先天性肾上腺增生

概述

先天性肾上腺皮质增生（CAH）是指一组影响肾上腺的遗传性疾病，肾上腺是肾脏上方一对核桃大小的器官。肾上腺产生重要的激素，包括：

• 皮质醇，它调节机体对疾病或压力的反应
• 盐皮质激素，例如醛固酮，调节钠和钾的水平
• 雄激素，例如睾丸激素，是男性性激素

在患有CAH的人中，遗传问题导致缺乏制造这些激素所需的一种酶

尽管无法治愈，但如果治疗得当，大多数患有先天性肾上腺增生的人可以过正常的生活。

先天性肾上腺增生有两种主要类型：

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• 经典CAH。这种形式较为罕见，通常在婴儿期就可以发现。拥有经典CAH的人中大约有三分之二具有所谓的失盐形式，而有三分之一的人具有所谓的简单虚化形式。
• 非经典CAH。这种形式较为温和，更常见，直到儿童期或成年早期才可能变得明显。缺陷和酶缺乏水平。

  经典CAH

  患有经典CAH的女婴可能患有被称为生殖器模棱两可的情况，其中阴蒂增大或生殖器看起来更像像一个男孩子一样。患有经典CAH的男婴的生殖器外观正常。缺少皮质醇，醛固酮或两者均会严重影响男婴和女婴。这被称为肾上腺危机，可能危及生命。

  经典CAH的失盐形式和简单致死形式导致儿童体内产生不足量的皮质醇。这些孩子在维持正常的血压，正常的血糖和能量水平方面可能会遇到问题，并且更容易受到压力。过量的男性性激素可导致男孩和女孩身高矮小和青春期早期。

  儿童和成人中经典CAH的体征和症状包括：

  • 幼年时阴毛的出现
  • 儿童时期生长迅速，但比平均最终身高短

  非经典CAH

  通常婴儿出生时没有非经典CAH症状。在常规婴儿血液筛查中未发现该病，通常在儿童晚期或成年早期变得明显。皮质醇可能是唯一缺乏的激素。

  患有非经典CAH的成年女性和成年女性在出生时可能具有正常的生殖器外观，但是在生命的后期，他们可能会遇到：

  • 月经不规律或不正常
  • 男性特征，例如面部毛发，过多的体毛和加深的声音
  • 严重痤疮

  在男性中，非经典CAH的征兆还可能包括：

  • 阴毛的早期出现
  • 儿童时期的生长迅速，骨龄增加和预计的最终身高较短
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  何时去看医生

  典型的CAH通常在出生时通过必要的新生儿筛查或女性婴儿的生殖器模棱两可被发现。当男婴或女婴由于皮质醇，醛固酮或两者含量低而显示出严重疾病的迹象时，也可以鉴定出CAH。

  在非经典CAH的儿童中，可能出现青春期的体征和症状。如果您对孩子的成长或发育有疑问，请与孩子的医生预约。

  如果您怀孕并且由于自己的病史或种族而可能会患CAH，请咨询医生有关遗传咨询的信息。

  原因

  CAH的最常见原因是缺乏称为21-羟化酶的酶。 CAH有时可称为21-羟化酶缺乏症。还有许多其他罕见的酶缺乏症也可引起CAH。

  患此病的孩子有两个父母，他们要么自己患有CAH，要么都是导致该病的基因突变的携带者。这就是常染色体隐性遗传方式。

  风险因素

  增加患CAH风险的因素包括：

  • 父母双方都有或既是CAH疾病的遗传缺陷的携带者，
  • 某些民族的遗产，例如Ashkenazi犹太人，也包括西班牙裔，意大利人，南斯拉夫和Yupik因纽特人

并发症

患有经典CAH的人有肾上腺危机的风险，因为他们的血液中皮质醇水平非常低。这可能导致腹泻，呕吐，脱水，低血糖和休克。肾上腺危机是危及生命的医疗紧急情况，需要立即治疗。醛固酮也可能很低，这会导致脱水，钠和钾含量低。非经典形式的CAH不会引起肾上腺危机。

患有经典或非经典CAH的男性和女性也可能会遇到生育问题。

预防

没有已知的预防先天性肾上腺增生的方法。如果您正在考虑建立家庭，并且有可能患上CAH患儿，您的医生可能会建议您去找遗传咨询师。

诊断

CAH可能在婴儿出生之前，儿童时期或以后的生命中得到诊断。

产前检查

过去的检查诊断胎儿CAH包括：

• 羊膜穿刺术。该过程包括使用针头从子宫中取出羊水样本，然后检查细胞。
• 绒毛膜绒毛取样。该测试涉及从胎盘中取出细胞进行检查。
• 母体血液测试。由于母亲的血浆中含有胎儿的DNA，因此该测试可以确定胎儿的性别以及胎儿是否患有CAH。

新生儿，婴儿和儿童

医生建议在生命的头几天对美国所有新生儿进行遗传21-羟化酶缺乏症筛查。此测试可识别经典的CAH形式，但不能识别非经典形式。

年龄较大的儿童和年轻人的CAH诊断包括：

• 体检。如果医生根据身体检查和症状怀疑CAH，则下一步是通过血液和尿液检查来确诊。
• 血液和尿液检查。这些测试旨在寻找肾上腺产生的激素异常水平。
• 基因测试。在较大的儿童和年轻人中，可能需要进行基因检测以诊断CAH。
• 进行检测以确定孩子的性别。在具有严重歧义性生殖器的女婴中，可以进行测试以分析染色体以鉴定遗传性别。此外，盆腔超声检查可用于识别女性生殖结构的存在，例如子宫和卵巢。

治疗

您的医生可能会将您的孩子转诊至专长于儿童激素问题的医生（儿科内分泌学家），用于治疗CAH。医疗保健团队也可能包括泌尿科医生，心理学家和遗传学家等其他专家。

药物

用药物治疗CAH的目标是减少雄激素过多并替代缺乏的激素。 。具有经典CAH形式的人可以在一生中服用激素替代药物来成功地控制这种状况。患有非经典CAH的人可能不需要治疗或可能只需要小剂量的皮质类固醇。

CAH的药物每天服用。在疾病或重大压力下，例如手术期间，可能需要额外的药物或更高剂量。

药物可能包括：

• 用皮质类固醇替代皮质醇
• 盐皮质激素替代醛固酮有助于保留盐分并消除过量的钾
• 补充盐分有助于保留盐分

监测药物有效性的方法包括定期进行以下安排：

• 体检。医生将检查您孩子的生长发育，包括监测身高，体重，血压和骨骼生长的变化。
• 监测副作用。医生将监视您的孩子的副作用，例如骨量减少和生长受损，尤其是如果类固醇类替代药物的剂量很高并且长期使用。
• 血液检查以检查激素水平。定期进行血液检查以确保激素水平平衡至关重要。一个尚未进入青春期的孩子需要足够的可的松来抑制雄激素，这样他或她才能长到正常的身高。对于患有CAH的女性，重要的是抑制雄激素以最大程度地减少有害的男性特征。另一方面，可的松过多会导致库欣综合征。

重建手术

在一些由于经典CAH而导致严重生殖器模糊的女婴中，医生可能会建议进行生殖外科手术以改善生殖器功能并使它们看起来更女性化。

手术可能涉及减少阴蒂的大小并重建阴道开口。手术通常在2至6个月大时进行。进行生殖器手术的女性可能在以后的生活中需要进行更多的整容手术。

当孩子很小的时候，生殖器手术更容易进行。但是，有些父母选择等待手术，直到他们的孩子长到足以理解风险并选择自己的性别分配。

在为孩子决定最佳治疗方法之前，请与您的孩子交谈。关于这些问题的医生。您和您的医生一起努力，可以做出明智的选择，从而帮助您的孩子成长。

心理支持对于患有生殖器异常的女童的情绪健康和社会适应能力至关重要。

产前治疗

跨越胎盘进入胎儿的合成皮质类固醇是有争议的，被认为是实验性的。要确定长期安全性以及该治疗对胎儿脑发育的影响，还需要进行更多的研究。

临床试验

应对和支持

家庭和医疗保健专业人员的持续支持可以帮助您的孩子拥有正常的自尊心和令人满意的社交生活。这些方法可能会有所帮助：

• 根据需要在孩子的治疗计划中包括心理咨询
• 如果您在应对方面遇到困难并寻求帮助，请寻求心理健康专家的帮助制定健康的养育策略

准备约会

您可能会先去看家庭医生或孩子的儿科医生。他或她可能会将您转介给专门诊断和治疗与肾上腺有关的疾病的医生（儿科内分泌学家）。

以下信息可帮助您为预约做准备。考虑带家人或朋友一起获得支持并帮助您记住信息。

您可以做什么

为约会做准备：

• 找出您的孩子是否需要遵守任何预定的限制规定，例如改变食物或液体摄入量以准备进行血液和尿液检查。
• 列出您的孩子曾经出现过的任何体征和症状
• 列出您孩子的关键医疗信息，包括最近的疾病，任何医疗状况以及任何药物，维生素，草药或其他补品的名称和剂量。
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• 准备要问问医生的问题。

要问问医生的一些基本问题可能包括：

• 什么原因可能导致我孩子的体征和症状？
• 这些症状还有其他可能的原因吗？
• 我的孩子需要什么样的检查？
• 您推荐哪种治疗方法？ d？
• 治疗的预期结果是什么？
• 治疗的可能的副作用是什么？
• 您将如何随着时间的推移监视孩子的健康？
• 我的孩子长期并发症的风险是什么？
• 您是否建议我的孩子接受心理咨询？
• 您是否建议我们的家人与孩子见面遗传顾问？

在任命期间会毫不犹豫地问其他问题。

医生的期望

您的医生可能会问您一些问题。准备好回答他们，以保留时间来浏览您想重点关注的点。例如，您的医生可能会问：

• 您的孩子的症状是什么？
• 您何时开始注意到这些症状的？
• 您的家人被诊断出患有先天性肾上腺增生？如果是这样，您知道如何治疗吗？
• 您是否打算生育更多孩子？