夏科-玛丽-牙病

概述

Charcot（shahr-KOH）-Marie-Tooth病是一组导致神经损伤的遗传性疾病。这种损害主要发生在您的手臂和腿部（周围神经）中。 Charcot-Marie-Tooth病也称为遗传性运动和感觉神经病。

Charcot-Marie-Tooth病会导致肌肉变小，虚弱。您还可能会感觉丧失和肌肉收缩，并难以行走。诸如脚趾甲和高足弓等足部畸形也很常见。症状通常从脚和腿开始，但最终可能会影响您的手和手臂。

Charcot-Marie-Tooth病的症状通常出现在青春期或成年早期，但也可能在中年发展。

症状

Charcot-Marie-Tooth病的体征和症状可能包括：

• 腿，脚踝和脚部虚弱
• 腿部和脚部的肌肉量减少
• 高脚弓
• 弯曲的脚趾（锤头）
• 运动能力下降
• 在脚踝处（脚部）难以抬起脚
• 尴尬或比正常步态（步态）高
• 经常绊倒或摔倒
• 感觉或损失减少腿和脚感觉的变化

随着Charcot-Marie-Tooth病的发展，症状可能会从脚和腿传播到手和手臂。症状的严重程度因人而异，甚至在家庭成员中也是如此。

原因

Charcot-Marie-Tooth病是一种遗传性遗传病。当基因中存在影响脚，腿，手和手臂神经的基因突变时，就会发生这种情况。

有时，这些突变会损害神经。其他突变会破坏神经周围的保护层（髓鞘）。两者都导致较弱的信息在您的四肢和大脑之间传播。

这意味着脚上的某些肌肉可能没有收到大脑收缩的信号，因此您更容易绊倒和跌倒。而且您的大脑可能不会从脚部收到疼痛信息，因此，例如，如果在脚趾上擦了水泡，可能会被感染而没有意识到。

风险因素

Charcot-Marie-Tooth病是遗传性疾病，因此，如果直系亲属中的任何人患上该病，则罹患该病的风险更高。神经病的其他原因（例如糖尿病）可能导致与Charcot-Marie-Tooth病相似或恶化的症状。

神经病的其他原因（例如糖尿病）可能导致与Charcot-Maroth病相似或恶化的症状玛丽牙病。另外，化学药品长春新碱（Marqibo），紫杉醇（Abraxane，Taxol）等药物也会使症状恶化。确保让您的医生知道您正在服用的所有药物。

并发症

Charcot-Marie-Tooth病的并发症因人而异。足部异常和行走困难通常是最严重的问题。肌肉可能会变弱，并且可能伤害感觉减弱的身体区域。

如果控制这些功能的肌肉受到夏科特-玛丽齿症的影响，您也可能会呼吸，吞咽或说话困难。疾病。

内容：

诊断

在体检期间，您的医生可能会检查：

• 手臂，腿，手和脚的肌肉无力的迹象
• 小腿的肌肉减少，导致香槟酒瓶倒置
• 反射力降低
• 脚和手的感觉缺失
• 足部畸形，例如高弓或锤子脚趾
• 其他骨科疾病，例如轻度脊柱侧弯或髋关节发育不良

您的医生可能还会推荐以下测试，这些测试可以帮助提供有关神经损伤程度以及可能引起神经损伤的信息。

• 神经传导研究。这些测试可测量通过神经传递的电信号的强度和速度。皮肤上的电极会产生小的电击，以刺激神经。反应迟钝或反应迟钝可能表示神经系统疾病，例如Charcot-Marie-Tooth病。一根细的针状电极穿过皮肤插入肌肉。在放松和轻轻收紧肌肉时测量电活动。您的医生也许可以通过测试不同的肌肉来确定疾病的分布。
• 神经活检。通过皮肤上的切口从小腿上取下一小块周围神经。神经的实验室分析将Charcot-Marie-Tooth疾病与其他神经疾病区分开来。
• 基因检测。这些测试可以通过血液样本进行检测，这些检测可以发现已知会导致Charcot-Marie-Tooth病的最常见遗传缺陷。基因检测可以为患有疾病的人提供更多计划生育信息。基因检测的最新进展使它更便宜，更全面。在进行基因检测之前进行基因咨询非常重要，这样您才能知道检测的优缺点。

治疗

目前尚无法治愈Charcot-Marie-Tooth病。但是该疾病通常进展缓慢，并且不会影响预期寿命。

有一些疗法可以帮助您治疗Charcot-Marie-Tooth病。

药物

Charcot-Marie-Tooth病有时会因肌肉痉挛或神经损伤而引起疼痛。如果您感到疼痛，可以使用处方止痛药来控制您的疼痛。

疗法

• 物理疗法。物理疗法可以帮助增强和伸展肌肉，防止肌肉拉紧和丢失。一个程序通常包括低冲击的锻炼和伸展技术，由受过训练的物理治疗师指导并获得您的医生的批准。物理治疗可以尽早开始并定期进行，可以帮助预防残疾。
• 职业治疗。手臂和手的虚弱会导致抓紧和手指运动困难，例如紧固按钮或书写。职业疗法可通过使用辅助设备来提供帮助，例如门把手上的特殊橡胶把手或带按扣的衣服，而不是纽扣。

• 整形外科设备。许多患有Charcot-Marie-Tooth病的人需要某些矫形设备的帮助才能维持日常活动并防止受伤。在步行和爬楼梯时，腿部和脚踝支撑或夹板可以提供稳定性。

  考虑靴子或高帮鞋，以进一步支撑脚踝。定制鞋或鞋内衬可以改善步态。如果您的手无力并且难以抓握并握住东西，请考虑使用拇指夹板。

手术

如果脚部畸形严重，则矫正足部手术可能会有所帮助减轻疼痛并提高步行能力。外科手术无法改善无力或感觉丧失。

潜在的未来治疗方法

研究人员正在研究可能在一天内治疗Charcot-Marie-Tooth病的许多潜在疗法。潜在的疗法包括药物，基因疗法和体外方法，这些方法可能有助于防止将该疾病传给后代。

生活方式和家庭疗法

某些习惯可以预防Charcot-Marie引起的并发症-牙齿疾病并帮助您控制牙齿疾病。

家庭活动从早开始并定期进行，因此可以提供保护和缓解：

• 定期进行伸展运动。伸展运动可以帮助改善或维持关节的活动范围，并减少受伤的风险。它还有助于提高灵活性，平衡性和协调性。如果您患有Charcot-Marie-Tooth病，定期进行拉伸可以预防或减少因骨骼肌肉拉拔不均匀而导致的关节畸形。
• 每天进行锻炼。定期运动可保持骨骼和肌肉强壮。低强度的运动（如骑自行车和游泳）对脆弱的肌肉和关节的压力较小。通过增强肌肉和骨骼，可以改善平衡和协调能力，减少跌倒的风险。
• 提高稳定性。与Charcot-Marie-Tooth病相关的肌肉无力可能会导致您的脚不稳定，从而导致跌倒和严重伤害。用拐杖或助行器走路可以增加稳定性。晚上良好的照明可以帮助您避免绊脚和跌倒。

脚底护理很重要

由于足部畸形和感觉丧失，定期足部护理对缓解症状和预防并发症很重要：

• 检查脚部。每天检查它们，以防止老茧，溃疡，伤口和感染。
• 照顾好指甲。定期剪指甲。为避免脚趾甲向内生长和感染，请笔直地切开并避免切入指甲边缘。如果您在血液循环，感觉和脚神经方面存在问题，则足科医生可以为您修剪脚趾甲。您的足病医生也可能会推荐一家沙龙，以安全修剪您的脚趾甲。
• 穿合适的鞋子。选择合适的防护鞋。考虑穿靴子或高帮鞋来支撑脚踝。如果您有脚部畸形（例如锤头），请探索定制鞋子。

应对和支持

支持小组以及医生的建议在处理夏科特-玛丽-牙齿疾病方面很有价值。支持小组将应对相同挑战的人们召集在一起，并为人们提供共同的问题提供了一种环境。

向您的医生询问社区中的支持小组。互联网以及您当地的卫生部门，公共图书馆和电话簿也可能是在您所在地区找到支持小组的好来源。

准备约会

您可能首先讨论您的症状与您的家庭医生联系，但他或她可能会将您转介给神经科医生进行进一步评估。

由于在短时间内有很多需要讨论的问题，因此请做好充分准备。以下是一些信息，可帮助您准备好约会并了解医生的期望。

您可以做什么

• 请注意任何预约前限制。预约时，请务必先询问是否需要做任何事情，例如限制饮食。
• 写下您遇到的任何症状，包括看起来不相关的症状
• 列出您要服用的所有药物，维生素或补品。
• 请家人或朋友陪同您， 如果可能的话。有时可能很难记住约会期间提供给您的所有信息。陪伴您的人可能会记住您遗漏或忘记的事情。
• 写下问题以询问您的医生。

您与医生的时间可能有限，因此请尝试准备问题清单。对于Charcot-Marie-Tooth病，向您的医生提出一些基本问题，包括：

• 最可能引起我的症状的原因是什么？
• 我需要什么样的检查？这些测试是否需要任何特殊的准备？
• 这种情况会消失吗，或者我会一直存在吗？
• 有哪些治疗方法可供选择，您对我有什么建议？
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• 治疗可能会有哪些副作用？
• 我有其他健康状况。如何最好地共同管理这些条件？
• 我需要遵守任何活动限制吗？
• 是否有可以随身携带的小册子或其他印刷材料？您建议访问哪些网站？

医生的期望

您的医生可能会问您很多问题。准备好回答他们可能会留出时间来解决您想花费更多时间的所有问题。您的医生可能会问：

• 您何时开始出现症状？
• 您的症状有多严重？
• 您是否一直有症状，还是它们来来去去？
• 有什么可以改善您的症状的吗？
• 有什么可以使您的症状更糟的吗？
• 您的家人有没有相似的症状？
• 您或您的家人是否进行了基因检测以确认诊断？