Ehlers-Danlos综合征

概述

Ehlers-Danlos综合征是一组遗传性疾病，会影响结缔组织（主要是皮肤，关节和血管壁）。结缔组织是蛋白质和其他物质的复杂混合物，可为身体的下层结构提供强度和弹性。

患有Ehlers-Danlos综合征的人的关节通常过分柔韧，皮肤柔软而脆弱。如果您有需要缝合的伤口，这可能会成为问题，因为皮肤通常不足以容纳它们。

一种更严重的疾病，称为血管埃勒斯-丹洛斯综合症，可以导致血管壁，肠壁或子宫壁破裂。由于血管Ehlers-Danlos综合征在怀孕期间可能会出现严重的潜在并发症，因此您可能需要在建立家庭之前先咨询遗传顾问。

症状

Ehlers有很多不同类型-Danlos综合征，但最常见的体征和症状包括：

• 关节过软。由于将关节连接在一起的结缔组织较松散，因此您的关节可能会超出正常的运动范围。关节疼痛和脱臼很常见。
• 有弹性的皮肤。结缔组织薄弱会使您的皮肤拉伸得比平常大得多。您也许可以将一小撮皮肤从肉上拉开，但是当您松开时，它会迅速恢复原位。您的皮肤可能还会感觉异常柔软和柔软。
• 脆弱的皮肤。受损的皮肤通常无法很好地治愈。例如，用于闭合伤口的针脚经常会撕裂并留下明显的疤痕。这些疤痕可能看起来很细而且很皱。

症状的严重程度因人而异，具体取决于您所患有的Ehlers-Danlos综合征的具体类型。最常见的类型称为活动过度性Ehlers-Danlos综合征。

血管性Ehlers-Danlos综合征

患有血管性Ehlers-Danlos综合征的人通常具有独特的面部特征，如瘦鼻子，瘦上唇，小耳垂和突出的眼睛。它们还具有薄而透明的皮肤，非常容易瘀伤。在皮肤白皙的人中，皮肤下的血管非常明显。

血管埃勒斯-丹洛斯综合症会削弱心脏的最大动脉（主动脉）以及身体其他部位的动脉。这些较大的血管破裂都会致命。血管类型也会削弱子宫壁或大肠壁，也可能破裂。

原因

不同类型的Ehlers-Danlos综合征与多种遗传原因相关，其中一些是从父级继承并传递给子级的。如果您是最常见的活动型过度活动性Ehlers-Danlos综合征，您有50％的机会将基因传递给每个孩子。

并发症

并发症取决于根据您的体征和症状类型。例如，关节过软会导致关节脱位和早期发作的关节炎。脆弱的皮肤可能会形成明显的疤痕。

患有血管性Ehlers-Danlos综合征的人经常会发生致命性大血管破裂的危险。某些器官，例如子宫和肠也可能破裂。怀孕会增加子宫破裂的风险。

预防

如果您有埃勒斯-丹洛斯综合症的个人或家族病史，并且正在考虑建立家庭，与遗传咨询师交谈可能会使您受益。遗传咨询师经过培训可以评估遗传病的风险。遗传咨询可以帮助您了解影响您的Ehlers-Danlos综合征类型的遗传模式以及对孩子造成的风险。

诊断

关节异常松弛，皮肤脆弱或有弹性，以及埃勒斯-丹洛斯综合征的家族史通常足以做出诊断。对您的血液样本进行基因检测可以确定罕见的Ehlers-Danlos综合征诊断，并有助于排除其他问题。对于最易流动的Ehlers-Danlos综合征，没有可用的基因检测。

治疗

Ehlers-Danlos综合征无法治愈，但是治疗可以帮助您应对您的症状并防止进一步的并发症。

药物

您的医生可能会开出一些药物来帮助您控制：

• 疼痛。非处方止痛药，例如对乙酰氨基酚（对乙酰氨基酚，其他），布洛芬（Advil，Motrin IB，其他）和萘普生钠（Aleve），是治疗的主要手段。仅针对急性损伤开具更强的药物。
• 血压。由于某些类型的Ehlers-Danlos综合征中的血管更脆弱，您的医生可能希望通过保持血压低来减轻血管的压力。

物理治疗

结缔组织薄弱的关节更容易脱位。锻炼以增强肌肉和稳定关节是Ehlers-Danlos综合征的主要治疗方法。您的物理治疗师可能还会建议使用特定的矫正器，以帮助防止关节脱位。

外科手术和其他程序

可能会建议手术，以修复因反复脱位而受损的关节，或修复骨折的部位。血管和器官。但是，由于伤口可能会穿过脆弱的组织而撕裂，因此手术伤口可能无法正常愈合。

临床试验

生活方式和家庭疗法

如果您有Ehlers -Danlos综合征，预防受伤很重要。您可以采取以下几项措施保护自己。

• 明智地选择运动。散步，游泳，太极拳，休闲自行车，使用椭圆机或固定自行车都是不错的选择。避免进行接触运动，举重和其他可能增加受伤风险的活动。最大限度地减少臀部，膝盖和脚踝的压力。
• 放松下巴。为了保护下颌关节，请避免咀嚼口香糖，硬面包和冰块。牙科工作期间休息一下，闭上嘴。
• 穿支撑鞋。为防止脚踝扭伤，请穿上系好脚弓的系带靴。
• 改善睡眠。身体枕头和超密泡沫床垫可为疼痛的关节提供支撑和缓冲。

应对和支持

应对一生的疾病充满挑战。根据症状的严重程度，您可能在家里，工作中以及与他人的关系中面临挑战。以下是一些可以帮助您应对的建议：

• 增加您的知识。了解有关Ehlers-Danlos综合征的更多信息可以帮助您控制自己的病情。找到在处理这种疾病方面经验丰富的医生。
• 告诉其他人。向家人，朋友和雇主解释您的情况。询问您的雇主您认为会给您带来更高生产率的任何住宿条件。
• 建立一个支持系统。与积极和关怀的家人和朋友建立关系。与辅导员或神职人员交谈也可能会有所帮助。在线或面对面的支持小组都可以帮助人们分享共同的经验以及解决问题的潜在方法。

帮助您的孩子应对

如果您是孩子的父母对于Ehlers-Danlos综合征，请考虑以下建议以帮助您的孩子：

• 保持正常。像对待其他孩子一样对待您的孩子。让其他人（祖父母，阿姨，叔叔，老师）也这样做。
• 保持开放。让您的孩子表达自己对患有埃勒斯-丹洛斯综合症的感觉，即使有时这意味着生气。确保您孩子的老师和其他看护人了解您孩子的状况。与他们一起检查适当的护理技巧，尤其是在跌倒或受伤的情况下。
• 促进安全活动。鼓励您的孩子在适当的范围内参加体育锻炼。不鼓励接触运动，同时鼓励非负重活动，例如游泳。您的孩子的医生或物理治疗师可能还会有建议。

为您的预约做准备

您可能首先会引起家庭医生的注意，但他或她可能会转介您去专门研究遗传疾病的医生。

您可以做什么

在您接受预约之前，您可能希望写出以下问题的答案列表：

• 您遇到什么类型的症状？
• 您的父母，祖父母或兄弟姐妹有类似的症状吗？
• 有任何亲属因破裂而死亡血管或器官？
• 您定期服用哪些药物和补品？

医生会期望些什么

您的医生可能会问一些问题以下问题中的一个：

• 您的任何关节是否都过分弯曲？
• 您的皮肤是否特别富有弹性？
• 受伤后皮肤是否愈合不良？ ？