唐氏综合症

概述

唐氏综合症是一种遗传疾病，是由于异常细胞分裂导致21号染色体的额外全部或部分复制而引起的。这种额外的遗传物质会导致唐氏综合症的发育变化和生理特征。 / p>唐氏综合症的严重程度因人而异，从而导致终身智力残疾和发育迟缓。它是最常见的遗传染色体疾病，也是儿童学习障碍的原因。它还通常引起其他医学异常，包括心脏和胃肠道疾病。

对唐氏综合症和早期干预措施有更好的了解可以极大地提高患有这种疾病的儿童和成人的生活质量，并帮助他们过上充实的生活。

症状

每个患有唐氏综合症的人都是个人，智力和发育问题可能是轻度，中度或严重的。有些人健康，而其他人则有严重的健康问题，例如严重的心脏缺陷。

唐氏综合症的儿童和成年人的面部特征各不相同。尽管并非所有患有唐氏综合症的人都具有相同的特征，但一些较常见的特征包括：

• 蓬松的脸
• 小头
• 脖子短
• 伸出舌头
• 眼睑向上倾斜（睑裂）
• 耳朵形状不正常或耳朵小
• 肌肉音差
• 宽而短的手掌上有一个折痕
• 相对短的手指和小手脚
• 过度的柔韧性
• 唐氏综合症婴儿的眼睛彩色部分（iris）称为Brushfield斑点
• 身高矮小

唐氏综合症的婴儿可能中等大小，但通常它们生长缓慢且比其他婴儿矮

智力障碍

大多数唐氏综合症儿童都有轻度至中度的认知障碍。语言被延迟，短期和长期记忆都会受到影响。

何时去看医生

唐氏综合症的儿童通常在出生前或出生时被诊断出来。但是，如果您对怀孕或孩子的成长和发育有任何疑问，请咨询医生。

原因

人类细胞通常包含23对染色体。每对中的一条染色体来自您的父亲，另一条染色体来自您的母亲。

唐氏综合症是由涉及21号染色体的异常细胞分裂引起的。这些细胞分裂异常导致额外的部分或全部21号染色体。这种额外的遗传物质是唐氏综合症的特征和发育问题的原因。三种遗传变异中的任何一种均可引起唐氏综合症：

• 三体性21。大约95％的时间中，唐氏综合症是由21三体性引起的-该人具有21号染色体的三个副本，而不是通常在所有单元格中都有两个副本。这是由于精子细胞或卵细胞发育过程中细胞分裂异常所致。
• 马赛克唐氏综合症。在这种罕见的唐氏综合症中，一个人只有一些细胞具有21号染色体的额外副本。正常和异常细胞的镶嵌是受精后细胞分裂异常引起的。
• 易位性唐氏综合症。当21号染色体的一部分在受孕之前或受孕时附着（转移）到另一条染色体上时，也可能发生唐氏综合症。这些孩子通常有两个21号染色体拷贝，但是他们还有21号染色体上附加到另一个染色体上的遗传物质。

尚无已知的唐氏综合症的行为或环境因素。

它是遗传的吗？

在大多数情况下，唐氏综合症不是遗传的。这是由胎儿早期发育过程中细胞分裂的错误引起的。

易位唐氏综合症可以从父母传给孩子。但是，只有约3-4％的唐氏综合症儿童发生易位，并且只有一部分是从父母中的一位遗传过来的。

当遗传了平衡易位时，母亲或父亲会重新安排一些遗传物质来自另一个染色体上的21号染色体，但没有额外的遗传物质。这意味着他或她没有唐氏综合症的症状或体征，但可以使儿童失衡，从而导致儿童唐氏综合症。

风险因素

有些父母生下患有唐氏综合症的婴儿的风险更大。危险因素包括：

• 孕妇的年龄增长。妇女生下患有唐氏综合症的孩子的机会会随着年龄的增长而增加，因为年龄较大的卵具有更大的不正确染色体分裂的风险。 35岁以后，女性怀有唐氏综合症的孩子的风险会增加。但是，大多数唐氏综合症的孩子都是35岁以下的女性所生，因为年轻的妇女有更多的婴儿。
• 是唐氏综合症遗传易位的载体。男性和女性都可以将唐氏综合症的基因易位传递给他们的孩子。
• 有一个孩子患有唐氏综合症。有一个唐氏综合症的孩子的父母和自己易位的父母生另一个唐氏综合症的孩子的风险增加。遗传咨询师可以帮助父母评估第二胎患唐氏综合症的风险。

并发症

唐氏综合症的人可能有多种并发症，其中一些随着年龄的增长，这一点变得更加突出。这些并发症可能包括：

• 心脏缺陷。患有唐氏综合症的孩子中约有一半患有先天性心脏病。这些心脏问题可能危及生命，可能需要在婴儿早期进行手术。
• 胃肠道（GI）缺陷。胃肠道异常发生在某些唐氏综合症患儿中，可能包括肠，食道，气管和肛门的异常。可能会增加发生消化问题的风险，例如胃肠道阻塞，胃灼热（胃食管反流）或乳糜泻。
• 免疫障碍。唐氏综合症患者由于其免疫系统异常而患上自身免疫性疾病，某些形式的癌症以及诸如肺炎等传染性疾病的风险增加。
• 睡眠呼吸暂停。由于软组织和骨骼变化导致气道阻塞，患有唐氏综合症的儿童和成人患阻塞性睡眠呼吸暂停的风险更高。
• 肥胖症。与一般人群相比，唐氏综合症的人更容易肥胖。
• 脊髓问题。一些患有唐氏综合症的人的颈部顶部两个椎骨可能未对齐（寰枢椎不稳）。这种情况使他们有因颈部过度伸展而严重受伤的风险。
• 白血病。唐氏综合症的幼儿患白血病的风险增加。
• 痴呆症。唐氏综合症患者罹患痴呆症的风险大大增加-症状和体征可能在50岁左右开始。唐氏综合症还会增加患阿尔茨海默氏病的风险。
• 其他问题。唐氏综合症还可能与其他健康状况有关，包括内分泌问题，牙齿问题，癫痫发作，耳部感染以及听力和视力问题。

对于唐氏综合症患者，应进行常规医疗并在需要时处理问题可以帮助维持健康的生活方式。

预期寿命

唐氏综合症患者的寿命大大增加。今天，患有唐氏综合症的人可以预期寿命超过60年，具体取决于健康问题的严重程度。

预防

没有预防唐氏综合症的方法。如果您的孩子患有唐氏综合症的风险很高，或者您已经有一个孩子患有唐氏综合症，则可能需要在怀孕之前咨询遗传咨询师。

遗传咨询师可以帮助您了解您生下患有唐氏综合症的孩子的机会。他或她还可以解释可用的产前检查，并帮助解释检查的利弊。

诊断

美国妇产科学院建议为所有孕妇提供唐氏综合症筛查和诊断检查的选择，而不论其年龄如何。

• 筛查检查可以表明可能性或机会一位母亲正在怀有唐氏综合症的婴儿。但是这些测试不能确定或诊断婴儿是否患有唐氏综合症。
• 诊断测试可以识别或诊断婴儿是否患有唐氏综合症。

您的医疗保健提供者可以讨论测试的类型，优缺点，优缺点和风险以及结果的含义。适当时，您的提供者可能建议您与遗传学顾问交谈。

在怀孕期间进行筛查测试

筛查唐氏综合症是产前检查的常规步骤。尽管筛查测试只能识别出您怀有唐氏综合症婴儿的风险，但它们可以帮助您做出更具体的诊断测试决策。

筛选测试包括前三个月的合并测试和综合筛选测试。

第三个三个月的合并测试

第一个三个月的合并测试包括两个步骤：

• 血液测试。这项血液测试可测量与妊娠相关的血浆蛋白A（PAPP-A）和称为人绒毛膜促性腺激素（HCG）的妊娠激素的水平。 PAPP-A和HCG含量异常可能说明婴儿有问题。
• 颈部半透明性测试。在此测试过程中，将使用超声波测量婴儿脖子后部的特定区域。这被称为颈部半透明筛选测试。当出现异常时，该颈部组织中会积聚比平时更多的液体。

根据您的年龄以及血液检查和超声波检查的结果，您的医生或遗传咨询师可以估算出您的患有唐氏综合症的婴儿的风险。

综合筛查测试

综合筛查测试在怀孕的前三个月和下三个月分两部分进行。将这些结果合并在一起，以估计您的宝宝患有唐氏综合症的风险。

• 早孕期。第一部分包括验血以测量PAPP-A和超声以测量颈部半透明性。
• 第二孕期。四屏显示可测量您的血液中四种与妊娠相关的物质的水平：甲胎蛋白，雌三醇，HCG和抑制素A。

怀孕期间的诊断测试

如果进行了筛查结果为阳性或令人担忧，或者您有唐氏综合症婴儿的高风险，可能需要考虑进行更多测试以确诊。您的医疗保健提供者可以帮助您权衡这些测试的利弊。

可以识别唐氏综合症的诊断测试包括：

• 绒毛膜绒毛取样（CVS）。在CVS中，细胞是从胎盘中提取的，并用于分析胎儿染色体。这项测试通常在怀孕的前三个月，即怀孕10到13周之间进行。 CVS导致流产的风险很低。
• 羊膜穿刺术。通过插入母亲子宫的针抽出胎儿周围的羊水样本。然后将该样品用于分析胎儿的染色体。在怀孕15周后，医生通常在孕中期进行这项测试。这项测试还具有极低的流产风险。

对于那些经历某些遗传条件而承受较高风险的接受体外受精的夫妇，植入前遗传学诊断是一种选择。胚胎在植入子宫之前先进行遗传异常检查。新生儿的诊断检查出生后，唐氏综合症的初步诊断通常基于婴儿的外表。但是与唐氏综合症相关的特征可以在没有唐氏综合症的婴儿中发现，因此您的医疗保健提供者很可能会订购一种称为染色体核型的测试来确认诊断。该测试使用血液样本分析您孩子的染色体。如果在所有或某些细胞中有多余的21号染色体，则诊断为唐氏综合症。

治疗

对患有唐氏综合症的婴幼儿进行早期干预可以改善他们的唐氏综合症生活质量。因为每个患有唐氏综合症的孩子都是独一无二的，所以治疗将取决于个人需求。此外，不同的人生阶段可能需要不同的服务。

团队护理

如果您的孩子患有唐氏综合症，您可能会依赖可以提供医疗护理和治疗的专家团队。帮助他或她尽可能全面地发展技能。根据您孩子的特殊需求，您的团队可能包括一些专家：

• 初级保健儿科医生来协调和提供常规的儿童保健
• 小儿心脏病专家
• 小儿消化内科医师
• 小儿内分泌医师
• 发育儿科医师
• 小儿神经内科医师
• 小儿耳鼻喉专科医师
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• 儿科眼科医生（眼科医生）
• 听觉医师
• 语音病理学家
• 物理治疗师
• 职业治疗师

您需要对孩子的治疗和教育做出重要决定。建立您信任的医疗保健提供者，老师和治疗师团队。这些专业人员可以帮助评估您所在地区的资源，并为残疾儿童和成人解释州和联邦计划。

临床试验

应对和支持

当您得知孩子患有唐氏综合症时，您可能会遇到各种情绪，包括愤怒，恐惧，担忧和悲伤。您可能不知道会发生什么，并且可能会担心自己能否照顾残疾儿童。恐惧和担忧的最佳解药是信息和支持。

请考虑以下步骤以准备自己并照顾孩子：

• 向医疗保健提供者咨询有关早期干预的信息您所在地区的程序。这些特殊计划可在大多数州使用，为婴幼儿提供唐氏综合症刺激的早期（通常直到3岁），以帮助他们发展运动，语言，社交和自助技能。
• 了解更多信息学校的教育选择。根据孩子的需要，这可能意味着要参加常规课程（主流化），特殊教育课程，或同时参加这两种课程。根据您的医疗团队的建议，与学校一起了解并选择适当的选项。
• 寻找其他处理相同问题的家庭。大多数社区都有唐氏综合症儿童父母的支持团体。您还可以找到Internet支持组。家人和朋友也可以成为理解和支持的来源。
• 参加社交和休闲活动。请花时间参加家庭郊游，并在您的社区中寻找社交活动，例如公园区计划，运动队或芭蕾舞课。尽管可能需要进行一些调整，但患有唐氏综合症的儿童和成人可以参加社交和休闲活动。
• 鼓励独立。您的孩子的能力可能与其他孩子的能力不同，但是在您的支持和一些练习下，您的孩子可能能够执行任务，例如打包午餐，管理卫生和穿衣，做简单的烹饪和洗衣服。
• 为过渡到成年做准备。在您的孩子离开学校之前，可以探索生活，工作以及社交和休闲活动的机会。高中毕业后的社区生活或集体住所，以及社区就业，日程安排或讲习班需要一些预先计划。询问您所在地区的机会和支持。

期待美好的未来。大多数患有唐氏综合症的人与家人或独立生活，上主流学校，阅读和写作，参加社区以及有工作。唐氏综合症患者可以过上充实的生活。