左撇子病

概述

高雪（go-SHAY）疾病是某些器官（尤其是脾脏和肝脏）中某些脂肪物质堆积的结果。这会导致这些器官增大并影响其功能。

脂肪物质还会在骨骼组织中积聚，削弱骨骼并增加骨折的风险。如果骨髓受到影响，它可能会干扰血液的凝结能力。

分解这些脂肪物质的酶在高雪氏病患者中无法正常工作。治疗通常包括酶替代疗法。

高雪氏病是一种遗传性疾病，在东欧和中欧血统的犹太人（Ashkenazi）中最常见。症状可以在任何年龄出现。

症状

高雪氏病的类型不同，即使在同一类型中，疾病的体征和症状也相差很大。到目前为止，最常见的是1型。

患有这种疾病的兄弟姐妹，甚至同卵双胞胎，其严重程度也可能有所不同。有些患有高雪氏病的人只有轻度或没有症状。

大多数患有高雪氏病的人都有不同程度的以下问题：

• 腹部不适。因为肝脏，尤其是脾脏会急剧肿大，所以腹部可能会胀痛。
• 骨骼异常。高雪氏病会削弱骨骼，增加发生疼痛性骨折的风险。它还会干扰骨骼的血液供应，从而导致骨骼的一部分死亡。
• 血液疾病。健康的红细胞减少（贫血）会导致严重的疲劳。高雪氏病还影响负责凝结的细胞，容易引起瘀伤和流鼻血。和癫痫发作。一种Gaucher病的罕见亚型始于婴儿期，通常会在2岁时死亡。

  何时去看医生

  如果您或您的孩子有相关的体征和症状患有高雪氏病，请去看医生。

  原因

  高雪氏病是通过一种常染色体隐性遗传方式传播的。父母双方必须是高歇（Gaucher）改变（突变）基因的携带者，才能让他们的孩子遗传该病。发生最常见的戈谢病的风险更高。

  并发症

  戈谢病可能导致：

  • 儿童生长发育和青春期延迟
  • 妇产科问题
  • 帕金森氏病
  • 骨髓瘤，白血病和淋巴瘤等癌症

  诊断

  在体检过程中，医生将按压您或您孩子的腹部以检查脾脏和肝脏的大小。为了确定您的孩子是否患有高雪氏病，医生会将您的孩子的身高和体重与标准生长图进行比较。

  他或她还可能建议您进行某些实验室检查，影像学检查和遗传咨询。

  实验室测试

  可以检查血液样本中与高雪氏病有关的酶的水平。遗传分析可以揭示您是否患有这种疾病。

  影像学检查

  被诊断为高雪氏病的人通常需要定期检查以跟踪其进展，包括：

  • 双能X射线吸收法（DXA）。该测试使用低水平X射线测量骨骼密度。
  • MRI。使用无线电波和强磁场，MRI可以显示脾脏或肝脏是否肿大，以及骨髓是否受到影响。

  孕前筛查和产前检查

  如果您或您的伴侣具有阿什肯纳兹犹太人的遗产，或者您中任何一个人有高雪氏病的家族史，您可能要在开始家庭之前考虑进行基因筛查。在某些情况下，医生建议您进行产前检查，以查看胎儿是否有患高雪氏病的风险。

  治疗

  尽管无法治愈高雪氏病，但多种治疗方法可以帮助控制症状，防止不可逆转的伤害并改善生活质量。有些人症状较轻，不需要治疗。

  您的医生可能会建议您进行常规监测，以观察疾病的进展和并发症。您需要多长时间进行一次监视将取决于您的情况。

  药物

  许多患有高雪氏病的人开始用以下药物治疗后症状有所改善：

  • 酶替代疗法。这种方法用人工酶代替了不足的酶。这些替代酶是在门诊通过静脉（静脉内）给予的，通常以两周的间隔高剂量给予。有时人们会对酶治疗产生过敏或超敏反应。
  • Miglustat（Zavesca）。这种口服药物似乎会干扰高雪氏病患者体内堆积的脂肪物质的产生。腹泻和体重减轻是常见的副作用。
  • Eliglustat（Cerdelga）。这种药物似乎也抑制了高雪氏病最常见形式的人体内堆积的脂肪物质的产生。可能的副作用包括疲劳，头痛，恶心和腹泻。
  • 骨质疏松症药物。这类药物可以帮助重建因高雪氏病而衰弱的骨骼。

  外科手术和其他程序

  如果症状严重且您不适合采用微创疗法治疗，您的医生可能会建议：

  • 骨髓移植。在此过程中，已被高雪氏病破坏的造血细胞被去除并被替换，这可以逆转许多高雪氏体征和症状。由于这是一种高风险的方法，因此其执行的频率少于酶替代疗法。
  • 脾脏切除术。在使用酶替代疗法之前，切除脾脏是高雪氏病的常见治疗方法。现在，此程序通常被用作最后的手段。

  临床试验

  应对和支持

  患有任何慢性疾病都可能很困难，但患有像高雪（Gaucher）这样的罕见疾病可能更加困难。很少有人知道这种疾病，很少有人知道您面临的挑战。与其他患有高雪氏病或患有该病的孩子的人交谈可能会有所帮助。与您的医生谈谈您所在地区的支持小组。

  准备预约

  您可能会开始见到您的初级保健提供者。然后，您可能会被转介给专门研究血液疾病的医生（血液学家）或专为遗传性疾病的医生（遗传学家）。

  您可以做什么

  在预约之前，您可能希望写出以下问题的答案列表：

  • 您家中的任何人被诊断出患有高雪氏病吗？
  • 您的大家庭中有小孩吗？在2岁之前死亡？
  • 您定期服用哪些药物和补品？

  医生的期望

  您的医生可能会问一些问题，包括：

  • 症状是什么，什么时候开始出现的？
  • 腹部或骨头有疼痛吗？
  • 您是否注意到容易出现瘀伤或流鼻血？
  • 您的家庭的祖传财产是什么？
  • 您的家庭中有几代人发生过疾病或症状吗？