白化病

概述

白化病一词通常是指眼皮肤白化病（OCA）-一组遗传性疾病，几乎没有或没有生产色素黑色素。人体产生的黑色素的类型和数量决定了皮肤，头发和眼睛的颜色。黑色素在视神经发育中也起作用，因此白化病患者会出现视力障碍。

白化病的迹象通常在人的皮肤，头发和眼睛的颜色中很明显，但有时差异很小。白化病患者对阳光也很敏感，因此患皮肤癌的风险增加。

尽管白化病无法治愈，但白化病患者仍可以采取措施保护皮肤

症状

白化病的症状和体征涉及皮肤，头发，眼睛的颜色和视觉。

皮肤

与兄弟姐妹相比，白化病最容易识别的形式是产生白发和浅色皮肤。皮肤的着色（色素沉着）和头发的颜色可以从白色到棕色，并且可能与没有白化病的父母或兄弟姐妹的肤色几乎相同。

在阳光下，一些人可能会发育：

• 雀斑
• 有或没有色素的痣-没有色素的痣通常是粉红色的
• 大的雀斑状斑点（扁豆）
• 晒伤和无法晒黑

对于某些患有白化病的人来说，皮肤色素沉着永远不会改变。对于其他人，黑色素的产生可能在儿童和青少年时期开始或增加，从而导致色素沉着的轻微变化。

头发

头发的颜色范围从非常白到棕色。患有白化病的非洲人或亚洲人后裔的头发颜色可能是黄色，红色或棕色。成年初期，头发的颜色也可能变黑，或者暴露在水和环境中的正常矿物质中也会使头发变色，并且随着年龄的增长而变黑。眼睛的颜色范围从非常浅的蓝色到棕色，并且可能随年龄而变化。

眼睛的彩色部分（虹膜）缺乏色素，使虹膜有些半透明。这意味着虹膜无法完全阻挡光线进入眼睛。因此，非常浅色的眼睛在某些照明下可能会显示红色。

视觉

视觉障碍是所有类型白化病的关键特征。眼睛问题可能包括：

• 眼睛的快速，非自愿的来回运动（眼球震颤）
• 头部运动，例如头部晃动或倾斜，试图减少眼睛的非自愿运动并获得更好的视觉效果
• 双眼无法保持指向同一点或无法一致移动（斜视）
• 极端的近视或远视
• 对光的敏感性（畏光）
• 眼前表面或眼内晶状体的异常弯曲（散光），这会导致视力模糊
• 异常发育视网膜，导致视力下降
• 从视网膜到大脑的神经信号不遵循通常的神经通路（视神经错觉）
• 深度感知不佳
• 法律失明（视野小于20/200）或完全失明

何时去看医生

在您孩子出生时，如果医生注意人如果毛发或皮肤中的色素缺乏影响睫毛和眉毛，医生可能会下令进行眼科检查，并密切关注孩子色素沉着和视力的任何变化。

如果您观察到婴儿患有白化病迹象，请咨询您的医生。

如果白化病孩子经常流鼻血，容易瘀伤或慢性感染，请与您的医生联系。这些迹象和症状可能表明存在Hermansky-Pudlak综合征或Chediak-Higashi综合征，这是罕见但严重的疾病，其中包括白化病。

原因

几个基因提供了制造指导涉及黑色素生成的几种蛋白质之一。黑色素是由皮肤，头发和眼睛中发现的称为黑素细胞的细胞产生的。

白化病是由这些基因之一的突变引起的。可以发生不同类型的白化病，主要是基于引起该疾病的基因突变。该突变可能完全不产生黑色素，或者黑色素的数量明显减少。

白化病类型

白化病的类型根据其遗传方式和受影响的基因进行分类。

• 眼皮肤白化病（OCA）是最常见的类型，是指一个人遗传了两个拷贝突变基因的一个基因-每个亲本的一个（常染色体隐性遗传）。这是从OCA1到OCA7标记的七个基因之一发生突变的结果。 OCA会导致皮肤，头发和眼睛的色素减少以及视力问题。色素的数量因类型而异，并且皮肤，头发和眼睛的最终颜色也因类型和类型而异。
• 白化病主要限于眼睛，导致视力问题。最常见的形式是1型，由X染色体上的基因突变继承。 X连锁的眼白化病可以由携带一个突变X基因的母亲传给儿子（X连锁隐性遗传）。眼白化病几乎只发生在男性中，并且比OCA少得多。
• 与罕见的遗传综合征相关的白化病可以发生。例如，Hermansky-Pudlak综合征包括一种OCA形式以及出血和瘀伤问题以及肺和肠疾病。 Chediak-Higashi综合征包括一种OCA以及伴随反复感染的免疫问题，神经系统异常和其他严重问题。

并发症

白化病可以包括皮肤和眼睛

眼睛并发症

视力问题会影响学习，就业和驾驶能力。

皮肤并发症

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患有白化病的人的皮肤对阳光和阳光非常敏感。晒伤是与白化病相关的最严重的并发症之一，因为它可以增加患皮肤癌和与太阳损伤相关的皮肤增厚的风险。

社会和情感挑战

有些白化病患者可能会受到歧视。他人对患有白化病的人的反应通常会对患有此病的人产生负面影响。

患有白化病的人可能会遭受欺凌，嘲弄或调查有关其外观，眼镜或视觉辅助设备的问题。他们通常看起来与自己的家庭或种族成员大不相同，因此他们可能会感觉像是局外人或被视为局外人。这些经历可能会导致社会孤立，自卑感和压力。

使用白化病患者一词更可避免其他术语的污名化。

预防

如果家庭成员患有白化病，遗传咨询师可以帮助您了解白化病的类型以及未来生白化病孩子的机会。他或她还可以解释可用的测试。

诊断

白化病的诊断基于：

• 身体检查，包括检查皮肤和头发的色素沉着
• 全面的眼部检查
• 您的孩子与其他家庭成员的色素沉着比较
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• 检查孩子的病史，包括是否有不止的出血，瘀伤过多或意外感染

专门研究视力和眼疾的医生（眼科医生） ）应进行孩子的眼睛检查。该检查包括对潜在的眼球震颤，斜视和畏光的评估。医生还使用视觉检查视网膜的设备，以确定是否有异常发育的迹象。

遗传咨询可以帮助确定白化病的类型和遗传。

治疗 p由于白化病是一种遗传性疾病，因此无法治愈。治疗的重点是获得适当的眼部护理并监测皮肤是否有异常迹象。您的护理团队可能会涉及您的初级保健医生以及专门从事眼保健（眼科医生），皮肤保健（皮肤科医生）和遗传学的医生。

治疗通常包括：

• 眼保健。这包括接受眼科医生的年度眼科检查以及最有可能戴处方矫正眼镜。尽管对于与白化病相关的眼部问题，手术很少是治疗的一部分，但您的眼科医生可能会建议对光学肌肉进行手术，以将眼球震颤减至最少。矫正斜视的手术可能会使病情不太明显。
• 皮肤护理和皮肤癌的预防。这包括接受年度皮肤评估以筛查皮肤癌或可能导致癌症的病变。侵袭性皮肤癌称为黑色素瘤，可能会出现粉红色皮肤病变。 / p>

  临床试验

  生活方式和家庭疗法

  您可以帮助您的孩子学习应该持续到成年的自我保健习惯：

  • 使用低视力辅助设备，例如手持放大镜，单眼或附有附件的放大镜眼镜，并将平板电脑同步到教室中的智能板（带触摸屏的交互式电子板）。
  • 始终使用防晒系数（SPF）为30或更大的防晒霜，以防止
  • 严格避免高风险或长时间暴露在阳光下，例如长时间在户外或在白天，高海拔和晴天的时候，
  • 穿防护服，包括有色衣服，例如长袖，领衬衫，长裤和袜子；宽边帽；
  • 保护眼睛戴深色的，防紫外线的太阳镜或过渡镜片（光致变色镜片），使它们在强光下变暗。

  应对和支撑

  进行学校或工作调整

  如果您的孩子患有白化病，请尽早开始与老师和学校管理员合作，采取措施帮助您的孩子适应课堂学习。如有必要，请首先开始教育学校专业人员白化病及其对孩子的影响。还要询问学校或工作场所为评估和满足需求而提供的服务。

  对教室或工作环境的调整可能会帮助您：

  • 靠近前排的座位教室
  • 大型教科书或平板电脑
  • 可与教室前部的交互式白板（SMART board）同步的平板电脑，可让孩子放在教室里更远的地方
  • 讲义写在木板或高架屏幕上的内容
  • 高对比度的打印文档，例如白纸上的黑色字体，而不是使用彩色打印或纸张
  • 扩大计算机屏幕上的字体大小
  • 避免在学习或工作环境中出现亮光
  • 为测试或阅读材料留出更多时间

  应对情感和社会问题

  帮助您的孩子发展技巧，以应对他人对白化病的反应。例如：

  • 鼓励您的孩子与您讨论经验和感受。
  • 对挑逗或令人尴尬的问题进行练习。
  • 寻找同伴支持机构或在线社区，例如美国白化病和hypopigmentation国家组织（NOAH）等机构。