安格曼综合症

概述

安格曼综合征是一种遗传性疾病。它会导致发育迟缓，言语和平衡问题，智力障碍，有时甚至是癫痫发作。

患有安格曼综合症的人经常会经常微笑和大笑，并拥有快乐的，兴奋的个性。

发育迟缓始于约6至12个月大，通常是安格曼综合症的最初征兆。癫痫发作可能在2到3岁之间开始。

患有Angelman综合征的人往往生活在正常的寿命附近，但这种疾病无法治愈。治疗的重点是管理医疗，睡眠和发育问题。

症状

Angelman综合征的体征和症状包括：

• 发育延迟，包括没有爬行或在6到12个月时bab不休
• 智力残疾
• 没有言语或言语不清
• 难以行走，移动或保持平衡
• 经常微笑和笑声
• 快乐，兴奋的人格
• 难以入睡和入睡

患有安格曼综合症的人也可能表现出以下特征：

• 癫痫发作通常在2至3岁之间开始
• 僵硬或抽搐的动作
• 头部较小，背部平坦头
• 舌头推力
• 浅色的头发，皮肤和眼睛
• 异常的行为，例如走路时拍手和手臂举起
• 睡眠问题

何时去看医生

大多数患有安格曼综合症的婴儿出生时没有任何体征或症状。 Angelman综合征的最初征兆通常是发育迟缓，例如在6到12个月之间没有爬行或胡闹。

如果您的孩子似乎有发育迟缓，或者您的孩子还有其他症状或症状安格曼综合症，请和您的孩子的医生预约。

原因

安格曼综合症是一种遗传性疾病。通常是由位于15号染色体上的泛素蛋​​白连接酶E3A（UBE3A）基因引起的。

基因缺失或有缺陷

您会从自己的基因对中获得父母-来自您母亲的一个副本（母亲副本）和来自父亲的另一个副本（父亲副本）。

您的细胞通常使用两个副本中的信息，但是在少数基因中，只有一个副本是

通常，只有UBE3A基因的母本拷贝才在大脑中活跃。多数Angelman综合征病例发生在母本拷贝的一部分缺失或损坏的情况下。

在少数情况下，Angelman综合征是由该基因的两个父本拷贝而不是每个亲本拷贝得到的。

风险因素

Angelman综合征很少见。研究人员通常不知道是什么导致了导致安格曼综合症的遗传变化。大多数患有Angelman综合征的人没有该病的家族病史。

有时，Angelman综合征可能是父母的遗传。该疾病的家族史可能会增加婴儿患Angelman综合征的风险。

并发症

与Angelman综合征相关的并发症包括：

• 喂养困难。吸吮和吞咽困难协调可能会导致婴儿喂养问题。您的儿科医生可能会推荐一种高热量的配方奶，以帮助您的宝宝增重。
• 多动症。患有安格曼综合症的儿童通常会快速地从一项活动转移到另一项活动，注意力分散时间较短，并且将手或玩具放在嘴里。多动症通常随着年龄的增长而减少，通常不需要药物。
• 睡眠障碍。患有Angelman综合征的人通常具有异常的觉醒模式，并且可能比大多数人需要更少的睡眠。睡眠困难可能随着年龄的增长而改善。药物和行为疗法可能有助于控制睡眠障碍。
• 脊柱弯曲（脊柱侧弯）。随着时间的流逝，一些患有Angelman综合征的人会出现异常的左右脊柱弯曲。
• 肥胖症。患有Angelman综合征的大龄儿童往往食欲大，可能导致肥胖。

预防

在极少数情况下，Angelman综合征可能会从患病父母那里传染给父母一个有缺陷基因的孩子。如果您担心安格曼综合症的家族病史，或者已经有一个患此病的孩子，请考虑与您的医生或遗传顾问交谈，以帮助您计划未来的怀孕。

诊断

如果您的孩子有发育迟缓和其他疾病的迹象和症状，例如运动和平衡问题，较小的头部，平坦的头部和经常的笑声。

测试

几乎可以始终通过血液检查做出明确的诊断。这项基因检测可以识别出指示安格曼综合症的孩子的染色体异常。

一系列基因检测可以揭示与安格曼综合症相关的染色体缺陷。这些测试可能会回顾：

• 亲本DNA模式。该测试称为DNA甲基化测试，可筛查导致Angelman综合征的四种已知遗传异常中的三种。
• 缺失染色体。染色体微阵列（CMA）可以显示部分染色体是否缺失。
• 基因突变。当一个人的UBE3A基因的母本处于活动状态但发生突变时，极少发生Angelman综合征。如果DNA甲基化测试的结果正常，您的孩子的医生可能会命令UBE3A基因测序测试来寻找母体突变。

治疗

无法治愈安格曼综合症。研究集中在针对特定基因进行治疗。当前的治疗重点是管理医疗和发育问题。

一个由多学科组成的医疗保健专业人员团队可能会与您合作来管理孩子的病情。根据孩子的体征和症状，安格曼综合症的治疗可能涉及：

• 抗癫痫药以控制癫痫发作
• 物理疗法可帮助解决步行和运动问题
• 通讯疗法，可能包括手语和图片交流
• 行为疗法有助于克服机能亢进和短暂的注意力并促进发育

应对与支持

发现您的孩子患有安格曼综合症可能会令人不知所措。您可能不知道会发生什么。您可能担心自己照顾孩子的医疗问题和发育障碍的能力。有资源可以提供帮助。

与团队合作

找到您信任的医生和治疗师团队，以帮助您做出有关孩子的护理和治疗的重要决定。这些专业人员还可以帮助您找到本地资源。

考虑一个支持小组

与面临类似挑战的其他家庭建立联系可能会帮助您减少孤独感。向您的孩子的医生询问有关当地支持小组和其他有用组织的信息。

准备约会

如果您的婴儿或孩子没有达到预期的发展里程碑或已经达到目标，请致电医生Angelman综合征常见的其他体征或症状。然后，您的医生可能会将您转介给专门研究会影响大脑和神经系统疾病的医生（神经科医生）。

这里有一些信息可帮助您为预约做准备。

您可以做什么

• 写下您在孩子中发现的体征或症状，以及发生了多长时间。
• 带上婴儿书籍和其他记录您孩子的成长经历。照片和录像可能会有所帮助。
• 列出您孩子的关键医疗信息，包括正在治疗孩子的其他情况以及他或她服用的药物，维生素或补品的名称。
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• 请家人或朋友加入您的孩子的约会。如果您的孩子的医生提到发育障碍的可能性，那么您可能很难集中精力于医生接下来所说的任何事情。陪伴可以提供情感支持并可以帮助您记住信息的人。
• 写下问题以询问您的医生。

询问您孩子的医生的问题包括：

• 什么可能导致我的孩子的体征和症状？
• 还有其他可能的原因导致这些孩子的体征和症状吗？
• 我的孩子进行了哪些检查需要吗？
• 我的孩子应该去看专科医生吗？

问专家的问题包括：

• 我的孩子患有安曼综合征吗？
• 这种情况可能引起的并发症是什么？
• 有哪些可用的疗法？
• 您推荐哪种治疗方法？
• 什么？我的孩子的长远前景是什么？
• 我应该对我的孩子或我进行与这种情况相关的基因突变测试吗？
• 我的孩子还应该看什么专家？ li>
• 我如何找到其他与Angelman syndro交往的家庭我吗？

也不要犹豫，问其他问题。

医生的期望

看您的孩子可能患有安曼综合症的医生可能会问您一些问题，例如：

• 您的孩子的体征和症状是什么？您何时注意到它们？
• 您的孩子有进食问题吗？
• 您的孩子是否达到了预期的，与年龄相关的身体里程碑？
• 您是否注意到平衡，协调或其他问题？ 运动？
• 您的孩子比同龄人更经常笑，微笑或表达兴奋吗？
• 您的孩子是否表现出异常兴奋的身体行为，例如拍手？ li>
• 您的孩子口头交流吗？
• 您的孩子睡眠状况如何？
• 您的孩子患有癫痫病吗？ 如果是这样，多久一次？
• 您的孩子的一级亲戚（例如父母或兄弟姐妹）是否被诊断出患有Angelman综合征？