家族性高胆固醇血症

概述

家族性高胆固醇血症会影响人体处理胆固醇的方式。因此，家族性高胆固醇血症的人患心脏病的风险更高，更容易发生早期心脏病发作。

遗传了导致家族性高胆固醇血症的基因。该病从出生就存在。包括药物和健康生活方式的治疗可以帮助降低风险。可治疗的。患有家族性高胆固醇血症的人，患高胆固醇的风险更高，因为基因的缺陷（突变）会改变人体处理胆固醇的方式。这种突变可防止人体从血液中去除低密度脂蛋白（LDL）胆固醇（坏胆固醇）。结果，斑块会导致您的动脉变窄和变硬，增加患心脏病的风险。基因检测可以揭示您是否患有这种突变。

这些基因突变是从父母传给孩子的。为了产生这种状况，孩子们需要从一位父母那里继承该基因的改变拷贝。大多数家族性高胆固醇血症患者都有一个受影响的基因和一个正常基因。在极少数情况下，一个人会从父母双方那里遗传一个受影响的副本，这可能导致更严重的疾病状况。从一个或两个父母那里下来。有这种情况的人就是天生的。这种缺陷会阻止身体消除可能在动脉中积聚并引起心脏病的胆固醇类型。这种胆固醇称为低密度脂蛋白，但通常也称为LDL或坏胆固醇。 LDL胆固醇会导致您的动脉变硬和狭窄。这会增加您患心脏病和心脏病的风险。

风险因素

如果您的父母中的一个或两个都有基因缺陷，则家族性高胆固醇血症的风险会更高。大多数患有这种疾病的人都有一个受影响的基因。但是在极少数情况下，孩子可以从父母双方那里获得受影响的基因。这可能会导致更严重的疾病。

含量：

诊断

家族性高胆固醇血症可以通过遗传学诊断测试。这将揭示您是否存在导致该病的缺陷基因。

治疗

生活方式的改变（例如锻炼和饮食健康的低脂饮食）是第一道防线对抗高胆固醇。具体建议包括：

将饮食中的饱和脂肪减少到每日卡路里的30％以下。
每天摄入10到20克可溶性纤维。良好的来源包括燕麦，豌豆，豆类，苹果，柑橘类水果和胡萝卜。
增加体育锻炼。
保持健康的体重。

对于家族性高胆固醇血症，您的医生可能还会建议您服用药物以帮助降低LDL胆固醇水平。一种或多种特定药物取决于多种因素，包括危险因素，年龄，当前健康状况和可能的副作用。

常用药物选择包括：

他汀类药物。他汀类药物是降低胆固醇的最常用处方药物之一，它可以阻断肝脏产生胆固醇所需的物质。这会导致肝脏从血液中清除胆固醇。他汀类药物还可以帮助您的身体从动脉壁上堆积的沉积物中重新吸收胆固醇，从而可能逆转冠状动脉疾病。选择包括阿托伐他汀（Lipitor），氟伐他汀（Lescol），洛伐他汀（Altoprev），匹伐他汀（Livalo），普伐他汀（Pravachol），瑞舒伐他汀（Crestor）和辛伐他汀（Zocor）。
胆酸结合树脂。您的肝脏利用胆固醇制造胆汁酸（一种消化所需的物质）。胆甾醇胺（Prevalite），考来维仑（Welchol）和胆甾醇（Colestid）通过与胆汁酸结合而间接降低胆固醇。这会促使您的肝脏使用过量的胆固醇来制造更多的胆汁酸，从而降低血液中的胆固醇水平。
胆固醇吸收抑制剂。小肠从饮食中吸收胆固醇并将其释放到血液中。药物依泽替米贝（Zetia）通过限制饮食中胆固醇的吸收来帮助降低血液中的胆固醇。 Zetia可以与任何他汀类药物联用。
联合胆固醇吸收抑制剂和他汀类药物。联合用药依泽替米贝-辛伐他汀（维妥林）既可以减少小肠中膳食胆固醇的吸收，又可以减少肝脏中胆固醇的产生。与单独服用辛伐他汀相比，维托林是否在降低心脏病风险方面是否更有效。
可注射药物。新型药物可以帮助肝脏吸收更多的LDL胆固醇-从而降低血液中循环的胆固醇含量。美国食品和药物管理局最近批准了alirocumab（Praluent）和evolocumab（Repatha）用于患有导致LDL水平很高的遗传疾病的人。这些药物还可以用于患有心脏病或中风并需要进一步降低其LDL水平的人。这些可注射药物每月在家中给药一两次。

高甘油三酸酯药物

如果您也有高甘油三酸酯药物，医生可能会开出以下处方：

纤维化。非诺贝特（Tricor）和吉非贝齐（Lopid）药物通过减少肝脏产生的低密度脂蛋白（VLDL）胆固醇的产生并加速从血液中清除甘油三酸酯来减少甘油三酸酯。 VLDL胆固醇主要包含甘油三酸酯。
烟酸。烟酸（Niaspan）通过限制肝脏产生LDL和VLDL胆固醇的能力来减少甘油三酸酯。但是烟酸通常比单独使用他汀类药物没有提供任何额外的好处。烟酸还与肝脏损害和中风有关，因此，大多数医生现在仅向不能服用他汀类药物的人推荐烟酸。
Omega-3脂肪酸补充剂。 Omega-3脂肪酸补充剂可以帮助降低甘油三酸酯。它们可以通过处方药或非处方药获得。如果您选择服用非处方药补品，请先征得医生的同意。 Omega-3脂肪酸补充剂可能会影响您正在服用的其他药物。