膀胱外翻

概述

膀胱萎缩症（EK-stroh-fee）是一种罕见的先天缺陷，其中膀胱在胎儿外部发育。暴露的膀胱不能储存尿液或无法正常运作，导致尿液渗漏（尿失禁）。

由膀胱萎缩引起的问题的严重程度各不相同。它们可能包括膀胱，生殖器和骨盆骨骼的缺陷，以及肠和生殖器官的缺陷。

膀胱外翻可能在怀孕期间的常规超声检查中发现。有时候，直到婴儿出生，缺陷才可见。患有膀胱萎缩症的婴儿将需要进行手术以纠正缺陷。 ）。如果您的孩子患有BEEC，则他或她将患有以下疾病之一：

• 上肢外翻。这是最不严重的BEEC形式，其中排尿管（尿道）未完全发育。

• 膀胱萎缩症。该缺陷导致膀胱在体外形成。膀胱也由内向外。通常，膀胱外翻会累及尿道器官以及消化系统和生殖系统。可能发生腹壁，膀胱，生殖器，骨盆骨头，大肠的最后部分（直肠）和直肠末端（肛门）的开口。

  患有膀胱外翻的儿童也有膀胱输尿管回流。这种情况会导致尿液以错误的方式流动-从膀胱返回到连接至肾脏的管（输尿管）。患有膀胱外翻的儿童也有尿道上裂。

• 颈椎外翻。泄殖腔外生（kloe-A-kul EK-stroh-fee）是BEEC最严重的形式。在这种情况下，随着胎儿的发育，直肠，膀胱和生殖器不会完全分开。这些器官可能无法正确形成，骨盆骨骼也会受到影响。

  肾脏，主干和脊髓也可能受到影响。大多数患有泄殖腔营养不良的儿童都有脊柱异常，包括脊柱裂。出生时腹部器官突出的孩子也可能患有泄殖腔营养不良或膀胱营养不良。研究人员认为，遗传因素和环境因素的结合可能起一定作用。消化口全部汇聚在一起-患有膀胱外营养的婴儿无法正常发育。发生发育错误时，泄殖腔的缺陷会因胎儿的年龄而有很大差异。

  风险因素

  会增加膀胱萎缩风险的因素包括：

  • 家族史。长子，患有膀胱萎缩症的父母的孩子或患有膀胱萎缩症的孩子的兄弟姐妹患此病的机会增加。
  • 种族。膀胱外翻在白人中比在其他种族中更为普遍。
  • 性。患有膀胱外翻的男孩比女孩多。
  • 使用辅助生殖。通过辅助生殖技术（例如IVF）出生的孩子发生膀胱萎缩症的风险更高。能够保持尿液（尿失禁）。他们也有性功能障碍的风险，并且患膀胱癌的风险增加。
    手术后

    手术可以减少并发症。手术的成功取决于缺陷的严重程度。许多接受过外科手术修复的儿童都能够保留尿液。患有膀胱外翻的幼儿可能会由于骨盆骨的分离而使腿稍微向外弯曲。

    长期并发症

    患有膀胱外翻的人可以继续具有正常的性功能，包括生孩子但是，怀孕对母亲和婴儿都是高风险，可能需要计划剖宫产。

    含量：

    诊断

    在常规妊娠超声检查中偶然发现了膀胱外翻。可以在出生前通过超声或MRI进行更明确的诊断。医生将在图像中寻找的迹象包括：

    • 膀胱未正确填充或排空
    • 脐带位于腹部低位
    • 耻骨-形成骨盆的髋骨的一部分-分开
    • 比正常生殖器小

    有时候直到婴儿出生后才能看到这种情况。在新生儿中，医生会寻找：

    • 打开并暴露在空气中的膀胱部分的大小
    • 睾丸的位置
    • 小肠从腹壁鼓胀（腹股沟疝）
    • 肚脐周围区域的解剖学
    • 直肠末端（肛门）的开口位置
    • 耻骨分离了多少，骨盆移动的容易程度

    治疗

    分娩后，膀胱用透明的塑料敷料覆盖以保护它。

    患有膀胱外翻的儿童在出生后接受重建手术治疗。重建的总体目标是：

    • 提供足够的尿液存储空间
    • 创建外观和功能可接受的外部性器官（外部生殖器）
    • 建立膀胱控制（尿失禁）
    • 保留肾脏功能

    有两种主要的手术方法，尽管尚不清楚一种方法是否明显优于另一种方法。正在进行研究以完善手术并研究其长期结果。两种类型的手术修复包括：

    • 完全修复。该过程称为膀胱外翻的完全初级修复。完整的修复手术只需闭合膀胱和腹部并修复尿道和外部性器官即可。这可以在出生后不久或婴儿大约两到三个月大时完成。

      新生儿的大多数手术将包括骨盆骨头的修复。但是，如果婴儿的年龄小于72小时，骨盆间隔很小并且婴儿的骨骼柔软，医生可能会选择不进行这种修复。

    • 分期修复。这种方法的全称是现代的膀胱外翻修复术。分阶段维修涉及三个操作。一个在出生后72小时内完成，另一个在6到12个月大时进行，最后一个在4到5岁时进行。

      第一个步骤是闭合膀胱和腹部，第二个步骤是修复尿道和性器官。然后，当孩子大到可以上厕所训练时，外科医生会进行膀胱颈重建。

    外科手术随访

    术后的标准护理包括：

    ul>
  • 固定。手术后，婴儿在康复期间需要保持牵引力。儿童需要固定的时间长短不一，但通常约为4至6周。
  • 疼痛的管理。在手术过程中，医生可以在椎管内放置一根细管，以将止痛药直接输送到需要的部位。这样可以更一致地控制疼痛，减少阿片类药物的使用。

  手术后，大多数（但不是全部）儿童将能够实现节制。儿童有时需要将导管插入膀胱以排出尿液（导尿）。随着孩子的成长，可能还需要进行其他手术。

  应对和支持

  生一个患有严重而罕见的出生缺陷（例如膀胱萎缩）的婴儿可能会感到极度压力。医生很难预测手术的成功程度，因此您的孩子面临着一个未知的未来。

  根据手术的结果和他或她的节制程度，您的孩子可能会感到情绪激动和情绪低落。社会挑战。社会工作者或其他行为健康专家可以为您的孩子和您的家人提供支持，以应对这些挑战。

  一些医生建议，所有患有BEEC的孩子都应接受早期咨询，他们及其家人应继续获得心理支持进入成年期。

  您还可以从寻找其他应对这种状况的父母的支持小组中受益。与经历相似的其他人交谈并了解您的经历可能会有所帮助。

  记住，患有膀胱萎缩症的儿童的预期寿命正常，并且良好的生活习惯也可能会有所帮助。与自己的工作，人际关系和孩子一起过充实，充实的生活的机会。

  为您的约会做准备

  您的医疗保健提供者可能已经在您怀孕期间诊断出了婴儿的状况。如果是这样，除了您选择在怀孕期间为您提供护理的医疗服务提供者之外，您还可能会与由医生，外科医生和其他专家组成的多学科团队进行咨询。

  这里有一些信息可以帮助您为预约做准备，以及如果您的未出生婴儿被诊断出患有膀胱营养不良，可以从医疗服务提供者那里得到什么期望。

  您可以做什么

  • 请注意任何预约说明。预约时，请务必询问是否需要任何特殊的准备。
  • 如有可能，请与家人或朋友一起来。有时可能很难记住约会期间提供给您的所有信息。陪伴您的人可能会记住您遗漏或遗忘的内容。
  • 写下问题以问医生。提前准备问题将帮助您充分利用与医疗保健提供者的时间。

  对于膀胱萎缩症，一些基本问题要问：

  • 缺陷程度如何？您能告诉我它的严重程度吗？
  • 在怀孕期间可以治疗我的宝宝吗？
  • 出生后立即对我的宝宝做些什么？
  • 治疗可以治愈我的孩子？
  • 我的孩子需要进行多少次手术？
  • 治疗或手术的潜在并发症有哪些？
  • 会不会有持久的影响？
  • 是否有任何支持小组可以帮助我和我的孩子？
  • 在将来的怀孕中再次发生这种情况的可能性如何？
  • 有什么方法可以防止这种情况再次发生？
  • 您建议您访问哪些网站？

  除了您所提出的问题之外我们已经准备好要问您的医生，请在预约时不要犹豫，问其他问题。

  医生的期望

  您的医生可能会问您一些问题，例如：

  • 您是否曾经有一个患有膀胱萎缩症或其他先天缺陷的孩子？
  • 有您家中有人患有膀胱外翻吗？
  • 如果有必要，您可以前往提供专门护理的设施吗？