囊性纤维化

概述

囊性纤维化（CF）是一种遗传性疾病，会对肺，消化系统和体内其他器官造成严重损害。

囊性纤维化会影响细胞，产生粘液，汗液和消化液。这些分泌液通常稀而滑。但是在患有CF的人中，基因缺陷会导致分泌物变得粘稠。分泌物不充当润滑剂，而是堵塞管子，导管和通道，特别是在肺和胰腺中。

尽管囊性纤维化是进行性的，需要日常护理，但患有CF的人通常能够上学并工作。他们的生活质量通常比过去几十年来患有CF的人更好。筛查和治疗方法的改进意味着，患有CF的人现在可能会活到30多岁或40多岁，有些则活到50多岁。

症状

在美国，由于进行了新生儿筛查，因此可以在症状出现之前的生命的第一个月内诊断出囊性纤维化。但是直到出现CF的体征和症状之前，可能无法诊断出新生儿。

囊性纤维化的体征和症状因疾病的严重程度而异。即使在同一个人中，症状也会随着时间的流逝而加重或改善。有些人可能直到十几岁或成年才出现症状。直到成年才被诊断出的人通常患有较轻的疾病，并且更有可能出现非典型症状，例如反复发作的胰腺发炎（胰腺炎），不育症和复发性肺炎。

患有囊性纤维化的人患有汗液中的盐分高于正常水平。父母亲吻孩子时常常可以尝到盐分。 CF的其他大多数症状和体征都会影响呼吸系统和消化系统。

呼吸系统症状和体征

与囊性纤维化相关的粘稠粘液阻塞了输送空气的导管进出肺部。这可能会导致以下症状和症状：

• 持续咳嗽，产生浓稠的粘液（痰）
• 喘气
• 运动能力不强
• 反复肺部感染
• 鼻腔发炎或鼻塞
• 复发性鼻窦炎

消化系统症状和体征

粘稠的粘液还会阻塞将消化酶从胰腺输送到小肠的试管。没有这些消化酶，肠道就无法完全吸收所吃食物中的营养。结果通常是：

• 口臭，油腻的粪便
• 体重增加和生长不良
• 肠梗阻，尤其是在新生儿（胎粪肠梗阻）中
• 慢性或严重便秘，可能包括试图通过大便时经常拉伤，最终导致直肠的一部分突出到肛门外（直肠脱垂）

何时看医生

如果您或您的孩子有囊性纤维化的症状-或您家中的某人患有CF-请与您的医生谈谈对该疾病的检测。咨询熟悉CF的医生。

囊性纤维化需要至少每三个月与您的医生进行连续，定期的随访。如果您遇到新的或恶化的症状，例如粘液比平常多或粘液颜色改变，精力不足，体重减轻或严重便秘，请与您的医生联系。

如果重新咳嗽，出现胸痛或呼吸困难，或出现严重的胃痛和腹胀。

原因

在囊性纤维化中，一种基因（囊性）的缺陷（突变）纤维化跨膜电导调节剂（CFTR）基因-改变一种蛋白质，该盐调节盐在细胞内外的移动。结果是呼吸系统，消化系统和生殖系统的粘液黏稠，汗液中的盐分增加。

该基因可能发生许多不同的缺陷。基因突变的类型与疾病的严重程度有关。

孩子需要从每个父母那里继承一个基因拷贝才能患上这种疾病。如果孩子仅继承一份，则不会发展为囊性纤维化。但是，它们将是携带者，并且可以将该基因传递给自己的孩子。

风险因素

由于囊性纤维化是一种遗传性疾病，因此在家族中传播，因此家族史是风险因素。尽管CF发生在所有种族中，但最常见于北欧血统的白人。

并发症

囊性纤维化并发症可影响呼吸，消化和生殖系统以及其他器官。

呼吸系统并发症

• 气道受损（支气管扩张）。囊性纤维化是支气管扩张的主要原因之一，支气管扩张是一种慢性肺部疾病，伴有异常增宽和气道瘢痕形成（支气管）。这使得将空气移入和移出肺部以及清除支气管中的粘液变得更加困难。
• 慢性感染。肺和鼻窦中的浓稠粘液为细菌和真菌提供了理想的繁殖地。囊性纤维化患者可能经常患有鼻窦感染，支气管炎或肺炎。常见的疾病是对抗生素具有抗药性且难以治疗的细菌感染。
• 鼻腔内生长（鼻息肉）。由于鼻子内部的衬里发红肿胀，因此会发展成柔软的肉质生长（息肉）。
• 咳血（咯血）。支气管扩张可发生在肺血管旁。气道损害和感染的结合可能导致咳嗽。通常，这只是少量血液，但也可能危及生命。
• 气胸。在这种情况下，空气泄漏到将肺与胸壁分隔开的空间中，部分或全部肺塌陷。这在患有囊性纤维化的成人中更为常见。气胸可导致突然的胸痛和呼吸困难。人们通常会感到胸部冒泡。
• 呼吸衰竭。随着时间的流逝，囊性纤维化会严重损害肺组织，以至于不再起作用。肺功能通常会逐渐恶化，最终可能危及生命。呼吸衰竭是最常见的死亡原因。
• 急性加重。囊性纤维化患者可能会出现呼吸道症状加重，例如咳嗽，粘液增多和呼吸急促。这被称为急性加重，需要用抗生素治疗。有时可以在家中提供治疗，但可能需要住院。急性发作期间能量和体重减轻也很常见。

消化系统并发症

• 营养缺乏症。浓稠的粘液会阻塞从胰脏到肠内消化酶的输送管。没有这些酶，您的身体将无法吸收蛋白质，脂肪或脂溶性维生素，因此您将无法获得足够的营养。这可能导致胰腺生长迟缓，体重减轻或发炎。
• 糖尿病。胰腺产生胰岛素，您的身体需要使用糖。囊性纤维化会增加患糖尿病的风险。大约20％的青少年CF和40％至50％的CF成人患有糖尿病。
• 肝病。将胆汁从肝脏和胆囊输送到小肠的管子可能会阻塞并发炎。这可能会导致肝脏问题，例如黄疸，脂肪肝和肝硬化，有时甚至是胆结石。
• 肠梗阻。各个年龄段的囊性纤维化患者都可能发生肠阻塞。肠套叠也可能发生，肠段像可折叠望远镜一样在肠的相邻区域内滑动。
• 远端肠梗阻综合征（DIOS）。 DIOS是小肠与大肠相遇的部分或完全梗阻。 DIOS需要紧急治疗。

生殖系统并发症

• 男性不育。几乎所有患有囊性纤维化的男性都是不育的，因为连接睾丸和前列腺的管（粘膜输精管）被粘液阻塞或完全消失。某些生育治疗和外科手术有时使患有CF的男性成为亲生父亲。
• 女性生育力降低。尽管患有囊性纤维化的女性的生育能力可能不如其他女性，但她们有可能怀孕并成功怀孕。尽管如此，怀孕仍会使CF的症状和体征恶化，因此请务必与医生讨论可能的风险。

其他并发症

• 骨头（骨质疏松症）。囊性纤维化患者的骨骼变薄的危险性更高。他们还会经历关节痛，关节炎和肌肉痛。
• 电解质失衡和脱水。由于囊性纤维化患者的汗液更咸，因此血液中矿物质的平衡可能会受到干扰。这使他们易于脱水，特别是在运动或炎热天气下。体征和症状包括心律加快，疲劳，虚弱和血压降低。
• 精神健康问题。应对无法治愈的慢性疾病可能会导致恐惧，沮丧和焦虑。

预防

如果您或您的伴侣的近亲患有囊性纤维化，则双方都可以选择在生孩子之前进行基因检测。该测试是在实验室中对血液样本进行的，可以帮助确定您患有CF的孩子的风险。

如果您已经怀孕并且基因测试表明您的婴儿可能如果患有囊性纤维化的风险，您的医生可以对正在发育的孩子进行其他检查。

基因检查并不适合所有人。在决定接受测试之前，您应该与遗传咨询师谈谈测试结果可能带来的心理影响。

诊断

要诊断囊性纤维化，医生通常会做体格检查，检查症状并进行几次检查。

新生儿筛查和诊断

美国的每个州现在都在常规筛查新生儿的囊性纤维化。早期诊断意味着可以立即开始治疗。

在一项筛查测试中，检查了血液样本中高于正常水平的称为免疫反应性胰蛋白酶原（IRT）的化学物质，该化学物质由胰腺释放。由于早产或分娩压力大，新生儿的IRT水平可能较高。出于这个原因，可能还需要进行其他检查来确定囊性纤维化的诊断。

为评估婴儿是否患有囊性纤维化，一旦婴儿至少2周大，医生可能还会进行一次出汗检查。产生汗液的化学物质被涂在皮肤的一小部分上。然后收集汗液进行测试，看看是否比正常情况更咸。在囊性纤维化基金会认可的护理中心进行的测试有助于确保可靠的结果。

医生还可能建议对导致囊性纤维化的基因上的特定缺陷进行基因检测。除了检查IRT水平以确认诊断之外，还可以使用基因检测。

对年龄较大的儿童和成人进行检测

对于那些年龄较大的儿童和成人，建议进行囊性纤维化检查出生时没有筛查。如果您反复发作发炎的胰腺，鼻息肉，慢性鼻窦或肺部感染，支气管扩张或男性不育，您的医生可能会建议对CF进行基因和汗液检查。

治疗

不能治愈囊性纤维化，但治疗可以缓解症状，减少并发症并改善生活质量。建议密切监测并尽早采取积极干预措施，以减缓CF的进展，从而延长寿命。

囊性纤维化的治疗很复杂，因此，考虑在多学科医生小组的中心进行治疗和经过CF培训的医学专家来评估和治疗您的病情。

治疗的目标包括：

• 预防和控制肺部发生的感染
• 从肺部去除粘液
• 治疗和预防肠道阻塞
• 提供足够的营养

药物

选项包括：

• 靶向基因突变的药物，包括一种新药，该药物结合了三种药物来治疗引起CF的最常见遗传突变，被认为是治疗的主要成就
• 用于治疗和预防肺部感染的抗生素
• 消炎药可减轻ai肿胀在肺中ways行
• 诸如高渗盐水之类的粘液稀薄药物可帮助您咳嗽粘液，从而改善肺功能
• 称为支气管扩张剂的吸入药物可帮助您通过放松支气管周围的肌肉来打开气道。
• 口服胰酶帮助消化道吸收营养
• 凳子软化剂可防止便秘或肠梗阻
• 酸减少药物以帮助胰腺酶更好地发挥作用
• 在适当情况下，用于糖尿病或肝病的特定药物

靶向基因的药物

对于具有某些基因突变的囊性纤维化，医生可能会推荐囊性纤维化跨膜电导调节剂（CTFR）调节剂。这些较新的药物有助于改善有缺陷的CFTR蛋白的功能。它们可以改善肺功能和体重，并减少汗液中的盐分。

FDA已批准这些药物用于治疗CFTR基因有一个或多个突变的人的CF：

• 包含elexacaftor，ivacaftor和tezacaftor（Trikafta）的最新组合药物已获批准用于年龄在12岁以上的人，并被许多专家认为是一个突破。
• 包含tezacaftor和ivacaftor（Symdeko）的组合药物已被批准用于6岁以上的人。
• 该组合包含lumacaftor和ivacaftor（Orkambi）的药物已批准用于2岁及以上的人群。
• Ivacaftor（Kalydeco）已被批准用于6个月及以上的人群。

在开处方这些药物之前，医生可能会进行肝功能检查和眼科检查。服用这些药物时，需要定期进行检查以检查副作用，例如肝功能异常和白内障。向您的医生和药剂师咨询有关可能出现的副作用以及注意事项的信息。

保持定期的随访约会，以便您的医生在服用这些药物时可以对您进行监控。与您的医生讨论您遇到的任何副作用。

气道清除技术

气道清除技术（也称为胸部物理疗法（CPT））可以缓解粘液阻塞并有助于减少粘液阻塞气道感染和炎症。这些技术可以放松肺部粘稠的粘液，使其更容易咳嗽。

气道清洁技术通常每天进行几次。可以使用不同类型的CPT来放松和去除粘液，并且可以推荐使用多种技术。

• 一种常见的技术是用双手托住胸部的正面和背面。 / li>
• 某些呼吸和咳嗽技术也可以用来帮助放松粘液。
• 机械装置可以帮助放松肺粘液。设备包括吹入的管子和将空气脉冲进入肺部的机器（振动背心）。剧烈运动也可以清除粘液。

您的医生将指导您选择最适合您的胸部物理疗法的类型和频率。

肺部康复

您的医生可能会建议一项长期计划，以改善您的肺功能和总体健康状况。肺康复通常是在门诊进行的，可能包括：

• 体育锻炼可能会改善您的病情
• 呼吸技术可能有助于放松粘液并改善呼吸
• 营养咨询
• 咨询和支持
• 关于您的状况的教育

外科手术和其他程序

选项对于由囊性纤维化引起的某些疾病，包括：

• 鼻和鼻窦手术。您的医生可能建议您进行手术，以消除阻塞呼吸的鼻息肉。可以进行鼻窦手术来治疗复发性或慢性鼻窦炎。
• 氧气治疗。如果您的血氧水平下降，医生可能建议您呼吸纯氧，以防止肺部高血压（肺动脉高压）。
• 无创通气。无创通气通常在睡眠时使用，使用鼻或口罩在呼吸时在气道和肺中提供正压。它通常与氧气疗法结合使用。无创通气可以增加肺中的空气交换并减少呼吸功。该治疗方法也可能有助于清除气道。
• 进料管。囊性纤维化会干扰消化，因此您不能很好地吸收食物中的营养。您的医生可能建议使用饲管来提供额外的营养。该管可以是插入鼻子并引导至胃的临时管，也可以是通过外科手术植入腹部的管。试管可以在白天或晚上提供额外的热量，并且不会阻止口腔进食。
• 大肠手术。如果肠内出现阻塞，则可能需要手术清除。肠套叠，其中一部分肠段已在邻近的肠段内伸缩，也可能需要手术修复。

• 肺移植。如果您有严重的呼吸问题，危及生命的肺部并发症或对肺部感染的抗生素耐药性增加，则可以选择肺移植。由于细菌在导致气道扩张（支气管扩张）的永久性疾病（如囊性纤维化）的疾病的气道中排列，因此需要更换两个肺。

  囊性纤维化不会在移植的肺中复发。但是，与CF相关的其他并发症，例如鼻窦感染，糖尿病，胰腺疾病和骨质疏松症，在肺移植后仍然会发生。

• 肝移植。对于严重的与囊性纤维化相关的肝病，例如肝硬化，可以选择肝移植。在某些人中，肝移植可以与肺或胰腺移植结合使用。

临床试验

生活方式和家庭疗法

您可以管理

注意营养和液体摄入

囊性纤维化会引起营养不良，因为消化所需的酶不能到达小肠，从而预防食物被吸收。患有CF的人可能比没有此病的人每天需要更多的卡路里。

健康的饮食对于生长发育和维持良好的肺功能至关重要。喝大量的液体也很重要，它可以帮助稀释肺部的粘液。您可以与营养师合作制定营养计划。

您的医生可能建议：

• 每餐和零食中的胰酶胶囊
• 药物抑制酸产生
• 补充高热量营养
• 特殊脂溶性维生素
• 超纤维以防止肠梗阻
• 额外盐分，尤其是在炎热的天气或运动之前
• 摄入足够的水，尤其是在炎热的天气

保持最新的疫苗接种

在其他常见的儿童期疫苗中，患有囊性纤维化的人应接种年度流感疫苗以及医生建议的任何其他疫苗，例如预防肺炎的疫苗。 CF不会影响免疫系统，但是患有CF的儿童生病时更容易出现并发症。

锻炼

定期运动有助于放松呼吸道粘液并增强您的能力心。由于囊性纤维化患者的寿命更长，因此保持良好的心血管健康状况对于健康生活至关重要。一切活动，包括步行和骑自行车，都可以提供帮助。

消除烟雾

请勿吸烟，也不允许其他人在您或您的孩子周围吸烟。二手烟对每个人都有害，尤其是对于囊性纤维化患者以及空气污染也是如此。

鼓励洗手

教您全家人彻底洗手在就餐之前，使用浴室后，下班或上学回家时以及在生病的人身边之后。洗手是预防感染的最佳方法。

参加医疗服务

您将得到医生和其他医疗专业人员的持续护理。

• 确保参加定期的随访预约。
• 按照处方服药并按照指示进行治疗。
• 与您的医生讨论如何处理症状和严重并发症的警告信号。

应对和支持

如果您或您所爱的人患有囊性纤维化，您可能会遇到强烈的情绪，例如抑郁，焦虑，愤怒或恐惧。这些问题在青少年中尤其常见。这些提示可能会有所帮助。

• 查找支持。公开谈论您的感觉会有所帮助。与正在处理相同问题的其他人交谈也可能会有所帮助。这可能意味着您自己加入了一个支持小组，或者为囊性纤维化儿童的父母找到了一个支持小组。患有CF的年龄较大的孩子可能想加入CF小组与其他有障碍的人见面和交谈。
• 寻求专业帮助。如果您或您的孩子感到沮丧或焦虑，可能会有助于与心理健康专家会面。他或她可以与您谈谈感受和应对策略，还可以建议药物或其他治疗方法。
• 与朋友和家人共度时光。得到他们的支持可以帮助您缓解压力并减轻焦虑。如果需要，请向您的朋友或家人寻求帮助。
• 花点时间来了解囊性纤维化。如果您的孩子患有囊性纤维化，请鼓励他或她学习CF。了解当CF儿童长大并成年后如何管理医疗。如果您对护理有任何疑问，请与您的医生交谈。囊性纤维化。初步评估后，您可能会被转介到接受过CF评估和治疗培训的医生。

  这里有一些信息可帮助您准备约会，以及对医生的期望。

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  您可以做什么

  您可能要准备以下问题的答案：

  • 您或您的孩子正在经历什么症状？
  • 症状何时开始？
  • 有什么使症状好转或恶化吗？
  • 您家中有人患有囊性纤维化吗？
  • 生长正常且体重稳定吗？

  医生的期望

  在获得有关症状和家庭病史的详细信息之后，医生可能会下令进行检测以帮助诊断和计划治疗。