血色素沉着病

概述

遗传性血色素沉着病（he-moe-kroe-muh-TOE-sis）会导致您的身体从所吃的食物中吸收过多的铁。过多的铁储存在您的器官中，尤其是肝脏，心脏和胰腺。铁过多会导致危及生命的疾病，例如肝脏疾病，心脏病和糖尿病。

导致血色素沉着病的基因被遗传了，但是只有少数拥有这些基因的人会出现严重问题。遗传性血色素沉着症的体征和症状通常出现在中年。

治疗包括定期从体内清除血液。由于人体的大部分铁都包含在红细胞中，因此这种治疗降低了铁的含量。

症状

某些患有遗传性血色素沉着病的人从没有症状。早期症状和体征通常与其他常见病症重叠。

症状和体征包括：

• 关节痛
• 腹部痛
• 疲劳
• 虚弱
• 糖尿病
• 性欲减退
• 无能
• 心力衰竭
• 肝功能衰竭
• 青铜色或灰色皮肤
• 记忆雾

通常出现症状和体征

出生时存在遗传性血色素沉着病。但是，大多数人直到晚年才出现体征和症状-通常在男性40岁以后和女性60岁以后。当女性在经期和妊娠期不再失去铁时，她们更容易在绝经后出现症状。

何时去看医生

如果遇到任何体征，请咨询医生和遗传性血色素沉着症的症状。如果您的直系亲属患有血色素沉着病，请向您的医生咨询有关基因检测的信息，以确定您是否遗传了会增加血色素沉着病风险的基因。

原因

遗传性血色素沉着病是由控制您的身体从所吃食物中吸收的铁量的基因突变引起的。这些突变从父母传给孩子。到目前为止，这种血色素沉着症是最常见的类型。

引起血色素沉着症的基因突变

一种称为HFE的基因通常是遗传性血色素沉着症的原因。您从每个父母那里继承了一个HFE基因。 HFE基因有两个常见的突变，C282Y和H63D。基因测试可以揭示您的HFE基因中是否存在这些突变。

• 如果您继承2个异常基因，则可能会出现血色素沉着病。您还可以将突变传递给孩子。但是，并非每个继承两个基因的人都会出现与血色素沉着症有关的铁超负荷问题。
• 如果您继承1个异常基因，就不太可能发生血色素沉着症。但是，您被认为是基因突变携带者，可以将突变传递给孩子。但是，除非您的孩子还从另一个父母那里继承了另一个异常基因，否则他们就不会患病。

血色素沉着病如何影响您的器官

铁在多种疾病中起着至关重要的作用身体功能包括帮助形成血液。但是，过多的铁具有毒性。

通常由肝脏分泌的一种叫做铁调素的激素控制着铁的使用和吸收方式，以及多余的铁如何储存在各个器官中。在血色素沉着病中，铁调素的正常作用被破坏，使您的身体吸收更多所需的铁。

这种过量的铁储存在主要器官中，尤其是肝脏。多年来，储存的铁会造成严重损害，可能导致器官衰竭和慢性疾病，例如肝硬化，糖尿病和心力衰竭。尽管许多人的基因缺陷会导致血色素沉着，但只有大约10％的人出现铁超载的程度，从而导致组织和器官受损。

遗传性血色素沉着并不是唯一的血色素沉着类型。其他类型包括：

• 青少年血色素沉着病。这在年轻人中引起了与遗传性血色素沉着症在成年人中引起的相同问题。但是铁的积累开始得更早，并且症状通常在15至30岁之间出现。这种疾病是由血枣素或铁调素基因的突变引起的。
• 新生儿血色素沉着病。在这种严重的疾病中，铁在发育中的胎儿肝脏中迅速积累。人们认为它是一种自身免疫性疾病，在这种疾病中，身体会自我攻击。
• 继发性血色素沉着病。这种疾病不是遗传性的，通常称为铁超负荷。患有某些类型的贫血或慢性肝病的人可能需要多次输血，这可能导致铁积累过多。

风险因素

增加遗传性血色素沉着病风险的因素包括：

• 具有2个HFE基因突变拷贝。这是遗传性血色素沉着病的最大危险因素。
• 家族病史。如果您有血色素沉着病的一级亲属（父母或兄弟姐妹），则患此病的可能性更高。
• 种族。北欧血统的人比其他种族背景的人更容易发生遗传性血色病。血色素沉着病在非裔美国人，西班牙裔美国人和亚裔美国人中较少见。
• 您的性别。与女性相比，男性比女性更容易出现血色素沉着的迹象和症状。由于女性在月经和怀孕期间会丢失铁，因此她们所储存的矿物质往往比男性少。更年期或子宫切除术后，女性患病的风险增加。容易储存多余铁的地方-您的肝脏，胰腺和心脏。并发症可能包括：
  • 肝脏问题。肝硬化（肝脏永久性瘢痕化）只是可能发生的问题之一。肝硬化会增加患肝癌和其他危及生命的并发症的风险。
  • 胰腺问题。胰腺受损会导致糖尿病。
  • 心脏问题。心脏中过多的铁会影响心脏循环足够的血液以满足身体需求的能力。这称为充血性心力衰竭。血色素沉着病也可引起异常的心律（心律不齐）。
  • 生殖问题。铁过多会导致勃起功能障碍（阳pot），男性失去性能力，女性则缺乏月经周期。
  • 肤色变化。铁在皮肤细胞中的沉积会使您的皮肤呈青铜色或灰色。
  含量：

  诊断

  <遗传性血色素沉着病可能难以诊断。诸如关节僵硬和疲劳之类的早期症状可能是由于血色素沉着病以外的疾病引起的。

  许多患有该病的人除了血液中铁含量升高外没有其他症状或体征。血色素沉着病可能是由于其他原因进行的异常血液检查或对被诊断患有该疾病的人的家庭成员进行筛查而确定的。

  血液检查

  检测铁超负荷的两个关键检查

  • 血清转铁蛋白饱和度。此测试可测量与血液中携带铁的蛋白质（转铁蛋白）结合的铁含量。转铁蛋白饱和度值大于45％被认为太高。
  • 血清铁蛋白。该测试可测量肝脏中铁的含量。如果您的血清转铁蛋白饱和度测试结果高于正常水平，您的医生将检查您的血清铁蛋白。

  由于许多其他情况也会导致铁蛋白升高，因此两种血液检查通常都是在患有这种疾病的人中异常，最好在禁食后进行。可以在其他疾病中发现其中一种或所有铁的血液检查升高。您可能需要重复进行测试才能获得最准确的结果。

  铁测试异常的人应该接受基因测试以确认诊断。大多数人会有两个基因突变。

  其他检查

  您的医生可能会建议其他检查以确认诊断并寻找其他问题：

  • 肝功能测试。这些测试可以帮助识别肝脏损害。
  • MRI。 MRI是一种快速，无创的​​方法，可以测量肝脏中铁的超负荷程度。
  • 测试基因突变。如果您的血液中铁含量高，则建议对DNA进行HFE基因突变测试。如果您正在考虑对血色素沉着症进行基因检测，请与您的医生或遗传咨询师讨论利弊。
  • 取出肝脏组织样本进行检测（肝活检）。如果怀疑肝脏受损，医生可能会用细针从肝脏中取出组织样本。样品被送到实验室检查铁的存在以及肝损害，特别是疤痕或肝硬化的证据。活检的风险包括瘀伤，出血和感染。

  筛查健康人的血色素沉着病

  建议对所有一级亲属（父母，兄弟姐妹和儿童）进行基因检测。被诊断患有血色素沉着病的人。如果仅在一个父母中发现突变，则无需对孩子进行测试。

  治疗

  血液清除

  医生可以通过定期从体内抽血（放血）来安全有效地治疗遗传性血色素沉着症，就像您在献血一样。美国的一些血液采集中心已获得美国食品药品监督管理局（FDA）的许可，可以采集这种血液并将其用于输血。去除的血液量以及去除的频率取决于您的年龄，整体健康状况和铁超负荷的严重程度。将体内铁含量降低至正常水平可能需要一年或更长时间。

  • 初始治疗时间表。最初，您每周可能会抽一品脱（约470毫升）的血液-通常在医院或医生的办公室中。当您斜倚在椅子上时，会将针头插入手臂的静脉中。血液从针头流入连接到血袋的管中。
  • 维护治疗时间表。一旦您的铁水平恢复正常，就可以减少血液清除的频率，通常是每两到四个月。有些人可能不抽血就能保持正常的铁水平，有些人可能需要每月抽血。时间表取决于铁在体内的累积速度。

  治疗遗传性血色素沉着病可以帮助减轻疲劳，腹痛和皮肤变黑的症状。它可以帮助预防严重的并发症，例如肝病，心脏病和糖尿病。如果您已经患有上述疾病之一，静脉切开术可能会减慢疾病的进展，甚至在某些情况下会逆转。

  静脉切开术不会逆转肝硬化或改善关节痛。

  如果您患有肝硬化，您的医生可能建议您定期检查肝癌。通常会进行腹部超声检查和血液检查。

  螯合不能抽血的人

  如果因为患有贫血而不能进行静脉切开术，或心脏并发症，您的医生可能会推荐一种药物来去除多余的铁。药物可以注射到您的体内，也可以作为药丸服用。这种药物结合了多余的铁，使您的身体通过称为螯合的过程通过尿液或粪便排出铁。

  临床试验

  生活方式和家庭疗法

  除了进行治疗性除血外，如果您满足以下条件，还可以进一步降低血色素沉着症并发症的风险：

  • 避免补充铁和含铁的多种维生素。这些可以进一步增加铁含量。
  • 避免补充维生素C。维生素C增加铁的吸收。但是，通常无需限制饮食中的维生素C。
  • 避免饮酒。酒精会大大增加遗传性血色素沉着症患者肝脏受损的风险。如果您患有遗传性血色素沉着病，并且已经患有肝脏疾病，请完全避免饮酒。
  • 避免食用生鱼和贝类。遗传性血色素沉着病患者容易感染，特别是生鱼和贝类中某些细菌引起的感染。

  接受除血治疗的人通常不需要额外饮食饮食。

  准备预约

  如果您有任何让您担心的体征或症状，请与您的初级保健医生预约。根据您的症状，您可能会被转介到消化系统疾病专家（消化科医师）或另一位专家。以下是一些信息，可帮助您做好预约的准备以及医生的期望。

  您可以做什么

  • 请注意任何预约前的限制。预约时，请务必先询问是否需要做任何事情，例如限制饮食。
  • 写下您遇到的任何症状，包括看起来不相关的症状
  • 写下重要的个人信息，包括任何主要压力或最近的生活变化。如有可能，询问家人，以了解您的家人是否患有肝病。
  • 列出所有您正在服用的药物，维生素或补品。
  • 服用家人或朋友一起帮助您记住所讨论的内容。
  • 写下问题向医生询问。

  询问医生的问题

  要问医生的一些基本问题包括：

  • 最可能导致我的症状的原因是什么？
  • 我需要什么样的检查？
  • 我的病情是暂时的还是会一直存在？
  • 有哪些治疗方法可用？而且，您对我有什么建议？
  • 我有其他健康状况。我该如何最好地共同处理这些情况？
  • 我需要遵守哪些限制？
  • 我可以随身携带任何小册子或其他印刷材料吗？您推荐什么网站？

  在预约期间不要犹豫，问其他问题。

  医生的期望

  准备回答您的医生可能会问的问题：

  • 您何时开始出现症状？
  • 您的症状是否持续出现或出现或消失？
  • 您的症状有多严重？
  • 有什么东西可以改善您的症状吗？
  • 如果有的话，什么会使您的症状恶化？
  • 有人吗？您家中有血色素沉着病吗？
  • 您一周内喝多少酒？
  • 您是否正在服用铁补充剂或维生素C？
  • 您是否有病毒性肝炎的历史，例如丙型肝炎？
  • 您之前是否需要输血？