淀粉样变性

概述

淀粉样变性病（am-uh-loi-DO-sis）是一种罕见的疾病，当一种称为淀粉样蛋白的异常蛋白质在您的器官中积累并干扰其正常功能时，就会发生这种情况。 p淀粉样蛋白通常在体内不存在，但可以由几种不同类型的蛋白质形成。可能受影响的器官包括心脏，肾脏，肝脏，脾脏，神经系统和消化道。

一些淀粉样变性病与其他疾病有关。这些类型可以通过治疗基础疾病来改善。某些淀粉样变性病可能导致威胁生命的器官衰竭。

治疗方法可能包括类似于抗癌的化学疗法。您的医生可能会建议减少淀粉样蛋白生成并控制症状的药物。某些人可能会从器官或干细胞移植中受益。

症状

在病情恶化之前，您可能没有淀粉样变性病的体征和症状。当迹象和症状很明显时，就取决于您的器官受影响。

淀粉样变性病的迹象和症状可能包括：

• 脚踝和腿部肿胀
• 严重的疲劳和无力
• 呼吸短促，气短
• 由于呼吸短促无法平躺在床上
• 麻木，刺痛或手或脚疼痛，特别是手腕疼痛（腕管综合症）
• 腹泻，可能是血液或便秘
• 意外体重减轻了10磅以上（4.5公斤）
• 扩大的舌头，有时在其边缘看起来像波纹
• 皮肤变化，例如变厚或容易瘀伤，以及眼睛周围的紫色斑块
• 心律不齐
• 吞咽困难

何时去看医生

如果您持续遇到与之相关的任何体征或症状，请咨询医生淀粉样蛋白sis。

原因

淀粉样变性有很多不同类型。一些品种是遗传的。其他是由外部因素引起的，例如炎症性疾病或长期透析。许多类型影响多个器官，而其他类型仅影响身体的一部分。

淀粉样变性病的亚型包括：

• AL淀粉样变性（免疫球蛋白轻链淀粉样变性）。 AL淀粉样变性是发达国家中最常见的淀粉样变性，也称为原发性淀粉样变性。它通常会影响心脏，肾脏，肝脏和神经。
• AA淀粉样变性。也称为继发性淀粉样变性，这种变种通常是由炎性疾病（如类风湿关节炎）触发的。改善了对严重炎性疾病的治疗，导致发达国家的AA淀粉样变性病病例数急剧下降。它最常见地影响肾脏，肝脏和脾脏。
• 遗传性淀粉样变性病（家族性淀粉样变性病）。这种遗传性疾病通常会影响神经，心脏和肾脏。最常见的情况是肝脏产生的蛋白质异常。这种蛋白质称为运甲状腺素蛋白（TTR）。
• 野生型淀粉样变性。当肝脏产生的TTR蛋白正常但由于未知原因产生淀粉样蛋白时，就会发生这种淀粉样变性。野生型淀粉样变性病以前被称为老年系统性淀粉样变性病，往往会影响70岁以上的男性，并且通常以心脏为目标。它还可能导致腕管综合症。
• 局部淀粉样变性病。这种淀粉样变性通常比影响多器官系统的变种具有更好的预后。局部淀粉样变性的典型部位包括膀胱，皮肤，喉咙或肺。正确的诊断很重要，这样就可以避免影响整个身体的治疗。

风险因素

增加淀粉样变性风险的因素包括：

• 年龄。尽管确诊为淀粉样变性，但大多数人的发病年龄在60至70岁之间。
• 性。淀粉样变性病更常见于男性。
• 其他疾病。患有慢性传染性或炎性疾病会增加患AA淀粉样变性病的风险。
• 家族病史。某些类型的淀粉样变性是遗传性的。
• 肾脏透析。透析不能总是从血液中去除大蛋白。如果您正在透析，异常蛋白质会在您的血液中积聚，并最终沉积在组织中。这种情况在更现代的透析技术中并不常见。
• 种族。非洲人后裔携带与可能伤害心脏的淀粉样变性病相关的基因突变的风险更高。

并发症

淀粉样变性的潜在并发症取决于淀粉样沉积物影响哪个器官。淀粉样变性病会严重损害您的心脏：

• 心脏。淀粉样蛋白会降低您的心脏在心跳之间充血的能力。每次跳动都会泵出更少的血液，您可能会感到呼吸急促。如果淀粉样变性影响您的心脏电系统，则您的心律可能会受到干扰。淀粉样蛋白相关的心脏问题可能会危及生命。
• 肾脏。淀粉样蛋白会损害肾脏的过滤系统，导致蛋白质从血液中泄漏到尿液中。肾脏清除体内废物的能力降低，最终可能导致肾脏衰竭和透析需求。
• 神经系统。您可能会感到疼痛，手指麻木或刺痛，手脚趾或脚底麻木，缺乏感觉或灼热感。如果淀粉样蛋白影响控制肠功能的神经，您可能会经历便秘和腹泻交替发作的时期。如果它影响控制血压的神经，您站得太快可能会晕厥。

诊断

淀粉样变性经常被忽视，因为其体征和症状可以模仿更常见的疾病。

早期诊断可以帮助防止进一步的器官损伤。准确的诊断很重要，因为治疗方法会因您的具体情况而异，差异很大。根据您的体征和症状，您可能还会进行甲状腺和肝功能检查。

活检

可以采集组织样本并检查淀粉样变性病的迹象。活检可以从腹部（脂肪抽吸物），骨髓或受影响的器官（例如肝脏或肾脏）皮肤下的脂肪中进行。专门的组织测试可以帮助确定淀粉样沉积物的类型。

成像测试

受淀粉样变性影响的器官的图像可以帮助确定疾病的程度。测试可能包括：

• 超声心动图。这项技术使用声波来创建运动图像，以显示您的心脏运转状况。它还可以显示出特定类型的淀粉样变性所特有的心脏损害。
• 磁共振成像（MRI）。 MRI使用无线电波和强磁场来创建人体器官和组织的详细图像。这些可以用来评估心脏的结构和功能。
• 核成像。在该测试中，将少量放射性物质（示踪剂）注入静脉。这可以揭示某些类型的淀粉样变性引起的早期心脏损害。它还可以帮助区分不同类型的淀粉样变性病，可以指导治疗决策。

治疗

淀粉样变性病无法治愈。但是治疗可以帮助管理体征和症状并限制淀粉样蛋白的进一步产生。如果淀粉样变性病是由其他疾病引发的，例如类风湿性关节炎或结核病，则可以治疗该潜在疾病。

药物

• 化学疗法。 AL淀粉样变性病中使用了许多用于治疗某些形式癌症的相同类型的药物，以阻止异常细胞的生长，该异常细胞产生的蛋白质导致淀粉样蛋白的形成。
• 心脏药物。如果您的心脏受到影响，您的医生可能会建议您使用血液稀释剂，以减少血栓和药物的风险，从而控制您的心律。您可能还需要限制盐的摄入量，并服用增加排尿的药物，以减少心脏和肾脏的负担。
• 靶向治疗。对于某些类型的淀粉样变性病，诸如patisiran（Onpattro）和inotersen（Tegsedi）之类的药物可能会干扰产生淀粉样蛋白的错误基因发出的指令。其他药物，例如塔法米第（Vyndamax，Vyndaqel）和地氟尼撒尔，可以稳定血液中的少量蛋白质并阻止其转化为淀粉样沉积物。

外科手术和其他程序

• 自体血液干细胞移植。此过程涉及通过静脉从血液中收集自己的干细胞，并在进行大剂量化疗时将其储存一小段时间。然后，干细胞通过静脉回到您的身体。这种治疗方法最适合那些疾病不严重，心脏疾病影响不大的人。
• 透析。如果肾脏因淀粉样变性而受损，则可能需要开始透析。此过程使用机器定期过滤血液中的废物，盐和液体。
• 器官移植。如果淀粉样蛋白沉积严重损害了这些器官，您的医生可能会建议手术来替换您的心脏或肾脏。肝脏中会形成某些类型的淀粉样蛋白，因此肝脏移植会阻止这种淀粉样蛋白的产生。

临床试验

为您的预约做准备

您可能会被转介到专门研究血液疾病的医生（血液科医生）。

您可以做什么

• 写下您的症状，包括可能与症状无关的症状。安排约会的原因。
• 列出所有药物，维生素和补品。
• 写下您的关键医疗信息，包括其他情况。
• 写下关键的个人信息，包括您生活中最近发生的变化或压力。
• 写下问题以询问您的医生。
• 请亲戚或朋友陪伴您，以帮助您您还记得医生怎么说。

问医生的问题

• 我的症状最可能的原因是什么？
• 什么我有哪些淀粉样变性病？
• 什么或gans是否受到影响？
• 我的疾病处于什么阶段？
• 我需要什么样的检查？
• 我需要什么样的治疗？
• 我是否有长期并发症的危险？
• 我可以从治疗中期待哪些类型的副作用？
• 我是否需要遵守饮食或活动限制？
• 我有另一种健康状况。我该如何最好地共同管理它们？

除了您准备向医生询问的问题外，在预约期间不要犹豫，提出其他问题。

医生的期望

您的医生可能会问您一些问题。准备好回答他们可能会提供时间来解决您想花费更多时间的问题。您可能会被问到：

• 您何时开始出现症状？它们有多严重，并且持续或偶发？
• 有什么迹象会使您的症状好转或恶化？
• 您的食欲如何？您最近是否没有尝试减轻体重？
• 您是否经历过腿部肿胀？
• 您是否经历过呼吸急促？
• 您是否能够工作和锻炼？正常的日常任务？您是否经常感到疲倦？
• 您是否注意到自己容易瘀伤？
• 您家中的任何人是否曾经被诊断出患有淀粉样变性病？