患者更容易输血，增加了接受被污染的血液制品的风险。由于对捐献的血液进行了肝炎和艾滋病毒筛查，血液制品在1980年代中期之后变得更加安全。
• 对凝血因子治疗的不良反应。在一些患有严重血友病的人中，免疫系统对用于治疗出血的凝血因子有负面反应。发生这种情况时，免疫系统会产生使凝血因子失活的蛋白质（称为抑制剂），从而使治疗效果降低。

诊断

对于有血友病家族史的人，可以在怀孕期间确定胎儿是否患有血友病。但是，测试会对胎儿造成一定的风险。与医生讨论进行检查的好处和风险。

在儿童和成人中，进行血液检查可以发现凝血因子缺乏症。根据缺乏症的严重程度，血友病症状可能首先出现在各个年龄段。

通常会在生命的第一年内诊断出严重的血友病病例。轻度的形式可能要到成年后才能显现出来。某些人首先在手术过程中流血后才得知自己患有血友病。

治疗

几种不同类型的凝血因子与不同种类的血友病有关。重度血友病的主要治疗方法是通过放置在静脉中的管子来替代您所需的特定凝血因子。

这种替代疗法可用于抵抗正在进行的出血事件。也可以在家中定期服用，以防止出血发作。有些人会接受连续的替代疗法。

可以从献血中获得替代凝血因子。类似的产品，称为重组凝血因子，是在实验室生产的，并非由人血制成。

其他疗法可能包括：

• 去氨加压素。在某些形式的轻度血友病中，这种激素可以刺激您的身体释放更多的凝血因子。它可以缓慢注入静脉或作为鼻喷雾剂提供。
• 保存凝结的药物。这些药物有助于防止血块分解。
• 纤维蛋白封闭剂。这些药物可直接应用于伤口部位，以促进凝血和愈合。纤维蛋白密封剂在牙科治疗中特别有用。
• 物理治疗。如果内部出血损坏了您的关节，它可以缓解体征和症状。如果内部出血造成了严重损害，则可能需要手术。
• 小切口的急救措施。使用压力和绷带通常可以护理出血。对于皮肤下的小面积出血，请使用冰袋。冰弹出可以用来减缓口腔中的少量出血。
• 接种疫苗。尽管对血液制品进行了筛查，但依赖血液制品的人仍可能感染疾病。如果您患有血友病，请考虑接受针对甲型和乙型肝炎的免疫接种。

临床试验

生活方式和家庭疗法

为避免过多的出血和保护您的关节：

• 定期锻炼。游泳，骑自行车和步行等活动可以增强肌肉，同时保护关节。接触性运动（例如足球，曲棍球或摔跤）对血友病患者来说并不安全。
• 避免使用某些止痛药。可以加剧出血的药物包括阿司匹林和布洛芬（Advil，Motrin IB等）。相反，请使用对乙酰氨基酚（泰诺（Tylenol）及其他），这是减轻疼痛的更安全选择。
• 避免使用稀释血液的药物。防止血液凝结的药物包括肝素，华法林（Coumadin，Jantoven），氯吡格雷（Plavix），普拉格雷（Effient），替卡格雷（Brilinta），利伐沙班（Xarelto），阿哌沙班（Eliquis），埃达沙班（SavaysaP）和
• 要保持良好的牙齿卫生。目的是防止拔牙，这可能导致过多的出血。
• 保护您的孩子免受可能导致出血的伤害。护膝，护肘，头盔和安全带均有助于防止摔倒和其他事故造成的伤害。使您的房屋远离带有尖角的家具。

应对和支持

为帮助您和您的孩子应对血友病：

• 获取医疗警报手镯。该手镯可让医务人员知道您或您的孩子患有血友病，以及在紧急情况下最好的凝血因子类型。
• 与辅导员交谈。您可能会担心在确保孩子安全和鼓励尽可能多的正常活动之间取得适当的平衡。拥有血友病知识的社会工作者或治疗师可以帮助您解决担忧，并确定孩子所需要的最低限度。
• 让人们知道。请务必将您孩子的状况告诉要照顾您孩子的任何人-保姆，托儿中心的工作人员，亲戚，朋友和老师。如果您的孩子参加非接触式运动，请务必也告诉教练。

准备约会

如果您或您的孩子有血友病症状或体征，您可能会转给专门研究血液疾病的医生（血液学家）。

您可以做什么

• 写下症状及其开始的时间。
• 写下重要的医疗信息，包括其他情况。
• 列出所有药物，维生素和补品的列表。
• 请注意您家中是否有人被诊断出患有出血性疾病

问医生的问题

• 这些体征和症状最可能的原因是什么？
• 进行哪些类型的检查需要吗？他们需要任何特殊的准备吗？
• 您推荐什么治疗方法？
• 建议哪些活动限制？
• 长期并发症的风险是什么？
• 您是否建议我们的家人与遗传咨询师见面？

除了您准备向医生询问的问题外，请不要犹豫在约会期间询问其他问题。

医生的期望

您的医生可能会问您一些问题。准备好回答这些问题可能会留出时间来解决您想花费更多时间的问题。您可能会被问到：

• 您是否注意到任何不寻常或严重的出血，例如流鼻血或因割伤或接种疫苗而长期流血？
• 如果您或您的孩子已经接受过进行任何手术时，外科医生是否感到流血过多？
• 您或您的孩子容易出现大块深深的淤青吗？
• 您或您的孩子在关节周围是否感到疼痛或发热？
• 您家中的任何人被诊断出患有出血性疾病吗？