海绵状畸形

概述

脑海绵状畸形（CCM）是异常形成的血管。与其他类型的血管瘤相反，具有小桑树外观的CCM血管在大脑或脊髓中发育并产生问题。这些畸形的大小可能从2毫米到几厘米不等，可能是遗传性的，但最常见的是自身发生的。

CCM可能会漏血，导致脑部或脊髓出血（出血）。根据人的神经系统中海绵状畸形的位置，脑部或脊柱出血可产生多种更明显的神经系统症状。

症状

可能存在无明显症状的脑海绵状畸形（CCM）。当反复发作的出血或血凝块形成导致上叶CCM发作，或脑干，基底神经节和脊髓的CCM引起局灶或视力问题时，往往会出现明显的症状。

通常，CCM的体征和症状可能包括虚弱，麻木，说话困难，难以理解他人，不稳定，视力改变或严重头痛。癫痫发作也可能发生，随着时间的流逝（反复出血），神经系统问题会逐渐恶化。初次出血后不久或以后很久可能会重复出血，或者可能永远不会重复出血。

何时去看医生

如果您遇到任何以下症状，请立即寻求医疗帮助癫痫发作或提示脑出血的体征和症状，例如：

• 突然严重头痛
• 恶心
• 呕吐
• 身体一侧的虚弱或麻木
• 说话或理解语音上的困难
• 视力丧失
• 双眼视力
• 平衡困难

原因

大多数CCM以单一形式出现，没有明显原因，也没有任何家族史。

但是，大约20％的受影响人群患有家族性（遗传性）疾病。在许多情况下，这样的人可以识别受影响相似的家庭成员，最常见的是多种畸形。遗传形式的诊断可以通过基因测试来确认。

某些CCM也可能在局灶性脑放射治疗后发生。

风险因素

如上所述，尽管大多数CCM的发生没有明确的原因，但这种疾病的遗传（遗传家族性）形式可在最初和长期内引起多种海绵状畸形

迄今为止，研究已经确定了与家族性海绵状畸形有关的三个遗传变异，几乎可以追溯到所有家族性海绵状畸形病例。

并发症

CCM最令人担忧的并发症源于复发性出血（出血），这可能会导致进行性神经系统损害。

先前诊断为出血的人更容易发生出血。他们也更有可能再次出现脑干畸形。

内容：

诊断

通常，患有脑海绵状畸形（CCM）的人没有任何迹象或症状。您的诊断可能是由于其他神经系统疾病的大脑影像学检查所引起的，或者特定的症状可能会促使您的医生进行更广泛的检查。

根据怀疑该病的原因，医生可能会专门下令检查以确认CCM，识别或排除其他相关条件。在出现任何新症状后也应尽快进行脑成像，以发现出血或任何新的畸形。

• 磁共振成像（MRI）。在此测试中，将详细绘制您的大脑或脊椎的图片。大脑中的血管也可以成像。有时，医生可能会在手臂的静脉中注入对比染料，以稍微不同的方式看待大脑组织，或者更好地看清大脑中的血管（磁共振血管造影或磁共振静脉造影）。
• 基因测试。如果您有此病的家族病史，遗传咨询和测试将有助于识别与基因或染色体CCM相关的变化。

治疗

经过脑部训练的医生和神经系统疾病（神经科医生和脑血管神经科医生），脑和神经系统外科手术（神经外科医生），脑成像（神经放射科医生）以及其他专科可以与您一起治疗CCM以及其他神经系统疾病。

您的治疗可能包括：

• 观察。如果您没有症状，您的医生可能会最初决定监视您的海绵状畸形，特别是因为对于那些没有症状的人，其风险通常较低。有时建议进行间歇性检查，例如磁共振成像（MRI），以观察畸形的任何变化。立即让您的医生知道您症状的任何变化。
• 药物。如果您患有与海绵状畸形有关的癫痫发作，则可以开药以停止癫痫发作。
• 手术。如果您遇到可通过外科手术到达的与海绵状畸形有关的症状，则医生可能建议您进行手术以消除该畸形。

如果您的治疗计划包括手术，更先进的成像技术，功能性MRI和MRI等在特定情况下也可能有用。

潜在的未来治疗方法

多个成像技术领域有望在某些特定情况下改善疾病进程的预测，并提高有关特定个体疾病状态的可用信息水平包括通过定量磁化图（QSM）进行成像的潜在进展，使用动态对比增强MRI的渗透性成像以及替代MRI对比剂（如阿魏木醇）的使用。尽管仍在研究中，但这种发展有望增强成像，从而可能在将来带来更精确和有效的临床护理。

临床试验

准备约会

您可以做什么

• 保留详细的症状日历。每次出现症状时，写下时间，经历的时间以及持续时间。
• 写下关键的个人信息，包括任何主要压力或最近的生活变化。
• 使您正在服用的所有药物，维生素或补品的列表。
• 带家人或朋友一起去。有时可能很难记住约会期间提供给您的所有信息。陪伴您的人可能会记住您遗失或忘记的东西。

• 将最近的所有脑部扫描记录都放在CD中作为约会对象。

  如果您有经历，癫痫发作时，您的医生可能想问一个亲眼目睹的人的问题，因为通常不知道您遇到的任何事情。

写下问题来问您医生

准备问题清单将帮助您充分利用与医生的时间。如果时间用完，请从最重要到最不重要列出您的问题。其中大多数将在您访问期间涵盖。

常见问题

• 我有多少个海绵状畸形？
• 它在哪里，或在哪里？ li>
• 大脑区域执行什么功能？
• 应该对我的孩子（或家庭中的其他任何人）进行测试吗？
• 我应该有遗传基因吗？遗传性CCM的检查？

管理和观察

• 我需要多长时间进行一次跟踪检查？
• 我需要多长时间对您进行跟踪检查？

手术（去除畸形）

• 您估计我要参加手术多长时间？
• 手术通常需要多长时间恢复？
• 我打算在医院待多长时间？

外科背景

• 您看过多少个CCM，您治疗过多少？
• 您所在的机构有脑血管专科吗？

其他问题可能对您的特殊需求有用。 Angioma Alliance网站提供了一系列更广泛的建议问题。

除了您准备向医生询问的问题之外，在预约期间的任何时候都请随时提出问题。

医生的期望

您的医生也可能会问您一些问题：

• 何时您首先开始出现症状（抽搐，出血或出血，手臂或腿无力，视力问题，平衡问题，言语问题，记忆力和注意力困难，头痛等）？
• 您的症状是否出现？来来去去（断断续续）还是持久性（一直存在）？
• 您的症状似乎是由某些事件或条件触发的吗？

您做什么

• 避免过度饮酒
• 避免尼古丁新用法
• 睡眠充足
• 减轻压力