家族性腺瘤性息肉病

概述

家族性腺瘤性息肉病（FAP）是由腺瘤性息肉病大肠杆菌（APC）基因缺陷引起的罕见遗传病。大多数人都是从父母那里继承基因。但是对于25％到30％的人来说，这种基因突变是自发发生的。

FAP会在大肠（结肠）和直肠中形成多余的组织（息肉）。息肉也可能发生在上消化道，尤其是小肠（十二指肠）的上部。如果不进行治疗，到40多岁时，结肠和直肠息肉很可能会癌变。

大多数家族性腺瘤性息肉病患者最终都需要手术切除大肠以预防癌症。十二指肠中的息肉也可以发展为癌症，但通常可以通过仔细监测并定期清除息肉来进行治疗。

有些人的病情较轻，称为家族性腺瘤性息肉病。患有AFAP的人通常结肠息肉较少（平均30例），并且在生命的后期发展为癌症。您的结肠和直肠，通常从十几岁开始。到40多岁时，息肉肯定会百分百发展为结肠癌或直肠癌。

原因

家族性腺瘤性息肉病是由结肠的缺陷引起的。通常从父母那里继承的基因。但是有些人会发育成导致该病的异常基因。

风险因素

如果您的父母，孩子，兄弟或姐妹患有家族性腺瘤性息肉病，则患此病的风险更高健康）状况。

并发症

除结肠癌外，家族性腺瘤性息肉病还可引起其他并发症：

• 十二指肠息肉。这些息肉在小肠上部生长，可能会癌变。但是通过仔细的监测，十二指肠息肉通常可以在癌症发展之前被发现并清除。
• 壶腹息肉。这些息肉发生在胆管和胰管进入十二指肠（壶腹）的地方。壶腹息肉可能会癌变，但通常可以在癌变之前被发现并清除。
• 胃底息肉。这些息肉在胃壁中生长。
• 类胶体。这些非癌性肿块可在体内任何地方出现，但通常在胃部区域（腹部）发展。如果果胶长到神经或血管中或对身体的其他器官施加压力，就会造成严重问题。
• 其他癌症。 FAP很少会导致您的甲状腺，中枢神经系统，肾上腺，肝脏或其他器官患上癌症。
• 非癌性（良性）皮肤肿瘤。
• 良性骨生长（
• 先天性视网膜色素上皮肥大症（CHRPE）。这些是眼睛视网膜中的良性色素变化。
• 牙齿异常。这些包括多余的牙齿或没有的牙齿。
• 红细胞数量少（贫血）。

预防

预防FAP是不可能的，因为它是遗传的遗传条件。但是，如果您或您的孩子因家庭成员的状况而患上FAP，则需要进行基因检测和咨询。

如果您患有FAP，则需要定期筛查，然后进行手术如果需要的话。手术可以帮助预防结直肠癌的发展或其他并发症。

诊断

如果您的父母，孩子，兄弟或姐妹有家族性腺瘤性息肉病的风险有条件的。如果您有危险，从童年开始就经常进行筛查非常重要。年度检查可以在息肉癌变之前检测其生长。

筛查

• 乙状结肠镜检查。将一根柔性管插入直肠，以检查直肠和乙状结肠-结肠的最后两英尺。对于有FAP遗传诊断的人或尚未进行基因检测的高危家庭成员，美国胃肠病学院建议从10至12岁开始每年进行乙状结肠镜检查。
• 结肠镜检查。将一根柔性管插入直肠以检查整个结肠。一旦在结肠中发现息肉，就需要每年进行一次结肠镜检查，直到您进行手术来切除结肠。
• 食管胃十二指肠镜（EGD）和侧视图十二指肠镜。两种类型的内窥镜用于检查食道，胃和小肠上部（十二指肠和壶腹）。医生可能会取出一小块组织样本（活检）以供进一步研究。
• CT或MRI。可以使用腹部和骨盆的影像学检查，尤其是用于评估类胶质瘤。

基因检测

简单的血液检查可以确定您是否携带导致FAP的异常基因。基因检测还可以检测您是否有发生FAP并发症的风险。您的医生可能会建议进行基因检测，如果：

• 您有FAP的家庭成员
• 您有一些但不是全部FAP征兆

排除FAP可以避免处于高风险的儿童多年的筛查和情绪困扰。对于确实携带该基因的儿童，适当的筛查和治疗可以大大降低患癌症的风险。

其他检查

您的医生可能建议您进行甲状腺检查和其他检查，以发现其他可能导致癌症的医学问题如果患有FAP，可能会发生这种情况。

治疗

首先，您的医生会移除在结肠镜检查期间发现的所有小息肉。最终，息肉将变得太多，以至于通常在您十几岁左右或20多岁初期就无法单独切除。然后，您将需要进行手术以预防结肠癌。如果息肉癌变，您还需要手术。您可能不需要进行AFAP手术。

微创结直肠癌手术

您的外科医生可能会决定通过几个仅需缝合一两个针即可闭合的小切口，进行腹腔镜手术。这种微创手术通常会缩短您的住院时间，并使您更快地康复。

根据您的情况，您可能需要进行以下一种手术来切除部分或全部结肠：

p>

• 大肠切除术合并回肠直肠吻合术，其中直肠留在原处
• 全结肠直肠癌切除术并进行结肠回肠切除术，其中结肠和直肠均被切除，开口（回肠造口术）通常在您的腹部右侧创建
• 全肠切除术并进行回肠吻合术（也称为J袋手术），其中结肠和直肠切除，小肠的一部分与之相连直肠

跟进治疗

手术不能治愈FAP。息肉会继续在结肠，胃和小肠的其余或重建部分中形成。根据息肉的数量和大小，在内窥镜下将其切除可能不足以降低患癌的风险。您可能需要进行其他手术。

您将需要定期筛查，并根据需要接受治疗，以应对大肠切除术后可能出现的家族性腺瘤性息肉病并发症。根据您的病史和手术类型，筛查可能包括：

• 乙状结肠镜或结肠镜检查
• 内镜检查
• 甲状腺超声检查
• CT或MRI筛查皮样肿瘤

根据您的筛查结果，医生可能会针对以下问题进行其他治疗：

• 十二指肠息肉和壶腹周围息肉。您的医生可能建议手术切除小肠上部（十二指肠和壶腹），因为这些类型的息肉可能会发展为癌症。
• 类胶质瘤。您可能会得到包括非甾体抗炎药，抗雌激素和化学疗法在内的多种药物组合。在某些情况下，您可能需要手术。
• 骨肉瘤。医生可能会出于疼痛缓解或出于美容目的而切除这些非癌性骨肿瘤。

潜在的未来治疗方法

研究人员继续评估FAP的其他治疗方法。特别是，正在研究使用阿司匹林和非甾体抗炎药（NSAID）等止痛药以及化学疗法药物。

临床试验

应对和支持

有些人发现与具有相似经验的其他人交谈很有帮助。考虑加入在线支持小组，或向您的医生询问您所在地区的支持小组。

准备约会

您可以做什么

您的陪伴时间您的医生可能会受到限制，因此请尝试准备问题清单。对于FAP，可能要问医生的一些基本问题包括：

• 我将这种情况传染给孩子的机会有多少？
• 我需要多久一次？进行筛查？
• 筛查需要进行哪些检查？
• 我需要手术吗？
• 如果需要手术，什么时候需要手术？
• 我需要什么样的手术？
• 外科手术能治愈我的FAP吗？
• 如果不需要，我需要什么后续治疗？ li>
• 基因测试的准确性如何？