家族性地中海热

概述

家族性地中海热是一种遗传性自身炎性疾病，可引起反复发烧以及腹部，肺部和关节的疼痛性炎症。

家族性地中海热是一种遗传性疾病，通常发生在地中海血统的人中，包括北非，犹太，阿拉伯，亚美尼亚，土耳其，希腊或意大利的血统。但这可能会影响任何种族的人。

地中海热通常在儿童时期被诊断出来。尽管无法治愈这种疾病，但您可以坚持治疗计划，以减轻家族性地中海热的症状和体征，甚至完全预防它们。

症状

家族性地中海热的体征和症状通常在儿童时期开始。它们发生在发作中，发作持续一到三天。关节炎发作可能持续数周或数月。

家族性地中海热的体征和症状包括：

• 发烧
• 腹部疼痛
• 胸痛
• 关节疼痛，肿胀
• 腿部出现红疹，尤其是膝盖以下
• 肌肉疼痛
• A阴囊肿胀，嫩滑

在发作之间，您可能会感觉正常。无症状的时期可能短至几天或长达数年。

何时去看医生

如果您或您的孩子突然出现令人担忧的体征或症状，例如呼吸急促或昏倒，请拨打911或紧急医疗帮助。

如果您或您的孩子突然发烧并伴有腹部，胸部和关节疼痛，请咨询医生。

原因

家族性地中海热是由从父母传给孩子的基因突变引起的。该基因突变引起调节体内炎症的问题。

在患有家族性地中海热的人中，该突变发生在称为MEFV的基因中。 MEFV中许多不同的突变与家族性地中海热有关。一些突变可能导致非常严重的病例，而另一些则可能导致症状和症状减轻。

风险因素

可能增加家族性地中海热的风险因素包括：

• 有该病的家族病史。如果您有家族性的地中海热史，则患该病的风险会增加。
• 具有地中海血统。如果您的家人可以追溯到地中海地区的历史，则患该病的风险可能会增加。家族性地中海热可以影响任何种族的人，但在北非，犹太人，阿拉伯人，亚美尼亚人，土耳其人，希腊人或意大利人后裔中更可能发生。

并发症

• 血液中的蛋白质异常。在家族性地中海热发作期间，您的身体可能产生异常蛋白质（淀粉样蛋白A）。该蛋白质会在您体内积聚并引起器官损害（淀粉样变性）。
• 肾脏损害。淀粉样变性病可损害肾脏，引起肾病综合症。当肾脏的过滤系统（肾小球）受损时，就会发生肾病综合症。患有这种疾病的人可能会在尿液中损失大量蛋白质。肾病综合症会导致肾脏血栓（肾静脉血栓形成）或肾功能衰竭。
• 女性不育。家族性地中海热引起的炎症也可能影响女性生殖器官，导致不育。
• 关节痛。关节炎在家族性地中海热患者中很常见。最常受影响的关节是膝盖，脚踝，臀部和肘部。

诊断

用于诊断家族性地中海热的测试和程序包括：

• 体检。您的医生可能会问您有关您的体征和症状，并进行身体检查以收集更多信息。
• 检查您的家庭病史。家族性地中海热家族病史增加了您患此病的可能性，因为这种遗传突变是从父母传给孩子的。
• 血液检查。发作期间，血液检查可能显示某些标记物的水平升高，表明您体内的炎症状况。抵抗感染的白细胞水平升高就是这种标记之一。
• 基因检测。基因检测可以确定您的MEFV基因是否包含与家族性地中海热有关的突变。基因检测还不够先进，无法检测与家族性地中海热有关的每个基因突变，因此有可能出现假阴性结果。因此，医生通常不使用基因检测作为诊断家族性地中海热的唯一方法。

治疗

无法治愈家族性地中海热。但是，治疗可以帮助预防体征和症状。

用于控制家族性地中海热的体征和症状的药物包括：

• 秋水仙碱。这种药以药丸形式服用，可减少体内炎症并有助于预防发作。与您的医生一起确定最适合您的给药策略。有些人每天服用一剂，而其他人则需要更小，更频繁的剂量。常见的副作用包括腹胀，腹部绞痛和腹泻。
• 其他预防发炎的药物。对于那些用秋水仙碱不能控制其症状和体征的人，可以开一些药物来阻断与炎症有关的称为白细胞介素-1的蛋白质。这些药物包括canakinumab（Ilaris），rilonacept（Arcalyst）和anakinra（Kineret）。

应对和支持

了解您或您的孩子患有慢性疾病，例如家族性地中海热，可能令人沮丧和沮丧。以下是一些可以帮助您应对的提示：

• 了解有关家族性地中海热的信息。了解足够的有关家族性地中海热的信息，使您可以轻松地就您或孩子的护理做出决定。向您的医生寻求良好的信息资源，以帮助您入门。
• 找到可以与之交谈的人。与家人，可信赖的朋友，辅导员或治疗师交谈可以使您表达恐惧和沮丧。有些人还发现支持小组很有帮助，因为成员真正了解您的经历。询问您的医生，您所在地区是否有一个针对受家族性地中海热影响的人的支持小组。

准备预约

如果您有家族性症状和体征地中海热，您可能会先去看家庭医生。您可能会被转介到专门研究炎症性疾病的医生（风湿病学家）。

因为约会很简短，而且因为要讨论的话题很多，所以准备好这是个好主意。以下是一些信息，可以帮助您为约会做好准备。

您可以做什么

• 请注意任何预约前的限制。预约时，请务必先询问是否需要做任何事情，例如限制饮食。
• 写下您遇到的任何症状，包括看起来不相关的症状
• 写下重要的个人信息，包括任何主要压力或最近的生活变化。
• 列出所有可用于治疗的药物，维生素或补品您要带走。
• 请考虑带家人或朋友一起去。有时可能很难记住约会期间提供的所有信息。陪伴您的人可能会记住您遗失或忘记的事情。
• 写下问题以询问您的医生。

与您的医生在一起的时间有限，因此准备一个问题清单可以帮助您充分利用自己的时间。如果时间用完，请从最重要到最不重要列出您的问题。您可能要问医生的问题包括：

• 您认为是什么原因导致了我或孩子的症状？
• 是什么原因导致了这种情况？
• 可以使用哪些治疗方法？
• 该治疗方法可能会有哪些副作用？
• 还有其他可能的治疗方法吗？
• 如果存在其他健康问题，怎样对他们进行治疗？
• 活动受到限制吗？
• 是否应该对其他孩子进行检查？
• 如果我要生育更多孩子，我可以保护他们免受疾病侵害吗？

医生的期望

您的医生可能会问您一些问题，包括：

• 您什么时候第一次开始出现症状？
• 您的症状持续出现了还是来了又去呢？
• 您的症状持续了多长时间？
• 什么似乎可以触发您的症状，哪些警告信号可以帮助您预测症状何时发作我会发生吗？
• 您是否有采取任何措施来停止或减轻症状的严重程度？
• 您的症状似乎遵循某种规律吗？
• 您是否有亲属患有家族性地中海热吗？