共济失调

概述

共济失调描述了缺乏肌肉控制能力或缺乏自愿运动的协调性，例如步行或捡起物体。共济失调是潜在疾病的征兆，它会影响各种运动，并给言语，眼睛运动和吞咽带来困难。许多情况都可能导致共济失调，包括滥用酒精，某些药物，中风，肿瘤，脑瘫，脑退化和多发性硬化。遗传的缺陷基因也可能导致这种情况。

共济失调的治疗取决于病因。步行器或手杖等自适应设备可能会帮助您保持独立性。物理疗法，职业疗法，言语疗法和定期有氧运动也可能有帮助。

症状

共济失调会随着时间的推移而发展或突然发作。共济失调是许多神经系统疾病的征兆，可导致：

• 协调不力
• 不稳定的行走和绊倒的倾向
• 运动困难吃饭，写字或扣衬衫之类的任务
• 语言改变
• 不随意的来回眼球运动（眼球震颤）
• 吞咽困难

何时去看医生

如果您不知道会导致共济失调的疾病，例如多发性硬化症，请在以下情况下尽快去看医生：

• 失去平衡
• 手，臂或腿的肌肉协调能力减弱
• 行走困难
• S毁你的讲话
• 吞咽困难

原因

控制肌肉协调性（小脑）的大脑部分神经细胞受损，变性或丧失，导致共济失调。小脑包含两部分折叠的组织，它们位于大脑底部靠近脑干的位置。大脑的这个区域有助于平衡，以及眼睛的运动，吞咽和说话。

损害脊髓和连接小脑与肌肉的周围神经的疾病也会引起共济失调。共济失调的原因包括：

• 头部外伤。头部碰撞对大脑或脊髓造成的伤害（例如在车祸中可能发生）可能会导致急性小脑共济失调，突然发作。
• 中风。脑部阻塞或出血均可导致共济失调。当大脑部分的血液供应中断或严重减少，剥夺了大脑组织的氧气和营养时，脑细胞就会死亡。
• 脑瘫。这是一类由出生初期，出生前，出生期间或出生后不久对孩子的大脑造成损害的疾病的统称，这些疾病影响孩子协调身体运动的能力。
• 自身免疫性疾病。多发性硬化症，结节病，腹腔疾病和其他自身免疫性疾病均可导致共济失调。
• 感染。共济失调可能是水痘和其他病毒感染（如HIV和莱姆病）的罕见并发症。它可能出现在感染的治愈阶段，持续数天或数周。通常，共济失调会随着时间的流逝而消退。
• 副肿瘤综合征。这些是罕见的退化性疾病，由免疫系统对癌性肿瘤（肿瘤）的反应触发，最常见的是肺癌，卵巢癌，乳腺癌或淋巴癌。共济失调可以在诊断出癌症之前的几个月或几年内出现。
• 脑部异常。脑部感染区域（脓肿）可能导致共济失调。大脑（癌变（恶性）或非癌变（良性））的生长会损害小脑。

• 毒性反应。共济失调是某些药物的潜在副作用，尤其是巴比妥类药物，例如苯巴比妥；镇静剂，例如苯二氮卓类；抗癫痫药，如苯妥英钠；以及某些类型的化疗。维生素B-6的毒性也可能导致共济失调。这些原因很重要，因为它们的作用通常是可逆的。

  此外，您服用的某些药物会随着年龄的增长而引起问题，因此您可能需要减少剂量或停用药物。

  酒精和药物中毒；重金属中毒，例如铅或汞中毒；和溶剂中毒（例如油漆稀释剂中毒）也可能导致共济失调。

• 维生素E，维生素B-12或硫胺素缺乏。由于无法吸收足够的这些营养物质，酒精滥用或其他原因，会导致共济失调。
• 甲状腺问题。甲状腺功能低下和甲状旁腺功能低下会导致共济失调。
• COVID-19感染。这种感染可能导致共济失调，最常见的是在非常严重的情况下。

对于一些散发性共济失调的成年人，未发现具体原因。散发性共济失调可采取多种形式，包括多系统萎缩，进行性退行性变性。

遗传性共济失调

某些类型的共济失调和某些导致共济失调的条件是遗传性的。如果您患有这些疾病之一，则说明您天生具有某种导致异常蛋白质的基因缺陷。

异常蛋白质会阻碍神经细胞的功能，主要是在小脑和脊髓中，并导致他们退化。随着疾病的发展，协调问题恶化。

您可以从一个父母的显性基因（常染色体显性遗传性疾病）或每个父母的隐性基因（常染色体隐性遗传性疾病）遗传遗传共济失调。在后一种情况下，父母双方都可能没有这种疾病（沉默突变），因此可能没有明显的家族史。

不同的基因缺陷会导致不同类型的共济失调，其中大多数是进行性共济失调。每种类型的协调性均较差，但都有特定的体征和症状。

常染色体显性共济失调

其中包括：

• 脊椎小脑性共济失调。研究人员已经鉴定出40多个常染色体显性共济失调基因，并且这个数目还在继续增长。小脑性共济失调和小脑变性在所有类型中都很常见，但其他症状和体征以及发病年龄则取决于特定的基因突变。

• 间歇性共济失调（EA）。共有8种公认的共济失调类型是情节性而非渐进性的-EA1至EA7，以及晚发性情节性共济失调。 EA1和EA2是最常见的。 EA1涉及短暂的共济失调发作，可能持续几秒钟或几分钟。这些发作是由压力，惊吓或突然的运动触发的，并且通常与肌肉抽搐有关。

  EA2涉及较长的发作，通常持续30分钟到6个小时，这也是由压力触发的。您的发作期间可能出现头晕（眩晕），疲劳和肌肉无力。在某些情况下，症状会在以后的生活中缓解。

  间歇性共济失调并不会缩短寿命，而且症状可能会对药物产生反应。

常染色体隐性遗传共济失调

其中包括：

弗里德里希共济失调。这种常见的遗传性共济失调会损害您的小脑，脊髓和周围神经。周围神经将信号从大脑和脊髓传递到肌肉。在大多数情况下，症状和体征早在25岁之前就出现。

疾病进展的速度各不相同。第一个迹象通常是行走困难（步态共济失调）。这种情况通常会发展到手臂和躯干。肌肉会随着时间的流逝而变弱并浪费掉，从而导致畸形，尤其是脚，小腿和手部的畸形。疲劳;快速，非自愿的眼球运动（眼球震颤）；脊柱弯曲（脊柱侧弯）；听力损失；和心脏病，包括心脏增大（心肌病）和心力衰竭。心脏病的早期治疗可以改善生活质量和生存。

共济失调-毛细血管扩张症。这种罕见的进行性儿童疾病会导致大脑和其他身体系统的退化。该疾病还会引起免疫系统崩溃（免疫缺陷疾病），从而增加对其他疾病（包括感染和肿瘤）的易感性。它会影响各种器官。

毛细血管扩张症是细小的红色蜘蛛状静脉的形成，可能会出现在孩子的眼睛角部或耳朵和脸颊上。运动技能发展滞后，平衡不佳和言语不清通常是该疾病的最初征兆。复发性鼻窦和呼吸道感染很常见。

患有共济失调毛细血管扩张的儿童患癌症的风险很高，尤其是白血病或淋巴瘤。大多数患有这种疾病的人到十几岁都需要坐轮椅，并且通常在30岁之前死于癌症或肺（肺）疾病。

• 先天性小脑性共济失调。这种共济失调是由于出生时对小脑的损害造成的。
• 威尔逊氏病。患有这种疾病的人的大脑，肝脏和其他器官中会积聚铜，这会引起神经系统问题，包括共济失调。尽早发现这种疾病可导致治疗进展缓慢。

诊断

如果您有共济失调，医生将寻找可治疗的原因。除了进行身体检查和神经系统检查，包括检查您的记忆力和注意力，视力，听力，平衡，协调和反射以外，您的医生还可能要求进行实验室检查，包括：大脑的CT扫描或MRI可能有助于确定潜在原因。 MRI有时会显示出共济失调者小脑和其他大脑结构的萎缩。它还可能显示其他可治疗的发现，例如血块或良性肿瘤，可能会压迫小脑。

治疗

目前尚无专门针对共济失调的治疗方法。在某些情况下，治疗根本原因可以解决共济失调，例如停止引起疾病的药物。在其他情况下，例如由水痘或其他病毒感染引起的共济失调，很可能会自行解决。您的医生可能会建议治疗以控制症状，例如抑郁，僵硬，震颤，疲劳或头晕，或者建议采用适应性设备或疗法来治疗共济失调。

适应性设备

共济失调由多发性硬化症或脑瘫等疾病引起的疾病可能无法治愈。在这种情况下，您的医生可能会推荐自适应设备。它们包括：

• 远足用的拐杖或助行器
• 改良的进餐器皿
• 通话辅助工具

疗法

您可能会从某些疗法中受益，包括：

• 物理疗法可帮助您协调和增强活动能力
• 职业疗法可帮助您您可以完成日常工作，例如进食
• 语音疗法可改善言语并帮助吞咽

研究表明，经颅磁刺激可能有助于改善步态和姿势控制共济失调的人，但需要更多的研究。一些研究表明，有氧运动也可能对某些特发性共济失调症患者有益。

临床试验

应对和支持

当您面对挑战时患有共济失调或生有此病的孩子可能会使您感到孤独或导致沮丧和焦虑。与辅导员或治疗师交谈可能会有所帮助。或者，您可能会在支持小组中找到鼓励和理解，无论是共济失调还是您的基础疾病（例如癌症或多发性硬化症）。

尽管支持小组并不适合所有人，但它们可能是很好的来源信息。小组成员经常了解最新的治疗方法，并倾向于分享自己的经验。如果您有兴趣，医生可能会推荐您所在地区的一个小组。

准备约会

您很可能会先去看家庭医生或全科医生。在某些情况下，您的医生可能会转介您给神经科医生。

这里有一些信息可帮助您为预约做准备。

您可以做什么

预约时，请事先询问是否需要做任何事情，例如在进行特定检查之前先禁食。列出以下各项：

• 您的症状，包括看起来与您安排约会的原因无关的症状以及开始的时间
• 关键个人信息，包括您患有的其他疾病和家族病史
• 您服用的所有药物，维生素或补充剂，包括剂量
• 问医生的问题

服用

共济失调，向共济失调提出的基本问题包括：

• 可能发生的情况导致我的症状？
• 除了最可能的原因之外，还有哪些其他可能的原因？
• 我需要哪些测试？
• 我的状况可能是暂时的还是慢性吗？
• 最佳的治疗方法是什么？
• 有没有可以帮助我进行协调的设备？
• 我有其他健康状况。如何最好地共同管理他们？
• 我需要遵守哪些限制？
• 我应该找专家吗？
• 是否有小册子或其他印刷材料我可以带我去吗？您推荐哪些网站？
• 您知道我可能会参加的共济失调研究吗？

不要犹豫，问其他问题。

医生的期望

您的医生可能会问您一些问题，例如：

• 您的症状是连续的还是偶发的？
• 您的症状有多严重？
• 什么似乎可以改善您的症状？
• 什么似乎会使您的症状恶化 症状？
• 您是否有家人患有这些类型的症状？
• 您是否使用酒精或毒品？
• 您是否接触过毒素？
• 您最近感染过病毒吗？

在此期间您可以做什么

不饮酒或服用娱乐性药物， 会使您的共济失调恶化。