侏儒症

概述

侏儒症是由于遗传或医学原因导致的矮小身材。矮人通常被定义为成人身高4英尺10英寸（147厘米）或更小。侏儒症患者的平均成年人身高为4英尺（122厘米）。

许多不同的医疗条件都会导致侏儒症。通常，这些疾病分为两大类：

• 不相称的侏儒症。如果身体大小不成比例，则身体的某些部分很小，而其他部分的大小平均或高于平均大小。造成不相称的矮人症的疾病会抑制骨骼的发育。
• 相称的矮人症。如果身体的所有部分都小到相同程度，并且看起来像平均身材的身体一样成比例，则身体成比例地变小。出生时出现的疾病或儿童早期出现的疾病限制了整体的成长和发展。

有些人更喜欢矮小或矮小的人，而不是矮人或侏儒症。因此，重要的是要对患有这种疾病的人的偏好保持敏感。矮小身材障碍不包括家族性矮小身材-矮小身高被认为是正常骨骼发育的正常变异。

侏儒症不成比例

大多数患有侏儒症的人患有的疾病导致身材矮小。通常，这意味着一个人的躯干中等大小，四肢非常短，但是有些人的躯干可能很短，四肢缩短（但比例过大）。在这些疾病中，头部比身体大得多。

几乎所有患有侏儒症的人都有正常的智力。罕见的例外通常是次要因素的结果，例如大脑周围积水过多（脑积水）。

侏儒症最常见的原因是一种称为软骨发育不全的疾病，这种疾病会导致身材矮小。这种疾病通常导致以下情况：

• 中等身材的躯干
• 手臂和腿部短，上臂和大腿特别短
• 短指，通常在中指和无名指之间分隔开来
• 肘部活动受限
• 额头不成比例，前额突出且鼻梁平坦
• 弓形腿的逐渐发育
• 倾斜的后背的逐渐发育
• 成人身高约4英尺（122厘米）

<造成侏儒症不成比例的另一原因是一种罕见的疾病，称为先天性脊柱干phy发育不良（SEDC）。迹象可能包括：

• 一个非常短的躯干
• 一个短脖子
• 手臂和腿部受伤
• 中等大小的手和脚
• 宽而圆的胸部
• che骨稍微扁平
• 在嘴顶开口（c裂）
• 髋关节畸形导致大腿骨向内弯曲
• 一只脚扭曲或变形的脚
• 颈椎骨的不稳定性
• 上脊椎逐渐屈曲弯曲
>
• 视力和听力问题
• 关节炎和关节运动问题
• 成人身高从3英尺（91厘米）到刚好超过4英尺（122厘米）

成年侏儒症

成年侏儒症是由于出生时或幼儿时期出现的疾病限制了总体生长发育。因此，头部，躯干和四肢都很小，但是它们彼此成比例。由于这些疾病影响整体生长，因此许多疾病会导致一个或多个身体系统发育不良。

生长激素缺乏症是成年侏儒症的相对常见原因。当垂体不能产生足够的生长激素供应时，就会发生这种情况，这对儿童的正常生长至关重要。迹象包括：

• 身高低于标准儿科生长图上第三个百分点
• 生长速度慢于预期年龄
• 青少年时期

何时去看医生

不成比例的侏儒症的体征和症状通常在出生时或婴儿早期出现。相称的侏儒症可能不会立即显现。如果您对孩子的成长或整体发育有任何担忧，请咨询孩子的医生。

原因

大多数与侏儒症有关的疾病都是遗传性疾病，但某些疾病的原因尚不清楚。侏儒症的大多数发生是由于父亲精子或母亲卵中的随机基因突变，而不是父母双方的完整遗传构成。

耳软骨病

大约80％的软骨发育不良的人出生于中等身高的父母。一个患有软骨发育不全的人和两个平均身高的父母得到了与该疾病有关的基因的一个突变拷贝和一个正常的基因拷贝。患有疾病的人可能会将变异的或正常的副本传给自己的孩子。

特纳综合症

特纳综合症，这种病仅影响女孩和妇女，结果当性染色体（X染色体）缺失或部分缺失时。雌性从每个亲本继承X染色体。特纳综合征的女孩只有一个功能完整的女性性染色体副本，而不是两个。

生长激素缺乏症

生长激素缺乏症的原因有时可以追溯到遗传突变或损伤，但对于大多数患有这种疾病的人来说，无法查明原因。

其他原因

侏儒症的其他原因包括其他遗传疾病，其他激素缺乏或营养不良。有时原因是未知的。

并发症

与侏儒症相关的疾病的并发症可能相差很大，但是一些并发症在许多情况下是常见的。

不成比例的侏儒症

大多数不成比例的侏儒症患者所共有的头骨，脊柱和四肢的特征导致一些常见问题：

• 运动技能发展的延迟，例如坐向上，爬行和行走
• 耳部感染多发和听力下降的风险
• 腿部弯曲
• 睡眠中呼吸困难（睡眠呼吸暂停）
• 颅骨底部脊髓的压力
• 脑部积水过多（脑积水）
• 牙齿拥挤
• 进行性的严重驼背或摇摆背部疼痛或呼吸困难的后背
• 下脊柱通道变窄（脊椎狭窄），导致脊髓受压并继而疼痛或腿部麻木
• 关节炎
• 体重增加会进一步使关节和脊椎问题复杂化并向神经施加压力

成比例的侏儒症

侏儒症成比例出现，生长发育问题通常会导致器官发育不良的并发症。例如，特纳综合征经常发生的心脏问题可能对健康产生重大影响。缺乏与生长激素缺乏症或特纳综合症相关的性成熟会影响身体发育和社会功能。几乎总是需要剖腹产（剖腹产），因为骨盆的大小和形状不能成功地进行阴道分娩。

公众看法

大多数侏儒症患者更喜欢没有条件标记。但是，有些人可能将自己称为矮人，矮个子或身材矮小的人。侏儒一词通常被认为是令人反感的术语。

平均身高的人可能对矮人有误解。在现代电影中对矮人的刻画常常包括刻板印象。误解会影响一个人的自尊，并限制他们在学校或工作中获得成功的机会。

侏儒症的孩子特别容易受到同学的嘲笑和嘲笑。由于侏儒症相对罕见，孩子可能会感到与同龄人隔绝。

内容：

诊断

您的儿科医生可能会检查评估孩子的成长并确定他或她是否患有侏儒症相关疾病的多种因素。在某些情况下，如果注意到非常短的四肢与躯干不相称，则在产前超声检查中可能会怀疑有相称的侏儒症。

诊断测试可能包括：

• 测量。良好体格检查的一项常规内容是身高，体重和头围的测量。每次访视时，您的儿科医生都会将这些测量结果绘制在图表上，以显示您的孩子当前对每个百分比的排名。这对于识别异常生长非常重要，例如生长迟缓或头部过大。如果您担心这些图表中的任何趋势，您的儿科医生可能会进行更频繁的测量。
• 外观。许多明显的面部和骨骼特征与几种侏儒症相关。您的孩子的外表也可能会帮助您的儿科医生做出诊断。
• 影像技术。您的医生可能会要求进行影像学检查（例如X射线），因为头骨和骨骼的某些异常状况可能表明您的孩子可能患有哪种疾病。各种成像设备也可能显示骨骼发育延迟，例如生长激素缺乏症。磁共振成像（MRI）扫描可能会发现垂体或下丘脑的异常，这两者都与激素功能有关。
• 基因检测。遗传测试可用于与侏儒症相关的疾病的许多已知因果基因，但通常不需要进行这些测试即可进行准确的诊断。您的医生可能会建议您做一项检查，以便仅在其他证据不清楚或作为进一步计划生育的一部分时，才能区分可能的诊断。如果您的儿科医生认为您的女儿可能患有特纳综合症，那么可以进行一项特殊的实验室检查，以评估从血细胞中提取的X染色体。
• 家族史。您的儿科医生可能有兄弟姐妹，父母，祖父母或其他亲戚的身高史，以帮助确定您家庭中平均身高范围是否包括矮小身材。
• 激素测试。您的医生可能会下令进行测试，以评估对儿童的生长发育至关重要的生长激素或其他激素的水平。

医疗团队

一些导致侏儒症的疾病会引起各种发育问题和医疗并发症。几位专家可能会参与筛查特定疾病，进行诊断，推荐治疗和提供护理。该团队可能会随着孩子需求的变化而发展，您的家庭医生或儿科医生可以协调护理。

护理团队的专家可能包括：

• 激素障碍专家（内分泌学家）
• 耳鼻喉科（ENT）专家
• 骨骼疾病专家（骨科医生）
• 遗传疾病专家（医学遗传学家）
• 心脏专科医师（心脏病专家）
• 眼科专科医生（眼科医生）
• 心理健康提供者，例如心理学家或精神科医生
• 神经系统异常专科医师（神经科医生）
• 矫正牙齿排列问题的牙科专家（正畸医生）
• 发育治疗师，他专门从事治疗以帮助您的孩子发展与年龄相适应的行为，社交技能和人际交往能力/ li>
• 职业治疗师，专门从事治疗以发展日常技能并使用适应性产品有助于日常活动的治疗药物

治疗

治疗的目的是最大程度地发挥功能和独立性。大多数矮化疗法不会提高身材，但可以纠正或缓解由并发症引起的问题。

外科治疗

可以纠正不相称的矮化患者问题的外科手术程序包括：

• 校正骨骼的生长方向
• 稳定并校正脊柱的形状
• 增大脊柱（椎骨）中的开口大小）以减轻脊髓的压力
• 放置分流器以清除脑部周围多余的液体（脑积水）（如果发生的话）

激素疗法

<对于因生长激素缺乏而患有侏儒症的人，注射合成形式的激素治疗可能会增加最终身高。在大多数情况下，儿童每天要接受几年的注射，直到达到成人的最大身高为止-通常在其家庭的平均成人范围内。

治疗可能会持续到整个青少年时期和成年初期，以确保成人成熟，例如适当增加肌肉或脂肪。有些人可能需要终身治疗。如果还缺乏其他相关激素，可以补充治疗。

治疗特纳氏综合症的女孩还需要雌激素和相关的激素治疗，以便她们开始青春期并实现成人性发育。雌激素替代疗法通常会持续一生，直到患有Turner综合征的妇女达到更年期的平均年龄。

软骨发育不良的儿童补充生长激素并不会增加最终的成年人身高。

正在进行的医疗保健

熟悉侏儒症的医生进行定期检查和持续护理可以改善生活质量。由于症状和并发症的范围广泛，因此针对患者出现的问题量身定制治疗方法，例如对耳部感染，脊椎狭窄或睡眠呼吸暂停的评估和治疗。

患有侏儒症的成人应继续受到监测并可以解决一生中出现的问题。

肢体延长

有些侏儒症患者选择接受称为延长肢体延长的手术。对于许多患有侏儒症的人来说，此程序是有争议的，因为与所有手术一样，也存在风险。建议等待决定有关肢体延长的决定，直到侏儒症患者的年龄足以参加决定为止，因为涉及多个过程的情绪和身体压力。

生活方式和家庭疗法

与您的儿科医生或专家讨论家庭护理。对于比例失调的儿童特别重要的问题包括：

• 汽车座椅。使用牢固的靠背和颈部支撑的婴儿汽车安全座椅。继续沿向后方向使用汽车座椅，以使其达到最大的重量和高度（并超过建议的年龄限制）。
• 婴儿提篮和游乐设备。避免使用诸如秋千，伞车，背带，跨接座椅和背包托架之类的婴儿设备，这些设备不会支撑脖子或使背部弯曲成C形。
• 足够的头部和颈部支撑。坐着时要支撑孩子的头部和颈部，方法是将头部，颈部和上背部保持在安全稳定的位置。填充可以帮助提供正确的位置和支持。
• 并发症。监视孩子的并发症迹象，例如耳部感染或睡眠呼吸暂停。
• 姿势。通过在孩子坐着时为下背部和脚凳提供枕头来改善良好的姿势。
• 健康饮食。尽早开始健康饮食习惯，以避免以后体重增加的问题。
• 健康活动。鼓励参加适当的娱乐活动，例如游泳或骑自行车，但要避免涉及碰撞或碰撞的运动，例如足球，潜水或体操。

应对和支持

如果您的孩子患有侏儒症，您可以采取许多步骤来帮助他或她应对挑战并独立运作：

• 寻求帮助。非营利组织“美国小人”提供社会支持，有关疾病的信息，宣传机会和资源。许多患有侏儒症的人一生都积极参与这个组织。
• 修改您的房屋。对您的房屋进行更改，例如在电灯开关上安装经过特殊设计的扩展件，在楼梯中安装下部扶手以及用拉杆替换门把手。美国小矮人网站提供了指向销售适应性产品的公司的链接，例如尺寸合适的家具和日常家用工具。
• 提供个人适应性工具。日常活动和自我保健可能是手臂伸直和灵活性不足的问题。美国小人物网站提供指向销售适应性个人产品和服装的公司的链接。职业治疗师也可以推荐适合家庭和学校使用的工具。
• 与教育工作者交谈。与学校工作人员讨论侏儒症是什么，它如何影响您的孩子，孩子可能在课堂上有什么需求以及学校如何帮助满足这些需求。鼓励您的孩子与您谈谈他或她的感受，并练习对不敏感问题和挑逗的反应。如果您的孩子告诉您学校发生了欺凌行为，请寻求孩子的老师，校长或学校指导顾问的帮助，并索取一份学校关于欺凌行为的政策的副本。

为您的做准备约会

如何了解孩子是否患有侏儒症将取决于它对他或她的发育的影响程度。不成比例的侏儒症通常在出生时或婴儿早期就很明显。如果您的孩子未达到预期的成长速度，则直到儿童或青少年时期才能诊断出相形见拙的矮人病。

亲子访视和年度检查

带孩子到整个童年期间进行所有定期安排的婴儿拜访和年度约会很重要。这些探访为您的孩子的医生提供了一个追踪成长，注意预期增长的延迟以及发现身体发育中其他问题的机会。

您的孩子的医生可能会提出的问题包括：

>您对孩子的成长或发育有什么担忧？
• 他或她吃得怎么样？
• 您的孩子是否达到了发育的某些里程碑，例如翻身，推挤起来，坐起来，爬行，走路或说话？测量的图表？
• 您是否有不同年龄的孩子的照片？

与您的医生讨论侏儒症 h3>

如果您的家庭医生或儿科医生认为您的孩子表现出侏儒症的迹象，则您可能需要讨论以下问题：

• 有什么诊断依据将需要测试吗？
• 我们什么时候才能知道测试结果？
• 我们需要看什么专家？
• 您将如何筛查疾病或与影响孩子的侏儒症类型通常相关的并发症？
• 您将如何监控孩子的健康和成长？
• 您能为侏儒症提供教育材料和当地支持服务吗？

准备和预期问题将帮助您充分利用约会时间。