先天性肌病

概述

先天性肌病是罕见的肌肉疾病，主要是由于遗传缺陷而在出生时（先天性）出现。先天性肌病的类型很多，但大多数具有共同的特征，包括缺乏肌肉张力和无力。

一些先天性肌病的其他体征和症状包括进食和呼吸困难以及骨骼状况，例如脊柱弯曲（脊柱侧弯），骨骼脆弱（骨质减少）或臀部问题。先天性肌病的体征和症状直到婴儿期或儿童期才可能明显。

先天性肌病尚无已知的治疗方法。但是，基因治疗的最新进展可以为先天性肌病提供治疗。辅助疗法包括物理，职业和言语疗法，营养支持和辅助呼吸可能会有所帮助。遗传咨询可能有助于评估未来妊娠中先天性肌病的风险。

症状

根据先天性肌病的类型，体征和症状会有所不同。尽管症状通常稳定或进展缓慢，但症状和体征的严重程度也有所不同。

常见症状和体征包括：

• 缺乏肌肉张力
• 肌肉无力
• 运动技能延迟
• 明显的面部无力
• 眼睑下垂
• 肌肉抽筋或收缩

先天性肌病有不同类型，其中一些包括：

• 中枢性核心疾病。这种情况会导致肌肉无力和发育问题。某些人可能会对全身麻醉（恶性高热）产生明显的反应。
• 中央核肌病。这些罕见的情况会导致面部，手臂，腿部和眼睛的肌肉无力，并引起呼吸困难。活检期间在肌肉组织上发现了小纤维。这种情况会导致脸部，颈部，手臂，腿部和躯干的肌肉无力。
• 油膜肌病。肾上腺肌病是最常见的先天性肌病之一，可导致面部，颈部，手臂和腿部肌肉无力，有时还会出现脊柱侧弯。它也可能引起呼吸和喂养问题。
• 多微核病。这种疾病有几种亚型，通常会导致严重的手臂和腿部肌肉无力以及脊柱侧弯。
• 肌小管肌病。这种罕见的情况仅在男性中发生，会导致肌肉无力，松弛和呼吸困难。
• 其他肌病。其他罕见的肌病包括自噬性液泡性肌病，帽状疾病，先天性肌病并伴有肌生成停止，肌球蛋白储存（透明质体）肌病和斑马体肌病。

  先天性肌病通常在出生时注意到。但是，如果您发现婴儿成长过程中肌肉紧张或运动技能延迟，请让您的孩子的医生知道您的担忧。

  原因

  先天性肌病是由一种或多种原因引起的控制肌肉发育的基因中的遗传异常。

  风险因素

  先天性肌病的唯一已知危险因素是血液中的一种或两种以上的亲戚

  并发症

  先天性肌病与许多并发症相关，例如：

  • 运动技能的延迟
  • 脊柱侧凸
  • 肺炎
  • 呼吸衰竭
  • 进食问题

  预防

  无法预防先天性肌病。如果您的孩子患有先天性肌病的风险很高，则可能需要在怀孕之前咨询遗传咨询师。

  遗传咨询师可以帮助您了解生孩子患有先天性肌病的机会。先天性肌病。他或她还可以解释可用的产前检查，并帮助解释检查的利弊。

  内容：

  诊断

  要诊断该病，您的医生将检查您的病史和家族史。他或她将进行身体和神经系统检查，以找出造成肌肉无力的原因并排除其他情况。您的医生可能会进行多项检查以诊断先天性肌病。

  • 血液检查。可以命令它们检测一种称为肌酸激酶的酶。
  • 脑电描记术（EMG）。肌电图测量肌肉内的电活动。
  • 基因检测。建议使用此方法来验证给定基因中的特定突变。
  • 肌肉活检。专家可能会从您的肌肉中取出并检查一小部分组织样本（活检）。

  产前诊断

  如果您有先天性肌病的家族史，则可以选择微创产前检查。可以在怀孕11周后进行绒毛膜绒毛取样。羊膜穿刺术可以在15周后进行，而脐带穿刺术可以在此后不久进行。

  与这些检查相关的流产风险低于1％。

  治疗

  先天性肌病不能治愈，但是医生可以帮助您控制疾病和症状。治疗可能包括几种选择。

  • 遗传咨询。遗传咨询师可以帮助您了解该疾病的遗传学。
  • 药物。药物可能有助于治疗某些肌病的症状。例如，沙丁胺醇药物（Proair HFA，Ventolin HFA等）可能有助于某些先天性肌病。
  • 营养和呼吸支持。随着病情的发展，可能需要营养或呼吸支持。
  • 骨科治疗。骨科支持设备或其他疗法，例如矫正或改善脊柱侧凸或挛缩的手术，可能会有所帮助。
  • 物理，职业或语言治疗。物理，职业或语言疗法可能有助于控制症状。低影响的有氧运动，例如散步和游泳，可以帮助保持力量，移动性和总体健康。某些类型的强化锻炼也可能会有所帮助。
  • 呼吸治疗。一些患者需要呼吸支持或呼吸治疗。

  除这些治疗外，某些先天性肌病患者还可以从内分泌学家的评估中受益。内分泌学家可以监测骨骼健康，因为某些先天性肌病患者可能会发生骨质疏松和骨质疏松症等骨骼疾病。建议每年进行一次流感疫苗接种和定期的肺炎疫苗接种。尽量避免与有明显呼吸道感染的任何人接触。

  临床试验

  应对和支持

  当您得知孩子患有先天性肌病时，您可能会经历各种情绪，包括愤怒，恐惧，担忧，悲伤和内。您可能不知道会发生什么，并且可能会担心自己照顾孩子的能力。恐惧和担忧的最佳解药是信息和支持。

  请考虑以下步骤以准备自己并照顾孩子：

  • 找到一支值得信赖的专业人员团队。您需要对孩子的教育和治疗做出重要决定。建立您信任的医疗保健提供者，老师和治疗师团队。这些专业人员可以帮助评估您所在地区的资源，并为残疾儿童解释州和联邦计划。
  • 寻找其他处理相同问题的家庭。询问您的医生，您所在的社区是否有针对先天性肌病患儿父母的支持小组。您还可以找到Internet支持组。家人和朋友也可以成为理解和支持的来源。

  准备约会

  先天性肌病通常在出生时就很明显。但是，某些先天性肌病的影响可能要到儿童期或更晚才会出现。如果是这种情况，您可能会先去看孩子的儿科医生或初级保健医生。

  您可以做什么

  • 写下您的任何体征和症状孩子正在经历。记下每种症状开始的时间。
  • 写下孩子的家庭史，包括家庭中父母双方的详细信息。
  • 请家人或朋友陪同您，如果可能的话。有时可能很难记住约会期间提供给您的所有信息。陪伴您的人可能会帮助您记住医生的建议。
  • 写下问题以询问您的医生。

  与您的医生在一起的时间可能有限，因此准备问题清单可能会帮助您充分利用自己的时间。您可能要问以下问题：

  • 这些症状最可能的原因是什么？
  • 我的孩子需要什么样的检查？这些测试需要任何特殊的准备吗？
  • 我的孩子需要治疗吗？如果可以，什么时候？
  • 有哪些治疗方法，您推荐哪种？
  • 预后如何？
  • 如果我有更多的孩子，请问有哪些？
  • 我能带些小册子或其他印刷品带回家吗？您建议访问哪些网站？

  您对医生的期望

  您的医生可能会问您一些问题。 准备好回答他们可能会留出时间来解决您想花费更多时间的所有问题。 您的医生可能会问：

  • 您何时首次注意到症状？
  • 您能描述这些症状吗？
  • 这些症状何时出现？ / li>
  • 症状是连续的还是偶发的？
  • 症状似乎正在恶化吗？
  • 您是否有先天性肌病家族史？
  • 什么似乎可以改善您孩子的症状？
  • 您的孩子是否一直在成长并达到预期的发展里程碑？