原发性血小板增多症

概述

原发性血小板增多症（血栓-boe-sie-THEE-me-uh）是一种罕见的疾病，您的身体会产生过多的血小板。血小板是血液中粘在一起形成凝块的部分。

这种情况可能会使您感到疲劳和头昏眼花，并出现头痛和视力改变。它还会增加您发生血块的风险。

原发性血小板增多症在60岁以上的人群中更为常见，尽管年轻人也可以发展。

本质性血小板增多症是一种无法治愈的慢性疾病。如果您患有轻度疾病，则可能不需要治疗。如果症状严重，则可能需要降低血小板计数和/或血液稀释剂的药物。

症状

您可能没有明显的原发性血小板增多症症状。您患有疾病的第一个迹象可能是血块的形成。凝块可以在您身体的任何地方形成，但是在伴有原发性血小板增多症的情况下，它们最常发生在您的大脑，手和脚。它们包括：

• 头痛
• 头晕或头昏眼花
• 胸痛
• 晕厥
• 临时视力变化
• 手脚麻木或刺痛
• 手脚发红，抽动和烧灼痛

常见的是原发性血小板增多症可能会导致出血，尤其是当您的血小板计数超过每微升血液100万个血小板时。出血的形式可能是：

• 鼻出血
• 瘀伤
• 从口腔或牙龈出血
• 血腥大便

原因

原发性血小板增多症是一种慢性骨髓增生性疾病。这意味着您的骨髓，即骨骼内部的海绵状组织，会产生过多的某种类型的细胞。在原发性血小板增多症的情况下，骨髓会产生过多的细胞来产生血小板。

目前尚不清楚是什么原因导致了这种情况的发生。大约90％的患有这种疾病的人具有导致这种疾病的基因突变。

如果诸如感染或铁缺乏症等潜在疾病导致血小板计数升高，则称为继发性血小板增多症。与原发性血小板增多症相比，继发性血小板增多症导致血液凝块和出血的风险更低。

并发症

实质性血小板增多症可导致多种可能危及生命的并发症。

中风和小中风

如果在供应大脑的动脉中出现了血凝块，则可能导致中风或短暂性脑缺血发作（TIA）。 TIA（中风）是暂时性的流向部分大脑的血液中断。

中风和TIA的体征和症状突然发展，包括：

• 通常在身体的一侧上的脸，手臂或腿的虚弱或麻木
• 说话或理解语音困难
• 视力模糊，加倍或减弱

如果您发现中风的迹象或症状，请立即就医。

心脏病发作

通常较少见的原发性血小板增多症可引起供血动脉血栓对你的心。心脏病发作的症状和体征包括：

• 持续超过几分钟的胸部中央压力，饱胀或挤压疼痛
• 疼痛一直延伸到肩膀，手臂，后背，牙齿或下巴
• 呼吸急促
• 出汗或皮肤粘稠

如果出现体征或症状，请立即就医

骨髓问题，包括白血病

罕见地，原发性血小板增多症可能发展为这些潜在的威胁生命的疾病：

• 急性骨髓性白血病。这是一种进展迅速的白细胞和骨髓癌。
• 骨髓纤维化。这种进行性疾病会导致骨髓瘢痕形成，从而导致严重的贫血和肝脏和脾脏肿大。

怀孕并发症

大多数患有原发性血小板增多症的女性正常，健康怀孕。但是不受控制的血小板增多症会导致流产和其他并发症。定期检查和用药可能会降低并发症的风险，因此请确保让您的医生定期监视您的病情。

含量：

诊断

如果您的血液计数超过每微升血液450,000血小板，您的医生将寻找潜在的疾病。他或她将排除所有其他导致血小板计数升高的原因，以确诊原发性血小板增多症。

血液检查

将检查血液样本：

• 血小板数量
• 血小板大小
• 特定的遗传缺陷，例如作为JAK2，CALR或MPL基因突变
• 铁水平
• 炎症标志物

骨髓检测

您的医生可能还会建议进行两次骨髓检查：

• 骨髓抽吸。您的医生会通过针头抽取少量的液体骨髓。在显微镜下检查样本是否有异常细胞。
• 骨髓活检。您的医生通过针头采集了固体骨髓组织样本。在显微镜下检查该样品，以确定您的骨髓中是否有高于正常数目的可形成血小板的大细胞。

治疗

尽管无法治愈对于原发性血小板增多症，治疗可以控制症状并降低发生并发症的风险。尽管患有这种疾病，预计寿命也将是正常的。如果您未满60岁且没有任何体征或症状，则可能只需要定期检查一下身体即可。

如果满足以下条件，您的医生可能会开药：

• 年龄超过60岁，并且曾经有过血凝块或TIA。
• 您有心血管危险因素，例如高胆固醇，高血压和糖尿病

药物治疗

您的医生可能会建议以下一种处方药，或者与低剂量阿司匹林一起使用，以减少血小板计数：

• 羟基脲（Droxia，Hydrea）。该药物是最有效的。用于原发性血小板增多症的常用处方。副作用可能包括恶心，脱发，指甲变色以及口腔或腿部溃疡。长期使用可能会稍微增加患急性骨髓性白血病的风险。但是这种疾病本身会增加患白血病的风险，因此很难确定羟基脲的确切影响。
• Anagrelide（Agrylin）。与羟基脲不同，阿那格雷与白血病的增加风险无关，但并未被认为是有效的。副作用可能包括体液retention留，心脏病，头痛，头晕，恶心和腹泻。
• 干扰素alfa-2b（内含子A）或聚乙二醇干扰素alfa-2a（Pegasys）。这些药物是通过注射给药的，并且可能引起比羟基脲或阿那格雷德更严重的副作用。但这是某些人的最佳选择。副作用可能包括流感样症状，精神错乱，恶心，抑郁，腹泻，癫痫发作，易怒和困倦。

紧急程序

使用一种称为血小板减少的医疗程序仅在紧急情况下，例如中风或其他危险的血液凝结后。它涉及使血液通过去除血小板的设备，然后将血液返回到您的身体。这会暂时降低您的血小板计数。剂量阿司匹林。阿司匹林可使血小板减少粘滞，血液也不会形成血凝块。如果您还怀孕，则阿司匹林对胎儿造成副作用的风险较低。这些包括糖尿病，高血压和高胆固醇。采取措施：

• 吃健康食品。选择富含全谷物，蔬菜和水果且低饱和脂肪的多样化饮食。尽量避免反式脂肪。了解有关控制体重以保持正常体重的信息。
• 增加运动量。每天至少锻炼30分钟。每天快走，骑自行车或游泳圈。
• 停止吸烟。吸烟会增加血液凝块的风险。如果您吸烟，请采取措施停止吸烟。

准备约会

这里有一些信息可帮助您为预约做准备，并了解医生的期望。

您可以做什么

• 请注意任何任命限制。预约时，请事先询问是否需要做任何事情，例如限制饮食。
• 列出您遇到的任何症状，包括可能与以下原因无关的症状：
• 列出您的健康史的关键要素，例如血凝块，出血事件和高血小板计数的家族史。
• 列出关键的个人信息，包括任何重大压力或近期生活的变化。
• 列出所有您正在服用的药物，维生素和补品。某些药物（例如避孕药）会增加原发性血小板增多症患者血栓的风险。
• 带家人或朋友一起去。有时可能很难吸收您在约会期间听到的所有信息。陪伴您的人可能会记住您遗漏或忘记的事情。
• 列出要问医生的问题。

对于原发性血小板增多症，要问医生的一些基本问题包括：

• 我需要哪些检查？
• 我的病情是暂时的还是长期的？
• 您为我推荐什么治疗方法？
• 我会从治疗中产生任何副作用吗？
• 我需要什么样的随访？
• 我需要限制自己的活动吗？
• 我的病情可能有哪些并发症？
• 我有其他健康状况。我如何才能最好地共同处理这些疾病？
• 在哪里可以找到有关原发性血小板增多症的其他信息？

在此期间，您可以随时询问其他问题

医生的期望

您的医生可能会问您一些问题，例如：

• 什么迹象您注意到了哪些症状和症状？
• 您何时第一次注意到这些症状和体征？
• 随着时间的流逝，病情和症状逐渐恶化了吗？
• 您最近是否接受过医疗程序或输血？
• 您最近有感染或疫苗吗？
• 您是否饮酒？
• 您是否头痛，头晕或虚弱？
• 您有胸痛吗？
• 您有视力障碍吗？
• 您有任何出血或淤青吗？
• 有您的手或脚有麻木感或刺痛感？
• 您有没有发红的感觉，手或脚抽动或灼痛？
• 您是否有家族史，血小板计数高？