肌萎缩性侧索硬化症（ALS）

概述

肌萎缩性侧索硬化症（ALS）是一种渐进性神经系统疾病，会影响神经系统的神经细胞。

ALS通常被称为Lou Gehrig病，在被诊断出患有这种疾病的棒球运动员之后。医生通常不知道为什么会发生ALS。某些情况是遗传的。

ALS通常始于肌肉抽搐，四肢无力或言语含糊。最终，ALS影响了运动，说话，进食和呼吸所需的肌肉控制。无法治愈这种致命疾病。

症状

ALS的体征和症状因人而异，具体取决于受影响的神经元。体征和症状可能包括：

• 走路或进行日常日常活动困难
• 绊倒和摔倒
• 腿，脚或脚踝虚弱
• 手无力或笨拙
• 言语不清或吞咽困难
• 肌肉抽筋并在手臂，肩膀和舌头抽搐
• 不适当的哭泣，笑声或打哈欠
• 认知和行为改变

ALS通常始于手，脚或四肢，然后扩散到身体的其他部位。随着疾病的进展和神经细胞的破坏，您的肌肉变得越来越弱。最终会影响咀嚼，吞咽，说话和呼吸。

在ALS的早期阶段通常没有疼痛，而在后期则很少见。 ALS通常不会影响您的膀胱控制或感觉。

原因

ALS会影响控制自愿性肌肉运动（如行走和说话（运动神经元））的神经细胞。 ALS导致运动神经元逐渐恶化，然后死亡。运动神经元从大脑延伸到​​脊髓，再到全身肌肉。当运动神经元受损时，它们会停止向肌肉发送信息，因此肌肉无法正常工作。

ALS在5％至10％的人中遗传。其余原因尚不清楚。

研究人员继续研究ALS的可能原因。大多数理论集中在遗传因素和环境因素之间的复杂相互作用上。

风险因素

已建立的ALS危险因素包括：

• 遗传。患有ALS的人中有5％到10％遗传了它（家族性ALS）。在大多数患有家族性ALS的人中，他们的孩子有50-50的机会患上这种疾病。
• 年龄。 ALS风险随年龄增长而增加，并且最常见于40岁至60年代中期。
• 性。在65岁之前，男性患ALS的人数略多于女性。这种性别差异在70岁以后就消失了。
• 遗传学。一些检查整个人类基因组的研究发现，家族性ALS患者和非遗传性ALS患者的遗传变异有许多相似之处。这些遗传变异可能使人们更容易患ALS。

环境因素（例如以下情况）可能会触发ALS。

• 吸烟。吸烟是ALS唯一可能的环境危险因素。女性的风险似乎最大，尤其是在更年期之后。
• 环境毒素暴露。一些证据表明，在工作场所或在家中接触铅或其他物质可能与ALS有关。已经进行了很多研究，但没有单一药剂或化学物质始终与ALS相关。
• 军事服务。研究表明，在部队服役的人罹患ALS的风险更高。目前尚不清楚什么可能会导致ALS的发展。它可能包括接触某些金属或化学药品，外伤，病毒感染和剧烈运动。

并发症

随着疾病的进展，ALS会引起并发症，例如：

呼吸问题

随着时间的流逝，ALS使您用来呼吸的肌肉麻痹。您可能需要一种有助于夜间呼吸的设备，类似于患有睡眠呼吸暂停的人可能穿着的设备。例如，您可能会获得持续的气道正压通气（CPAP）或双水平气道正压通气（BiPAP）来帮助您夜间呼吸。在颈部前部形成一个通向气管（气管）的孔，供全时使用使肺部充气和排气的呼吸器。

ALS患者最常见的死亡原因是呼吸失败。平均而言，死亡发生在症状开始后的三到五年内。但是，有些患有ALS的人可以活10年以上。

口语问题

大多数患有ALS的人说话时会出现麻烦。这通常是从偶尔的，轻微的字词混音开始的，但是变得更加严重。言语最终变得难以为他人理解，并且患有ALS的人经常依靠其他通信技术进行交流。控制吞咽的肌肉。他们也有更高的风险将食物，液体或唾液吸入肺部，这可能导致肺炎。饲管可以减少这些风险，并确保适当的水分和营养。

痴呆

有些ALS患者的记忆力和决策能力有问题，有些人最终被诊断出患有某种形式

诊断

肌萎缩性侧索硬化症难以早期诊断，因为它可以模仿其他神经系统疾病。排除其他情况的测试可能包括：

• 心电图（EMG）。您的医生会通过皮肤将针电极插入各种肌肉。该测试可以评估肌肉收缩和休息时的电活动。

  在EMG中看到的肌肉异常可以帮助医生诊断或排除ALS。肌电图也可以帮助指导您的运动疗法。

• 神经传导研究。这项研究测量您的神经向身体不同部位的肌肉发送冲动的能力。此测试可以确定您是否有神经损伤或某些肌肉或神经疾病。
• MRI。 MRI使用无线电波和强大的磁场，可以产生大脑和脊髓的详细图像。 MRI可以显示脊髓肿瘤，颈部椎间盘突出或其他可能引起症状的状况。
• 血液和尿液检查。在实验室分析您的血液和尿液样本可能有助于您的医生消除其他可能导致您的体征和症状的原因。
• 脊柱抽头（腰穿）。这涉及使用插入在下背部两个椎骨之间的小针头取出脊髓液样本进行实验室测试。
• 肌肉活检。如果您的医生认为您可能患有肌肉疾病而不是ALS，则可能需要进行肌肉活检。在局部麻醉状态下，一小部分肌肉会被取出并送到实验室进行分析。

治疗

治疗无法逆转损伤肌萎缩性侧索硬化症，但它们可以减缓症状的进展，预防并发症并让您更加舒适和独立。

您可能需要一支由许多领域训练有素的医生和其他医护人员组成的综合团队来提供您的护理。这可能会延长您的生存时间并改善您的生活质量。

您的团队将帮助您选择合适的治疗方法。您有权选择或拒绝建议的任何治疗方法。

药物

美国食品药品管理局批准了两种用于治疗ALS的药物：

• Riluzole（Rilutek）。口服该药物已显示可将预期寿命延长三至六个月。它可能引起副作用，例如头晕，胃肠道疾病和肝功能变化。服用药物时，您的医生将监控您的血球计数和肝功能。
• 依达拉奉（Radicava）。通过静脉输注给予的这种药物已被证明可以减少日常功能的下降。它对寿命的影响尚不清楚。副作用可能包括淤青，头痛和呼吸急促。每天两次，每周两次。

您的医生可能还会开出可以减轻其他症状的药物，包括：

• 肌肉抽筋和痉挛
• 便秘
• 疲劳
• 过多的唾液和痰
• 疼痛
• 抑郁
• 睡眠问题
• 失控的笑声或哭声

疗法

呼吸护理。随着肌肉的减弱，您最终将呼吸困难。医生可能会定期测试您的呼吸，并为您提供夜间呼吸帮助的设备。

您可以选择机械通气来帮助您呼吸。医生将管子插入到脖子前部的外科手术通孔中，通向气管（气管切开术，连接呼吸器。）

物理治疗。物理治疗师可以解决疼痛，行走，活动，支撑和可以帮助您保持独立的设备需求。进行低影响的锻炼可以帮助您尽可能长时间地保持心血管健康，肌肉力量和运动范围。

定期运动还可以帮助您改善幸福感。适当的拉伸可以帮助防止疼痛，并帮助您的肌肉发挥最佳状态。

物理治疗师还可以帮助您适应支撑架，助步器或轮椅，并可能建议使用坡道等设备，以使您更轻松到处走走。

职业治疗。职业治疗师可以帮助您找到解决方法，尽管手和手臂无力。自适应设备可以帮助您进行穿衣，修饰，饮食和洗澡之类的活动。

如果您在安全行走时遇到困难，职业治疗师还可以帮助您修改房屋以便出入。

语音治疗。言语治疗师可以教您自适应技术，使您的言语更易于理解。言语治疗师还可以帮助您探索其他沟通方式，例如字母板或笔和纸。

向治疗师询问是否可以借用或租借具有文字转语音功能的平板电脑等设备具有合成语音的应用程序或基于计算机的设备，可以帮助您进行交流。

• 营养支持。您的团队将与您和您的家人一起确保您所吃的食物易于吞咽并满足您的营养需求。您最终可能需要喂食管。
• 心理和社会支持。您的团队可能包括一名社会工作者，以帮助您解决财务问题，保险，购置设备并为所需的设备付款。心理学家，社会工作者和其他人可能会为您和您的家人提供情感支持。

潜在的未来治疗方法

有关ALS的有前景药物和治疗方法的临床研究正在开展时间。

临床试验

应对和支持

了解您患有ALS可能是灾难性的。以下提示可以帮助您和您的家人应对：

• 花点时间悲伤。关于您的致命病情会降低您的行动能力和独立性的消息是很难的。诊断后，您和您的家人可能会经历一段哀悼和悲伤。
• 充满希望。您的团队将帮助您专注于自己的能力和健康的生活。一些患有ALS的人的寿命大大超过通常与这种情况相关的三到五年。有些人活了10年以上。保持乐观的看法可以帮助改善ALS患者的生活质量。
• 超越身体变化范围的思考。尽管有身体限制，许多患有肌萎缩性侧索硬化症的人过着有益的生活。尝试将ALS视为生活的一部分，而不是整个身份。
• 加入支持小组。您可能会在支持小组中与患有ALS的其他人一起感到安慰。帮助您的照护的亲人也可能会从其他ALS照护者的支持小组中受益。通过与您的医生交谈或与ALS协会联系，找到您所在地区的支持小组。

现在就您的未来医疗保健做出决定。计划未来，使您可以控制自己的生活和护理决定。在医生，临终关怀护士或社会工作者的帮助下，您可以决定是否需要某些延长寿命的程序。

您还可以决定在哪里度过最后的日子。您可能会考虑临终关怀服务。计划未来可以帮助您和您的亲人缓解焦虑。

为您的约会做准备

您可能首先应咨询家庭医生有关ALS的体征和症状。然后您的医生可能会把您推荐给接受过神经系统疾病训练的医生（神经科医生）进行进一步评估。

您可以做什么

您可能需要进行很多测试才能诊断出您的病情，这可能会让人感到压力和沮丧。这些策略可能会给您带来更大的控制感。

• 保留症状日记。在您去看神经科医生之前，请开始使用日历或笔记本来记下何时以及如何发现行走，手部协调，言语，吞咽或不自主的肌肉运动方面的问题。您的笔记可能会显示出有助于诊断的模式。
• 找到神经科医生和护理团队。由神经科医生领导的综合护理团队通常最适合您的ALS护理。您的团队应该相互沟通并熟悉您的需求。

医生的期望

您的家庭医生将审查您家庭的病史和体征和症状。您的神经科医生和家庭医生可能会进行身体和神经科检查，其中可能包括测试以下内容：

• 反射
• 肌肉力量
• 肌肉张力
• 触觉和视觉感
• 协调
• 平衡