慢性肉芽肿病

概述

慢性肉芽肿性（gran-u-LOM-uh-tus）疾病（CGD）是一种遗传性疾病，通常会在某种类型的白细胞（吞噬细胞）帮助您抵抗身体时发生感染无法正常工作。因此，吞噬细胞无法保护您的身体免受细菌和真菌感染。

患有慢性肉芽肿病的人可能会在其肺部，皮肤，淋巴结，肝，胃和肠或其他部位感染地区。他们还可能在感染区域形成白细胞簇。大多数人在儿童时期被诊断出患有CGD，但有些人直到成年才被诊断出。

症状

患有慢性肉芽肿性疾病的人每隔几年就会受到严重的细菌或真菌感染。肺部感染，包括肺炎是常见的。患有CGD的人暴露于枯叶，覆盖物或干草后可能会患上严重的真菌性肺炎。

对于具有CGD的人，皮肤，肝，胃和肠，脑的感染也很常见。和眼睛。与感染有关的体征和症状包括：

• 发烧
• 吸入或呼出时的胸痛
• 淋巴结肿大和疼痛
• 持续的流鼻涕
• 皮肤刺激，可能包括皮疹，肿胀或发红
• 口腔中的肿胀和发红
• 胃肠道问题，包括呕吐，腹泻，胃痛，大便带血或肛门附近有脓性脓袋

何时去看医生

如果您认为自己或孩子患有死于树叶，覆盖物或干草周围的真菌性肺炎，应立即就医。如果您或您的孩子经常感染并且有上述症状和体征，请咨询您的医生。

原因

五个基因之一的突变会导致CGD。患有CGD的人从父母那里继承了基因突变。这些基因通常产生蛋白质，这些蛋白质形成一种酶，可以帮助您的免疫系统正常工作。该酶在白细胞（吞噬细胞）中具有活性，可捕获并破坏真菌和细菌，以保护您免受感染。该酶在免疫细胞中也有活性，可以帮助您的身体恢复健康。

如果其中一个基因发生突变，则不会产生保护性蛋白质，或者会产生保护性蛋白质，但它们无法正常运行

有些具有CGD的人没有这些基因突变之一。在这种情况下，医生不知道是什么原因引起的。

风险因素

男孩更容易患有CGD。

诊断

要诊断CGD，您的医生将检查您的家庭和病史并进行身体检查。您的医生可能会命令一些测试来诊断CGD，包括：

• 中性粒细胞功能测试。您的医生可能会进行二氢罗丹明123（DHR）测试或其他测试，以查看您血液中某种白细胞（嗜中性白细胞）的功能状况。医生通常使用此测试来诊断CGD。
• 基因测试。您的医生可能会要求进行基因检测，以确认是否存在导致慢性肉芽肿性疾病的特定基因突变。
• 产前检测。如果您的一个孩子已经被诊断出患有CGD，医生可能会进行产前检查以诊断CGD。

治疗

治疗CGD旨在帮助您避免感染和感染。处理您的状况。治疗方法可能包括：

• 感染管理。您的医生将努力防止细菌和真菌感染的发生。治疗可能包括持续的抗生素治疗，例如甲氧苄啶和磺胺甲恶唑组合（Bactrim，Sulfatrim Pediatric）可防止细菌感染，伊曲康唑（Sporanox，Tolsura）可防止真菌感染。如果感染发生，可能需要额外的抗生素或抗真菌药物。
• 干扰素-γ。您可能会定期进行干扰素-γ注射，这可能有助于增强免疫系统中的细胞抵抗感染。
• 干细胞移植。在某些情况下，干细胞移植可以治愈CGD。干细胞移植治疗的决定取决于许多因素，包括预后，供体可获得性和个人喜好。

潜在的未来治疗方法

目前正在研究基因治疗CGD的治疗，但有必要进行进一步的研究。

研究人员也在研究修复有缺陷的基因来治疗CGD。

临床试验