生殖器模棱两可
概述
生殖器歧义是一种罕见的疾病,其中婴儿的外部生殖器似乎并不明显是男性还是女性。在生殖器模棱两可的婴儿中,生殖器可能未完全发育,或者婴儿可能具有两性特征。外部性器官可能与内部性器官或遗传性行为不匹配。
歧义性生殖器不是疾病,而是性发育障碍。通常,不明确的生殖器在出生时或出生后不久就很明显,这可能会使家庭感到非常痛苦。您的医疗团队将寻找导致生殖器模棱两可的原因,并提供信息和咨询,以帮助指导有关婴儿性别和任何必要治疗的决策。
症状
您的医疗团队可能会婴儿出生后第一时间认识到生殖器歧义。有时可能会在出生前(产前)怀疑生殖器模棱两可。特征的严重性可能有所不同,具体取决于生殖器发育期间何时发生问题以及疾病的原因。
遗传上为女性(有两个X染色体)的婴儿可能具有:
- 增大的阴蒂,可能类似于阴茎
- 闭合的阴唇,或包含褶皱且类似于阴囊的阴唇
- 感觉像融合的阴唇中的睾丸一样的肿块 >
遗传上为男性(有一个X染色体和一个Y染色体)的婴儿可能具有以下条件:并没有完全延伸到阴茎的尖端(lipospadias)
原因
阴森生殖器primaril当怀孕期间的荷尔蒙异常中断或干扰胎儿发育中的性器官时,就会发生y。
子宫中性器官的形成方式
在怀孕时就根据性别确定了婴儿的遗传性别染色体。母亲的卵包含X染色体,父亲的精子包含X或Y染色体。从父亲那里继承X染色体的婴儿是遗传女性(两个X染色体)。从父亲那里继承Y染色体的婴儿是遗传男性(一个X和一个Y染色体)。
男性和女性的性器官都来自同一组织。该组织是变成雄性器官还是雌性器官,取决于染色体以及雄性激素的存在与否。
- 在雄性中,Y染色体上的一个区域触发睾丸的发育,从而产生雄性激素。
- 在没有Y染色体的胎儿中,没有雄性激素的作用,生殖器就象雌性一样。
生殖器歧义的发生方式
破坏性行为的步骤可能会导致性行为之间的不匹配
- 遗传的男性胎儿中缺乏或缺乏男性荷尔蒙会导致生殖器模棱两可,而暴露于男性荷尔蒙的情况下在发育过程中导致遗传女性的生殖器昧。
- 某些基因的突变会影响胎儿的性发育并导致生殖器昧。
- 染色体异常,例如性染色体缺失或性染色体缺失。多余的,也可能导致生殖器模棱两可。
- 在某些情况下,原因
遗传女性中可能的原因
遗传女性中不明确的生殖器原因可能包括:
- 先天性肾上腺增生。这种遗传病的某些形式会导致肾上腺产生过量的雄性激素(雄激素)。
- 产前暴露于雄性激素。某些含有男性荷尔蒙或刺激孕妇产生男性荷尔蒙的药物会导致女性生殖器变得更男性化。如果母亲患有导致荷尔蒙失调的疾病或状况,发育中的婴儿也可能会暴露于过量的男性荷尔蒙。
- 肿瘤。妈妈中的肿瘤很少会产生雄性激素。
遗传性雄性的可能原因
遗传男性生殖器模棱两可的原因可能包括:
- 睾丸发育受损。这可能是由于遗传异常或未知原因引起的。
- 雄激素不敏感综合征。在这种情况下,发育中的生殖器组织对睾丸产生的雄性激素没有正常反应。
- 睾丸或睾丸激素异常。各种异常会干扰睾丸的活动。这可能包括睾丸的结构问题,雄性激素睾丸激素的生产问题或对睾丸激素有反应的细胞受体的问题。
- 5a-还原酶缺乏症。这种酶缺陷会损害男性正常的激素分泌。
生殖器歧义也可能是某些罕见,复杂的综合症,影响许多器官系统。
风险因素
家族史可能在生殖器模棱两可的发展中起作用,因为许多性发育障碍是由可遗传的遗传异常导致的。生殖器歧义的可能危险因素包括家族病史:- 婴儿早期原因不明的死亡
- 女性不育,月经期缩短或面部毛发过多
- 生殖器异常
- 青春期身体发育异常
- 先天性肾上腺皮质增生是一组影响肾上腺的遗传遗传疾病
如果您的家人有这些危险因素的病史,请在尝试怀孕之前考虑寻求医疗建议。您可能还会从遗传咨询中受益。
并发症
生殖器模棱两可的并发症可能包括:
- 不育症。生殖器模棱两可的人是否可以生孩子取决于具体的诊断。例如,患有先天性肾上腺增生的遗传女性通常可以选择怀孕。
- 某些癌症的风险增加。某些性发育障碍与某些类型的癌症风险增加相关。
诊断
<通常在出生时或之后不久就诊断出歧义性生殖器。帮助分娩的医生和护士可能会注意到您新生儿的生殖器模棱两可的迹象。确定病因
如果您的婴儿出生时生殖器模棱两可,医生将努力确定根本原因。原因有助于指导有关婴儿性别的治疗和决策。您的医生可能会首先询问有关您的家庭和病史的问题。他或她将进行身体检查以检查睾丸并评估宝宝的生殖器。
您的医疗团队可能会推荐以下检查:
- 通过血液检查来测量激素水平
- 血液检查以分析染色体并确定遗传性别(XX或XY)或进行单基因疾病检查
- 骨盆和腹部的超声检查以检查睾丸,子宫或阴道是否下降
- 使用造影剂进行X射线研究以帮助阐明解剖学
在某些情况下,可能需要进行微创手术以收集新生儿生殖器官的组织样本
确定性别
使用从这些测试中收集到的信息,医生可能会建议您的孩子使用性别。该建议将基于病因,遗传性别,解剖结构,未来的生殖和性潜能,可能的成年人性别认同以及与您的讨论。
在某些情况下,一个家庭可能会在少数情况下做出决定出生后几天。但是,重要的是家庭要等到测试结果完成。有时性别分配可能很复杂,长期影响可能难以预测。父母应该意识到,随着孩子的成长,他或她可能会对性别识别做出不同的决定。
治疗
一旦您和医生为孩子选择了性别, ,您可以选择开始治疗模棱两可的生殖器。治疗的目标是长期的心理和社会福祉,并在最大程度上实现性功能和生育能力。什么时候开始治疗取决于您孩子的具体情况。
模棱两可的生殖器并不常见且复杂,可能需要一个专家团队。该小组可能包括儿科医生,新生儿科医生,儿科泌尿科医生,儿科医生,内分泌科医生,遗传学家以及心理学家或社会工作者。
药物
激素药物可能有助于纠正或补偿荷尔蒙失调。例如,在遗传性女性中,由轻微至中度的先天性肾上腺皮质增生引起的阴蒂稍微增大,适当的激素水平可能会缩小组织的大小。其他孩子可能会在正常青春期左右服用激素。
手术
对于生殖器模棱两可的儿童,可以使用手术进行
- 保持正常的性功能
- 创建看起来更典型的生殖器
手术时间取决于您孩子的具体情况。一些医生宁愿仅出于美容原因而推迟手术,直到生殖器模棱两可的人成熟到足以参与有关性别分配的决定为止。
对于生殖器模棱两可的女孩,尽管性交生殖器官模棱两可的外观。如果女孩的阴道隐藏在她的皮肤下,则童年时期的手术可以在以后帮助性功能。对于男孩来说,重建不完全阴茎的手术可以使外观正常化并可能勃起。可能需要通过手术将睾丸重新放置到阴囊中。
手术结果通常令人满意,但是以后可能需要再次手术。风险包括令人失望的美容效果或性功能障碍,例如达到性高潮的能力受损。
持续护理
生殖器模棱两可的儿童需要持续的医疗保健并监测并发症,例如癌症筛查到成年。
应对和支持
如果您的宝宝被诊断出生殖器模棱两可,您可能会担心孩子的未来。精神卫生专业人员可以帮助您应对这一难题。向您的孩子的医生求助,将其转介给经验丰富的心理健康专业人员,
除了为您的家人和孩子提供持续的咨询服务外,您还可以从支持小组中受益人或在线。您的孩子可以从心理健康专家的不断咨询中受益,并可以参加成年后的支持小组。
不立即知道您的新生儿的性别可能将希望的庆祝活动变成一场压力大的危机。您的医疗团队将尽快为您提供更新和信息,以帮助解决有关孩子健康的任何问题。
请考虑将正式的出生通知推迟到测试完成并且您已制定计划后在您的医疗团队的建议下。给自己一些时间来学习和思考这个问题,然后再回答家人和朋友的棘手问题。
准备约会
如果您的宝宝出生时生殖器模棱两可,转诊给医疗中心,那里有在这种情况下具有专长的医生。以下是一些信息,可帮助您准备好约会并了解医生的期望。
您可以做什么
在约会之前:
- 提前询问是否需要做任何准备,以准备婴儿进行测试和程序。
- 与亲戚讨论家族病史,并携带重要的个人信息,包括遗传病或病情的家族史,例如
- 考虑带家人或朋友一起去。有时可能很难记住约会期间提供的所有信息。陪伴您的人可能会记住您遗漏或忘记的某些事情。
- 列出要问医生的问题。
要问医生的问题可能包括:
- 是什么导致了婴儿不确定的生殖器?
- 已经完成了哪些基因检测?
- 婴儿可能还需要其他哪些检测?
- 最佳方法是什么?
- 您建议的主要方法有哪些替代方案?
- 您开的药物是否有通用替代方案?
- 我的宝宝需要遵守什么限制吗?
- 我的宝宝可以找其他专家吗?
- 可以为孩子提供咨询和支持的哪些选择我们的家人?
- 我可以得到小册子或其他印刷材料吗?您推荐什么网站?
在预约期间不要犹豫,问其他问题。
医生的期望
您的医生可能会问您几个问题,例如:
- 您的家人有生殖器ia昧的病史吗?
- 您的家人是否有其他遗传病的病史?
- 您的家人中是否有任何疾病或状况?
- 您是否曾经流产?
- 您曾经有一个孩子死于婴儿期?
准备好回答问题,以便有更多时间覆盖您要解决的其他问题。
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