大表皮松解

概述

大疱性癫痫病（ep-ih-dur-MOL-uh-sis buhl-LOE-sah）是一组引起皮肤脆弱，水疱的罕见疾病。起泡可能是由于轻微伤害引起的，甚至是由于加热，摩擦，刮擦或胶带引起的。在严重的情况下，水泡可能会发生在体内，例如嘴或胃的衬里。

大多数类型的大疱性表皮松解症都是遗传性的。该病通常在婴儿期或儿童早期出现。有些人直到青春期或成年早期才出现症状和体征。治疗的重点是照料水疱和预防新水疱。

症状

大疱性上皮溶解症的体征和症状因类型而异。它们包括：

• 脆弱的皮肤容易起泡，尤其是在手和脚上起泡
• 指甲变粗或不形成
• 内部起泡口和喉咙
• 手掌和脚底的皮肤增厚
• 头皮起泡，疤痕和脱发（疤痕性脱发）
• 皮肤稀薄（萎缩性瘢痕）
• 微小的白色皮肤隆起或丘疹（粟粒）
• 牙齿问题，例如由于牙釉质形成不良而导致的蛀牙
• 吞咽困难（吞咽困难）
• 发痒，疼痛的皮肤

上腹部大疱性水疱直到婴儿开始行走或大孩子开始新的体育锻炼而引起更大的摩擦时才会出现水泡。

何时去看医生

如果您或您的孩子出现水泡，请联系医生，尤其是如果您不知道起泡的原因时。对于婴儿而言，严重的水疱可能会危及生命。

如果您或您的孩子立即寻求医疗服务：

• 吞咽有问题
• 有问题呼吸
• 显示出感染的迹象，例如温暖，红色，疼痛或肿胀的皮肤，脓液或酸痛引起的恶臭以及发烧或发冷

大疱癫痫病通常是遗传的。该疾病基因可以从患有该疾病（常染色体显性遗传）的父母那里传承。或者它可以从父母双方遗传（常染色体隐性遗传），也可以在受影响的人中以新的突变形式出现。

皮肤由外层（表皮）和基础层（真皮）。各层相遇的区域称为基底膜。大疱性表皮松解的各种类型在很大程度上取决于水疱形成的层。

大疱性表皮松解的主要类型是：

• 大疱性表皮松解。这是最常见的形式。它在皮肤的外层发展，主要影响手掌和脚。水疱通常会愈合而不会留下疤痕。
• 大疱性表皮松解症。这种类型可能很严重，水疱始于婴儿期。患有这种情况的婴儿可能会由于声带的持续起泡和疤痕而发出嘶哑的哭声。
• 大肠营养不良性表皮松解症。这种类型与基因的缺陷有关，该缺陷有助于产生某种胶原蛋白，从而为皮肤的​​猪皮肤状真皮层提供强度。如果缺少该物质或无法正常工作，则皮肤各层将无法正常结合。

风险因素

具有大疱性表皮松解症的家族史是成为疾病的主要危险因素。

并发症

大疱表皮松解的并发症可能包括：

• 感染。起泡的皮肤很容易受到细菌感染。
• 败血症。当大量感染的细菌进入血液并传播到全身时，就会发生败血症。败血症是一种迅速发展的，危及生命的疾病，可能导致休克和器官衰竭。
• 手指的融合和关节的变化。严重形式的大疱性表皮松解可引起手指或脚趾融合以及关节异常弯曲（挛缩）。这会影响手指，膝盖和肘部的功能。
• 营养问题。口中的水泡会使进食困难，并导致营养不良和贫血（例如血液中的铁水平低）。营养问题也会导致伤口愈合延迟，并导致儿童生长缓慢。
• 便秘。排便困难可能是由于肛门区域的水泡疼痛。也可能是由于未摄入足够的液体或高纤维食物（例如水果和蔬菜）引起的。
• 牙齿问题。在某些类型的大疱性表皮松解中，蛀牙和口腔内组织问题很常见。
• 皮肤癌。患有某些类型的大疱性表皮松解症的青少年和成年人患上一种被称为鳞状细胞癌的皮肤癌的风险很高。
• 死亡。患有严重形式的大疱性交界性表皮松解症的婴儿极有可能被广泛的水疱感染和流失体液。由于水泡，它们的生存也可能受到威胁，这可能会影响他们的进食和呼吸能力。这些婴儿中有许多是在儿童期死亡的。

预防

不可能预防大疱性表皮松解。但是您可以采取措施来预防水泡和感染。您的婴儿或孩子需要拥抱，但要非常温柔。要接您的孩子，请将他或她放在柔软的材料上，例如棉花，并在臀部下方和脖子后方提供支撑。请勿将孩子从手臂下抬起。

诊断

医生可能会从受影响皮肤的外观怀疑大疱性表皮松解。他或她可能会让您的孩子接受实验室检查以确认诊断。它们可能包括：

• 用于免疫荧光标测的皮肤活检。使用这种技术，可以去除一小部分受影响的皮肤，并用显微镜和反射光进行检查，以识别涉及的皮肤层。该测试还可以识别皮肤生长所需的蛋白质是否起作用。
• 基因测试。遗传检测有时被用来确认诊断，因为大疱表皮松解的大多数形式都是遗传的。抽取一小部分血液，然后送到实验室进行分析。
• 产前检查。患有大疱性表皮松解病史的家庭可能要考虑进行产前检查和遗传咨询。

治疗

如果生活方式改变和家庭护理无法控制体征和症状对于大疱性表皮松解症，治疗可能包括药物，手术和康复。尽管经过治疗，病情经常恶化，有时会导致严重的并发症和死亡。

药物

药物可帮助控制疼痛和瘙痒，并治疗并发症，例如血流感染（败血症）。如果伤口出现广泛感染的迹象（发烧，无力，淋巴结肿大），医生可能会开具口服抗生素。

外科手术

可能需要外科手术治疗。有时用于这种情况的选项包括：

• 使食道通畅。食道的水泡和疤痕可能导致食道狭窄，使进食困难。食道的手术扩张可以缓解这种情况，并使食物更容易从口腔进入胃部。风险包括食管穿孔。
• 放置饲管。为了改善营养并帮助体重增加，可以植入饲管（胃造口术管）将食物直接输送到胃中。
• 嫁接皮肤。如果结疤影响了手的功能，医生可能会建议植皮。
• 恢复活动能力。反复起泡和结疤会导致手指或脚趾融合或关节异常弯曲（挛缩）。医生可能会建议手术来纠正这些状况，特别是如果它们干扰正常运动。

康复治疗

与康复专家（物理治疗师，职业治疗师）合作可以缓解因疤痕和挛缩引起的运动受限。

潜在的未来治疗方法

研究人员正在研究更好的方法来治疗和缓解大疱性表皮松解症，包括：

• 基因治疗
• 骨髓（干细胞）移植
• 蛋白质替代疗法
• 基于细胞的疗法

生活方式和家庭疗法

您可以在家中采取措施护理水疱并防止新水疱的形成。学习如何护理伤口并提供良好的营养，这对于大疱性表皮松解症患者至关重要。

照顾水泡

您的医生可以向您展示如何正确护理水泡并提供建议您正在采取预防措施。与您的医生讨论在水泡变得太大之前破裂和排出水泡的安全方法。您的医生还可以推荐产品来帮助保持患处湿润，这有助于促进伤口愈合并防止感染。

通常，请执行以下步骤：

• 洗手。在触摸孩子的水泡或换药之前要洗手。
• 控制疼痛。在换药或进行其他痛苦手术之前约30分钟，年龄较大的儿童和成年人可能会服用处方强度的止痛药。对于对缓解疼痛没有反应的人，其他选择包括抗癫痫药，如加巴喷丁和普瑞巴林。
• 每天清洁皮肤。要清洁伤口，请将其在温和的盐和水中浸泡5至10分钟。其他选择是稀释的醋或漂白剂的温和溶液。浸泡可松开绷带，帮助减轻更换绷带的痛苦。用温水冲洗。
• 刺破新的水泡。这样可以防止它们扩散。使用无菌针头在两个位置刺破每个新的水泡。但是，请保持泡罩顶部完好无损，以便在排水的同时保护基础皮肤。
• 使用经过处理的敷料。在不粘绷带（Mepilex，Telfa，Vaseline纱布）上涂抹凡士林或其他保湿物质。然后将绷带轻轻放在伤口上。
• 每天包裹起泡的手和脚。对于这种情况的某些严重形式，日常包扎有助于防止挛缩以及手指和脚趾融合。特殊的包裹和纱布敷料可用于此治疗。
• 注意感染的迹象。如果您发现水疱发红，发烫，流脓或出现红线，请与您的医生讨论处方抗生素。
• 保持冷静。经常因高温和温暖而起泡。

提供良好的营养

多样化的营养饮食可促进儿童的生长发育，并帮助伤口愈合。如果口腔或咽喉上的水泡使您的孩子难以进食，请参考以下建议：

• 对于婴儿，请尝试为早产儿设计的奶嘴，注射器或橡皮塞药
• 对于大一点的孩子，提供容易吞咽的营养，柔软的食物，例如蔬菜汤和水果冰沙。将固体食物与肉汤或牛奶制成泥。

应对和支持

治疗和预防大疱性表皮松解的水疱和并发症可能对您，您的孩子和家人造成压力。您可能会发现在类似情况下与家人分享疑虑和信息很有帮助。向您的医疗保健提供者询问您所在地区的大疱性表皮松解症支持小组。如果不适合加入支持小组，请询问与应对大疱性表皮松解症的家庭一起工作的顾问，神职人员或社会工作者。

准备约会

您可能会被推荐

大疱性表皮松解症专科中心

专门研究，评估和治疗大疱性表皮松解症患者的中心可能属于一个名为EB Clinet的网络。这样的中心配备有医生，护士，社会工作者和康复专家，他们为这种情况的患者提供专业护理。布洛萨。询问您的医生是否有专门的大疱性表皮松解中心。

无论您初次看哪种类型的医生，这里都有一些信息可帮助您为预约做准备。

您可以

• 列出您孩子的体征和症状以及患病的时间。
• 请注意起泡区域周围是否有新的摩擦源。例如，告诉医生您的小孩是最近开始走路还是大孩子开始进行体育活动，从而给患处带来新的压力。
• 列出重要的医疗信息，包括您的孩子收到的其他医疗问题诊断。还要列出他或她正在服用的所有非处方药和处方药的名称，以及任何维生素和补品。
• 请一个值得信赖的家庭成员或朋友加入您的行列。如果您的医生告诉您您的孩子患有大疱性表皮松解症，那么您可能很难集中精力处理医生所说的其他事情。陪伴可以提供情感支持并帮助您回忆所有信息的人。
• 列出要问医生的问题。

要问医生的问题

• 我的孩子的体征和症状最可能的原因是什么？
• 这些孩子的体征和症状还有哪些其他可能的原因？
• 我的孩子进行哪些类型的检查儿童需要吗？
• 有哪些可用的治疗方法，它们可能引起什么类型的副作用？
• 可以采取哪些措施来缓解孩子的疼痛或不适？
• 我该如何照顾孩子的需要，例如喂养，洗澡和给孩子穿衣服？
• 这种情况可能引起的并发症是什么？
• 与哪些症状或体征相关达到这种情况应该提示我给您打电话？
• 应该提示我给911或我的本地急救电话打电话的哪些症状或体征？
• 我的孩子需要遵守哪些限制？ / li>
• 您墨水我的孩子的症状会随着年龄的增长而改善？
• 如果我计划生育更多的孩子，他们患这种病的风险会增加吗？
• 我如何找到其他可以应对的人大疱性表皮松解症？
• 在哪里可以找到其他信息和资源？

医生的期望

您的医生可能会问您一些问题。准备好回答他们可能会留出时间来深入探讨您想深入讨论的所有问题。您的医生可能会问：

• 您何时第一次注意到水泡？
• 身体的哪些部位受到了影响？
• 有什么特别的事情吗？似乎引发水疱？例如，加热会使情况变得更糟吗？
• 您的孩子在使用绷带和胶带粘贴的地方是否出现疮疮？
• 除了起泡以外，您是否注意到了其他症状或体征？例如，您的孩子的声音听起来嘶哑吗？
• 进食或吞咽似乎会引起孩子的疼痛吗？
• 您的家庭中有人有明显的水疱症状吗？
• 您的孩子被诊断出患有其他疾病吗？

在此期间您可以做什么

在您预约之前，您可以通过以下方法来最大程度地降低孩子患新水泡的风险：

• 非常轻轻地举起或触摸他或她
• 始终保持家中凉爽
• 用凡士林等润滑剂保持孩子的皮肤湿润
• 仅用柔软的材料装饰孩子
• 让孩子的指甲短一点

如果您发现水疱周围可能感染的迹象，请立即就医。