纤维异常增生

概述

纤维不典型增生是一种罕见的骨骼疾病，其中瘢痕样（纤维）组织代替了正常骨骼而发展。这种不规则的组织会削弱患处的骨骼，使其变形或断裂。

在大多数情况下，纤维异型增生发生在一个骨骼的单个部位，但也可能发生在多个骨骼的多个部位。单骨受累通常发生在青少年和年轻人中。一根以上受感染的骨头的人通常在10岁之前出现症状。不能治愈这种疾病。可能包括外科手术在内的治疗重点在于缓解疼痛和修复或稳定骨骼。更为严重的纤维异常增生可能引起：

• 骨痛，通常为轻度至中度钝痛
• 肿胀
• 骨畸形
• 骨骨折，特别是手臂或腿中的骨折
• 腿骨的弯曲度

纤维异型增生可影响身体的任何骨骼，但最常见的骨骼包括以下：

• 大腿骨（股骨）
• 胫骨（胫骨）
• 上臂骨（肱骨）
• 头骨
• 肋骨
• 骨盆

很少有纤维异常增生与可能影响内分泌系统荷尔蒙分泌的综合征有关。这些异常可能包括：

• 青春期非常早
• 激素分泌过多
• 皮肤上浅褐色斑点

骨痛增加也可能与月经周期或怀孕的正常荷尔蒙变化有关。

如果您或您的孩子出现以下任何情况，请咨询医生：

• 随着负重活动而增加的骨痛或不能随着休息而消失
• 干扰睡眠的骨痛
• 行走或行困难
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• 无法解释的肿胀
• 骨骼形状改变
• 肢体长度差异

原因

纤维状增生是与某些产生骨骼的细胞中存在的基因突变有关。突变导致产生不成熟和不规则的骨组织。最常见的是不规则的骨组织（病变）出现在一根骨头的单个位置。少有多处骨骼受到影响，多处骨骼上可能有多个病变。

病变通常在青春期的某个时候停止生长。但是，病变可能会在怀孕期间再次生长。

与纤维性异型增生相关的基因突变发生在受孕后，即胎儿发育的早期阶段。因此，这种突变不是从您的父母那里继承的，您也不能将其遗传给孩子。

并发症

严重的纤维异常增生会导致：

• 骨变形或骨折。受累骨骼的薄弱区域可能导致骨骼弯曲。这些弱化的骨头也更容易骨折。
• 视力和听力丧失。眼睛和耳朵的神经可能被受影响的骨头包围。面部骨骼严重畸形可导致视力和听力丧失，但这是一种罕见的并发症。
• 关节炎。如果腿部和骨盆的骨骼变形，那么在这些骨骼的关节中可能会形成关节炎。
• 癌症。骨头的患处很少会癌变。这种罕见的并发症通常只会影响以前接受过放射治疗的人。

诊断

诊断纤维异常增生的主要工具是X射线。尽管骨骼在X射线中显示为实心，但纤维异常增生病灶具有相对明显的外观，通常被称为毛玻璃。因此，即使在没有症状的人由于其他原因而接受X射线检查的情况下，也可以诊断出该病。

X射线检查也可以帮助您的医生确定受影响的骨骼数量以及骨骼是否有畸形。

其他检查可用于确认诊断或排除其他疾病：

• 影像检查。计算机断层扫描和磁共振成像可以产生骨骼的横截面或3D图像。这些工具可以帮助您的医生更好地表征与纤维异常增生相关的骨骼或骨折的质量。
• 骨扫描。骨扫描是核成像检查。少量放射性示踪剂被注入您的血液中，并被骨头的受损部分吸收。当用专用相机扫描您的身体时，这些图像可以帮助医生识别出多个纤维异常增生病变。
• 活检。该测试使用空心针去除一小块受影响的骨头，以进行显微镜分析。细胞的结构和排列可以确认纤维化异常增生的诊断。

治疗

如果您偶然发现了轻度纤维化增生且没有任何体征或症状，发生畸形或骨折的风险很低。您的医生可能会通过定期X射线监视您的病情。

药物

骨质疏松症药物双膦酸盐通过降低通常溶解骨骼的细胞的活性来帮助预防骨质流失。一些研究表明，双膦酸盐可能会增强受纤维异常增生影响的骨骼，并可能减轻骨骼疼痛。

手术

您的医生可能建议手术，以便：

• 矫正畸形
• 矫正肢体长度差异
• 修复无法通过铸造治愈的骨折
• 预防骨折
• 减轻神经压力，特别是如果病变位于您的头骨或面部

中时，手术可能涉及去除骨骼病变并用植骨代替：从您身体的另一部分来自供体或合成材料的骨组织。在某些情况下，可能会再次发生纤维异常增生病变。

您的外科医生还可以插入金属板，杆或螺钉以防止骨折或稳定骨或骨移植物。

您的预约

大多数纤维异常增生的人没有症状，当由于其他原因进行的X射线检查显示出纤维异常增生的迹象时，就会被诊断出。

但是，在某些情况下，您否则您的孩子可能会感到疼痛或其他症状，导致您安排与家庭医生或孩子的儿科医生会面。在某些情况下，您可能会被转介给专门治疗骨骼和肌肉损伤或疾病的医生（骨科医生）。

您可以做什么

在您预约之前，您可能会想撰写以下问题的答案列表，并准备与您的医生进行讨论：

• 症状何时开始？
• 症状有多严重？
• 症状持续或偶发吗？
• 任何特定活动是否会使症状恶化？
• 有什么缓解症状的方法吗？
• 疼痛吗？
• 疼痛或畸形会好转，保持不变还是变得更糟？
• 您或孩子定期服用哪些药物或补品？