DiGeorge综合征（22q11.2缺失综合征）

概述

DiGeorge综合征（更广泛地称为22q11.2缺失综合征）是一种疾病，它是一小部分22号染色体缺失的原因。这种缺失导致几个身体系统的发育不良。

术语22q11.2缺失综合征涵盖曾经被认为是独立疾病的术语，包括DiGeorge综合征，腔静脉面部综合征和其他具有相同遗传原因的疾病

通常与22q11.2缺失综合征相关的医学问题包括心脏缺陷，免疫系统功能低下，pa裂，与血液中钙水平低有关的并发症和延迟行为和情感问题。

与22q11.2缺失综合征相关的症状的数量和严重程度各不相同。但是，几乎所有患有这种综合征的人都需要得到各个领域专家的治疗。

症状

DiGeorge综合征（22q11.2缺失综合征）的体征和症状在类型和类型上可能会有所不同。严重程度取决于受影响的身体系统以及缺陷的严重程度。有些症状和体征可能在出生时就很明显，而有些则要等到婴儿晚期或儿童早期才出现。

症状和体征可能包括以下几种组合：

• 由于心脏缺陷导致富氧血液循环不良（发cyan），导致心脏杂音和皮肤发蓝
• 频繁感染
• 某些面部特征，例如下巴发育不良，低落的耳朵，睁大的眼睛或上唇狭窄的凹槽
• 上颚间隙（c裂）或上颚的其他问题
• 生长迟缓
• 进食困难，体重增加失败或胃肠道疾病
• 呼吸困难
• 肌张力差
• 发育迟缓，例如翻滚，坐起或其他婴儿里程碑动作发生延迟
• 语言发育迟缓或鼻音听起来很慢
• 学习延迟或残障
• 行为问题s

其他情况可能会导致类似于22q11.2缺失综合征的体征和症状。因此，如果您的孩子表现出上述任何体征或症状，就必须准确，迅速地进行诊断。

医生可能会怀疑22q11.2缺失综合征：

• 出生时。如果某些条件（例如严重的心脏缺陷，left裂或22q11.2缺失综合征典型的其他因素的组合）在出生时很明显，则诊断测试可能会在您的孩子离开医院之前开始。
• 在拜访婴儿时。您的家庭医生或儿科医生可能会怀疑这种疾病，因为多种疾病或疾病随着时间的推移而变得明显。在定期为孩子安排的定期婴儿访问或年度检查期间，其他问题可能会引起医生的注意。

原因

每个人都有两份染色体22，从每个父母那里继承下来的。如果一个人患有DiGeorge综合征（22q11.2缺失综合征），则22号染色体的一个副本缺少一个片段，该片段包含估计的30至40个基因。这些基因中的许多基因尚未明确鉴定，也未得到很好的理解。从22号染色体上删除的区域称为22q11.2。

从22号染色体上删除的基因通常是作为随机事件在父亲的精子或母亲的卵中发生的，或者可能在早期发生。胎儿发育。罕见地，缺失是从父母那里遗传给孩子的遗传病，父母在22号染色体上也有缺失，但是可能没有症状。

并发症

在DiGeorge综合征（22q11.2缺失综合征）中缺失的22号染色体部分在许多身体系统的发育中起作用。结果，该疾病可能在胎儿发育过程中引起一些错误。 22q11.2缺失综合症常见的问题包括：

• 心脏缺陷。 22q11.2缺失综合征通常会导致心脏缺陷，从而可能导致富氧血液供应不足。例如，缺损可能包括心脏下腔之间的孔（室间隔缺损）；从心脏引出的仅一根大血管，而不是两根血管（动脉干）；或四个异常心脏结构的组合（法洛四联症）。
• 甲状旁腺功能低下。颈部的四个甲状旁腺调节体内钙和磷的水平。 22q11.2缺失综合征可导致分泌少于甲状旁腺激素（PTH）的正常甲状旁腺小，导致甲状旁腺功能低下。这种情况会导致血液中钙水平低和磷水平高。
• 胸腺功能障碍。胸腺位于胸骨下方，是T细胞（一种白细胞）成熟的地方。需要成熟的T细胞来帮助抵抗感染。在患有22q11.2缺失综合征的儿童中，胸腺可能很小或缺失，从而导致免疫功能差和频繁，严重的感染。
• left裂。 22q11.2缺失综合症的常见病状是—裂-口顶部（上颚）的开口（裂隙）-有或没有唇裂。可能还存在的其他不太明显的上颚异常可能使吞咽或发出某些声音变得困难。
• 独特的面部特征。一些患有22q11.2缺失综合征的人可能存在许多特定的面部特征。这些可能包括小而低落的耳朵，较短的眼孔宽度（睑裂），蒙头的眼睛，相对较长的脸，鼻尖增大（鳞茎）或上唇的凹槽短或扁平。
• 学习，行为和心理健康问题。 22q11.2删除可能会导致大脑发育和功能出现问题，从而导致学习，社交，发育或行为问题。幼儿言语发展迟缓和学习困难很常见。一些孩子会发展注意力缺陷/多动症（ADHD）或自闭症谱系障碍。在生命的后期，患抑郁症，焦虑症和其他精神疾病的风险增加。
• 自身免疫性疾病。由于胸腺小或缺失而导致儿童免疫功能差的人，自身免疫疾病的风险也可能增加，例如类风湿性关节炎或Graves病。
• 其他问题。大量的医疗状况可能与22q11.2缺失综合征有关，例如听力障碍，视力差，呼吸困难，肾脏功能差和一个人的身材相对矮小。

预防

在某些情况下，DiGeorge综合征（22q11.2缺失综合征）可能会从受影响的父母那里传染给孩子。如果您担心22q11.2缺失综合症的家族病史，或者已经有该综合症的孩子，则可能需要咨询专门研究遗传疾病的医生（遗传学家）或遗传咨询师，以帮助您进行计划

诊断

DiGeorge综合征（22q11.2缺失综合征）的诊断主要基于可以检测到22号染色体缺失的实验室测试。如果您的孩子患有以下疾病，您的医生可能会下令进行此项测试：

• 医疗问题或病情提示22q11.2缺失综合症的组合
• 心脏缺陷，因为某些心脏缺陷通常与22q11.2缺失综合征有关

在某些情况下，孩子可能患有多种症状，提示22q11.2缺失综合征，但实验室测试并未表明第22号染色体的缺失。尽管这些病例提出了诊断挑战，但护理的协调解决所有医疗，发育或行为问题的方法可能相似。

治疗

尽管无法治愈DiGeorge综合征（22q11.2缺失综合征），但通常可以采用治疗方法纠正严重问题，例如心脏缺陷或left裂。其他健康问题以及发育，精神健康或行为问题可以根据需要进行处理或监视。

22q11.2缺失综合征的治疗和治疗可能包括以下干预措施：

• 甲状旁腺功能低下。甲状旁腺功能低下通常可以通过补充钙和维生素D来治疗。
• 心脏缺陷。大多数与22q11.2缺失综合征相关的心脏缺陷在出生后不久都需要进行手术以修复心脏并改善富氧血液的供应。
• 胸腺功能有限。如果您的孩子有胸腺功能，则感染可能很常见，但不一定很严重。这些感染（通常是感冒和耳部感染）通常会像对待任何儿童一样得到治疗。胸腺功能受限的大多数儿童都遵循正常的疫苗接种时间表。对于大多数患有中度胸腺损伤的儿童，免疫系统功能会随着年龄的增长而改善。
• 严重的胸腺功能障碍。如果胸腺的损伤严重或没有胸腺，则您的孩子有遭受大量严重感染的风险。治疗需要移植胸腺组织，来自骨髓的专门细胞或专门用于抵抗疾病的血细胞。
• left裂。通常可以通过手术修复and裂或其他other和唇异常。
• 总体发育。您的孩子可能会受益于多种疗法，包括言语疗法，职业疗法和发育疗法。在美国，通常可以通过州或县卫生部门获得提供此类治疗的早期干预计划。
• 精神卫生保健。如果您的孩子后来被诊断出患有注意力缺陷/多动障碍（ADHD），自闭症谱系障碍，抑郁症或其他心理健康或行为障碍，则可能建议治疗。
• 其他疾病的治疗。这些可能包括解决进食和生长问题，听力或视力问题以及其他医疗状况。

医疗团队

因为22q11.2缺失综合征可能导致许多问题，一些专家可能会参与诊断具体情况，推荐治疗和提供护理。随着您孩子的需求变化，该团队将不断发展。您的护理团队中的专家可能会包括这些专业人员和其他需要的人员：

• 儿童健康专家（儿科医生）
• 遗传性疾病专家（遗传学家）
• 心脏专家（心脏病专家）
• 免疫系统专家（免疫专家）
• 耳鼻喉科（ENT）专家
• 传染病专家
• 激素异常专家（内分泌科医师）
• 专门矫正pa裂（口腔颌面外科医生）等病症的外科医生
• 专门矫正心脏缺陷的外科医生（心血管外科医生） ）
• 职业治疗师，以帮助提高实用的日常技能
• 语音治疗师，以帮助提高口头表达能力和口齿表达能力
• Developmental治疗师，以帮助培养适合年龄的行为，社交技能和人际交往能力
• 心理健康专业人员，例如小儿精神病医生医师或心理学家

临床试验

应对和支持

让一个患有DiGeorge综合征（22q11.2缺失综合征）的孩子面临挑战。您必须处理众多治疗问题，管理自己的期望并满足孩子的需求。向您的医疗团队询问有关为22q11.2缺失综合征儿童的父母提供教育材料，支持小组和其他资源的组织的信息。

准备预约

您的医生可能会怀疑出生时出现DiGeorge综合征（22q11.2缺失综合征），在这种情况下，可能会在您的孩子离开医院之前开始诊断测试和治疗。

您的孩子的医疗保健提供者将在定期检查和让您有机会与您的医生讨论任何问题。重要的是要带孩子去所有定期安排的婴儿拜访和年度约会。 >

如果您的家庭医生或儿科医生认为您的孩子表现出22q11.2缺失综合征的征兆，则要问的基本问题包括：

医生的期望

准备好回答医生可能提出的问题，例如：

• 您的宝宝进食有问题吗？
• 您的宝宝看起来无精打采，虚弱或生病吗？
• 您的孩子是否达到了某些发展里程碑，例如
• 您是否观察到任何与您有关的行为？